Yury Cruzado

2014 - II

Enfermedades Genéticas

La Genética Médica es parte de la
genética que se ocupa del origen,
prevención y tratamiento de
enfermedades de origen genético

• Más de 6.000 alteraciones
heredables .
• Las enfermedades genéticas
hereditarias
afectan al 1% de la población.

• Identificar genes candidatos para enfermedades complejas y sus interacciones. • Utilizar terapia farmacológica adecuada al genotipo de cada .• Integrar la genética con la medicina tradicional. • Desarrollar una medicina preventiva personalizada a través de pruebas diagnósticas para identificar a los individuos en riesgo.

PROYECTO GENOMA HUMANO .

000-25.Los números del genoma humano Total de genes estimado Genes identificados 19073 Genes secuencia conocida Descripción fenotípica Otros 12527 374 6172 Genes con localización física Genes localizados por cromosoma 1097 Genes mitocondriales 11419 717 617 206 20.000 429 532 683 508 406 427 413 717 601 641 356 328 443 664 160 727 277 139 286 45 37 .

Enfermedades genéticas: ~ 20.000 catalogadas .

NÚCLEO ORGANELAS .

Ácido desoxiribonucléico Base de la herencia .

̴ 3 160 MILLONES DE BASES DNA .

Modelo estructural de la molécula de ADN 1953. James Watson y Francis Crick (Premio Nobel de Medicina en 1962) .

NUCLEÓTIDOS Y NUCLEÓSIDOS Principio de complementariedad de bases A G T C AAA TTT CCC CCG GGA TTG GGA TTT AAA GGG GGG CCT AAC CCT .

¿Que es un gen? Un segmento de DNA que regula la producción de ARN y proteínas. Contiene la información básica de la herencia. aaa ttt ccc ccg gga ttg gga aaa ttt ccc ccg gga ttg gga ttt aaa ggg ggg cct aac cct ttt aaa ggg ggg cct aac cct Exón 1 RNA Proteína Intrón 2 3 4 5 6 splicing .

RNA (Ácido ribonucléico) RNA mensajero información de la secuencia génica desde el núcleo al citoplasma RNA ribosomal Necesario para la síntesis de proteínas RNA transferencia Llevan los aminoácidos para ensamblar la proteína .

Dogma central de la biología molecular ARNm Replicación ADN Traducción Transcripción Proteína .

Formadas por cadena de aminoácidos Nirenberg y Khorana (Premio Nobel de Medicina en 1968) mRNA Cada “codon” codifica para un aminoácido .Proteína Unidad funcional producto de la información contenida en el DNA y resultado del proceso de traducción.

Universal y redundante (degenerado .varios codones para un mismo aminoácido) Existen 20 aminoácidos diferentes UAA Tercera letra Primera letra Segunda letra .

Proteínas en vías metabólicas .

1 Gen DNA 1 o más funciones RNA(s) Transcripción / translación Proteína(s) de 2 a 5 expresión génica GEN 2-5 FUNCIONES ~ 150 000 funciones 30 000 genes? .

ADN ALTERADO ENFERMEDAD Cadena de aminoacidos Proteina alterada .

Análisis mutacional de un gen aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag 1 2 3 4 5 6 7 N-Terminal 8 9 10 11 12 131415 16 17 18 19 Dominio A 20 21 22 Espacio Dominio B 23 24 25 26 27 C.Terminal .

Mutaciones (Cambios en la secuencia del DNA) Tratamiento Enferme dad Prevención Susceptibilidad genética Factores exógenos Factores endógenos .

Etc. radiaciones.Que factores producen alteraciones en el ADN • Factores Ambientales (infecciones.) • Factores hereditarios (Genes = ADN) .

Mutaciones: Tipos celulares • Células germinales Enfermedad Genómicas es hereditarias • Células somáticas • ADN mitocondrial Cáncer Cromosómicas Enfermedades degenerativas Génicas .

TIPO DE MUTACIONES .

Consecuencias de las mutaciones: Pérdida de función Ganancia de función Heterogeneidad alélica Heterogeneidad fenotípica .

• Mutaciones puntuales: Anemia depranocítica Cambio en una única base y puede cambiar un aminoácido por otro. .

desarrollo .Lo único que se trasmite a la descendencia son genes Genotipo Siguiente generación Transmisión Fenotipo Expresión génica.

Elaboración del Heredograma Historia familiar genética del paciente (GENEALOGIA). .

Los familiares pueden ser: 1er grado: progenitores. 3er grado: ej.primos hermanos. hermanos e hijos del probando. nietos. .PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio.. sobrinos y medios hnos. 2do grado: abuelos. tíos.

Gracias por su atención .

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