ANEMIA HEMOLTICA:

GENERALIDADES,
VARIEDADES
MEMBRANOPATIAS Y
ENZIMOPATIAS

OBJETIVOS GENERALES
Definir

las caractersticas clnicas y de

laboratorio de anemia hemoltica

Clasificar

a la anemia hemoltica desde

punto de vista fisiopatolgico

Identificar

las principales enfermedades

que cursan con anemia hemoltica

OBJETIVOS
ESPECFICOS
Identificar

las principales enfermedades

que
cursan
con
anemia
hemoltica
congnita

Reconocer

la fisiopatologa de las anemias

hemolticas congnitas

Conocer

el tratamiento ms apropiado de
acuerdo al tipo de AHC

RESULTADOS DE
APRENDIZAJE
Obtener

el conocimiento
anemia hemoltica

general sobre

Identificar

las principales enfermedades que

cursan con anemia hemoltica congnita

conocer

la etiologia
de las anemias
hemolticas por defectos de membrana y
enzimas eritrocitarias

INTRODUCCION
DESTRUCCIN ERITROCITOS(HEMOLISIS), CON
DISMINUCIN DE SU SUPERVIVENCIA (< 120 DAS)

MECANISMO COMPESATORIO

AUMENTO DE ERITROPOYETINA

> DESTRUCCIN , < PRODUCCIN

AUMENTO DE LA ERITROPOYESIS
ANEMIA HEMOLTICA
HEMOLISIS COMPENSADA
(RETICULOCITOSIS)

ANEMIA HEMOLTICA

CLASIFICACIN DE ANEMIA HEMOLTICA

CORPUSCULARES
O INTRINSECAS

o MEMBRANOPATIAS
o ENZIMOPATIAS
o HEMOGLOBINOPATIAS

ETIOLOGA
EXTRACORPUSCULA
RES O EXTRINSECAS

o INMUNE
o NO INMUNE

LOCALIZACION

o EXTRAVASCULAR (BAZO)
o INTRAVASCULAR

CLNICA

o AGUDAS
o CRONICAS

ANEMIA HEMOLTICA

MECANISMOS DE DESTRUCCIN DE LOS

HEMATES

Normalmente la HEMOCATERESIS de los eritrocitos est relacionada con la edad

celular (Deterioro de sistemas enzimticos, disminucin del ATP) y se da en el
Sistema Fagoctico Mononuclear (SFM) = BAZO

Anemia Hemoltica
Intravascular

Extravascular

ANEMIA HEMOLTICA

HEMOLISIS
INTRAVASCULAR

ERITROCITOS
DESTRUIDOS
EN
LA CIRCULACION

HEMOLISIS
EXTRAVASCULAR

ERITROCITOS
DESTRUIDOS
POR
MACRFAGOS EN EL
BAZO

+ COMUN QUE LA AHI

NO HAY:

HEMOGLOBINEMIA

HEMOGLOBINURIA

HEMOSIDERINURIA

ANEMIA HEMOLTICA

MANIFESTACIONES CLNICAS
TRIADA:

Ictericia, Anemia, Esplenomegalia

Crnica

y silente

DATOS DE LABORATORIO
RETICULOCITOS

AUMENTADO

BILIRRUBINA IND.

AUMENTADO

LDH

AUMENTADO

HAPTOGLOBINA

DISMINUIDO O AUSENTE

UROBILINOGENO EN ORINA

AUMENTADO

Hb
VCM/HCM

NORMAL O DISMINUIDA
AUMENTADA

ANEMIA HEMOLTICA

ANEMIA HEMOLTICA
CONGNITA

MEMBRANOPATIAS
ERITROCITARIAS

CLASIFICACION DE MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS
ELIPTOCITOSIS

HEREDITARIAS (EH)
CONGNITA (EC)

ESTOMATOCITOSIS
ACANTOCITOSIS
EQUINOCITOSIS
CODOCITOSIS

HEREDITARIA (EsH)

MEMBRANOPATIAS

MEMBRANOPATIAS

FISIOPATOLOGA

MEMBRANOPATIAS

FISIOPATOLOGA

SE DEBE A DEFECTOS PROTEICOS DE LA MEMBRANA PRODUCIENDO ALTERACION

DE LA FORMA ERITROCITARIA

MODELO DE
INTRACCIONES

TIPOS

HORIZONTAL
(estabilidad
global del
esqueleto)

a)uniones
entre la y
la espectrina

b)Union entre la la espectrina y la protena

4,1

c)Union entre la
protena 4,1 y la
actina

ELIPTOCITOSIS
PIROPOIQUILOCI
TOSIS HER.

VERTICAL
(une espectrina
a la doble capa)

a)Union
entre
espectrina,
anquirina y
la protena
4,2

b)Union entre la
espectrina, la banda 4,1
y la banda 3

c)Union entre
espectrina, la banda
4,1 y segmentos
citoplasmticos

ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

MEMBRANOPATIAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

80% AUTOSMICA
DOMINANTE

Tpica con
herencia
autosmica
dominante

MAYOR FRECUENCIA EN
RAZA BLANCA
CC:ANEMIA MODERADA
65% CON ESFEROCITOSIS
+ LIGERA
ESPLENOMEGALIA +
ICTERICIA INTERMITENTE
ANORMALIDAD DE UNA O
MS PROTEINAS DE LA
MEMBRANA

Ankirina
ANK-1

Ankirina
ANK-2

EH
Espectrina
Gen-SPTA1
Severa con
herencia recesiva
Espectrina
Gen-SPTB

ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

FISIOPATOLOGIA

DEFICIENCIA DE ESPECTRINA,
ANKIRINA O PROTEINA 3

DESACOPLE DE INTERACCIONES
VERTICALES DE LA BICAPA Y PERDIDA
DE LA SUPERFICIE DE LA MEMBRANA

DIAGNSTICO

SE BASA EN LA MORFOLOGIA
ERITROCITARIA, ESTUDIO DE
FRAGILIDAD OSMTICA Y
ESTUDIO DE HF

HEMOGRAMA MUESTRA
MICROESFEROCITOS DE 3-30%

DISMINUCCION DE VCM E
INCREMENTO SIGNIFICATIVO
DE CHCM >35mg/dl

ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

TRATAMIENTO
ESPLENECTOMIA
A.

FOLICO 1mg/dia

PROFILAXIS:
PENICILINA

BENZAT.

MENSUAL
PENICILINA

125 mg BID nios <7

250

mg BID >7 y
adultos/ 5 aos post o
de por vida

ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

ELIPTOCITOSIS CONGNITA

HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE

FORMA CARACTERSTICA
SIRVE COMO CRITERIO DE
Dx

MUTACIONES EN 2 GENES:
1 ESPECTRINA,
ESPECTRINA Y PROTEINA

MEMBRANOPATIAS

DIAGNSTICO

HEMOGRAMA CON
PRESENCIA DE
ELIPTOCITOS >12%

Dx DEFINITIVO CON
ANALISIS DE ADN PARA
IDENTIFICAR EL TIPO DE
MUTACION

TRATAMIENTO

ESPLENECTOMIA

ELIPTOCITOSIS
CONGNITA

ESTOMATOCITOSIS CONGNITA

CARACTERIZA POR UN DEFECTO DE

PERMEABILIDAD A LOS IONES
MONOVALENTES(Na K)

SE IDENTIFICAN 5 SUBTIPOS:

Sx Rh0

HIDROCITOSIS CONGNITA

XEROCITOSIS CONGNITA

PSEUDOHIPERPOTASEMIA
FAMILIAR

SE CARACTERIZA POR CURSAR

CON ANEMIA HEMOLTICA
CRNICA

MEMBRANOPATIAS

MEMBRANOPATIAS

ACANTOCITOSIS

Clulas en espuela

Se asocia con:

Padecimientos
Hepticos

Abetalipoproteinemia
Congnita

Retinitis Pigmentosa
Atpica

Padecimientos
Neurolgicos

Abetalipoproteinemia (Sx de BassenKornzweig)

Ausencia congnita de
Patognesis
Manifestaciones Clnicas
apolipoprotena por Esteatorrea (primeros
defecto de secrecin
meses de vida)
heptica Retinitis Pigmentosa

Niveles sricos de VLDL,

LDL, colesterol,
fosfolpidos muy bajos

de esfingomielina y
acumulacin de esta en la
membrana

ACANTOCITOSIS

Tratamiento

(infancia)

Manifestaciones
neurolgicas (ataxia y
temblores)(infancia)

Muerte 2do y 3er decenio

de edad

Anemia moderada

Acantocitos en 50 a 90%

Reticulocitos

Hierro

Folatos

Vitaminas Liposolubles (A,

K, D y E)

ACANTOCITOSIS

Sx de HARP (Hipoprebeta-lipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis Pigmentosa y degeneracin del
ncleo Plido)
Rara

se detecta:
Hipoprebetalipoproteinemia

Discinesia facio-buco-lingual

Disfagia

Disartria

Retraso intelectual

Retinitis pigmentosa

Ceguera nocturna

Acantocitosis

Por RM se Detecta
Signo del ojo del tigre
(disminucin de la
intensidad del ncleo
plido con hiperintensidad
central)

Sx de HARP (Hipoprebeta-lipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis Pigmentosa y
degeneracin del ncleo Plido)

Signo del ojo del tigre

(disminucin de la
intensidad del globo
plido con hiperintensidad
central)

ACANTOCITOSIS

ACANTOCITOSIS

Sx de Corea-Acantocitosis

Corea amiotrfica con normolipoproteinemia y acantocitosis

Sin anemia

Discinesia orofacial progresiva

Hipotona muscular neurognica

Atrofia muscular

Hiporreflexia miottica

Secrecin inadecuada de hormonas hipotalmicas hipofisarias

ENZIMOPATIAS
ERITROCITARIAS

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA

ENZIMOOPATIAS

CUADRO CLNICO

ESTA ENZIMA CATALIZA LA PRIMERA REACCIN DE LA VA DE LAS PENTOSAS FOSFATO

FUNCIN PRINCIPAL ES PROTEGER EL ERITROCITO DE AGENTES OXIDANTES.

TRASTORNO LIGADO A HERENCIA SEXUAL (CROMOSOMA X)

SNDROME
HEMOLTICO
INTENSIDAD VARIABLE.

CRNICO

DE

UN CUADRO CLNICO FRECUENTE ES EL FAVISMO

(POR CONSUMO DE HABAS), ES UN EPISODIO DE
HEMLISIS AGUDA.

EL AGENTE DESENCADENANTE ES LA DIVICINA,

DERIVADO DE LAS HABAS, QUE POSEE UN
FUERTE EFECTO OXIDANTE.

EL CUADRO HEMOLTICO AGUDO CONSISTE EN:

ANEMIA HEMOLTICA INTENSA DE APARICIN

BRUSCA,

COLURIA,

CEFALEA,

FIEBRE

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA

ENZIMOOPATIAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

SE
MIDE
LA
ACTIVIDAD
ENZIMTICA Y ESTABLECER EL
TIPO DE MUTACIN.

SE DEBE EVITAR EL CONTACTO

CON SUSTANCIAS CAPACES DE
DESENCADENAR HEMLISIS.

LA ESPLENECTOMA SOLO SE
INDICARA EN CUADROS
HEMOLTICOS QUE
COMPROMETAN LA VIDA DEL
PACIENTE.

ENZIMOOPATIAS

DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA (PK)

ENZIMOPATA DE LA GLUCLISIS
ANAERBICA MS FRECUENTE.

MANIFESTACIONES
CLNICAS

ANEMIA HEMOLTICA DE INTENSIDAD

VARIABLE.

CUADRO HEMOLTICO SE PUEDE

LA PIRUVATO KINASA ES LA LTIMA

PRESENTAR DESDE EL PERIODO

ENZIMA DE LA GLUCLISIS Y CATALIZA

NEONATAL O EN LA PRIMERA DCADA DE

LA TRANSFORMACIN DE FOSFO-

LA VIDA

ENOL-PIRUVATO A PIRUVATO, PROCESO

EN QUE SE PRODUCE UNA MOLCULA
DE ATP.

SUS CARACTERSTICAS SON PARECIDAS A

LAS DEL CUADRO CLNICO DE LA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA (PK)

DIAGNSTICO

LA DEFICIENCIA DE PK REQUIERE

ENZIMOOPATIAS

TRATAMIENTO

EL TRATAMIENTO MS EFECTIVO SIGUE

SIEMPRE DE LA MEDIDA DE LA

SIENDO LA ESPLENECTOMA, AUNQUE

ACTIVIDAD ENZIMTICA EN EL

SU XITO ES INFERIOR AL OBSERVADO

HEMOLISADO.

EN LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.

SE DEBE TOMAR LA PRECAUCIN DE

SE RECOMIENDA EL USO DE CIDO

ELIMINAR POR COMPLETO LOS

FLICO PARA EVITAR EL AGOTAMIENTO

LEUCOCITOS YA QUE ESTAS CLULAS

DE LAS RESERVAS Y APARICIN DE UNA

POSEEN UNA ACTIVIDAD PK NORMAL Y

CRISIS MEGALOBLSTICA.

PODRAN ENMASCARAR LA CARENCIA

DE LA PK EN LOS ERITROCITOS