Evaluacin e Intervencin

Neuropsicolgica en pacientes
con enfermedad de Huntington
Autor:
Javier Jimnez Adn
Co autor:
Luis Gmez Alpuche
Afiliacin: Universidad Marista de Mrida

Palabras clave

Enfermedad de Huntington (EH)

Memoria de trabajo

Memoria de trabajo visoespacial

CAG

Introduccin
A travs de los aos el ser humano ha ampliado el conocimiento de
las enfermedades neurodegenerativas y con esto se ha podido
ofrecer tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas
Las enfermedades neurodegenerativas son:

La presente investigacin, se centrar en la enfermedad de Huntington (EH), por ser considerada una enfermedad
neurodegenerativa con diversos sntomas clnicos significativos , siendo el principal la corea que es un movimiento
involuntario incontrolado. ( en la mayora de los casos)

La enfermedad de Huntington tiende a deteriorar a la persona en un corto periodo de tiempo, por lo que se
revisar a profundidad la descripcin de los sntomas, en cuatro hermanos con antecedentes comprobados de la
siguiente manera:
Historia clnica
Diagnostico clnico
Diagnstico molecular repeticiones CAG

Tambin se pueden observar defectos en la estructura cerebral en personas con EH

Resonancia magntica
Tomografa por emisin de positrones

Uno de las primeras denominaciones de la enfermedad fue corea proveniente de "coreografa" palabra
griega utilizada para nombrar la danza. El trmino corea describe cmo las personas afectadas con el trastorno
se retuercen, se contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable National
Institutes of Health (2014)

En relacin a los problemas psicolgicos causados por la EH

1. Herpersexualidad
2. Depresin
3. Psicosis
4. Perdida de funciones motoras
Tambin tiene comorbilidad con enfermedades psiquitricas como la esquizofrenia y la demencia.

Periodo 15 aos desde el inicio de la enfermedad

Gluck, Mercado y Meyer, (2009)

Objetivo general

Evaluar a hermanos con enfermedad de Huntington, mediante dos Baterias neuropsicolgicas Neuropsi
Atencin y Memoria y Banfe-2 Bateria Neuropsicolgica de Funciones Ejecutivas, as como con una
escala de Weschler WAIS- IV para evaluar inteligencia, con el fin de utilizar una intervencin del manual
de memoria de Ostrosky para fortalecer la memoria de trabajo visoespacial y optar por una posible mejora
de ella.

Evaluar con la prueba Dibujo de la Familia el componente emocional en hermanos con enfermedad de
Huntington, para obtener informacin de su historia de desarrollo y poder tener una idea de como se
encuentran a nivel emocional.

Objetivos especficos
1.

Evaluar mediante dos bateras neuropsicolgicas Neuropsi Atencin y Memoria y BANFE-2 a hermanos
con enfermedad de Huntington.

2.

Evaluar mediante una escala de Weschler WAIS- IV la inteligencia.

3.

Intervenir en el componente visoespacial de la memoria de trabajo de hermanos con enfermedad de

Huntington, por medio del manual de memoria de Ostrosky.

4.

Evaluar con la prueba Dibujo de la Familia el componente emocional.

Justificacin
A lo largo del tiempo se ha investigado sobre la enfermedad de Huntington , y los avances han sido bastante
provechosos, desde el conocimiento de la protena causante de esta enfermedad , hasta la posibilidad de
diagnosticarla antes de que comience la sintomatologa, pero la realidad es que existe falta de recursos para la
investigacin de esta enfermedad en Mxico , debido a lo difcil que es en ocasiones diagnosticarla y tratar la
enfermedad.
Con respecto a lo anterior, el instituto nacional de neurologa y neurociencias (2010) menciona

Se cree que en Mxico existen alrededor de 8,000 personas con enfermedad de Huntington. Las
estadsticas exactas son difciles de obtener, no slo porque en nuestro pas no se cuenta con la
infraestructura para llevar a cabo censos en este tipo de enfermedades, sino porque la enfermedad es
difcil de diagnosticar y muchas personas optan por esconder a sus familiares con EH. Debido a que la
enfermedad de Huntington es hereditaria y muchas veces se ha catalogado como una enfermedad
mental, los familiares han negado su existencia a travs de generaciones. (Para. 8)

Justificacin
Por otro lado parte en Espaa:

10 pacientes por cada 100,000 mil habitantes

En otros pases occidentales existen ms casos de EH que de enfermedades populares como el SIDA.

en las familias con esta enfermedad, las generaciones posteriores tienden a manifestar la afeccin a una edad
anterior.
Cuanto mayor es el nmero de repeticiones antes se manifiesta el proceso, lleva curso clnico ms grave y las
alteraciones neuropatolgicas son ms severas. 36 en adelante.

Garca, Hernndez, Cantarero, 2002

Mtodo

La muestra es: no pro-balstica, sujeto-tipo

La metodologa aplicada consisti en llenar un formato de la Universidad Marista de Mrida, se le entreg

al neurlogo, para que tuviera conocimiento de la investigacin y el proceso, para poder buscar a la
poblacin. El neurlogo ayud a encontrar a los pacientes para la muestra.

Despus se arregl una cita para conocer a los pacientes, explicarles el proceso y saber si estaban de
acuerdo con ello, para despus comenzar con la aplicacin de las pruebas pertinentes los Martes de 5 pm a
7 pm.

A los pacientes que se les aplicarn las pruebas, forman parte de la consulta del Dr Roberto Leal en el
Seguro Social.

Diseo de investigacin

Alcance de la investigacin: descriptiva

Esta investigacin es de corte:

cuantitativa

no experimental

transversal

Preguntas de investigacin

Existirn diferencias en el nivel de deterioro de la memoria y la atencin de los hermanos que padecen la
enfermedad de Huntington?
Existir diferencias en la ejecucin de tareas que evalen las funciones ejecutivas en los hermanos que
padecen la enfermedad de Huntington?
Existen diferencias en el CI de los hermanos que padecen la enfermedad de Huntington?
Existir una diferencia del componente emocional entre los hermanos que presentan la enfermedad de
Huntington?

Hiptesis
H1: Existen diferencias en el nivel de deterioro de la memoria y la atencin de los hermanos que padecen
la enfermedad de Huntington.
H2: Existen diferencias en la ejecucin de tareas que evalen las funciones ejecutivas en los hermanos
que padecen la enfermedad de Huntington.
H3: Existe diferencias en el CI de los hermanos que padecen la enfermedad de Huntington.
H4: Existe una diferencia del componente emocional entre los hermanos que presentan la enfermedad de
Huntington.

Resultados
Se le aplic a los pacientes una escala de depresin de Beck para saber si tenan algn tipo de depresin y el Examen cognoscitivo de Folstein,
para saber si contaban con algn nivel de demencia, debido a que la enfermedad de Huntigton tiene comorbilidad con estos problemas.
En la escala de depresin de Beck:

Suemy, mujer de 39 aos con madre diagnosticada molecularmente con la enfermedad de Huntington, obtuvo una puntuacin
de 2, por lo que dentro de los criterios de esta prueba se considera sin depresin.
Guillermo, hombre de 45 aos con madre diagnosticada molecularmente con la enfermedad de Huntington, obtuvo la
puntuacin de 7, por lo que dentro de los criterios de la prueba, se considera sin depresin.

Rosi, mujer de 47 aos con madre diagnosticada molecularmente con la enfermedad de Huntington, obtuvo la puntuacin de
5, por lo que dentro de los criterios de la prueba, se considera sin depresin.
Sergio, hombre de 43 aos con madre diagnosticada molecularmente con la enfermedad de Huntington, obtuvo una
puntuacin de 8, por lo que dentro de los criterios de la escala de depresin de Beck se considera sin depresin

En cuanto al Examen cognoscitivo de Folstein:

Suemy obtuvo la puntuacin de 27, lo que quiere decir que podra tener un dficit cognoscitivo leve,
aunque podra tener relacin con un estado depresivo o un bajo nivel cultural.
Rosi obtuvo la puntuacin de 28, lo que quiere decir que podra tener un dficit cognoscitivo leve, aunque
podra tener relacin con un estado depresivo o un bajo nivel cultural.
Guillermo obtuvo la puntuacin de 27, lo que quiere decir que podra tener un dficit cognoscitivo leve,
aunque podra tener relacin con un estado depresivo o un bajo nivel cultural.

Sergio obtuvo una puntuacin de 26, lo que quiere decir que podra tener un dficit cognoscitivo leve,
aunque podra tener relacin con un estado depresivo o un bajo nivel cultural.

Paciente

Escolaridad

Rosy

12 aos

Suemy

Edad

Diagnstico

EDB

Negativas

MINIMENTAL

47 Sin diagnstico (No

presenta sntomas)

5 de 64 = Sin
depresin

1, 4, 10, 20, 21
(1pt)

28 de 30 = Dficit cognoscitivo leve, Memoria diferida

estado depresivo o bajo nivel
(2 de 3pts)
cultural
Atencin y Clculo
(4 de 5pts)

9 aos

39 Sin diagnstico (No

presenta sntomas)

2 de 64 = Sin
depresin

4, 11
(1pt)

27 de 30 = Dficit cognoscitivo leve, Memoria diferida

estado depresivo o bajo nivel
(2 de 3pts)
cultural
Atencin y Clculo
(3 de 5pts)

Guillermo

12 aos

45 Diagnstico Clnico
(Huntington)

7 de 64 = Sin
depresin

5, 8, 10, 11, 13, 15, 27 de 30 = Dficit cognoscitivo leve, Memoria diferida (1 de

17
estado depresivo o bajo nivel
3pts)
(1pt)
cultural
Atencin y clculo
(4 de 5pts)

Sergio

16 aos

43 Diagnstico Molecular 8 de 64 = Sin

(Huntington)
depresin

7, 11, 12, 21
(1pt)
14, 15
(2pt)

Errores

26 de 30 = Dficit cognoscitivo leve, Memoria diferida (2 de

estado depresivo o bajo nivel
3pts)
cultural
Atencin y clculo
(3 de 5pts)
Comprensin del
lenguaje
(2 de 3pts)

Referencias:
J.C. ArangoLasprilla a, J. IglesiasDorado, F. Lopera. (2003), Caractersticas clnicas y neuropsicolgicas de la enfermedad
de Huntington: una revisin, Revista de neurologa P. 758-765.
Gluck, M., Mercado y Myers, C. (2009) Aprendizaje y memoria. Del cerebro al
comportamiento. Mxico: McGRAW-HILL/INTERAMERICANA EDITORES
S.A. DE C.V.
Fundacin INECO, Instituto de Neurologa Cognitiva, (2010). Enfermedad de Huntington, recuperado el 20 de Noviembre
del 2015.
Disponible en: http://www.ineco.org.ar/enfermedad-de-huntington/

Ramrez, (Abril-Junio, 2008), Actualizacin sobre la enfermedad de Huntington y experiencia de 30 aos en el Instituto
Nacional de Ciencias Neurolgicas, Diagnstico, 2.