DEFECTE ENZIMATICE

IN
BIOSINTEZA HEMULUI

Porfiriile - stari patologice caracterizate

prin producerea si eliminarea crescuta a
unor intermediari ai biosintezei
porfirinelor (hem), ca urmare a sintezei
deficitare a unor enzime ce intervin in acest
proces.
Ele pot fi:
-primare sinteza deficitara a unei
enzime ce intervine in reactiile de biosinteza;
-secundare consecinta ale altor
afectiuni

In porfiriile ereditare, desi defectul enzimatic

este prezent in mai multe tesuturi unde are loc
biosinteza hemului, consecintele se manifesta
prioritar, la nivelul unora dintre acestea.
Din acest punct de vedere, se pot clasifica in:
-porfirii hepatice: porfiria acuta intermitenta,
porfiria cutanata tardiva, coproporfiria ereditara,
porfiria mixta;
-porfirii eritropoietice: porfiria eritropoietica
congenitala, protoporfiria;
-porfirii mixte

Tip

Deficit enz.

Caract. biochimice

PAI

Uroporfirinogen
sintetaza, rar
PBG-sintetaza

eliminarea -ALA si
PBG in urina, ALA-S
hepatica

Porfiria
B

Uroporfirinogen III
decarboxilaza

Eliminarea de -ALA si
PBG usor sau
normala,
fotosensibilitate
cutanata

cutanata
tardiva

Coproporfiria
ereditara

Coproporfirinogen
oxidaza

elminarea de
coproporfirinogen III,
care se oxideaza la
coproporfirina III, rosie,
la debut eliminarea
de ALA si PBG
elim. de
coproporfirinogen III si
uroporfirina, la debut

Tip
E

Porfiria
eritropoetica
congenitala
(boala Gunter)

Protoporfiria

Deficit enz.

Caract. Biochimice

Uroporfirinogen
III cosintetaza

eliminarea de uro si
coproporfirinogen I
(rosu), eritrocitele
prezinta fluorescenta in
UV, hemoliza,
fotosensibilizare

Ferochelataza

Acumulare in
reticulocite, eritrocite,
plasma si eliminare
masiva de protoporfirina
IX

Porfiria acutat intermitenta se manifesta la

varsta adulta si se caracterizeaza prin dureri
abdominale acute, crampe, slabiciune musculara
si prin tulburari psihice, urina rosiatica. Factorul
declansator il constituie medicamente:
barbiturice, contraceptive orale, sulfonamide si
fenitoina.
Porfiria variegata (mixta) si coproporfiria
ereditara se aseamana cu PAI, dar in plus pe
regiunile cutanate expuse soarelui apar vezicule.
Porfiria cutanata tardiva este declansata de
afectiuni hepatice, se manifesta mai ales la adulti
prin prezenta de vezicule pe piele.
Porfiria eritropoietica congenitala prezinta
eruptii cutanate, crestere a volumului splinei,
coloratie rosie a dintilor, accidente hemolitice
acute.

Porfiriile-boli genetice cu transmitere ereditara, cele

mai multe produc fotosensibilizare
Tratamentul-excluderea factorilor precipitanti
(alcool, medicamente), fotoprotectie topica, venesectia
pentru aducerea la normal a sideremiei, agenti
chelatori de Fe, plasmafereza;
Pacientii cu porfirii sunt expusi, in evolutia bolii,
riscului de a dezvolta un carcinom hepatocelular sau
a unui limfom.