KELOMPOK 6

PENYAKIT MUTASI
SINDROM DOWN

KETUA : YUSWENDI
ANGGOTA:
AHMAD HARIS HASIM
ATMAWATI
DEWI SEKARSARI
LAILATUL ISRO
NURHAERANI RASYID
WINDA
WIWIN AISA
ROVI WIDIANTO

MUTASI
PENGERTIAN MUTASI

Mutasi

merupakan

peristiwa

perubahan

genetik

(gen

atau

kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun. Sejumlah zat

yang dapat mengakibatkan mutasi disebut mutagen. Sementara itu,
makhluk hidup yang mengalami perubahan genetik akibat mutasi
disebut mutan. Mutasi terjadi padafrekuensirendah di alam,
biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam
dapat

terjadi

akibat

termasukkarsinogen),

zat

pembangkit

mutasi

(mutagen,

radiasisurya,radioaktif,sinar

ultraviolet,sinar X, serta loncatan energilistriksepertipetir.

Peristiwa mutasi yang terjadi di alam sangat sulit untuk dilihat

karena faktor, berikut:
Mutasi yang terjadi pada gen tidak menimbulkan akibat fatal
karena gen yang dimiliki suatu organisme sangat banyak.
Biasanya gen yang mengalami mutasi bersifat letal sehingga
gejala yang timbul sangat sulit diteliti karena mutan
seringkali mati sebelum dewasa.
Gen yang mengalami mutasi biasanya bersifat resesif. Jadi
selama gen resesif tertutupi gen dominan atau dalam keadaan
heterozigot, maka peristiwa mutasi tidak akan tampak.

MACAM-MACAM MUTASI
Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Mutasi Somatik
Mutasi Gametik
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut
mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan kimia
Mutagen bahan fisika
Mutagen bahan biologi

Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Bagian Yang Bermutasi

1. Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu pasangan
basa nitrogen dari gen.
Mutasi
titik
merupakan
perubahan
padabasa
NdariDNAatauRNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun
efeknya dapat dikurangi olehmekanisme pemulihan gen. Mutasi
titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada
protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya
atau hilangnya fungsienzim.
2. Aberasi / Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross
mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan

sedikit dalam mitosis.
1. Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n"
menandakan jumlah set kromosom.
2. Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya
adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang
spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Jacobs
Sindrom Patau
Sindrom Edward

SINDROM DOWN

PENGERTIAN
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan.
Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan
kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan

fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh
Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti
tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang
datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa
merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang
sama.

CIRI CIRI
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
Sutura Sagitalis Yang Terpisah
Fisura Palpebralis Yang Miring
Jarak Yang Lebar Antara Kaki
Fontarela Palsu
Plantar Crease Jari Kaki I Dan II
Hyperfleksibilitas
Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
Bentuk Palatum Yang Abnormal
Hidung Hipoplastik
Kelemahan Otot Dan Hipotonia
Bercak Brushfield Pada Mata
Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
Mata Sipit

Bercak Brushfield Pada Mata

Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang
Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata
Sebelah Dalam
Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri
Dan Kanan
Jarak Pupil Yang Lebar
Oksiput Yang Datar
Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta
Lebar
Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut,
Sindaktili

Gejala-Gejala Lain :
Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek
dari
anak yang umurnya sebaya.
Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil
yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar
dengan jari-jari pendek.
Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.

PENYEBAB
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom
yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinankemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
Trisomi 21 Bebas: di mana semua sel dalam tubuh memiliki
materi ekstra kromosom 21. Sekitar 94% dari orang dengan
sindrom Down memiliki tipe ini.
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
Trisomi Translokasi: di mana ekstra kromosom 21 melekat pada
kromosom lain (misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari
orang-orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Trisomi Mosaik: di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra
kromosom 21. Jenis ini biasanya kurang menunjukkan tandatanda sindrom Down, tergantung pada seberapa banyak jumlah
sel trisomi yang dimiliki.Sekitar 2% dari orang dengan sindrom
Down memiliki jenis ini.

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan

kromosom (Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
5. Umur Ibu
Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
15-29tahun 1 kasusdalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun 1kasusdalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun 1kasusdalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun 1 kasusdalam100 kelahiran hidup
Lebih45 tahun 1 kasusdalam 50 kelahiran hidup

Kurva hubungan
antara umur ibu
sewaktu
melahirkan
dengan
dilahirkannya
anak sindrom

PROGNOSIS (Kemungkinan Akibat Dari Suatu Penyakit)

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai
68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko
terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan dan perubahan kepribadian)

DETEKSI DINI
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode
deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom
Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat
dilakukan tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil
positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi
yang memprihatinkan. Skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan
risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung
lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan
mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang
untuk salah: ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika
pasien benar-benar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi
tes menyatakan dia / dia tidak).

PENCEGAHAN
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai
akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah(Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita
Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang
lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih
banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan
kehidupan yang lebih berkecukupan.
Stimulasi dini
Membuat jadwal harian
Fisio Terapi

PENANGANAN
1.Penanganan Secara Medis
Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
Penyakit jantung bawaan
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
Intervensi Dini
Taman Bermain
Pendidikan Khusus (SLB-C)
Penyuluhan Pada Orang Tua

THE END