ASTM ALERGIC

Proiect la genetic
Studenta anului IV
USMF Nicolae Testemianu
Babii Olga
 Astm bronic-
Inflamaie cronic a cilor aeriene,
care apare la indivizi cu
susceptibilitate genetic i se
manifest prin obstrucie bronic
reversibil parial sau complet i
hiperreactivitatea bronic la diferii
stimuli.
 Epidemiologie
Astmul alergic e cea mai frecvent
form a astmului bronic
Incidena- 1-6 %
Prevalena 1-18%
Mortalitatea- 250 000 decese anual
n RM - >160 000 astmatici
PATOGENIA
 Incidena crescut a astmului atopic n
rndurile rudelor de gr I a dat temelie
pentru numeroase studii genetice
Circa 100 de gene implicate n
patogenie
Prin clonarea poziional:
ADAM33
PHF11
DPP10
GRPA
SPINK5
 Funciile genelor
Codificarea proteinelor care sunt implicate n :
1. rspunsul imun al organismului(proteinele
rspunsului imun Th2 mediat)
2. n exercitarea funciei pulmonare i a cilor
respiratorii
3. Prot. ce menin integritatea epiteliului
( bronlic) i cauzeaza epiteliul s
semnalizeze sistemul imun la apriia unor
simuli externi
4. prot. ce determin rspunsul tisular la
inflamaie cronic
 DPP-10 gena
2q14.1
Crs:2
Start:114,442,299 bp from pter
End:115,845,752 bp from pter
Size:1,403,454
basesOrientation:Plus strand
 Proteina
Codific Dipeptidylpeptidase protein-
10
-protein membranar tip II, din gr.
S9B, serinproteaz
Funcia- se leag i altereaz
proprietile biofizice ale canalelor
ionice K voltaj-dependente.
Mutaiile acestei gene sunt asociate cu
astmul alergic.
Astmul alergic, exema i dermatita atopic sunt
deseori asociate cu unele boli Mendeliene:

Nethertons syndrome
Jobs syndrome (also known as hyper
IgE syndrome or Buckleys syndrome)
thymic hypoplasia (DiGeorge
syndrome),
cellular deficiency with
immunoglobulins (Nezelof syndrome)
selective IgA deficiency
WiskottAldrich syndrome.
 Identificarea genelor care cauzez
acetse boli e cu mult mai simpl
dect clonarea poziional, prin
urmare aceste boli mendeliene pot fi
extrem de importante pentru
identificarea genelor ce influeneaza
astmul i alergiile.
 Studierea combinaiilor
polimorfismelor genetice, poate avea
un rol important att in elaborarea
unei noi clasificri clinice, n
elaborarea noilor metode de
profilaxie, tratament ( n special la
bolnavi steroid-rezisteni)