ACHONDROPLASIA

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu;

achondros: tidak ada kartilago dan plasia:
pertumbuhan.
Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa
pembentukan/ pertumbuhan kartilago,
walaupun sebenarnya individu dengan
Achondroplasia
memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan
pada proses pembentukan kartilago menjadi
tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau
kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral
akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast
growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16.3.4
Achondroplasia juga dikenal dengan
nama Achondroplastic Dwarfism,
Chondrodystrophia Fetalis,
Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis
Congenital
Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia

Achondroplasia adalah tipe dwarfisme

yang paling sering dijumpai. Insiden yang
paling umum menyebabkan
Achondroplasia adalah sekitar 1/26.000
sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
Achondroplasia bersifat autosomal
dominant inheritance, namun kira-kira
85-90% dari kasus ini memperlihatkan de
novo gene mutation atau mutasi gen
yang spontan.
 DIAGNOSIS
Gejala klinis :
Achondroplasia ditandaidengan batang tubuh
yang panjang dankecil serta
ektremitasbawah, khususnya bagian
proksimal yang pendek.Pada kepala, ukuran
cranium frontal besar sedangkan wajah lebih
keciloleh karena mengalami hipoplastik
karena berasal dari endokondrialdasar
cranium. Hiperekstensi terutama pada sendi
lutut dan tangan.Ektremitas atas juga pendek
dengan jari-jari membentuk trisula
Gambaran radiologi :
Foto konvensional : didapatkan
pelebaran tulang cranium (kalvari)
dengan bagian frontal yangmenonjol
disertai hipoplasia midface.
Ekstremitas dan tulang rusuk yang
lebih pendek dari panjangbatangtubuh
(ratioekstremitasdan
costadibandingtrunkus bertambah)
 Rongga pelvis yang menyempit dan
adanya pemendekan
jarakinterpedikular serta tampak
gambaran champagne glass-pelvis
 PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini,penatalaksanaan pada penderita
achondroplasia masih dalam penelitian. Kesulitan
penatalaksanaan dikarenakan penyebab yang
mendasari terjadinya achondroplasia adalah mutasi
gen.
Namun, padabeberapa kasus, pemberian hormon
pertumbuhan (growth hormone) pada penderita
achondroplasia yang masih kecil sering dilakukan
karena pada beberapa kasus, terjadi peningkatan
pertumbuhan tulang. Akan tetapi,mekanisme kerjanya
belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada
pengobatan achondroplasia