MALFORMACIONES

EMBRIOLOGICAS OCULARES
Ana Raquel Caldern Vargas
Residentes primer ao oftalmologa
Fundacin Universitaria Sanitas
Octubre - 2016

GENERALIDADES

Defectos que se producen durante la gestacin

Resultado de:

Influencias genticas

Efectos ambientales

Teratgeno: agente que produce o aumenta la incidencia de malformaciones

congnitas

La exposicin a un teratgeno se puede presentar en cualquier estado del

desarrollo embrionario, sus efectos dependen de:

Tiempo

Duracin

Intensidad

EXPOSICIN

La exposicin a un teratgeno en el primer trimestre puede causar un dao

severo en la formacin del primordio ocular

TRASTORNO PARPADOS
Pliegues
Epicanticos

Eversin congnita
Parpado superior

Criptoftalmos

Anquiloblefaron
filiforme
Sndrome de Blefarofimosis
Ptosis y epicanto inverso

Entropin
Congnito

Ablefaron

Microblefaron
Epiblefaron

Telecanto
Euriblefaron

Coloboma

Sndrome de
Treacher Collins

PLIEGUES DE EPICANTO

Pliegues cutneos verticales bilaterales

Se extienden desde el prpado superior o inferior hasta el canto medial

Palpebral:

Inverso:

Tarsal:

Superciliar:

PLIEGUES DE EPICANTO

PLIEGUES DE EPICANTO

Sndrome de Down

Sndrome de alcoholismo fetal

Sndrome de Turner

Fenilcetonuria(FCU)

Sndrome de Williams (monosoma 7)

Sndrome de Noonan (cromosoma 12)

Sndrome de Rubinstein-Taybi (cromosoma 16)

a) supraciliar; b) palpebral; c) tarsal; d) inversus.

PLIEGUES DE EPICANTO

TRATAMIENTO

Quirrgico
Pliegues pequeos

plastia Y-V

Pliegues amplios

plastia Z

TELECANTO

Aumento en la distancia entre los

cantos mediales

secundario
largos

Distancia interpupilar normal

asociado a sndromes:

tendones

Turner (X0),

Rubinstein-Taybi

Moebius.

Treacher Collins

Waardenburg

cantales

TRATAMIENTO
Acortamiento y nueva fijacin de los tendones
Cantales mediales a la cresta lagrimal anterior
o insercin sutura transnasal

SINDROME BLEFAROFIMOSIS + PTOSIS+

EPICANTO INVERSO

Autosmica Dominante ( Gen FOXL 2 / cromosoma 3)

Ptosis simtrica leve-moderada con mala funcin elevadora

Telecanto y Epicanto inverso

Puente nasal poco desarrollado

TRATAMIENTO

Correccin epicanto y telecanto

Suspensin frontal
Ambliopa

EPIBLEFARON

Pliegue horizontal extra de piel en parpado inferior

Se extiende a travs del borde palpebral

Pestaas dirigidas verticalmente

TRATAMIENTO

Resolucin espontanea

Persistentes
reseccin franja piel y musculo y fijacin
pliegue cutneo a la placa tarsal (Procedimiento Hotz)

ENTROPION

TRATAMIENTO
Extirpacin de una franja de piel y musculo
Y fijacin pliegue cutneo a la placa tarsal

INVERSION DEL PARPADO :

1.

Parpado Superior:

Secundario efectos mecnicos microftalmos

2. Parpado Inferior:
.

Desarrollo inadecuado de la aponeurosis del retractor inferior

Ausencia pliegue palpebral inferior

COLOBOMA

Defecto Parcial O Total Del Espesor Palpebral

Unilateral O Bilateral
Infrecuente

Fracaso migracin ectodermo palpebral en la fusin pliegues del parpado o a fuerzas mecnicas
Como las bandas amnioticas

SINDROME DE TREACHER COLLINS

Disostosis mandibulo facial

Malformaciones de los derivados de los Arcos

Branquiales 1 y 2

Mutacin de Novo ( gen TCOF1 cromosoma 5q)

MANIFESTACIONES OCULARES

Inclinacin externa de las aperturas palpebrales

Colobomas laterales de parpados inferiores

Catarata

Microftalmia atresia conducto lagrimales

EURIBLEFARON

Aumento de tamao horizontal de la hendidura palpebral

Malposicion cantal asociada

Ectropion lateral

Casos graves genera lagoftalmos y queratopatia por exposicin

TRATAMIENTO

Estiramiento cantal + tarsorrafia

CRIPTOFTALMOS

alteracin formacin del pliegue palpebral, por lo que el epitelio,

normalmente diferenciado en crnea y conjuntiva, forma piel,
siguiendo un trayecto desde la frente hasta la mejilla.

Provoca prdida de la arquitectura total o parcial de las estructuras

del globo ocular

Usualmente es bilateral con varios grados de severidad

Sndrome Fraser Autosmico Recesivo (Criptoftalmos)

GEN: FRAS1 Se Ha Localizado En El Cromosoma 4q21, FREM2, Se Ha

Localizado Recientemente En Cromosoma 13q13

ANQUILOBLFARON
Fusin parcial o total de
los bordes palpebrales
Herencia
dominante

autosmica

EVERSION CONGENITA PARPADO

SUPERIOR

Inusual

RN de origen Afrocaribeo

Ascoaido a Sindrome de Down, Ictiosis congnita

Bilateral y simtrico

RESUELVE espontneamente

Caso cronico - CX

Anomalas Congnitas Del Drenaje

Lagrimal

OBSTRUCCION
CONGENITA

Canalizacin retrasada del

conducto nasolagrimal
El extremo final del
conducto nasolagrimal
(valvula de Hasner) ultima
porcin que se canaliza.

Afecta 20% RN

AUTORESUELVE 96% casos

Epifora

Pestaas pegadas al ojo

Presion suave del saco lagrimal produce reflujo

material purulento por el punto lagrimal

DX DIFERENCIAL

Atresia punto lagrimal

Fistulas entre el saco y la piel

Excluir Glaucoma congnito (lagrimeo

constante)

TRATAMIENTO

Masaje: la presin hidrosttica y puede romper

obstruccin membranosa
Higiene parpado
Sondaje: retrasarse hasta 12-18 meses de edad
(canalizacin espontanea) + instilacion de SSN con
fluresceina

2.

1.

Lagrimas teidas con fluresceina

Epifora e impregnacin pestaas

3.

Dacriocistitis aguda

4. Sondaje conducto nasolagrimal

DACRIOCELE
CONGENITO

Tumefaccin qustica azulada en el

rea cantal medial o debajo de ella

Epifora

Encefalocele: tumefaccin pulsatil

encima del tendn cantal medial

TRATAMIENTO

Conservador

Coleccin de liquido amnitico o moco en

saco lagrimal

Vlvula de Hasner imperforada

Sondaje ( si no mejora)

Anomalas Congnitas Del Globo

Ocular

ANOFTALMIA

Ausencia congnita de globo ocular con

presencia de anexos oculares (prpados,
conductos lagrimales).

Falla completa en la formacin de la vescula

ptica o la detencin temprana de su desarrollo

Ausencia o presencia de un pequeo

remanente qustico del ojo no visible.

Se asocia a ausencia msculos extraoculares,

del nervio ptico y el quiasma

Relacionado con mutaciones del SOX2

ANOFTALMIA

MICROFTALMIA

Globo ocular pequeo y desorganizado

Se asocia con una falla en el cierre de la

fisura ptica

Colobomas del iris, cuerpo ciliar, vea y nervio

ptico

Patognesis:

Se ha asociado a mltiples causas:

Trisomias (13)

Infecciones maternas

Exposicin a toxinas y radiacin

Los casos de microftalmos no sindrmicos son

espordicos

Autosmicos dominantes

Autosmicos recesivos

Ligados a X

Mutaciones de diferentes genes

MICROFTALMIA

MICROFTALMIA

Hallazgos clnicos:

Anormalidades

oculares asociadas:

Leucomas

Desordenes del segmento anterior

Displasia retinal

Colobomas

Vasculatura fetal persistente

rbita pequea

Ptosis

MICROFTALMIA

Anomalas sistmicas asociadas:

Ms 50% de pacientes asociados a sndromes

sistmicos

Sndrome CHARGE (gen CHD7, localizado en el

cromosoma 8)

La causa ms frecuente de microftalmos

colobomatoso

Se caracteriza por:

Coloboma

Anomalas cardiacas

Atresia de coanas

Retardo del crecimiento y desarrollo

Anormalidades genitourinarias

MICROFTALMIA
Anomalas
Sndrome

sistmicas asociadas:
de Temple-al-Ghazali

Sndrome microftlmico

Dominante ligado a X

Defectos cutneos, seos, convulsiones

Sndrome

de microftalmos, aplasia drmica y

esclerocrnea (MIDAS)

Deleccin cromosoma 22

Retardo mental

Aplasia cutnea en cuello y cabeza

MICROFTALMIA
Anomalas

sistmicas asociadas:

Sd. Fryns (Anoftalmos plus)

Autosmico

recesivo
Microftalmos / Anoftalmos
Labio leporino o paladar hendido
Atresia coanal
Defecto tubo neural sacro
Displasia
Labio

Fronto-Facio-nasal

leporino

Microftalmos

Sd.

Cerebro-oculo-nasal

Anoftalmos/microftalmos
Narinas

anormales

Anomalas

SNC

NANOFTALMOS

Ojo pequeo

Longitud axial menor a 21 mm

Patrn de herencia autosmica recesiva

Bilateral, CA estrecha, ngulo cerrado

Crnea y cristalino tamao normal

Presencia de hipermetropia alta (>10 20 D)

Desproporcin entre el volumen del cristalino y el volumen total del ojo.

Riesgo de bloqueo pupilar y glaucoma de ngulo cerrado

Esclera anormal y gruesa.

CICLOPIA Y SINOFTALMIA

Espectro de defectos en los cuales los ojos

se encuentran parcial o completamente
fusionados

Prdida de tejido de la lnea media en el

perodo que va desde los 19 a los 21 das de
la gestacin

Subdesarrollo del prosencfalo y de la

prominencia frontonasal

Acompaados por defectos craneales como

holoprosencefalia.

1. Ciclopia

2. sinoftalmia

Anomalas Congnitas De la Cornea

MICROCRNEA

Rara, unilateral, bilateral

Crnea clara, de espesor normal

Con un dimetro menor de 10 mm (9 mm en

recin nacidos)

Si todo el segmento anterior es pequeo =

microftalmos anterior

Patrn de herencia autosmico dominante Sndromes:

Alcohlico Fetal

Turner

Ehler Danlos

Weill Marchesani

Waardenburg

Nance Horan

Cornelia de Lange

MICROCRNEA

Hallazgos clnicos:

Hipermetropa

Cmara anterior plana

Mayor incidencia de glaucoma de ngulo cerrado

20% desarrolla con el tiempo glaucoma de ngulo

abierto

Se asocia a:

Vasculatura fetal persistente

Catarata congnita

Disgenesia de segmento anterior

Hipoplasia nervio ptico

Leucoma

Microfaquia

Anomalia de Rieger

MEGALOCRNEA
alteracin del crecimiento papila ptica

Crecimiento
progresivo

corneal

bilateral,

no

Herencia recesiva ligada a X (90%

afectados hombres)

Alcanza un dimetro igual o superior a

13 mm

PIO normal

Diferenciar de glaucoma congnito

MEGALOCRNEA

MEGALOCRNEA
Falla en el crecimiento de los
segmentos anteriores de la copa ptica
(deja un gran espacio)
ASOCIACIONES SISTEMICAS

Sndrome de Down

Sndrome de Marfan

Osteognesis imperfecta

Mucopolisacaridosis tipo II

Enanismo

ESCLEROCORNEA

Infrecuente

SIGNOS:

Bilateral

*Opacificacin corneal

Asocia a cornea plana

*vascularizacin corneal periferica

Herencia

Autosmica Dominante ( leve)

Autosmica Recesiva (grave)

CRNEA PLANA
Etiologa:
Trastorno Bilateral / infrecuente

Herencia autosmica dominante y recesiva

Mutacin en gen KERA (codifica keratan

sulfato)

Proteoglicanos: papel en la regulacin del

la distancia entre las fibras de colgenos

CRNEA PLANA
Hallazgos
Se

clnicos:

asocia con esclerocrnea o microcrnea

Anomalas

oculares

Cataratas

Cornea Plana 1: reduccin

Poder refractivo 38-42 D

Colobomas

Anomalas

sistmicas

Sndrome

de Ehlers Danlos

Generalmente
Glaucoma

produce hipermetropia

de ngulo cerrado ()

Frecuentemente

en pacientes con
herencia Finlandesa

Cornea Plana 2: reduccin

Poder refractivo 23-35 D

QUERATECTASIA

Queratitis y perforacin
intrauterina

Infrecuente

Unilateral

SIGNOS

Protuberancia parpados

Cornea opacificada

Cornea a veces vascularizada

Elevacin pio

QUERATOCONO POSTERIOR

Aumento de la curvatura de la
superficie corneal posterior

Infrecuente

Unilateral

NO progresivo

Superficie anterior normal

Av normal (ndices de refraccin

similares de la cornea y el humor
acuoso)

1. Generalis

Aumenta la curvatura de toda la

superficie corneal posterior

2. conscriptus

Indentacion corneal paracentral o

central posterior

ANOMALA DE PETERS

Opacidad corneal central que se presenta al nacimiento

Grados variables de adhesin iridocorneal que se extiende desde el

collarete del iris hasta la opacidad

Bilateral (60%)

Otras anormalidades oculares (50%)

Microftalmia

Catarata

Glaucoma congnito

Microcrnea

Aniridia

ANOMALA DE PETERS

Ausencia de endotelio y membrana de descemet en el rea de la opacidad

Malformaciones sistmicas (60%)

Defectos cardiacos

Anormalidades oido externo

Alteraciones SNC

Defectos gastrointestinales y genitourinarios

Hendidura palatinas

Anormalidades esquelticas

Trastornos Congnitos De la Esclera

MELANOCITOSIS OCULAR CONGENITA

Aumento del numero, tamao y

pigmentacin melanocitos en la esclertica y
la uvea

Puede afectar la piel periocular, orbita y

meninges y paladar blando

Se produce en los 3 contextos clnicos

siguientes:

1.

Melanocitosis ocular
afecta solo el ojo

menos comn

2.

Melanocitosis drmica
casos- afecta solo la piel

3 parte de los

3.

Oculodermica
(Nevo de Ota)
afecta piel y ojos.

Pigmentacion multifocal de color gris e

esclera

Epiesclera que no puede desplazarse sobre

el globo.

NEVO DE OTA

Bilateral 5 % pacientes

Frecuente en asiaticos

Signos

Hiperpigmentacion de color azul oscuro de la

piel facial (1 y 2 division trigemino)

ANOMALAS DEL DESARROLLO DEL

IRIS Y PUPILA

ANIRIDIA

Sndrome poco comn cuya manifestacin ms importante es la ausencia

total o parcial del iris

Prdida de un alelo de PAX 6

Anomalas asociadas:

Pannus corneal

Glaucoma

Hipoplasia foveal y del nervio ptico

Nistagmus

ANIRIDIA

Herencia
recesiva

autosmica

dominante

Delecin brazo cromosoma 11

Generalmente bilateral

2/3 de los casos son familiares, 1/3

espordicos

Los casos espordicos se asocian con una

incidencia elevada de tumor de Wilms

COMPLEJO WAGR:
Tumor de Wilms
Aniridia
Malformaciones
Genitourinarias
Retardo mental

ANISOCORIA

Diferencia de 0.5 2 mm entre el tamao de las pupilas

2% poblacin normal

Herencia autosmica dominante expresividad variable

SNDROME IRIDOCORNEOENDOTELIAL

Conjunto de trastornos caracterizados por:

Alteracin Del Endotelio Corneal

Formacin de membrana sobre superficie anterior del iris y malla

trabecular

Adquirido, unilateral

Predominante en mujeres

3 variaciones clnicas:

Atrofia progresiva del iris

Sndrome de Chandler

Sndrome de Cogan - Reese

SNDROME IRIDOCORNEOENDOTELIAL

ATROFIA PROGRESIVA DEL IRIS:

Unilateral

Mujeres

No asociaciones con otras anomalas oculares o sistmicas

Sntomas:

Disminucin de la visin

Dolor ocular (edema corneal o cierre angular)

Aspecto anmalo del iris

SNDROME IRIDOCORNEOENDOTELIAL

ATROFIA PROGRESIVA DEL IRIS:

Severa

atrofia del iris que da lugar a:

Heterocroma
Corectopia
Ectropin
Atrofia

uveal

estromal y del epitelio pigmentado del iris

Formacin

de agujeros

SNDROME IRIDOCORNEOENDOTELIAL

SNDROME DE CHANDLER:

Variante clnica ms frecuente

Pocas anomalas del iris

Edema corneal ms grave

Glaucoma secundario menos severo

SNDROME IRIDOCORNEOENDOTELIAL

SNDROME DE COGAN-REESE:

Atrofia variable del iris

Ndulos pigmentados y pedunculados en el iris

Anomalias corneales endoteliales

Glaucoma

COLOBOMA

COLOBOMAS

Ausencia parcial o total de un tejido

Falta de fusin de la fisura coroidea

COLOBOMAS

Depende del nivel de la falta de

fusin de los pliegues puede afectar:

Iris

Cuerpo ciliar

Coroides

Retina

Nervio ptico

Se presenta en asociacin con otros

defectos del desarrollo ocular y
sistmicos

COLOBOMAS

CAUSAS:

Sndromes multisistmicos

Herencia autosmica dominante con expresividad incompleta

Uso de frmacos en el embarazo (talidomida, carbamazepina)

Consumo de alcohol, LSD en embarazo

Deficiencia de vitamina Ay E

Infecciones maternas durante el embarazo (CMV, toxoplasma)

Radiacin ionizante

Mutacin en PAX 2 y PAX 6

COLOBOMAS
Coloboma de iris

Completo: afecta epitelio pigmentario y estroma del iris

(imagen en cerradura)

Parcial: afecta solo el mrgen de la pupila (pupila forma oval)

Puede afectar solamente el epitelio, diagnstico posible a

travs de transiluminacin

COLOBOMAS
Coloboma coriorretiniano:

Afecta el segmento posterior del ojo

Uni o bilateral

Ubicacin inferonasal

Puede extenderse hasta el nervio ptico

Afecta:

Epitelio pigmentario retiniano

Retina neurosensorial

Coroides

COLOBOMAS
Coloboma del nervio ptico

Grado de afectacin de la visin depende del grado de compromiso del nervio

ptico

Anomalas del desarrollo del

cristalino

AFAQUIA CONGNITA

Ausencia de cristalino

Anomala muy rara

2 tipos:

Afaquia primaria: falla la induccin de la plcoda del cristalino en la superficie

del ectodermo

Afaquia secundaria: el cristalino en desarrolle es absorbido

Se asocia a otras anomalas oculares

LENTICONO Y LENTIGLOBO

Lenticono:

Deformidad en forma de cono de la superficie

anterior o posterior del cristalino

El posterior es el ms comn, usualmente

unilateral

Anterior usualmente bilateral, asociado

sndrome de Alport

Lentiglobo:

Deformidad de la superficie es esfrica

Posterior es el mas comn

Anterior esta relacionado con opacidades

posteriores

COLOBOMA DEL CRISTALINO

Se clasifican en 2:

Primario:

Defecto en forma de cua o indentacin

de la periferia del cristalino

Anomala aislada

Secundario:

Aplanamiento o indentacin de la
periferia del cristalino secundaria a falta
de desarrollo del cuerpo ciliar o la znula

COLOBOMA DEL CRISTALINO

Localizados tipicamente
parte inferior

Se pueden asociar a:

en

la

Colobomas de vea

Opacificacin o engrosamiento de
la capsula adyacente al coloboma

Unin a la znula dbil o ausente

PUNTO DE MITTENDORF

Anomala comnmente observada en

ojos sanos

Mancha pequea, densa y blanca

Localizada en el polo posterior del

cristalino, tercio inferonasal

Es un remanente de la membrana
pupilar posterior, de la tnica
vasculosa lentis

Marca la zona en donde la arteria

hialoidea estaba en contacto con la
cara posterior del cristalino

ESTRELLA EPICAPSULAR

Remanente comn de la vasculosa

lentis

Pequeas manchas doradas en

forma de estrella

Localizadas en la cpsula anterior

Puede ser uni o bilateral

MICROESFEROFAQUIA

Anomala en el desarrollo en la que el cristalino tiene un dimetro

pequeo y una forma esfrica

Todo el ecuador puede ser visualizado en la lmpara de hendidura cuando

se dilata la pupila

La forma esfrica aumenta el poder refractivo (miopa alta)

Probable causa: alteracin del desarrollo de las fibras secundarias

MICROESFEROFAQUIA

Se asocia a:

Anomala de Peters

Sndrome de Marfan

Sndrome de Alport

Rubeola congnita

Puede generar bloqueo pupilar causando cierre angular agudo

Mioticos empeoran

Cicloplgicos de eleccin (disminuyen el dimetro AP del cristalino)

Iridotoma laser

CATARATAS CONGNITAS

Gran espectro de presentaciones que pueden variar desde pequeos puntos en

el cristalino hasta opacidades completas

Afectacin de una o de varias capas

El pronstico visual depende del tipo de presentacin y de la edad de

aparicin.

CATARATAS CONGNITAS

Catarata polar anterior:

Pequeo punto blanco ubicado en la capsula anterior,

menor de 3 mm de dimetro

Alteracin en el desarrollo de la vescula ptica

Generalmente autosmico dominante

Asociacin con una traslocacin cromosmica 2:14

aunque se pueden presentar de forma espordica

No progresiva

Se presenta frecuentemente con anisometropa

Unilateral o bilateral y presentarse en ocasiones en

forma de estrella

CATARATAS CONGNITAS

CATARATA NUCLEAR:

Opacidad que compromete el ncleo del cristalino

Mide aproximadamente 3 mm de dimetro

Se puede extender a la periferia

Es progresiva tanto en tamao como en densidad

Puede ser unilateral o bilateral

Espordica o heredada

Se relaciona con glaucoma tardo en la infancia y

generalmente el ojo afectado presenta microftalmos

CATARATAS CONGNITAS

CATARATA LAMELAR:

Redondas, delimitadas

Opacidades de diferentes densidades que afecta una o ms

zonas de la corteza del cristalino

Presentan un dimetro ms largo (5 mm o ms)

Generalmente son adquiridas aunque pueden ser heredadas

(autosmica dominante)

Ojos son normales en tamao y dimetro corneal

Se desarrollan posterior al reflejo de fijacin el pronstico

visual es mejor que las cataratas que se desarrollan de
forma ms temprana

Lactantes con
intrauterinas

trastornos

metablicos

infecciones

1. Polar Posterior

2. Polar Coronaria

3. Puntiforme Cerulea

4. De la Sutura

5. Membranosa

ECTOPIA LENTIS

Ectopia aislada =
prdida de fibras zonulares.
mutaciones recesivas en el
genADAMTSL4(1q21.2)
mutaciones dominantes en el
genFBN1(15q21.1)

CONDICIONES
SISTMICAS

CONDICIONES OCULARES

Sndrome de Marfan

Aniridia

Homocistinuria

Coloboma del iris

S. Weill Marchesani

Trauma

Deficiencia de sulfito
oxidasa

Ectopia hereditaria del

cristalino

Sfilis

Glaucoma congnito

s. Ehler Danlos

ECTOPIA LENTIS
S. Marfan
75% luxado hacia arriba
Fibras zonulares intactas, sin ruptura

ECTOPIA LENTIS
Homocistinuria
Subluxacin hacia abajo comn (pero variable)
3 -10 aos de edad
El cristalino se luxa a cmara anterior (rasgo tpico)

segmento anterior, demostrando subluxacin del cristalino nasal inferior en ojo derecho con
znula alargada.

ECTOPIA LENTIS
S. Weill Marchesani

Cristalino redondo y pequeo

Desplazamiento supratemporal o temporal

ECTOPIA LENTIS
Deficiencia De Sulfito Oxidasa

Anomalas Congnitas Del Desarrollo

Vitreo

TNICA VASCULOSA LENTIS

Remanente de la tnica vasculosa lentis y del

sistema hialoideo son comunes

No visualmente significativos

Punto de Mittendorf (anterior)

Papila de Bergmeister
tejido

en forma de velo que se extiende por el

vtreo a una corta distancia de la cabeza del
nervio ptico (restos fetales de arteria
hialoidea)

La arteria hialoidea puede persistir en el canal de

Cloquet

BUCLES VASCULARES PREPAPILARES

Vasos retinales normales que crecen hacia

la papila de Bergmeister antes de retornar
al disco, dando imagen de bucle.

Angiografas fluorescenicas han mostrado:

95% son arteriales

5% son venosos

Complicaciones:

Oclusin arterial de rama retinal

Amaurosis fugax

Hemorragia vtrea

VASCULATURA FETAL PERSISTENTE

Falla en la regresin del vtreo primario

Unilateral (90%) causa mas frecuente de catarata

unilateral

No asociaciones sistmicas

Anterior:

Posterior:

Remanente de la arteria hialoidea

Ojo microftlmico

Membrana fibrosa vascularizada detrs del cristalino

Cmara anterior normal

Anomalas asociadas:

Cristalino usualmente transparente sin membrana

retrolenticular

Una porcin de tejido que sale del disco ptico y se

dirige hacia la regin retrolental

Generalmente en cuadrantes inferiores

Microftalmos

Cmara anterior poco profunda

Leucocoria

Catarata

Anomalas Congnitas Del Desarrollo

Retina

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

RETINOSIS PIGMENTARIA:

Herencia autosmico dominante (buen

pronstico)

Recesivo (prnstico intermedio)

Ligada a X (mal pronstico)

Primera mutacin descrita P23H en el

gen de la rodopsina en el cromosoma 3

Ms de 100 mutaciones (10% en gen de

rodopsina y 25 veces ms probable de
transmitirse)

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

RETINOSIS PIGMENTARIA:

Fisiopatologa

Prdida marcada de fotorreceptores

Atrofia del EPR

Depsito de pigmento a lo largo de vasos

retinianos.

Triada:

Espculas seas perifricas

Atenuacin vascular

Palidez de papila

NO AL INICIO DE LA
ENFERMEDAD

Expresin vara:
Casos asintomticos
Cambios mnimos
Prdida visual severa

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

RETINOSIS PIGMENTARIA:

Diagnstico:

Bilateral

Prdida de visin media y perifrica prdida progresiva

del campo visual (visin en tnel)

Prdida progresiva de
principalmente bastones

Incapacidad de percepcin de luz tenue (ceguera

nocturna)

funcin

de

fotorreceptores,

Fondo de ojo:

Vasos retnianos delgados

Nervio ptico plido

ras de hiperpigmentacion e hipopigmentacin irregular

Pronstico:

A largo plazo malo

Posible prdida de visin central por afectacin directa

de fvea por la Retinosis o por maculopata

Vitamina A diariamente puede retrasar la enfermedad

25% mantienen buena AV

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

Retinosis Pigmentaria

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

AMAUROSIS CONGNITA DE LEBER:

Grupo de retinopatas hereditarias que afectan

conos y bastones

Grave prdida de visin en el lactante

Causa gentica ms habitual de alteracin visual

en lactantes y nios

Muy mal pronstico

Herencia autosmica recesiva

Mutacin ms frecuente CEP290 (15%), GUCY 2D

(12%), CRB1 (10%).

Ceguera al nacer o poco despus + movimientos

oculares errantes

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

AMAUROSIS CONGNITA DE LEBER

Nistagmus

Reflejos luminosos ausentes o muy disminuidos

Fondo de ojo:

Parches atrficos y granulaciones

coriorretinianos perifricas

Retinopata pigmentaria leve con atenuacin

arteriolar

Palidez Papilar

Pigmentacin macular profunda

Atrofia macular tipo coloboma

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

AMAUROSIS CONGNITA DE LEBER:

Asociaciones sistmicas:

Retraso mental

Sordera

Epilepsia

Anomalas del SNC y renales

Malformaciones esquelticas

Disfuncin endocrina

ANOMALAS CONGNITAS DE LA RETINA

ACROMATOPSIA:

Desorden hereditario de ceguera a colores

Inicialmente difcil de distinguir de ACL

Genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2

Se presenta con:

Baja visin

Fotofobia

Nistagmus

Formas completa e incompleta

Incompleta:

Monocromatismo incompleto

Ms frecuentemente monocromatismo de conos azules (ligada a X)

ACROMATOPSIA
COMPLETA

Autosmica recesiva
Ausencia de visin cromtica
Baja visin severa (20/200 o peor)
Nistagmus
Hemeralopa (ceguera diurna)

INCOMPLETA
Autosmica recesiva
Funcin residual de conos
Ausencia de sensibilidad de conos
rojo/verde
Mejor agudeza visual (20/60 a
20/200)

Fondo de ojo:
Normal
Disminucin /ausencia de reflejo
foveal
Pruebas de visin cromtica
alteradas

DISTROFIAS MACULARES HEREDITARIAS

DISTROFIA MACULAR DE STARGARD:

Degeneracin
Herencia
Gen

macular juvenil ms frecuente

autosmica recesiva/ dominante

ABCA4 (1p21-p22)

Bilateral,
Prdida

simtrica

de visin central durante adolescencia ( 8 -15

aos)
AV

20/70 20/100

Visin

de color generalmente normal o presentar leve

deficiencia en el eje rojo/verde

DISTROFIA MACULAR DE STARGARD

Degeneracin macular con depsitos amarillentos

en el EPR del polo posterior (maculopata en ojo
de buey)

reas afectadas pueden confluir formando reas

atrficas de mayor tamao

Palidez temporal de la papila ptica en asociacin

con reas de atrofia

A nivel tisular los depsitos amarillentos estn

asociados con clulas hinchadas por lipofuscina,
que aumentan varias veces su tamao normal

DISTROFIA MACULAR DE STARGARD

Diagnstico: Angiografa con fluresceina

Patognomnica

Coroides oscura (silencio coroideo) en fases iniciales

En estados ms avanzados el silencio coroideo se

extiende por toda la retina y no exclusivamente a nivel
macular

DISTROFIA MACULAR DE BEST

Degeneracin macular juvenil hereditaria

Herencia autosmica dominante, expresin variable

Mutacin en el brazo largo del cromosoma 11 (gen

BEST1)

Depsito amarillento subretinal macular de forma

ovalada (en yema de huevo) hiperfluorescente a la
AGF

Usualmente es un hallazgo incidental

AV suele conservarse hasta estados avanzados de

la enfermedad AV 20/30

DISTROFIA MACULAR DE BEST

Histolgicamente acumulacin de lipofuscina sobre el

EPR

Usualmente macular, o localizacin mltiple

Aspecto en yema de huevo buena visin central

Con el tiempo aspecto granular huevos revueltos.

Mayora de pacientes mantienen buena AV ms all de

la 5ta dcada.

Diagnstico:

Suele hacerse entre los tres y quince aos de edad

Edad promedio de aparicin a los seis aos. En esta

fase la visin suele ser normal.

DISTROFIA MACULAR DE BEST

RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA A X

Exclusivo sexo masculino

Quistes caractersticos en forma estrella maculares (presentes en 2/3 de

los pacientes)

50% de los afectados adems presentan cambios pigmentarios en retina

perifrica (ms frecuente inferotemporal)

Edad de aparicin 5 y 10 aos de edad

Dificultad para lectura

Frecuentemente se acompaa de estrabismo, hipermetropa y

astigmatismo

RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA A X:

Cambios perifricos pueden llevar a

Agujeros

retinianos

Hemorragia
DR

vtrea

por traccin

No hay cambios pigmentarios especficos

Vtreo puede mostrar licuefaccin, bandas

traccionales, desprendimiento anterior y
posterior

Anomalas Congnitas Del Nervio

Optico

Anomala De Morning Glory

Cierre anmalo de la fisura

embrionaria o del tallo ptico
en su unin con la vescula.

Excavacin en forma de embudo que

incorpora la papila.

EPR circundante elevado

Emergencia recta de vasos y

son mayores en nmero

Puede tener tejido contrctil

abrirse y cerrarse

Anomala Papilar De Morning Glory

Unilateral

Ms frecuente en mujeres

AV variable, desde 20/20 hasta NPl

Usualmente 20/100 20/200

Desprendimiento seroso retina 1/3 los casos

Aislado
o
asociado
a
hipertelorismo, labio y paladar
hendidos
y
otras
anomalas
sistmicas.

Asociado a anomalas faciales y carotdeas

MORNING GLORY

1.Displasia retiniana alrededor de papila y acumulacin de pigmento.

2.Separacin entre tejido papilar y retina normal no ntida.
3.Vasos grandes y envainados, patrones de ramificacin anmalos .
4.Papila cubierta por hiperplasia glial.

Coloboma Del Nervio ptico

Falla en cierre proximal

hendidura fetal primitiva.

de la

Cierra principio de la etapa fetal

(5-6 sem)

Uni / bilateral

Asimtrica

AV variable

Puede ser parte de un coloboma

coriorretiniano o solo de la papila

Coloboma Del Nervio ptico

Aumento de zona peripapilar

Excavacin central profunda

Vasos sanguneos pasan

excavacin profunda

Usualmente extensin nasal inferior

Usualmente asociado a extensin perifrica

sobre

esta

Coloboma Del Nervio ptico

El coloboma ocular aislado, es un rasgo

autosmico dominante con expresividad
variable.
Difcil el consejo gentico debido al
amplio intervalo de expresin, incluso
dentro de la misma familia.
Riesgo de coloboma :

Hijos sucesivos de padres sanos no

emparentados es 9%

Hijos de algn padre afectado es

hasta el 46%.

Clnica:
Extensos:

visin muy escasa

Algunos

pacientes visin
excelente

Frecuentes

DR serosos

Estrabismo
Defectos

campimtricos:
escotomas centrales, aumento
de la mancha ciega

COLOBOMA DE NERVIO OPTICO

BILATERAL

Aplasia del nervio ptico

No hay axones de nervio ptico

No hay vasos sanguneos retinianos

Patrn coroideo visible

Unilateral

Asociado a Malformaciones Oculares (como coloboma uveal- microoftalmia)

No distincin de genero

No pronostico visual

No -- reflejo pupilar a la luz

Weiter JJ, McLean IW,: Aplasia of the optic nerve and disk. Am J Ophthalmol 83:569576, 1977

Hipoplasia del Nervio ptico

Disminucin en nmero de axones del NO

Alteracin del desarrollo de clulas ganglionares de la retina

Hipoplasia leve Grave

Progresiva

Principal causa de ceguera congnita

Hipoplasia del Nervio ptico

Asociacin

Enf cerebrales

FR:

Diabetes materna,
alcoholismo.
Causa multifactorial
Incidencia:1/

50.000.
Herencia espordica
1:1 en casos bilaterales.
3:1 en casos unilaterales.

Hipoplasia del Nervio ptico

Uni/

bilateral
Asimtrico
Papila plida / gris
Mas pequea de lo
normal

Hipoplasia del Nervio ptico

Rodeada

de

anillo

ligeramente
pigmentado o por anillo
blanco-amarillernto

Signo

del doble anillo

(unin esclertica con
lamina cribosa)

HIPOPLASIA

Disminucin

de visin de leve a ceguera completa.

Nistagmo.
Defectos

campimtricos con visin central normal

Reflejo foveal ausente
Defecto pupilar aferente.
Estrabismo y ambliopa en afectacin unilateralal

Hipoplasia del Nervio ptico

Sindrome de Morsier (displasia septo ptica) asociacin mejor conocida

Ausencia de membrana pelucida

Agenesia del cuerpo calloso
Hipoplasia de nervio ptico
Hipotiroidismo, diabetes insipida
Hipoglicemia neonatal

RMN

Hipoplasia del Nervio ptico

Medicamentos asociados a Hipoplasia NO
Alcohol
Carbamazepina
Acido Valproico
Fenitoina
Quinina

Megalopapila

Dimetro de papila anormalmente

grande

Unilateral /bilateral

Causa desconocida

Aumento
/papila

Confusin con glaucoma de tensin

normal

AV normal /leve disminucin

Campo visual:
aumentada

cociente

excavacin

mancha

ciega

Megalopapila
Dx

Diferencial:

glaucoma
coloboma
glioma

orbitario

ptico
morning

glory

Fibras de mielina

Mielinizacin retiniana

Normal (ganglio geniculado -lmina

cribosa)

Zona retiniana blanca

Bordes plumosos

Vasos a este nivel se oscurecen

Ambliopa

Prdida visual si afecta mcula

Sndrome de papila oblicua o

Coloboma de Fuchs

Polo superior de papila elevado

Porcin nasal desplazada

posteriormente

Papila de aspecto ovalado

Acompaada de Creciente
escleral inferonasal

American journal of ophthalmology may 2002 population prevalence of tilted optic disks

Sndrome de papila oblicua o

Coloboma de Fuchs

Bilateral

No hereditaria

Astigmatismo (93%)

Miopa (66%)

Situs inverso de vasos retinales (70%),

Atrofia peripapilar (65%)

Visin normal

Fosetas de papila (pit o holes)

Unilateral
Cuadrante

inferotemporal o
central de papila
Superficiales

profundas
0.1-0.7

dimetros

Fosetas de papila (pit o holes)

Asintomticas
Cubiertas

por velo gris

Arterias

ciliorretinianas emergen
de fosetas

Histologa:

herniacin tejido neuroectodermico

Desprendimiento

30-40a.

25-75%

de la mcula

Fosetas de papila (pit o holes)

Cambios peripapilares

Angiograma
con
fluoresceina

Papila De Bergmeister
Remanente

de

arteria hialoidea
Permanece

como

hilo fino
Extensin

desde
papila a cristalino

Puede

asociarse a
vasculatura
fetal
persistente

Papila De Bergmeister

Casos leves unin al

cristalino es en porcin
inferonasal

Mancha de Mittendorf
Cara

posterior del
cristalino

Restos

vasculares
atrficos con tejido glial

fotopsias

o
miodesospsias

BIBLIOGRAFIA

Duane, T. Clinical Ophtalmology. J.B.

Lippincoff Company. 1994

Kanski, J. Oftalmologa Clnica. Edit.

Elsevier. 2012.

GRACIAS.