Achondroplasia

Achondroplasia
Insiden kelahiran
1:30.000
Meningkat seiring
dengan
meningkatnya usia
laki-laki pada saat
terjadi
konsepsi
dimana
dihubungkan
dengan
kualitas

Etiologi
Mutasi gen pada fibroblast growth
factor receptor 3 dan bersifat
autosomal dominan

 Tulang imatur
Dimulai pada usia gestasi 8 minggu,dimana pada saat
tsb tulang telah dibentuk dari struktur tulang rawan
(kondrosit).
Tulang ini terbentuk dari osifikasi endokondral pada
perkembangan embrional. Dan pada umur 1 tahun
tulang imatur secara perlahan-lahan menjadi tulang
yang matur
Tulang matur (tulang kortikal dan tulang trabekular)
Adanya mutasi pada FGFR3 -> hambatan pertumbuhan
dan diferensiasi pada kondrosit.

Gejala klinis
Batang tubuh yang pendek dan kecil
Pada kepala, ukuran cranium frontal
besar sedangkan wajah lebih kecil
Hiperekstensi pada sendi lutut dan
tangan
Jari-jari membentuk trisula
Gibbus thoracikus biasanya ada
sejak lahir, namun tampak jelas
pada usia 4 bulan
Hipotoni ringan hingga sedang
ditemukan pada bayi baru lahir

 Pelebaran tulang
cranium dengan
bagian frontal yang
menonjol

 Ekstremitas dan
tulang rusuk yang
lebih pendek dari
panjang batang
tubuh

 Rongga pelvis
yang menyempit
dan adanya
pemendekan
jarak
interpedikular,
tampak gambaran
champagne glass
appearance

 Tridend hand, dimana tulang-tulang

phalang yang memendek dengan
jarak jari yang melebar (gambaran
trisula)

 Berkurangnya
jarak
interpedicular
vertebra

Ultrasound
Perawatan antenatal oleh ibu hamil
Homozigot -> usia gestasi 13 minggu
Heterozigot -> usai gestasi >24
minggu

Hipochondroplasia
Perawakan tubuh yang
pendek tetapi
tampilan fisik dan
keadaan yang lebih
ringan dibanding
achondroplasia

Saddan dysplasia
Perawakan yang
sangat pendek,
akantosis nigrikans
dan keterlambatan
perkembangan tubuh
dan otak.

Penatalaksanaan
Pemberian hormon pertumbuhan
(masih dalam penelitian)

TERIMA KASIH