* ENFERMEDADES CONGENITAS

RENALES

DIAZ NOLASCO BRENDA AIMEE

*EMBRIOLOGIA

PRONEFROS,
MESONEFROS Y
METANEFROS

* 3 ecografas repartidas en cada trimestre de gestacion:

1.

I trimestre: Semana 11 13,6. (preferentemente semana 12)

Confirmar gestacin intrauterina Confirmar evolutividad de la
gestacin Determinar el nmero de fetos y la corionicidad en caso de
gestaciones mltiples Datacin de la gestacin Determinacin de los
marcadores de aneuploida Valoracin anatmica precoz IP de las
arterias uterinas para calcular el riesgo de preeclampsia.

2. II trimestre 20 22 sem. Valoracin placenta y liquido amniotico,

valoracin del crecimiento fetal y valoracin de la anatoma fetal ( rin)
3. III trimestre 32 34 sem. Valoracin de la esttica fetal, valoracin
de la placenta, reevaluacin de la anatoma fetal.

* MALFORMACIONES
RENALES FETALES

* EN LAS ANOMALAS DEL RIN ESTN IMPLICADOS DOS

PROTAGONISTAS Y TRES EVENTOS:
* 1. PROTAGONISTAS

* A. MATERIAL NEFROGNICO: EN STE INCLUIREMOS EL PRONEFROS,

MESONEFROS Y METANEFROS.
* B. YEMAS URETERALES Y CONDUCTOS DE WOLF.

* 2. EVENTOS

* A. INDUCCIN DE TEJIDO METANFRICO (IMPLICADO EN LA

CONSTRUCCIN RENAL).
* B. MIGRACIN CEFLICA DE LOS RIONES.
* C. POSICIONAMIENTO DE LOS RIONES (PARTICIN Y ROTACIN).

* CUALQUIER INCIDENCIA EN ESTAS 3 FASES (QUE OCURREN EN LAS

PRIMERAS 8 SEMANAS DE GESTACIN) ORIGINAR UNA ALTERACIN

EN LA PRESENCIA, EL NMERO Y LA LOCALIZACIN DE LAS MASAS
RENALES

*Parmetros para evaluar

* Se identifican riones y vejiga?
* Son los riones normales en tamao,
posicin y ecogenicidad ?

* Esta el tracto urinario dilatado ?

* Se observan quistes en ellos ?
* Es la anomala uni o bilateral, simtrica o
asimtrica ?

*AGENESIA RENAL
* La agenesia renal se define como

la ausencia de tejido renal

resultante de la falla de desarrollo
embrionario del metanefros.

* Incidencia variable = 1/500 a

1/3200 nac.

* > frecuencia en la presentacin

unilateral ( 3 a 4 veces) del rin

izquierdo y en el sexo masculino
2.5/1

* Etiologa es multifactorial.

Agenesia Renal Unilateral

* La agenesia unilateral es 4 veces

mas frecuente que la agenesia

bilateral.
* Aparece 1 en cada 1000 recin
nacidos.
* Mas frecuente en sexo masculino
2:1.
* En caso de ser unilateral la
cantidad de liquido amnitico
suele ser normal.
* condicin asintomtica, es de
buen pronostico, si existe buena
cantidad de liquido amniotico y la
vejiga muestra buen llenado. El
rin contra lateral se muestra
hipertrfico y compensatorio.

Agenesia renal en un feto a

termino: . La ecografia muestra
que la glndula suprarrenal
derecha (flecha) es alargada en
la fosa renal derecha. No hay
tejido renal bilateral.

Agenesia Renal Bilateral.

Incompatible con la vida
En caso de ser bilateral se presentara el
secuencia de Potter,
*Anhidramnios
*hipoplasia pulmonar,
*Fascies caractersticas:
*Epicanto
*Implantacin baja de pabellones
auriculares
*Hipertelorismo

AGENECIA RENAL BILATERAL

* Anormalidades asociadas + 50%

* Anomalas musculoesquelticas
(sirenomelia, agenesia sacra y radial
aplasia) 40%
* Cardaco (15%), anomalas del
SNC, GI.
* (Sndrome de Fraser, cerebrooculofacial esqueltico, acromandibular, Braquio-oto-renal)
Sndromes

* Causas:

* Ausencia del blastema metanefrgeno.

* Ausencia del desarrollo del esbozo ureteral.
* Ausencia de interaccin y penetracin del esbozo
ureteral en el blastema metanefrgeno.

*Se ha asociado a VATER:

*Anomalias Vertebrales.
*Atresia Anal.
*Fistula Traqueo Esofgica.
*Defectos del Radio y Anomalas Renales.

* Hay ausencia de las arterias renales.

*Agenesia renal en us

*Agenesia renal

*Agenesia renal

*RION EN HERRADURA.
Es la fusin de los
polos superior e
inferior tiene forma
de herradura que pasa
por delante de los
grandes vasos

*Aparece con una incidencia del

0.01 al 0.25%.
*No rotan de manera adecuada y
con frecuencia tienen obstruccin
ureteropelvica.
*Hay una fusin temprana del
blastema metanefrogeno
habitualmente en los polos
inferiores.
*Lo que da aumento en la incidencia
de infecciones y de formacin de
clculos.

*Rin en herradura.

DISGENESIA

* La

disgenesia renal es un mal desarrollo renal que afecta a su tamao,

forma o estructura. Puede ser de tres tipos: displsica, hipoplsica o
qustica.

* DISPLASIA RENAL
* Es un concepto
*
*
*

anatomopatolgico. Se observan elementos primitivos de

forma difusa, focal o segmentaria. Principalmente se encuentran estructuras
primitivas resultado de una diferenciacin metanfrica anormal.
Si aparecen quistes se denomina displasia qustica.
Si el rin es displsico completamente y con preponderancia de quistes
hablaremos de displasia multiqustica renal.
En ocasiones la aplasia renal puede ser un estadio involucionado de rin
multiqustico.

*Hipoplasia Renal.
*Etiopatogenia: el esbozo ureteral entra
en contacto con la porcin ms caudal
del blastema metanefrogeno (por
retraso en el contacto o retraso en el
desarrollo del esbozo ureteral) Es el
fracaso del desarrollo de los riones a
su tamao normal
*Deteccin incidental
*Hipoplasia bilateral: datos de
*insuficiencia renal.
*Disminucin del numero de nefronas.

*OLIGOMEGANEFRONIA
*Es la disminucin del nmerode nefronas,
pero con hipertrofia de cada una de
ellas.
*Se puede asociar a otros defectos
malformativos.

CLASIFICACION DE LOS QUISTES RENALES

1.
1. DISPLASIA
DISPLASIA RENAL
RENAL MULTIQUISTICA
MULTIQUISTICA
2.
2. NEFROPATIA
NEFROPATIA POLIQUISTICA
POLIQUISTICA
.
. E.P.AUTOSOMICA
E.P.AUTOSOMICA DOMINANTE(ADULTOS)
DOMINANTE(ADULTOS)
.
. E.P.AUTOSOMICA
E.P.AUTOSOMICA RECESIVA
RECESIVA (INFANCIA)
(INFANCIA)
3.
ENFERMEDAD
QUISTICA
MEDULAR
3. ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR
.
. RION
RION ESPONJOSO
ESPONJOSO MEDULAR
MEDULAR
.
. NEFRONOPTIS
NEFRONOPTIS
4.
4. ENFERMEDAD
ENFERMEDAD QUISTICA
QUISTICA ADQUIRIDA(DIALISIS)
ADQUIRIDA(DIALISIS)
5.
5. QUISTES
QUISTES RENALES
RENALES LOCALIZADOS
LOCALIZADOS
6.
QUISTES
RENALES
6. QUISTES RENALES EN
EN SINDROMES
SINDROMES DE
DE
MALFORMACIONES
MALFORMACIONES HERDITARIAS
HERDITARIAS
7.
7. ENFERMEDAD
ENFERMEDAD GLOMERULOQUISTICA
GLOMERULOQUISTICA
8.
8. QUISTES
QUISTES RENALES
RENALES EXTRAPAREQUIMATOSOS
EXTRAPAREQUIMATOSOS

*Clasificacin de Potter
*Tipo I

*Enfermedad renal Poliqustica Infantil (AR)

*Tipo II

*Displasia renal multiqustica

*Tipo III

*Enfermedad Renal Poliqustica Adulto (AD)

*Tipo IV

*Displasia qustica secundaria a uropatia obstructiva

*Enfermedad Poliqustica Renal

Autosmica Recesiva -INFANCIA

Potter I
Es una entidad genticamente
diferenciada de la nefropata
poliqustica del adulto. Se han definido
sus variantes dependiendo del
momento de su presentacin y de la
presencia de lesiones hepticas
asociadas:
oPerinatal
oNeonatal
oDel lactante
oJuvenil
Las dos primeras son las mas
frecuentes

Etiologa: mutacin del gen

PKHD1, codifica a
fibrocistina

*Morfologa
oRiones aumentados de tamao y

tienen aspecto externo normal

oAl corte, muchos quistes pequeos en
la corteza y la mdula dan al rin un
aspecto en esponja
oLos canales alargados y dilatados
forman un ngulo recto con la
superficie cortical, reemplazando
completamente la mdula y la corteza

Microscpicamente
oDilatacin cilndrica o, con menor
frecuencia, sacular, de todos los
conductos colectores
oLos quistes tienen un revestimiento
uniforme de clulas cbicas, que
reflejan su origen en los conductos
colectores

* Diagnstico:
* Ambos riones
aumentados de
volumen e
hiperecognicos

* Vejiga no se visualiza
* Oligohidramnios
severo

DOMINANTE

*Enfermedad Multiqustica
Displsica Renal Potter II

Produce
Produce obtruccion
obtruccion ureteropelvica,
ureteropelvica,
agenesia
agenesia ureteral
ureteral o
o atresia
atresia yy otras
otras
anomalas
anomalas de
de las
las vas
vas urinarias
urinarias
Extirpacin
Extirpacin del
del rin
rin afectado
afectado

*Diagnstico:
* Unilateral: rin aumentado
de tamao con mltiples
quistes no comunicantes de
tamaos variables

* Vejiga si se visualiza
* L.A Normal
* Bilateral: Igual pero con
oligohidramnios y no se
observa vejiga- Desarrolla IR

*Pronstico
La forma bilateral suele ser fatal por la hipoplasia

pulmonar que genera.

La forma parcial o unilateral el pronstico neonatal es

bueno. En este caso es importante la informacin

familiar en busca del sndrome branchio-renal que
presenta un patrn de herencia autosmico
dominante.

NEFROPATIA POLIQUISTICA
AUTOSOMICA DOMINANTE

Potter IIIADULTOS
ADULTOS

MULTIPLES
MULTIPLES QUISTES
QUISTES EN
EN
AMBOS
AMBOS RIONES
RIONES
FINAL
FINAL DESTRUYEN
DESTRUYEN EL
EL PARENQUIMA
PARENQUIMA Y
Y
CAUSA
CAUSA INSUFICIENCIA
INSUFICIENCIA RENAL
RENAL

TRANSPLANTE O DIALISIS

MUTACION
MUTACION ALELOS
ALELOS GENES
GENES
PKD
PKD

AFECTAN INICIALMENTE A
LAS NEFRONAS

FUNCION
FUNCION RENAL
RENAL
CONSERVADA
CONSERVADA
AFECTA
AFECTA 3Y
3Y 5
5 DECADA
DECADA DE
DE
VIDA
VIDA
MUTACIONES
MUTACIONES PKD1
PKD1 85%
85%
CASOS(MORTAL)
CASOS(MORTAL)

PKD2
PKD2 15%
15% CASOS
CASOS

GENETICA Y PATOGENIA

GEN
PKD1
GEN
PKD1
protena
protena
policistina1
policistina1
Localizado
Localizado
epiteliales
epiteliales
revisten
revisten las
las

codifica
codifica
integral
integral

en
clulas
en
clulas
tubulares
tubulares que
que
nefronas
nefronas distal
distal

GEN
PKD2
protena
GEN
PKD2
protena
integral
integral de
de membrana
membrana
policistina
policistina 2
2
Localizado
en
Localizado
en
segmentos
segmentos de
de
renales
renales yy tejidos
tejidos

todos
los
todos
los
los
los tbulos
tbulos
extrarrenales
extrarrenales

Cada clula del rin contiene un cilio primario no mvil

Se proyecta hacia la luz tubular y estos cilios vigilan el cambio de
flujo del liquido
Los cilios pueden inducir el flujo de Ca+ que realizan la formacin
de quistes

*Patogenia
Posibles mecanismos de
formacin de quistes en la
nefropata poliqustica

*Morfologa
Macroscpicamente
oRiones aumentados de
tamao bilateralmente y pueden
alcanzar un peso de hasta 4 Kg
en cada rin
oSuperficie externa que parece
estar formada solamente por
una masa de quistes hasta de 3
o 4 cm de dimetro, sin
parnquima en su interior

Microscpicamente
oNefronas funcionales dispersas entre
los quistes
oLos quistes pueden estar llenos de un
liquido seroso transparente o, mas
frecuentemente, de un liquido turbio
rojo o marrn, a veces hemorrgico. A
medida que aumentan de tamao,
pueden englobar a los clices y la
pelvis para producir defectos por
presin
oQuistes con revestimiento epitelial
variable

Seccin del parnquima renal no

tumoral, donde se observan quistes
renales con parnquima preservado
entre ellos.

oDetalle del epitelio cbico que tapiza

los quistes.
o Proliferacin papilar intraqustica.

CARACTERISTICAS
CARACTERISTICAS CLINICAS
CLINICAS

Son
Son asintomticos
asintomticos hasta
hasta que
que la
la insuficiencia
insuficiencia renal
renal anuncia
anuncia la
la presencia
presencia
la
la enfermedad
enfermedad

Las
Las hemorragias
hemorragias yy dilatacin
dilatacin de
de los
los quistes
quistes causan
causan dolor
dolor

La
La excrecin
excrecin de
de cogulos
cogulos de
de sangre
sangre causan
causan clico
clico renal
renal

Los
Los riones
riones aumentan
aumentan de
de tamao
tamao yy son
son evidentes
evidentes a
a la
la palpacin
palpacin
inducen
inducen sensacin
sensacin de
de peso
peso

Debuta
Debuta con
con hematuria
hematuria yy proteinuria
proteinuria progresiva
progresiva

de
de

e
e

* Diagnstico:
* Riones moderadamente
aumentados de tamao

* Corteza hiperecognica
* Vejiga visible
* L.A ligeramente disminuido

* Displasia Qustica secundaria a

uropata Obstructiva Potter IV

* Incidencia: Bilateral ms frecuente

* Riesgo de Anomala Cromosmicas: 15-25% si hay
otras anomalas

* Riesgo de Anomalas No Cromosmicas: 3-6%

* Pronstico: formas aisladas dependen de severidad de
obstruccin y extensin de displasia

* Se observan quistes de la zona

perifrica de la corteza renal donde
las pirmides estn mal
diferenciadas. Si la obstruccin es
bilateral la displasia tambin y, si es
unilateral solo afecta a ese lado.
Tambin hay formas segmentarias.
La clnica es la infeccin y el
tratamiento que se aplica es la
desobstruccin

* Diagnstico:
* Riones normal o reducido de tamao
* Quistes pericorticales
* Corteza hiperecognica
* Vejiga distendida con paredes gruesas
si es bilateral con oligohidramnios