DIAGNÓSTICO PRENATAL

Dra. Dania Guerra

 DIAGNÓSTICO PRENATAL

Son todas aquellas acciones diagnósticas

encaminadas a detectar intraútero cualquier tipo de
defecto congénito, definiéndose como defecto
congénito toda aquella anomalía del desarrollo
morfológico, estructural, funcional o molecular,
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más
tarde), externa o interna, familiar o esporádica,
hereditaria o no, única o múltiple.(OMS)
 Genetista Clínico

Obstetra Diagnóstico prenatal Bioquímico

Pediatra Biólogo Molecular

Citogenetista
FUNCIONES DEL OBSTETRA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir

enfermedades genéticas a su descendencia.

2. Informar a la pareja de las implicaciones del problema la

tecnología disponible para el diagnóstico, y las alternativas
ante un diagnóstico positivo

3. Referir al genetista para un adecuado asesoramiento genético

INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

1. Edad materna avanzada(35 años o más)

2. Hijo previo con una cromosomopatía de novo

3. Presencia de una alteración cromosómica estructural

en uno de los padres

4. Antecedentes familiares de algún defecto genético que

puede diagnosticarse o excluirse mediante análisis
bioquímico o de ADN

5. Antecedentes familiares de una enfermedad ligada al

cromosoma X para la que no existe una prueba
diagnóstica prenatal especifica

6. Riesgo de defecto del tubo neural

 TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

NO INVASIVAS

Tamizaje bioquimico de cromosomopatias Tamizaje ecografico de cromosomopatias

y defectos estructurales y defectos estructurales

A.Ecografia 10-14 semanas

A.Triple Marcador Translucencia nucal
Alfa feto proteína Defectos mayores
Gonadotrofina coriónica humana
Estriol no conjugado B. Ecografía 18-22 semanas
Marcadores ecográficos de cromosomopatías
Detalle anátomico fetal
Marcadores del primer trimestre
SP-1 C. Ecografia tridimensional
HCG libre Evaluación de superficie fetal
PAPP-A Medición de volumen
Inhibina A Evaluación del esqueleto fetal
UGP Confirmación de defectos y extensión
de los mismos
 TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
A. NO INVASIVAS

1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE
CROMOSOMOPATÍAS

a. TRIPLE MARCADOR
Alfa Feto Proteína
Gonadotrofina Coriónica Humana
Estriol no conjugado

b. MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE

SP-1
Fracción libre de HCG
PAPP-A
Inhibina A
UGP Péptido gonadotrófico urinario
 TAMIZAJE ECOGRÁFICO DE CROMOSOMOPATÍAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALES

A. ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS

Determinación de la Translucencia Nucal
Valoración anatómica fetal

Translucencia nucal: medición del grosor del espacio ecolúcido entre la piel
y el tejido blando subcutáneo a nivel de la región cervical, en corte sagital
con feto en posición neutra. 3 mm o más es positivo y se observa en
trisomías , triploidías, síndromes de Turner y cardiopatías congénitas
 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS

1. MAYORES
a. Translucencia nucal(10-14 semanas)
b. Pliegue nucal (15- 22) semanas
c. Defectos estructurales mayores

2. MENORES
a. Fémur o humero cortos
b. Pielectasias
c. Intestino hiperecogénico
d. Hipoplasia de la falange media del 5to dedo
e. Amplitud del ángulo iliaco
f. Quistes de plexos coroideos (solo en t 18)
 B. ECOGRAFIA 16 – 22 SEMANAS
Macadores ecográficos de cromosomopatía
Detalle anatómico fetal
Trisomía 21

Amplia separación entre 1er y 2do dedo del pie Imagen de doble burbuja de la atresia duodenal
 Trisomía 18

Microcefalia , micrognatia Ausencia de cámara gástrica, atresia esofágica

Cabalgamiento de los dedos en flexión Pie en mecedora

 ANENCEFALIA

Corte sagital, ausencia de calota craneana tejido Corte frontal ausencia de calota, tejido cerebral
cerebral expuesto. Feto de 14 semanas expuesto. Feto de 25 semanas
 ESPINA BIFÍDA

Columna vertebral normal Mielomeningocele: corte coronal separación de apófisis

vertebrales por la masa de tejido neural, corte lateral masa
protruyendo no cubierta de piel

Mielomeningocele lumbosacro
LABIO LEPORINO
C. ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL 3D Y 4D
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

B. INVASIVAS

1. Anmiocentesis
2. Biopsia de vellosidad corial
3. Embriofetoscopía
4. Cordocentesis
5. Cardiocentesis
6. Biopsia fetal
7. Celocentesis
8. Diagnóstico preimplantación
 PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL

AMNIOCENTESIS

Localización de la cavidad amniótica por Extracción del liquido amniótico por

ecografía punción transabdominal
AMNIOCENTESIS
 INDICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS

1. Riesgo de cromosomopatía.
2. Riesgo de enfermedad monogénica
3. Riesgo de enfermedad ligada al X
4. Antecedente de hijo anterior con un defecto congénito
5. Riesgo de infección intrauterina
6. Determinaciones bioquímicas y enzimáticos

RIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS

1. Riesgo de aborto entre 1-1.5%

2. Lesiones fetales 1%
3. Infecciones y hemorragias maternas 1%
 PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL
Biopsia de corion .Vellosidades coriales

Obtención de una muestra de

vellosidad corial que derivan del
trofoectodermo el cual posee la
misma constitución genetica que el
feto.
Se realiza por via transabdominal o
transcervical entre las 9 y 13
semanas

Indicaciones
Riesgo de cromosomopatía
Riesgo de enfermedad monogénica
Riesgo de infección intrauterina
Diagnóstico mediante técnicas de
biologia molecular
Determinaciones bioquímicas y Separación de la decidua
enzimáticas
PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER EL TEJIDO FETAL

Biopsia de corion .Vellosidades coriales

Riesgos
Aborto 0.8% mas que la amniocentesis
Infección materna 0.3%
Defectos por reducción de
extremidades
Sensibilización Rh
Inconvenientes
Contaminación con células maternas
Mosaicismos
Con los amniocitos obtenidos se realiza el cariotipo

Trisomía 21 Síndrome de Klinefelter

Estudio de los cromosomas mediante la técnica de hibridización
in situ con flourecencia (FISH)

Trisomía 18 en un feto masculino

Estudio del ADN de los amniocitos por técnicas de
biología molecular
 CORDOCENTESIS

Obtención sangre fetal por punción transabdominal

eco guiada del cordón umbilical .
Indicaciones de la Cordocentesis

1. Determinación rápida del cariotipo

2. Estudio del estado hematológico fetal
3. Estudio de la infección fetal
4. Estudio del equilibrio ácido- básico
5. Obtención de sustratos bioquímicos, enzimáticos
y hormonales
6. Posibilita la terapia fetal

Complicaciones

1. Bradicardia fetal
2. Sangrado del punto de punción
3. Hematoma umbilical
4. Corioamnionitis
5. Aborto (1-2%)
 FETOSCOPÍA

Visualización directa del feto mediante un endoscopio de fibra óptica

que se conduce hasta la cavidad uterina a través de una aguja de 20-
21 G durante la amniocentesis
Valoración incompleta de la anatomía del feto
 DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

Es una forma precoz de diagnóstico prenatal que posibilita el estudio

genético de gametos y embriones, seleccionando los no afectos para
ser transferidos

Para realizar el diagnóstico preimplantación es necesario someterse a

una fertilización in vitro , por lo que esta indicado especialmente en
parejas con esterilidad que ya están participando en un programa de
reproducción asistida.
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

El óvulo tomado de la madre se fecunda in vitro y

este oocito fertilizado se cultiva en el laboratorio
hasta que llega al estado de ocho células.
Se toma una de estas células conocidas como
blastómero y se analiza para estudio cromosómico
por la técnica de FISH y el ADN por PCR
NO HAY NADA MAS
IMPORTANTE QUE LA SALUD
MATERNO FETAL