Anemias

hemolticas
causadas por
trastornos de la
membrana
eritrocitica

introduccion

El eritrocito humano se caracteriza por su frma de disco y su

habilidad para deformarse pasviamente durante susu viajes
repetitivos ara ves de la microcirculacin

Es necesario que lios eritrcocitos atraviese capilares de 2 a 3 micras

de dimetro cuando el promedio del dimetro del eritrocito es de 8
micras

Es posible gracias a las caractersticas de su membrna

Es altamente elstica

Capaz de extenderse hasta ,8 veces el dimetro sin gragmentarse

Los defectos en la estructura o funcin de los componentes de la

membrana ocacionan destruccin prematura y padecimientos
hemticos .

Caracteristicas y componentes de
la membrana eritrocitica

La me es una estructura compuesta .

La mp (integrada por una bicapa de lpidos

Esta ancalda a una red de protenas que forman el citoesqueleto

La me forma una frontera entre el interior de la celula y el

plasma

Intera una barrera que permite mantener altas concentraciones

de hemoglobina y cifras diferentes de iones y metabolitos en el
plasma

Su caracterstica principal es la insolubilidad al agua ya que esta

constituida en 50 porciento por lpidos que forma una bicapa

95 por ciento total de lpidos lo

integran los fosfolpidos y el
colesterol
No esterificado constituyen junto con glucolipidos glicridos y

acidos grasos una bicapa en forma de jojuelabimolecular

Anemias hemolticas asociadas

con defectos de la membrana
eritrocitica

Esferocitosis hereditaria

Se caracteriza por defectos en el citoesqueletos de los eritrocitos

que condicionan hemolisis de intensidad variable ,
microesferocitos en el extendido de sangre perfigerica
incremento en la fragilifad osmtica de los eritrocitos y una
respuesta clnica favorable ala esplenectoma

Epidemiologia

Es autosmico dominante

Representa la mas comn de las anemias hemolticas

hereditarias en la poblacin de ascendencia europea

patogenesis

4 condicionantes que ocasionan este padecimiento son

1) perdida del are de la superficie de la membrana, que ocasiona

disminucin de la relacin rea-volumen y reduccin de la
capacidad de deformcion del eritrocito

2) a perdida del rea de superficie ces causada por un

incremento de la fragilidad de la membrana, debida a su vesz a
defectos en las protenas de la membrana

3) la fragilidad incrementada de la membrana del eritrocito

produce vesiculacion y perdida de la misma

4) una acividad esplnica normal que selectivamente afecta a los

esferocitos

Defectos en la membrana
eritrocitaria

Defecto en algunas de las protenas de la membrana

Ankirina

Banda 3

Espectrina B

Espectrina a

Proteina 4.2

Debilita la unin del esqueleto a ala bcapa lipdica lo que reduce su

estabilidad y condiciona la formacin de microvesiculas en la
membrana y perdida de material lipdico

Disminute la relacin entre el rea del volumen del eritrocito y que

se torne esferico

Manifestaciones clnicas

Forma tpica

Incluyen anemia moderada presente desde la edad infantil

Icterici acolurica

Esplenomegalia

Halazgos similares en padres o hermanos

Puedes desarrollar complicacioes que inclyten litiasis vesicular

Anemia megaloblastica pordeficiencia de folatos aplasia pura e serie roja
Crisis de aplasia medulr y crisis hemolticas
Acompanadas de esplenomealias

Forma moderada

Se detecta al evaluar a familiares de un caso pico de E, durante

el embarazo o un proceso infeccioso

Anemia ausente ta que la hemolisis esta cmpensad aunque se

detecta de manera frecuente un ncremento de los reticulocitos
sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia

Defetos morfolgicos clsicos )microesferocitos

La evidecnia de la enfermedad se hae por medio de pruebas de

fragilidad osmtica

Estado del portador asintomatico

Se ha detectado en familiares de pacientes con EH

La prueba de fragilidad osmtica con globulos incubados 24

horas es positiva y los valores de hematocrito reticulocitos
haptoglobinas plasmticasy bilirrubinas estn en los limites
normales

diagnostico

Se lleva acabo al detectar un patro n de herencia autosmico

dominante anemia hemoltica crnica moderada esplenomegalia
microesferositos en los extendidos de sangre perifrica y una
prueba postivia de fragilidad osmtica

La prueba de autohemolisis tambin es un examen util

Complicaciones

La mas comn es colelitiasis y eventos asociados a ella

Obstruccion biliar colecistitis y colanitis

Coexistencia del sndrome de gilbertincrementa el riesgo de

ictericia neonaltal y de colelitiasis

tratamiento

Las formas moeradas y portadores asintomticos no reqieren

tratamiento

Aporte suplementario de acido flico 1 mg dia en lso pacientes

con modreada EH

Esplenectomia tratamiento de eleccin en la forma tpica de EH

Por riesgo de infecccion en los nios la esplenectoma ha de

realizarse hasta los 6 anos de edad

Comlicaciones ala esplenectoma neumococos resistentes a

penicilina incremento de riesgo cardiovascular e hipertensin
pulmonar .