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SOFA ARIAS
GUILLERMO
GONZALES
STUART LEAL
MARCO
MADRIGAL
ANGIE NEZ
SEBASTIN
ZIGA
Qu es una mutacin?
Altera la estructura de un gen y su mensaje respecto
a un rasgo.
Alteraciones menores en la secuencia de los
nucletidos de una molcula de ADN.
Ocurren en la replicacin del ADN.
Influye en el ARNm. Protenas que funcionan de
forma alterada o no funcionan del todo.
Clasificacin de mutaciones
Mutaciones segn sus consecuencias mutaciones
segn su causa.
Mutaciones segn su causa:
Cromosmica.
Molecular.
Genmica.
Mutaciones Cromosmicas
Mutaciones Cromosmicas
Inserciones y deleciones:
Mutaciones Cromosmicas
Cmo ocurren?
Endgenas
Casos
Errores de la ADN
polimerasa
Inestabilidad qumica de
algunas bases
Radicales libres
Exgenas
Biolgicos
Qumicos
Fsicos
Biolgicos
Cambios producidos por
un organismo
Transposones
Hongos, bacterias, virus
Bacterifagos
Qumicos
Compuestos o sustancias
acuerdo a su efecto:
Agentes alquilantes
Agentes intercalantes
Gas mostaza
Tabaco
Fsicos
Radiacin ionizante
Radiacin no ionizante
(Rayos UV)
Modifica la naturaleza de
la estructura del genoma
Efectos de Chernobyl
Efecto en la evolucin
Tipos de mutaciones:
Gnicas o moleculares afectan a un gen.
Cromosmicas afectan a la estructura de un
cromosoma.
Genmicas afectan el nmero de cromosomas.
Mutacin Cromosmica
Modificaciones estructurales de los
cromosomas
Provocan la mayora de los tumores.
Cambio de
orientacin de un
segmento
cromosmico.
Paracntricas
Pericntricas
Ejemplos:
Delecin Sndrome de Grito de Gato. La
Cri du chat
Cambio de apareamiento
entre 4 cromosomas.
Inversin
En paquitena, inversin
paracntrica.
Mutacin genmica
AFECTA EL NMERO DE CROMOSOMAS O EL
GENOMA
Ejemplos:
Haploida: individuos de menor tamao que los normales y
cromosoma X).
Haploida
Poliploida:
Aneuploida
Sndrome de Down
Turner
Factor ambiental
Alteracin gnica patgena
Estudio realizado en
la ciudad de
Tongliang por sus
condiciones
oportunas
Frederica
Perera
Deliang
Tang
Marcadores biolgicos
Aductos HAP-AND: derivados de la polucin area
Conllevan a probable
dificultades en la
mitosis
Posible causa de cncer y de
problemas de desarrollo
Cierta polmica por
vulnerabilidad a variables
ajenas
(produce deficiencias
mentales).
Dao en los receptores de la
placenta (falta de nutriente y
oxgeno).
Peligro en factores de
transcripcin (enzimas y
metilacin)
Expresiones medidas
En el estudio se examinaron ms de
450 nios de la zona
Control de otras variables
Circunferencia ceflica
Pruebas de desarrollo mental (Gesell)
Pruebas de habilidades sociales y
motoras
Simples No
Mortales
Tipos de Mutaciones
Perdida Funcional
Letales
Morfologicas
Depresion
Unipolar
Condicionales
Bioquimica
s
Muerte
Neurofibromatosi
s
Curly en la
Drosphilia
Intolerancia
a la lactosa
Mutaciones
Pioneras
Autor: Dennis
Drayna
Punto Caliente
NO
hereditarias
Acondroplasia
Pioneras
Hereditarias
Hemofilia
Hemocromatosis
Hereditaria
Anemia
Falciforme
Anemia
Ferropenica
1
2
Mutaciones
Pioneras de
Inters
Trastorno
Origen de la
Mutacin
Ventaja
Exceso de hierro
Noroeste de
Europa
Proteccin a la
Anemia
Fibrosis Qustica
Sudeste de
Europa/Oriente
Medio
Proteccin ante la
diarrea
Anemia
Falciforme
Africa/Oriente
Medio
Proteccin anti
malaria
Cogulos
Sanguneos
Europa
Occidental
Proteccin contra
sepsis
Toxicidad
Alcohlica
Extremo Oriental
de Asia
Proteccin contra
alcoholismo y
hepatitis B
Tolerancia a la
Lactosa
Asia
Permite el
consumo de leche
Sordera
Oriente Medio
Desconocido
Sensibilidad al
PTC
Africa
Desarrollo
sensibilidad hacia
toxina no
identificada