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Angelman
Faculdade Redentor
Curso de Medicina/2p
Prof. Ludmilla Rangel
Grupo: Julia Godoy
Luis Fernando Coelho
Sidnei Pinheiro
Rialtoan
Patologia neurogentica.
Causa retardo mental.
Alteraes do comportamento.
Caractersticas fsicas peculiares.
Dr. Harry Angelman.
Puppet children.
Aluso quadro Franciullo con su pupazzo
Caractersticas gnicas
UBE3A
Codifica uma protena, ubiquitina ligase.
Expresso bialelicamente em vrios tecidos
exceto no crebro.
Desenvolvimento neurolgico.
Incidncia
Carncia de informaes.
Incidncia peculiar.
Prejudicam substancialmente o diagnstico.
Incidncia populacional de 1/10.000 a 1/40.000
casos.
James, filho do ator irlands, Collin Farrel.
Sintomas da sndrome
Diagnstico
Clnico.
Gentico.
Exames de imagens.
Eletroencefalografia (EEG).
Interrelao de procedimentos de anlise.
Tratamento
No h cura.
Divulgao e conscientizao
Terapias alternativas:
Fisioterapia;
Musicoterapia;
Hidroterapia;
Fonoaudiologia;
Terapia Ocupacional.
Caso clnico
Concluso
Doena gentica;
Ausncia de expresso do gene UBE3A materno.
Quatros mecanismos de causa.
Gene UBE3A tem a funo de controlar a
quantidade de protena Arc no crebro.
Referncias
BIOLOGIA,
INDEPENDIENT.Like father, like son! Colin Farrell says son James (10) is an 'absolute
stud'.Disponvel em: <http://www.independent.ie/woman/like-father-like-son-colin-farrell-says-son-james10-is-an-absolute-stud-30006277.html>. Acesso em: 29 out. 2016.