Sndrome de Down

Sinthia Guerrero Lazcano

Supervisora terreno: Mara Jos Seplveda
Centro de Practica Coanil
Psicologa

Resea Histrica

Existencia
En
1866 el S.D.
S.D. Siglo
fue descrito
VII d.C (estatuillas)
por Dr. John yLangdon
en el siglo
Down
XVI(pac.
expresiones
Alter. Inte
pi

Concepto

Alteracin Cromosmica de S.
Down

cariotipos

Se debe mayormente a la
edad avanzada de la
madre (envejecimiento del
vulo o del
espermatozoide) el 95%
de los casos.

Otra alteracin cromosmica

de S. Down

1% de los casos
Mosaicismo se produce a
nivel embrionario.

4% de los casos, se produce

por condicin gentica de
los padres

Cuadro Clnico

entre otras caractersticas se destacan:

Retardo del crecimiento

Retardo mental de diversos grados en el coeficiente intelectual
Hiperlaxitud ligamentosa.
Hipotona (disminucin del tono muscular, perdida de la tensin)
Estreimiento
Problemas de hipermetropa (oftalmolgico)
Cardiopatas (evaluacin del ritmo cardiaco y de palpitaciones)
Control con la alimentacin (asociado a la obesidad y gluten)
Predisposicin alta: de leucemia, infecciones, disfuncin
tiroidea, envejecimiento prematuro y generalmente la aparicin
de signos de Alzheimer despus de los 35 a 40 aos.

cmo detectar Sindrome de

Down?

Mtodo no invasivo:
examen de cariotipo:
es una muestra
bioqumica (sangunea)
de los progenitores.
Ecografa: para verificar
alteraciones en el tracto
digestivo y alteraciones
del crecimiento facial y
seo.

Mtodo invasivo:
Examen de clulas: del
feto en madre con edad
avanzada.
Examen del liquido
amnitico: se analizan
cariotipo durante la semana
7 a la 14 de gestacin.

 Investigacin sobre Sndrome de Down, en

HCUCH:
En Chile, de acuerdo a los datos recabados, la
prevalencia al nacimiento del sndrome de Down
est, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000
nacimientos.
se concluye que ha habido un incremento en la
edad de la mujer en embarazarse a travs del
tiempo, entre 1970 y 1979 es de 23 aos
promedio y sobre 29 aos en la actualidad. Lo
cual confirma la correlacin entre la edad de la
madre con el nacimiento de nios con Sndrome
de Down, como se haba planteado
anteriormente.

Resultados del estudio en el HCUCH (1972 al

2005) nacimientos con Sndrome de Down

tratamiento
Una vez que se confirma el estado del nio con Sindrome
de Down, se debe realizar muchos exmenes para
detectar y tratar las patologas de forma temprana.
(ecocardiogramas, oftalmolgicas, gastrointestinales, etc.)
El tto para el Sindrome de Down, no existe puesto que es
irreversible irreversible
Pero si se puede contribuir en una mejor calidad de vida
para estas personas.
De manera que puedan lograr la insercin en la sociedad
ms ptima y se logra promoviendo la autonoma,
independencia, educndolo sobre el autocuidado,
insertndolos al mundo laboral en los casos ms
favorables, etc.

ECLAMC
Revista chilena, public un declogo para la
prevencin primaria de las malformaciones
congnitas (N2) propone que la familia debe
completarse mientras se es joven, puesto que la
mayora de los casos corresponden ( 95% ) a la
edad avanzada de la madre.

Bibliografa
Revista de actualizacin clnica investigativa, Rev. Act.
Clin. Medv.45La Pazjul.2014. (Cuadro clnico,
tratamiento, diagnstico, resea histrica, ECLAMC)
libro Sndrome de Down, Aspectos Mdicos Actuales,
2005. Etiologa del sndrome de Down.
Revista Mdica de Chile, Rev. md.
Chilev.134n.12Santiagodic.2006, Vigilancia
epidemiolgica del sndrome de Down en Chile,
desde1972 a 2005 en HCUCH. Investigacin y exmenes
para deteccin.
Paginas webs, de donde se extrajo las fotografas.
Fundacin Down 21
Fundacin Descbreme

Web grafa
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S
0034-98872006001200009
https://books.google.cl/books?id=19loysBjm1UC&print
sec=frontcover&dq=sindrome+de+down&hl=es&sa=X&ved=0
ahUKEwjf29X-gLzLAhXKgZAKHWbXBbwQ6AEILjAE#v=onepage&
q&f=false
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S230
4-37682014000600001&script=sci_arttext&tlng=es
https://www.google.cl/search?q=examen+de+cariotipo
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjs5L6AqMHLAh
VIiJAKHfu6AEwQ_AUIBygB&biw=1366&bih=637#imgrc=3rlv
Q5nLzM_l_M%3A
https://www.google.cl/search?q=mosaicismo+down&es
pv=2&biw=1366&bih=585&source=lnms&tbm=isch&sa=X&v
ed=0ahUKEwjcg_irrMHLAhWEvJAKHZ5WB9IQ_AUIBigB#imgr
c=3mxnGuMyAmRZIM%3A
https://www.google.cl/search?q=translocacion&espv=

Muchas gracias!