INTRODUCCIÓN

GENÉTICA

Información genética
Tenemos 46 cromosomas,
organizados en 23 pares

Cromosoma
Par 1, Par 2….

ADN: Genes
Gen Insulina
Gen Factor crecimiento
Gen BRCA
Gen Inmunoglobulinas

Genes y cromosomas

Empaquetamiento del ADN

Genoma e información La secuencia del genoma humano(3 billones de bases) ocuparia 200 volumenes de 1000 paginas cada uno .

aaa ttt ccc ccg gga ttgaaa ttt ccc ccg gga ttg ttt ggaaaa ggg ggg cct aacttt ggaaaa ggg ggg cct aac cct cct Exón 1 RNA Proteína Intró n 2 3 4 5 6 splicing .Gen Unidad de la herencia Secuencia completa de ácidos nucleicos necesarios para la síntesis de un producto génico funcional.

Genes: 24 000 Madre Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Padre Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Material genético Único Genes Genes Genes .

Mutaciones Alteraciones microscópicas • Cambios de la estructura cromosómica Alteraciones moleculares • Implican uno o un pequeño número de nucleótidos (mutaciones puntuales) .

Mutaciones aaa ttt ccc ggg ccc ttt ccc aaa ttt ccc gag ccc ttt ccc aaa ttt ccc ggc cct ttc cc aaa ttt ccc ggg gcc ctt tcc c aaa ttt ccc ggg ccc ttt ccc .

Mutaciones a nivel del ADN Deleción Inserción .

Efecto de la mutación a nivel de aminoácidos Mutación non Sense Mutación Miss sense .

Efecto de la mutación a nivel de aminoácidos Mutación Frameshift Deleción de citosina crea un nuevo marco de lectura y se sintetizan nuevos aminoácidos .

Código genético gca Ala aaa Lys uac Tyr Ala Lys Lys Tyr Tyr Ala Ala Lys Lys Ala Tyr Tyr Ala Tyr Lys Ala Tyr Lys .

Ser. Thr. .Genes DNA … ATCG… RNA …AUCG… Proteína …Ala..

121–128 © Swets & Zeitlinger 2002 . 2.105:1442–1447 Ophthalmic Genetics – 2002. pp.Efecto mutacional sobre la actividad de una proteína aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag 1 2 3 4 5 6 7 N-Terminal 8 9 10111213141516 17 18 19 20 2122 23 24252627 Dominio A EspacioDominio B C.Terminal Ophthalmology 1998. 23 No. Vol.

Efecto de las mutaciones • Heterocromía del Iris • Síndrome de Wanderburg .

Enfermedades genéticas .

.

TRISOMIA 21 .

.

SINDROME DE TURNER .

MONOSOMIA 45.X (TURNER) .

Alteraciones génicas a nivel del ADN Enzimática Dominante Fenilcetonuria Osteogenesis imperfecta .

Genética Medica • Efecto fenotípico de las mutaciones Ehlers Danlos tipo 1. COL5A2 . Gen COL5A1.

Sindrome de Apert Factor de crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR2) .

Genes y enfermedades Enfermedad Ubicación Cromosómica Gen .

In 1900. . three European scientists independently discovered an obscure research paper that had been published nearly 35 years before.Genética Mendeliana Gregor Mendel first described how traits are inherited from one generation to the next.

Heredograma .

Historia familiar Recesivo Dominante Ligado a X Patrones de Herencia .

Neurofibromatosis tipo 1 • • • • Manchas café con leche Pecas axilares e inguinales Neurofibromas Nódulos de Lisch .

Cálculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 50% Riesgo de tener hijo afectado es 50% Dominante .

Cálculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo afectado es 25% Riesgo de tener hijo afectado es <1% Recesivo .

Cálculo de riesgo Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50% Riesgo de tener hija afectada es 0% Ligado a X Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 0% Riesgo de tener hija afectada es 0% .

Etiología enfermedades congénitas Anomalías genéticas Cromosómicas Monogénicas Multifactoriales Teratógenos 85% 25% 10% 50% (ambientales) 15% .

Defectos del tubo neural .

.

Genética Médica • Dx enfermedades genéticas • Identificar individuos en riesgo • Informar los mecanismos de herencia • Estrategias de prevención • Asesoría genética .

Asesoría Genética • • • • Informar la forma de herencia Informar el riesgo de recurrencia Informar acerca del pronóstico Prevención y alternativas en c/caso .

41 39 a 54 a 28 22 52 a CM dx 47 26 24 18 50 a CM dx 38 21 17 49 a 11 8 . 50 64 CO d.Evaluación del riesgo y comunicación 85 CM d.

Genéticamente distintos .

TEMAS • • • • • • • Lorenzo’s oil (Milagro para Lorenzo) Decisiones extremas Anita Siempre Alice Yo también Corazón de León XXY .

Alejandra .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful