GENETICA

Jorge Luis Garca Ramrez

Dra. Sylvia Elena Totsuka Sutto
Universidad de Guadalajara
Centro Universitario Ciencias de la Salud
 Sndrome XXX
Sndrome que es provocado por la
presencia de un cromosoma X de ms
en una mujer. La presencia de este
cromosoma implica ciertas
caractersticas fsicas y
predisposiciones
 Sinnimos
Sndrome XXX
Sndrome de la sper mujer
Trisoma X
Sndrome 47,XXX
Sndrome Triple X
Sndrome Triplo-X
 Magnitud
1 por cada 1200 nacimientos
femeninos
 Trascendencia
En la mayora de los casos la
pubertad y la fertilidad son
normales, en muchos casos
presenta trastornos en la
menstruacin: amenorrea
secundaria, espaniomenorrea y a
menudo menopausia precoz.
Parece que hay tendencia a
contraer enfermedades mentales
psicoticas o del tipo de la
esquizofrenia
 Manifestaciones clnicas
Menor desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias
Esterilidad
Retraso mental
Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
Problemas especficos del aprendizaje
Retrasos madurativos
Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado
leve.
Mayor tendencia a depresin
Problemas de conducta
Problemas de coordinacin psicomotora
estatura alta, pliegues epicnticos, hipotona y clinodactilia
 Etiologa gentica
Aneuploidia de cromosomas
sexuales
Se debe a una ausencia de
diminucin materna en meiosis 1,
aunque en un 20% de los casos se
debe a una falta de disyuncin
postcigtica
 Riesgo de recurrencia
Prcticamente nulo. Se conocen
algunos casos raros de individuos que
procrearon un hijo
 Sndrome XYY
Patricia Jacobs y colaboradores
(1965)
7 hombres en una poblacin de 197
Desviacin de la diploida en la
presencia de un cromosoma Y extra
en un cariotipo masculino normal
 Sinnimos
Sndrome XYY
Sndrome del Superhombre
Sndrome 47,XYY.
 Magnitud
1 por cada 1000 productos
masculinos
 Trascendencia
Es una de las causas por lesiones
histolgicas de las gnadas, hipoplasia
de genitales, ectopias testiculares e
hipospadias
 Manifestaciones clnicas
Anormalmente altos (1.80)
Inteligencia subnormal (80 a 90)
Antisociales
Agresividad (factores ambientales)
Desorden de la personalidad
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
Tono muscular dbil (hipotona)
Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)
Dificultades emocionales y de comportamiento
Dficit de atencin
Problemas de comportamiento
Macrocefalia
Testculos con tamao aumentado (critorquidia, hipospadia, hipoplacia de
genitales)
Hipertelorismo
Asma
Problemas de fertilidad
Trastornos del espectro autista (observados en un pequeo porcentaje de los
casos)
 Etiologa gentica
Aneuploida de los cromosomas
sexuales, no disyuncin en meiosis II
de cromosomas paternos
 Riesgo de recurrencia
Prcticamente nulo. Muy raramente se
hereda, la mayora de los casos es un
evento al azar
 Fuentes bibliogrficas
Gardner, Simmons, Snutad (2014).
Principios de gentica.
Wiliam Sklug, Michael Cumming, Charlotte
A. Spencer(2006).Conceptos de gentica.
ORPHAnet:
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3375
Trisoma sexuales:
http://trisomias1.blogspot.mx/2008/11/el-
sndrome-del-super-hombre.html