Sndrome de

Angelman
Faculdade Redentor
Curso de Medicina/2p
Prof. Ludmilla Rangel
Grupo: Julia Godoy
Luis Fernando Coelho
Sidnei Pinheiro
Rialtoan

 O que a Sndrome de Angelman

Patologia neurogentica.
Causa retardo mental.
Alteraes do comportamento.
Caractersticas fsicas peculiares.
Dr. Harry Angelman.
Puppet children.
Aluso quadro Franciullo con su pupazzo

Caractersticas gnicas

Deleo na poro proximal do brao

longo do respectivo cromossomo, na
regio 15q11.2-q13.

Dissomia uniparental paterna

Indivduo herda duas copias gnicas do

cromossomo 15 do pai.

 Defeito de imprinting genmico

Mecanismo de regulao da expresso dos genes

que permite apenas a expresso de um dos
alelos parentais.
O gene UBE3A que ser submetido ao imprinting.
Perturbao nesse processo.

Mutao do gene UBE3A

UBE3A
Codifica uma protena, ubiquitina ligase.
Expresso bialelicamente em vrios tecidos
exceto no crebro.
Desenvolvimento neurolgico.

Incidncia

Carncia de informaes.
Incidncia peculiar.
Prejudicam substancialmente o diagnstico.
Incidncia populacional de 1/10.000 a 1/40.000
casos.
James, filho do ator irlands, Collin Farrel.

Sintomas da sndrome

Atraso na aquisio motora (sentar, andar etc).

Ausncia da fala;
Falta de ateno e hiperatividade;
Andar desequilibrado, com pernas afastadas e
esticadas;
Natureza afetiva e risos freqentes;
Sono entrecortado e difcil;
Reduo do tamanho da cabea e achatamento
de sua poro posterior

Caractersticas faciais distintivas: boca grande com

protuso da lngua, queixo proeminente, lbio superiorfino,
dentes espaados
Reduo da pigmentao cutnea, com pele mais clara do
que o padro familiar e maior freqncia de cabelos -finos
e loiros e olhos claros;
Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%)
desvio na coluna (escoliose);
Crises epilticas, especialmente ausncias, associadas a
padro caracterstico do eletroencefalograma (EEG).

 Diagnstico

Clnico.
Gentico.
Exames de imagens.
Eletroencefalografia (EEG).
Interrelao de procedimentos de anlise.

 Tratamento

No h cura.
Divulgao e conscientizao
Terapias alternativas:

Fisioterapia;
Musicoterapia;
Hidroterapia;
Fonoaudiologia;
Terapia Ocupacional.

 Caso clnico

homem, 21 anos de idade;

anormalidades presentes no cromossomo materno
15q11-13;
retardo significante na aquisio motora,
apresentando simultaneamente deficincia mental
e ausncia de dico.
dficit de ateno, risos contnuos e personalidade
sensivelmente excitvel;
movimento excessivo de abano das mos, marcha
desequilibrada, com membros inferiores afastados
e esticados, e os membros superiores abertos.

Achatamento da poro occipital;

Pele hipopigmentada;
Cabelos fino e claros;
Comportamento contnuo de mastigao, boca
grande, lbio superior estreito e dentes
espaados.

Concluso

Doena gentica;
Ausncia de expresso do gene UBE3A materno.
Quatros mecanismos de causa.
Gene UBE3A tem a funo de controlar a
quantidade de protena Arc no crebro.

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