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IMPERFECTA
INTRODUCCIN
Grupo de patologas genticas del
colgeno, con herencia autosmica
dominante, que se caracteriza por
presentar fragilidad sea y
alteraciones en otros rganos que
tienen dficit de tejido conectivo,
como los vasos sanguneos, piel, uas
y dientes.
COL1A
Cromosoma
Genes
1
COL1A
2
17
Cromosoma 7
EPIDEMIOLOGA
INCIDENCIA
1:20,000-50,000
ETIOLOGA
COL1A117q21.322.1
COL1A2 7q22.1
6% de riesgo de
recurrencia
ESTRUCTURA DEL
COLGENO
TIPO
1
Dos cadenas 1
Una cadena 2
338 repeticiones de GXY (Glicina, Prolina e Hidroxiprolina)
1 ciclina cada 3 residuo para mantener la triple hlice
FISIOPATOLOGA
Tipo I
Interrupcin
prematura de
traslocacin
Defectos
estructurales
de la cadena
Delecin
funcional o
inactivacin del
alelo mutado
Colgeno
normal pero en
cantidad
reducida
Sustitucin de
glicina por otro
aminocido
Colgeno
aberrante, en
menor cantidad
y susceptible a
mayor
degradacin
CUADRO CLNICO
CUADRO CLNICO
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Prenatal
Neonatal
Hipofosfatasia
Displasia Tanatofrica
Displasia Campomlica
Acondrognesis tipo I
En nios mayores:
Osteoporosis juvenil
DIAGNSTICO
Clnico
Posnatal:
caractersticas
fenotpicas.
Prenatal: Mediante
USG
Molecular
Prenatal: Se toma
la muestra
mediante la
puncin de
vellosidades
corinicas .
Posnatal: Anlisis
sanguneo,
biopsia de piel y
sea.
Radiolgico
Fracturas
Huesos delgados
Huesos Womianos
PRONSTICO
La recuperacin de una persona depende del tipo de
osteognesis imperfecta que tenga:
Tipo I osteognesis imperfecta leve
Tipo II forma ms severa
Tipo III osteognesis imperfecta severa
Tipo IV osteognesis imperfecta moderadamente
severa
TRATAMIENTO
Uso de hormonas de crecimiento o bisfosfonatos para fortalecer la
matriz sea.
Prevencin de fracturas
Ciruga reconstructiva
Terapia fsica
Dispositivos seos
Apoyo psicolgico
REFERENCIAS
University
of
Maryland
medical
center
(2011)
recuperado
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/osteogenesis-imperfecta
de: