NCLEO

CELULAR
EQUIPO 3
NUCLEOLEMA
 En los cortes estudiados con microscopio ptico el ncleo est
ntidamente delimitado por una lnea oscura, la membrana
nuclear (adems de la cromatina perifrica sobre la cara interna)
que aparece como una nica membrana delgada.

El nucleolema est compuesto por dos membrana concntricas,

que encierran un espacio perinuclear estrecho, de unos 15 nm
de ancho.
Ambas membranas son del tipo trilaminar.
La superficie citoplasmtica de la membrana externa est
densamente cubierta por ribosomas y a menudo la membrana se
contina con el retculo endoplasmtico.
Hacia el final de Ia mitosis, cuando el ncleo se divide, se vuelve
a formar el nucleolema a partir de los segmentos del retculo
endoplasmtico rugoso.
 Adems, el espacio perinuclear de las clulas que
sintetizan protenas puede contener protena ya sintetizada;
en consecuencia, el espacio perinuclear a menudo se
denomina cisterna perinuclear.
A determinados intervalos , las dos membranas del
nucleolema se fusionan y dal lugar a la formacin de poros
nucleares, con Ia conformacin de los denominados
 Complejos de poros nucleares

Representan alrededor del 15% de la

superficie de la membrana nuclear.
El complejo de poros es una estructura cclica octogonal con
un dimetro de unos 120 nm En la periferia se compone de
un anillo interno (nucleoplasmtico)de 8 grnulos proteicos y
de un aniIlo externo (citoplasmtico) tambin compuesto por
8 grnulos proteicos
CROMATINA
La base de los cromosomas
Conformada por:
ADN
P. HISTONAS
P. NO HISTONAS
ARN
CROMATINA
La base de los cromosomas
Conformada por:
ADN
P. HISTONAS
P. NO HISTONAS
ARN
TIPOS DE CROMATINA
EUCROMATINA:
CODIFICA AAS
SINTETIZA PROTEINAS Y ENZIMAS

HETEROCROMATINA:
ORGANIZACIN CELULAR
FORMA LOS CENTRMEROS
SILENCIA GENES
Niveles de Condensacin
NUCLOLO
CICLO VITAL DE LA CLULA
CICLO CELULAR
Qu es el ciclo
celular?
Es un conjunto ordenado de sucesos
que conducen alcrecimientode
laclulay ladivisinen dos clulas
hijas. Las etapas, son G1-S-G2y M.
 El ciclo vital celular o ciclo celular se subdivide en
dos fases: interfase y mitosis, entre los que la clula
alterna en forma cclica.

En la interfase la clula
sufre crecimiento y replicacin de todo
el DNA cromosmico.

Esta fase se subdivide luego en relacin

con el perodo de sntesis de DNA en
secciones. Por lo que el ciclo celular en
general se divide en 4 perodos
caractersticos: G,, S,G,y M
Fases del ciclo celular
G1, es el perodo que sigue a la mitosis y la separa de la fase S. En la
fase G, especialmente al principio, ocurre una activa sntesis de RNA
y protenas.

S es un perodo que transcurre con sntesis de DNA, que se duplica,

dado que se forma una copia exacta de todo el DNA cromosmico.

G2, es el perodo que sigue a la fase S y la separa de la mitosis. En

este estadio tiene lugar un crecimiento ulterior, pero adems acta
como perodo de seguridad, durante el cual la clula alcanza a
controlar que todo el DNA se ha duplicado en forma correcta antes
de comenzar la mitosis.

M es la fase que sigue a G, y designa a la mitosis, que se divide en

una serie de estadios parciales
El, ciclo celular de la clula de un organismo adulto en una
poblacin celular que sufre renovacin bastante rpida duro
unas 24 horos, pero es muy variable. La variacin se debe casi
exclusivamente al estadio G,
Mecanismos de
regularizacin
Los mecanismos reguladores que inducen a la clula a pasar de G, hacia
el inicio de Ia fase S parecen desencadenar el curso siguiente por G, y M.
En los tejidos de renovacin rpida S dura unas 7 horas. En promedio, G,
dura 4 horas mientras que, por lo general, M dura 1-2 horas.
REGULACIN DEL CICLO
CELULAR
La regulacin del ciclo celular incluye los
procesos que conducen a una clula de una
fase del ciclo a la siguiente, en esta
intervienen numerosos factores genticos y
bioqumicos. Los trastornos en la regulacin
del ciclo celular pueden ocasionar crecimiento
incontrolado , como el cncer .
 Sistema de control del ciclo
celular .
Regula directamente el pasaje por el ciclo
celular, se compone de protenas y enzimas
designadas; ciclinas y proteinquinasas
dependientes de ciclina (cdk).
Regula el ciclo celular al permitir el pasaje por
dos puntos de control, que llevan la clula a la
fase de sntesis (control g1) y de mitosis (g2)
 Ciclinas
1-. Son protenas que controlan la actividad de las cdk, que
solo se activan por unin con las ciclinas para formar un
complejo ciclina- cdk.
2-.En mamferos existen 6 ciclinas denominadas de A hasta
F.
3-. Tambin se denominan en ciclinas G1 y ciclinas G2.
4-. Son codificados por genes denominados CDC(de divisin
del ciclo celular) y cd13
Proteinquinasas dependientes
de ciclina (cdk)
1-.Son enzimas que mediante la fosforilacin de protenas
desencadenan procesos del ciclo celular.
2-.Existen 5 cdk en los mamferos numeradas de cdk1 a
cdk5-
3-. Los genes que la codifican se denominan genes cdc2
4-. A comparacin de la ciclina, la concentracin de cdk es
constante en todo el ciclo celular, permanece a velocidad
constante de sintesis.
REPLICACIN DE
CROMOSOMAS
Durante el transcurso de la fase S de la
mitosis se produce una duplicacin
completa exactas de los cromosomas.
Las dos hebras de DNA se separan por la
parte media, dado que se rompen los
enlaces de hidrgeno y en correspondencia
con cada hebra se sintetiza una nueva.
Se dice que la replicacin es
semiconservadora, porque la mitad de la
molcula original (una hebra) se conserva
en cada molcula hija.
La replicacin del DNA en las clulas eucariotas
comienza frente a una serie de puntos especficos a
lo largo del DNA cromosmico, designados puntos de
inicio de replicacin. Para cada punto de inicio de
replicacin se forma una unidad de replicacin o
replicn que, en promedio, cuenta con unas 1 50.000
bases.

Cuando el DNA sintetizado en un replicn se

encuentra con el DNA sintetizado por un replicn
adyacente, las molculas de DNA se unen hasta que
finalmente forman una nica molcula larga de DNA
Telomeros y
Telomerasa
La DNA polimerasa slo puede replicar
DNA en la direccin 5-+'3'; pero la DNA
polimerasa no puede ocupar el espacio
en direccin al extremo 5', dado que
debera sintetizar DNA en direccin 3-
+'5'.
En el caso de la hebra retrasada, el
extremo 5' es el ltimo sintetizado y
tambin all queda un espacio cuando se
elimina el RNA primario
 La clula soluciona este problema a travs
del agregado de secuencias repetidas de
DNA al extremo 3' de cada hebra de DNA, es
decir, a cada extremo del cromosoma. Los
extremos del cromosoma que contienen
estas secuencias se denominan telmeros y
se encuentra un telmero en cada extremo
del cromosoma.
La secuencia que se repite en el telmero se
designa secuencia TEL, es TTAGGG para la
direccin 5+'3' de los cromosomas humanos
y se repite unas 2.000 veces. Las secuencias
telmero se agregan mediante la accin de
la enzima telomerasa que se caracteriza por
contener una porcin proteica y una
secuencia de RNA complementaria a la
secuencia TEL.
 Se forma un telomero.
Durante la sntesis de las secuencias TEL la
telomerasa permite completar la hebra
"original" de DNA en el extremo 3
La sintesis de DNA es catalizada por la
enzima DNA polimerasa.
Durante la replicacin del DNA se produce
un error en el apareamiento de bases
complementarias, con inclusin de una base
equivocada, cada aproximadamente 10.000
nucletidos estos errores se corrigen
mediante un mecanismo de correccin de
lectura.
Se ha demostrado que al
comienzo de la fase S tiene
lugar la replicacin de DNA
activo, es decir, DNA que sufre
transcripcin y se encuentra
en las regiones eucromticas
del ncleo, mientras que el
DNA inactivo de la
heterocromatina slo se
replica hacia el final de la fase
S.
DIVISIN CELULAR
La divisin celular se clasifica en cariocinesis y
citocinesis
 MITOSIS
Es un proceso rgidamente ordenado por el cual se reparten dos juegos idnticos de
DNA en dos ncleos recin formados.
El DNA y las protenas especificas aparecen como cromosomas.
Los cromosomas se encuentran como pares homlogos.
La mitosis es continua, pero a los fines prcticos se divide en 4 fases.
Metafase:
Anafase:
Telofase:
 MEIOSIS
Es el desarrollo de clulas sexuales (gametos). Este proceso
incluye dos divisiones nucleares sucesivas con slo una
divisin y una duplicacin de cromosomas.
Adems de reducir el nmero cromosmico, la meiosis tiene la
importante funcin de contribuir a la variacin gentica.
Las dos divisiones de la meiosis se denominan meiosis I y
meiosis II.
 MEIOSIS I
Profase I: La primera divisin meitica tiene una
profase larga y complicada, subdividida en 5
estadios:
Leptonema: Los cromosomas son visibles y largos
filamentos delgados.
Paquiteno: Los cromosomas se hacen mas cortos y
gruesos, y el ncleo parece contener solo el nmero
haploide de cromosomas. Cada par de cromosoma se
denomina bivalente.
El paquiteno es muy prolongado, a veces dura varios
das.
 Cigonema: Los cromosomas homlogos se unen y forman pares, dado que
se ubican uno al lado del otro en toda su longitud y de modo tal que las
zonas equivalentes de cada cromosoma quedan a la misma altura.
Dipliteno: Comienzan a separarse los cromosomas. Se
distingue que estas formados por dos cromtides, por lo que
cada bivalente se conforma de 4 cromtides lo que se
denomina tetrada. La separacin de los cromosomas no es
completa debido a que permanecen unidos en quiasmas.
Diacianesis: Los quiasmas se desplazan hacia los extremos de
los cromosomas, lo cual se denomina terminalizacin. Los
ncleolos y el nucleolema tamben desaparecen durante la
diacianesis.
METAFASE I: Los cromosomas bivalentes forman la placa
ecuatorial. Dado de cada bivalente o ttrada est compuesta
por 4 cromtides, tambin hay 4 cinetocoros, pero los dos
cinetocoros de las dos cromtides hermanas se unen y
orientan entonces en la misma direccin.
Anafase I: No tiene lugar ninguna divisin de los
centrmeros y los cromosomas enteros, cada uno compuesto
por dos cromtides se desplazan hacia polos opuestos, de
modo tal, que un cromosoma entero de un par homologo se
desplaza hacia el otro polo, mientras el otro cromosoma del
par sinptico se desplaza hacia el polo opuesto.
Meiosis II
Durante la segunda divisin meitica tiene lugar una divisin del centrmero en
cada cromosoma, por lo que las cromtides hermanas que lo componen se
transforman en cromosomas hijos igual que en la mitosis comn. Estos
cromosomas se desplazan desde la placa de metafase hacia los polos opuestos, tras
lo cual tiene lugar al restablecimiento de los ncleos.
Meiosis en el varn
Meiosis en la mujer
ANOMALAS
CROMOSMICAS
Variedad en la cantidad o en la estructura respecto a un caritio normal.
Variaciones en el numero de cromosomas.
Juego normal de 23 pares (diploide)
Las desviaciones pueden ser de forma poliploida o aneuploida.

Poliploida.
Contiene un multiplo de numeros haploides, es decir, triploide con 69 cromosomas y
tetraploide con 92 cromosomas.
Se evidencia por un nucleo de mayor tamao
Se forman por duplicacion del numero de cromosomas sin posterior cariocinesis.
La causa mas frecuente se denomina dispermia.
Aneuploidia.
El numero de cromosomas no es multiplo exacto del numero haploide
Trisomia: hay tres cromosomas en lugar del par normal
Monosomia: hay un numero representado por un unico cromosoma.
Se puede producir durante la no disyuncion (divicion celular)
No disyuncion meiotica
No hay separacion de cromosomas homologos de un par.
Cuando se une a un gameto normal da origen a un individuo con trisomia
Puede ocurrir durante la formacion de espermatozoides, pero por lo
general durante la formacion de oocitos.
Puede afectar a cualiquiera de los pares de cromosomas
No disyuncion mitotica.
Puede ocurrir al comienzo del desarrollo fetal.
Da origen a dos o mas tipos celulares en un individuo
Variaciones en la estructura de los cromosomas.
Delecion: es cuando falta un segmento de cromosoma
Traslocacion reciproca: un segmento de cromosoma es transferido
a otro cromosoma( mas comun en cromosomas humanos)
Mutaciones.
Mutacion puntual: limitada a la variacion de una sola base sin
modificacion del material genetico.
Mutacion muda: cuando no tiene importancia fundamental.
 Mutaciones somticas: mutaciones en clulas no gonadales. Pueden dar origen a
enfermedades geneticas, ejercen su efecto atraves del DNA.
Mutaciones gameticas: mutaciones en las celulas no gonadales. Se pueden
trasmitir a la proxima generacion.
Mutaciones patogenicas hereditarias:
Monogenicas: afectan solo un gen y se heredan deacuerdo a la ley de mendel.
Enfermedades poligenicas: combinacion de mutaciones patogenicas en varios
genes.
Proyecto genoma humano.
Objetivo: obtener un mapa del genoma humano con su contenido de 50.000-
100.000 genes.
Sindromes clnicos con
aneuploidia
Sindrome de down
Sindrome de Turner
Sindrome klinefelter
Cromosoma filadelfia y leucemia
mieloide cronica
Leucemia mieloide cronica
CROMOSOMAS SEXUALES Y CROMATINA SEXUAL
Determinacin del sexo
En la determinacin y el desarrollo
del sexo del ser humano intervienen
factores cromosmicos genticos y
endocrinos (hormonales). El sexo
cromosmico se define en la
fertilizacin, dado que el oocito
siempre contiene un cromosoma X,
mientras que el espermatozoide
puede poseer un cromosoma X o uno
Y. Por ende, en alrededor de
la mitad de los casos, el cigoto
contendr XX y ser femenino,
mientras que Ia mitad de los casos
poseer XY y ser de sexo masculino
el desarrollo del sexo masculino.
 El cromosoma Y ejerce este efecto por la expresin de
genes que favorecen el desarrollo de testculos, cuya
actividad endocrina dirige el posterior desarrollo de
un individuo de sexo masculino.
El gen determinante sexual mas importante es el gen
SRY, es el principal determinante del sexo, dado que
ejerce efecto regulador sobre los dems genes que
favorecen el desarrollo del sexo masculino.
 Cromatina sexual
En los ncleos en interfase de hembras de mamferos, no en los
machos, se distingue un pequeo corpsculo de heterocromatina,
denominado cromatina sexual o cromatina X.
La cromatina sexual se detecta bajo la forma de un pequeo grumo
redondeando, basfilo, el cuerpo de Barr, que en la mayora de las
clulas se encuentra en las adyacencias de la cara interna de la
membrana nuclear por ejemplo en las clulas superficiales de la
epidermis o en las clulas de la mucosa de las vas respiratorias.
La cromatina sexual esta formada por uno de los cromosomas X,
que se condensan en la interfase. La cantidad de corpsculos de
cromatina sexual en la interfase es igual a nX-1, es decir un valor
menor que la cantidad de cromosomas X.
Asi en el hombre, con solo un cromosoma X, no hay cuerpo de
cromatina sexual, ya que el unico cromosoma X se extiende
durante la interfase.
Cabe Destacar que el cromosoma X contiene muchos genes que no
se relacionan con el sexo.
 Inactivacin del cromosoma x en mujeres

La inactivacin de uno de los cromosomas X en mujeres es

una forma de compensacin de dosis, que asegura dosis
equivalentes de genes ligados a X en individuos de ambos
sexos, dado que de otro modo, durante la inactivacin de uno
de los cromosomas X las mujeres tendran dosis doble de
esos genes. Se cree que el mecanismo de inactivacin se
encuentra en un centro de inactivacin de X.
Este gen solo se expresa en el cromosoma X inactivo, lo cual
ocurre en los comienzos de la vida fetal por lo que el
producto gentico favorece la condensacin y la inactivacin
del respectivo cromosoma X, codifica una protena que
estimula la eleccin de cual de los dos cromosomas X se
inactiva,
Adems existe un mecanismo responsable de controlar que
siempre se mantenga un nico cromosoma X activo. Se cree
que el mecanismo de recuento actua por bloqueo de un
centro de inactivacin de X, por lo que siempre se mantiene
solo un cromosoma X activo, pero se desconocen los detalles