PATOLOGAS

NEUROLGICAS
DEGENERATIVAS

Airton Miranda
Interno Kinesiologa
Universidad Mayor
Temuco

Esclerosis lateral
amiotrfica

Las motoneuronas estn localizadas en

el cerebro, el tallo cerebral, y la mdula
espinal, que sirven como unidades de
Es una enfermedad neurolgica
control y enlaces de comunicacin vital
progresiva, invariablemente fatal, que
entre el SN y los msculos voluntarios
ataca a las clulas nerviosas (neuronas)
del cuerpo. Los mensajes de las
encargadas de controlar los msculos
motoneuronas cerebrales (motoneuronas
voluntarios, caracterizada por la
superiores) son transmitidos a las
degeneracin gradual y muerte de las
motoneuronas en la mdula espinal
motoneuronas.
(motoneuronas inferiores) y de all a
cada msculo en particular.
Definicin
La ELA ocasiona debilidad con un rango
amplio de discapacidades.
Eventualmente quedan afectados todos
los msculos bajo control voluntario y los
pacientes pierden su fuerza y la
capacidad de mover sus brazos, piernas
y cuerpo. Cuando fallan los msculos del
diafragma y de la pared torcica, los
pacientes pierden la capacidad de
respirar sin VM.

Ya que la ELA afecta solamente las

motoneuronas, la enfermedad no
deteriora la mente, personalidad,
inteligencia o memoria de la persona.
Tampoco afecta los sentidos de la vista,
olfato, gusto, odo o tacto. Los pacientes
generalmente mantienen el control de los
msculos de los ojos y de las funciones de
la vejiga y los intestinos.

EPIDEMIOLOGA
Se estima que se diagnostican 5.000 personas anualmente con esta enfermedad en los Estados
Unidos. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares ms comunes en el mundo entero
con una prevalencia de 1/20.000 y afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA
generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 aos de edad, pero tambin la pueden
desarrollar personas ms jvenes y ms viejas. Los hombres son afectados ms a menudo que
las mujeres.
En un 90 a 95 % de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente
aleatoriamente sin ningn factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una
historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un
riesgo mayor de desarrollar ELA.
Entre el 5 y el 10 % de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA
generalmente resulta de un patrn hereditario que requiere que solamente uno de los padres
lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 % de todos los casos familiares resulta de un
defecto gentico especfico que lleva a la mutacin de la enzima conocida como superxido
dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutacin estn proporcionando indicios
sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos
familiares de ELA se deben a la mutacin SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas
genticas no identificadas.

CLASIFICACIN

Formas
bulbares

Formas
medulare
s

Espordic
a,
Familiar y
Guamani
ana
Es la ELA que aparece por
motivos desconocidos. Es
la ms habitual y
corresponde entre el 90 y
95 % de los casos.

Los sntomas aparecen

en los msculos de la
boca. La ELA bulbar es la
que presentan el 20-30%
de los enfermos.

Los sntomas comienzan

a manifestarse en las
extremidades.

Es la ELA que se contrae

por herencia gentica.
Representa entre el cinco
y 10 % de los casos.
Es un brote de ELA que
apareci de manera
extremadamente alta
enGuam(Estados
Unidos) en la dcada de
los 50 por causas
desconocidas.

CLNICA
Debilidad muscularque comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y
empeora lentamente hasta llevar a dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar
Cada de cabeza debido a debilidad en musculatura del cuello
Calambres, rigidez y contracciones musculares
Problemas en el lenguaje, como patrn de habla lento o anormal (mala articulacin de
las palabras)
Dificultad para respirar y deglutir
Depresin, parlisis, cambios en la voz (ronquera) y prdida de peso

PRONOSTICO
Con el tiempo, las
personas con ELA
pierden progresivamente
la capacidad de
desenvolverse o
cuidarse. La mayora de
los pacientes con ELA
mueren por fallo
respiratorio
generalmente al cabo de
3 a 5 aos a partir del
inicio de los sntomas.

Aproximadamente 1 de
cada 4 pacientes
sobrevive por ms de 5
aos despus del
diagnstico. Algunos
pacientes viven mucho
tiempo ms, pero
normalmente necesitan
ayudapara respirarde
un respirador artificial u
otro dispositivo. Sin
embargo, alrededor del
10 % de los pacientes

Atrofia multisistmica

DEFINICIN

La atrofia
multisistmica (MSA) es
un trastorno
neurodegenerativo
espordico de etiologa
no precisada que se
caracteriza por
parkinsonismo,
trastornos cerebelosos,
disfuncin autonmica y
piramidalismo
Los hallazgos
patolgicos
comprenden prdida
celular y gliosis en las
neuronas
estriatongricas,
olivopontocerebelosas y
autonmicas

EPIDEMIOLOGA

Segn cual sea el rea

cerebral que mas se
afecta, se han descrito
diferentes subtipos para
clasificarlos:

Atrofia
olivopontocerebelosa
espordica (sOPCA)

Caracterizada por
alteracin del equilibrio,
la coordinacin y el habla

La degeneracin
estriatonigrica (SND)

Presenta sntomas
parkinsonianos como
bradicinesia, rigidez y
temblor

El sindrome de ShyDrager

Predominan las
alteraciones en la
regulacin de la presin
arterial, las dificultades
urinarias y, en los
pacientes varones, las
alteraciones de la funcin
sexual

Hoy en da nos referimos a la MSA como MSA-P si predominan los sntomas parkinsonianos o
MSA-C si predominan los sntomas cerebelosos, remplazando los trminos SND y sOPCA. El
termino sndrome de Shy-Drager no debera seguir usndose ya que la mayora de los
pacientes presentan alteraciones autonmicas/urinarias.

CUADRO CLNICO

Algunas personas con MSA pueden comenzar con los sntomas de

un tipo y luego desarrollar sntomas cada vez ms graves del otro
tipo a medida que evoluciona la enfermedad. La mayora de las
personas con MSA necesitar ayuda para caminar, como un
bastn o andador, a pocos aos de comenzar los sntomas.
Sntomas adicionales de la MSA incluyen:
Contracturas en las manos y los pies
Sndrome de Pisa, una postura anormal en la que el
cuerpo parece inclinarse hacia un lado como la Torre de
Pisa
Anterocolo desproporcionado, en el cual el cuello se
dobla hacia adelante y la cabeza se cae
Suspiros y jadeos profundos e incontrolables
Risa y llanto inapropiados

PRONSTICO

Enfermedad de parkinson

DEFINICIN
La Enfermedad de Parkinson es un trastorno
neurodegenerativo crnico que conduce con el
tiempo a una incapacidad progresiva,
producido a consecuencia de la destruccin,
por causas que todava se desconocen, de las
neuronas pigmentadas de lasustancia
negra.Frecuentemente clasificada como un
trastorno del movimiento, la enfermedad de
Parkinson tambin desencadena alteraciones
en la funcin cognitiva, en la expresin de las
emociones y en la funcin autnoma.

EPIDEMIOLOGA
La Enfermedad de Parkinson se inicia generalmente en las personas entre los 50
y 60 aos, aunque se puede presentar en personas de menor edad; es crnica y
progresiva, causando una prdida paulatina de la capacidad fsica y mental,
hasta llegar a la discapacidad total.
En el Reino Unido, el 2% de la poblacin mayor de 65 aos est afectado por la
EP. Los estudios sobre la mortalidad en EP, estn limitados por la falta de
precisin de los certificados de defuncin y por la confusin diagnstica entre EP
y otras enfermedades neurodegenerativas.
La Mortalidad por EP en Chile, para el perodo 1990-2003, vari entre 0.35 a
2.08 x 100.000 para la poblacin general, y entre 0.35 a 2.08 y 0.36 a 2.11 x
100.000 para la poblacin de hombres y mujeres respectivamente.
La mortalidad por EP es 1.65 veces mayor en hombres que en mujeres. La
mortalidad se concentr fundamentalmente en los grupos etreos 70-79 y >80
aos.

Clasificaci
n

Estado 1

Estado 2

Estado 3

Estado 4

Estado 5

Sntomas
Sntomas ya
Inestabilidad
Incapacidad
Necesita
leves, afectan
bilaterales, sin postural,
grave, aunque ayuda para
solo a una
trastorno del
sntomas
el paciente
todo. Pasa el
mitad del
equilibrio
notables, pero
an puede
tiempo
cuerpo
el paciente es
llegar a andar
sentado o en
fsicamente
o estar de pie
la cama
independiente sin ayuda
Solamente el 15 % de
los afectados de EP
llega a padecer un
grado de deterioro
motor tan grave que
necesite ayuda
constante para hacer
cualquier actividad,
dependa de otras
personas y se pase la
mayor parte del tiempo
en una silla o en la
cama, sin poder
moverse en absoluto

Cuadro clnico

Temblor:Puede involucrar el pulgar y el ndice y parecer un temblor

de pildoreo". El temblor a menudo comienza en una mano, aunque a
veces se afecta primero un pie o la mandbula. Es ms obvio cuando la
mano est en reposo o cuando la persona est bajo estrs. El temblor
generalmente desaparece durante el sueo o mejora con el
movimiento intencional. Por lo general, es el primer sntoma que hace
que las personas busquen atencin mdica.
Rigidez:Resistencia al movimiento, afecta a la mayora de las
personas con enfermedad de Parkinson. Los msculos permanecen
constantemente tensos, contrados y la persona tiene dolor o se siente
tiesa. La rigidez se vuelve obvia cuando alguien ms trata de mover o
extender el brazo de la persona. El brazo se mover solamente en
forma de trinquete, es decir, con movimientos cortos y espasmdicos
conocidos como rigidez de "rueda dentada".
Bradicinesia:Esta disminucin del movimiento espontneo y
automtico es particularmente frustrante debido a que puede hacer
que las tareas sencillas se vuelvan difciles. La persona no puede
realizar rpidamente movimientos rutinarios. Las actividades que
antes realizaba de forma rpida y sencilla, como hacerse el aseo
personal o vestirse, pueden tomar mucho ms tiempo. A menudo hay
una disminucin de las expresiones faciales.

Inestabilidad postural:Lainestabilidad postural, o deterioro del

equilibrio, hace que las personas afectadas se caigan fcilmente.

A medida que la enfermedad progresa, los

sntomas de la enfermedad de Parkinson
pueden comenzar a interferir con las
actividades diarias. Las personas
afectadas tal vez no puedan sostener los
cubiertos firmemente o pueden encontrar
que el temblor les hace difcil leer el
peridico.

Las personas con enfermedad de

Parkinson a menudo desarrollan la
llamadamarcha parkinsonianaque incluye
una tendencia a inclinarse hacia adelante,
dando pequeos pasos rpidos, como
apurados (marcha festinante), y
experimentan una reduccin de
movimiento en uno o ambos brazos.
Pueden tener problemas para iniciar el
movimiento (la vacilacin inicial) y pueden
detenerse de repente cuando van
caminando (congelados).

OTROS SNTOMAS
Depresin, muy comn y puede aparecer en las primeras etapas de la enfermedad, incluso
anticipando los dems
sntomas
Dificultad
para tragar y masticar, cambios en

Cambios emocionales, miedo o inseguridad

el habla

Problemas urinarios o de estreimiento debido a alteraciones del SNA

Problemas para dormir, demencia u otros

problemas cognitivos

Problemas en la piel

Hipotensin ortosttica

Calambres musculares, distona y dolor

Fatiga, prdida de energa y disfuncin

sexual

PRONSTICO
La expectativa de vida promedio de una persona con Parkinson
generalmente es la misma que para las personas que no padecen
la enfermedad. Afortunadamente, hay muchas opciones de
tratamiento disponibles.
Sin embargo, en las etapas tardas, la enfermedad de Parkinson
puede ya no responder a los medicamentos y puede llegar a
asociarse con complicaciones graves como la asfixia, la neumona y
las cadas.

VA PIRAMIDAL
Elsistema piramidalova
corticoespinales un conjunto
deaxonesmotores que viajan
desde la corteza cerebral (donde
se encuentra la motoneurona
superior) hasta
lasmotoneuronas alfa de las
astas anterioresde la mdula
espinal (donde hace contacto
con la motoneurona inferior). La
va corticoespinal contiene
exclusivamente axones motores.

Cerca del 90% de los axones se

decusan (se cruzan) en el bulbo
raqudeo (en el punto conocido
como decusacin de las
pirmides). Esto explica por qu
los movimientos de un lado del
cuerpo son controlados por el
lado opuesto del cerebro.

Va corticoespinal
Tiene su origen en rea motora y premotora.
Tiene como funcin: habilidad y precisin de
movimientos voluntarios del hemicuerpo
contralateral, ejecucin de movimientos finos
y de gran precisin.
Va crticonuclear
Corresponden a las vas que nacen en la zona
que corresponde a la proyeccin de la cara.
Tiene su origen en la corteza cerebral, reas
de la cara. No llega a la mdula, y se
proyecta a los ncleos de nervios craneales.

VA EXTRAPIRAMIDAL
Los centros del sistema extrapiramidal se encargan de la
modulacin y regulacin (control indirecto) de las clulas del asta
anterior.
Los tractos extrapiramidales nacen principalmente en laformacin
reticulardel puentey elbulbo raqudeo, y susneuronas dianaen la
mdula espinal estn relacionadas con los reflejos, la locomocin,
los movimientos complejos y el control postural,
complementando al sistema piramidal, que se encarga de los
movimientos voluntarios fundamentalmente.
Losneurotransmisoresimplicados en la funcin del sistema
extrapiramidal sondopamina,serotonina,acetilcolinaycido
gamma-aminobutrico.

 Principal va motora del

mesencfalo. Tiene su origen
en neuronas del ncleo rojo.
Vinculado con movimientos
posturales reflejos en respuesta
a estmulos visuales. Facilita la
actividad de msculos flexores
e inhibe los msculos
extensores y
antigravitacionales.

Tracto
rubroespinal

V.V. oculomotora: coordina

sistema vestibular y
oculomotor. Da tono vestibular
a msculos extrnsecos del ojo.
V.V. Cerebelosa: informa al
cerebelo situacin vestibular (lo
que pasa con el equilibrio).
Cerebelo modula y coordina
respuestas vestibulares.
V.V Espinal: informa aparato
locomotor sobre situacin
vestibular. Elabora respuestas y
reflejos posturales para
conservar la postura.

Vas
vestibulares

Permite reunir toda la

informacin de equilibrio,
dndole informacin a la
musculatura antigravitatoria
para mantener el equilibrio en
la posicin que uno se
encuentre.

Va
vestibuloes
pinal

 Se origina en neuronas
del colculo superior. La
mayora de las fibras se
cruzan y descienden a
nivel de tronco.
Est vinculado a
movimientos posturales
reflejos en respuesta a
estmulos visuales.

Va
tectoespi
nal

Axones se originan en los

ncleos de la formacin
reticular. Coordina todas
aquellas eferencias
visceromotras que
llevan informacin
relacionada con la
respiracin, centros
vasomotores, centros
cardacos, para generar
respuestas viscerales en
relacin a esa
informacin.

Va
retculo
espinal