UNIVERSIDAD DE CARABOBO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA Dr. WITREMUNDO TORREALBA
NUCLEO ARAGUA

CONDUCTA OBSTTRICA EN
LAS PATOLOGAS CONGNITAS
Y CROMOSMICAS FETALES
MS FRECUENTES

Integrantes:
Profesor:
Yerimar Yanez
Dr. Bartolino Pante
Hillary Zerpa
 CONTENIDO
Definicin

Anomalas congnitas y cromosmicas, malformaciones,

disrupcin, deformacin y displasia.

Teratgenos: Teratgenos tipo Radiacin, Infeccioso,

Farmacolgico.

Clasificacin de las Malformaciones

Diagnstico Prenatal

Aneuplodias ms Frecuentes

Asesoramiento Gentico
MALFORMACIONES CONGNITAS

Anomalas o defectos del desarrollo (morfolgicos, estructurales,

funcionales o moleculares) presentes al nacer, aunque las
manifestaciones no tienen por qu aparecer en el nacimiento. Pueden ser
externas o internas, familiares o espordicas, hereditarias o no, nicas o
mltiples.

Defecto morfolgico o estructural primario de un rgano, parte de un

rgano, o de una regin del organismo que resulta de un proceso de su
desarrollo intrnsecamente anormal debido a factores genticos o
ambientales.
 CLASIFICACIN
Malformacio
nes
Congnitas
Segn la
Segn severidad
naturaleza Segn el
de la nmero
anomala

Anomala Mayor
Malformaci nica o
n aislada

Anomala menor Deformidad Mltiples

Disrupcin
 Anormalidad intrnseca del desarrollo de la morfologa de
Malformaciones un rgano o parte del organismo. (Menor o Mayor).
DESARROLLO ANORMAL EMBRIONARIO

Anomala en la forma o posicin de un rgano o parte del

Deformacin organismo normalmente formado, la cual es producida por una
causa mecnica (extrnseca) anormal. OCURRE SOBRE UNA
PARTE YA DESARROLLADA

Displasia Organizacin celular anormal que modifica la morfologa o

la estructura original de un tejido u rgano

Una anomala en la estructura de un rgano o parte del organismo

normalmente formado debido a un proceso destructivo extrnseco que causa
Disrupcin dao o destruccin del tejido con muerte celular, normalmente en una zona
claramente delimitada, que no se corresponde con rea embriolgica
especifica.
 AGENTES TERATOGENOS
Todo agente que es capaz de interferir el perodo de organognesis y dar lugar
a defectos congnitos.

TERATOGNESIS

Origen Gentico Origen no Gentico

Herencia Radiaciones
Infecciones virales
Deficiencias nutricionales
Drogas teraputicas
Drogas de abuso
LOS DEFECTOS DE LOS FRMACOS
PUEDEN PRODUCIR
Infertilidad, Muerte, Alteraciones del crecimiento, alteraciones del desarrollo

Efectos diferidos: Alteraciones genticas, carcinognesis, efectos sobre la conducta y

sobre la capacidad reproductiva.

MECANISMOS
Mutaciones
Alteraciones Cromosmicas
Efectos directos
Osmticas y Efectos Indirectos.
FEDERACIN AMERICANA DE
DROGAS (FDA)
 MUSCULO ESQUELTICA
(CONGNITA)
Son las malformaciones estructurales ms frecuente s
Afectan a 1,8 3,2 de 10.000 RN, incidencia de: 9,1 10,5/1.000
sobre la mortalidad perinatal.

Las 4 displasias seas ms frecuentes son: la displasia tanatofrica, la acondroplasia,

la osteognesis imperfecta y la acondrognesis.

Las anomalas de la porcin de los pies (zambos, valgos, etc.), constituyen el 2do
defecto congnito en orden de frecuencia. La polidactilia ocupa el 6 lugar. Labio
leporino 12 lugar.

Dx prenatal Ecografa
 APARATO CARDIOVASCULAR
Ocupan el 2 lugar con una incidencia de 1,8-2,4/10.000 de RN y se asocian en un
25% de los casos a otras malformaciones

Un 13% de los recin nacidos con cardiopata congnita presentan anomalas

cromosmicas, y la cifra se eleva a un 40% si se incluyen mortinatos.

Comunicacin interventricular (30,9%)

Canal auriculo-ventricular

Hipoplasia de cavidades izquierdas.

Dx prenatal Eco cardiografa

 SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Defecto en el cierre del tubo neural en el periodo embrionario.

La Anencefalia: Es el resultado de un fallo en el cierre de la porcin ms anterior del

tubo neural y su diagnstico ecogrfico hoy en da es posible en el primer trimestre.
Anomala letal

La Espina Bfida: Consiste en un cierre del tubo neural en la 4 semana, no se produce

fusin de las dos mitades del arco vertebral. Se subdivide en oculta y abierta, su localizacin
ms frecuente es la regin lumbar a su vez la espina bfida abierta se subdivide en
meningocele y mielomeningocele

Hidrocefalia: 30% asociado a espina bfida 2% se tratan de forman congnitas ligadas

al cromosoma X.

Dx Ecogrfico visin directa de los arcos vertebrales. Signos indirectos

Signo del Limn morfologia del crneo y el Signo de la Banana o
Pltano morfologa cerebelosa
 APARATO UROGENITAL
Su incidencia es de 1-3/1.000 recin nacidos. Sobre el total de malformaciones representan
un 20-30% y son el 18-20% de las malformaciones congnitas letales

Aproximadamente el 87% son obstructivas y el 6% riones multiqusticos

Uropatas obstructivas o Potter IV

El rin multiqustico o Potter II . En un 10- 20% de los casos el rin contralateral es

patolgico

Menos frecuente es el rin poliqustico infantil o Potter I que es una enfermedad autosmica
recesiva con un riesgo de recurrencia del 25%

Las agenesias renales unilaterales son ms frecuentes que las bilaterales (Potter primario) y en
ambos existe una tendencia familiar.

Dx prenatal Ecografa: 87% Obstructivas y

el 6% riones multiqusticos
 SISTEMA DIGESTIVO
Incidencia 0,7/1.000 RN, es la 7 causa en orden de frecuencia de malformaciones
congnitas fetales

-Se produce por falta del retorno
intestinal en la 10semana
ONFALOCELE
-Se encuentra el contenido abdominal
eviscerado rodeado de peritoneo.

El peritoneo se encuentra ausente y los

GASTROQUISIS rganos flotando libres en el lquido
amnitico localizndose el defecto en el
lado derecho del cordn umbilical

Efecto menos frecuente es el complejo Pared Abdominal Extremidades que

consiste en un defecto completo de la pared anterior abdominal, o de trax y
abdomen y extremidades.
 Diagnstico Prenatal
1 ECOGRAFA DEL PRIMER TRISMESTRE Y SCREENING DE
ALTERACIONES CROMOSMICAS

Mtodos de Screening:
Identificar
Mtodos No Invasivos
Gestaciones de Alto
Riesgo
1. Datar gestacin y establecer
numero de fetos
2. Evaluar presencia de
marcadores ecogrficos.
3. Descartar de forma precoz la
presencia de malformaciones.
 Se basa en:
1. Traslucencia
Ecografa (11-14 semana) Nucal
Determinacin Bioqumica 2. Hueso Nasal
(1er trimestre) 3. Ductus Venoso
 ECOGRAFA DEL SEGUNDO TRISMESTRE
(ECO GENTICO II)

Pliegue Nucal:
Exceso de tejido blando en la parte posterior del cuello.

Longitud Femoral:
Los sujetos con trisoma 21 tienen baja estatura.
Los fetos con trisoma 21 tienen fmur mas corto (II trimestre)

Pielectasia: Aumento del dimetro anteroposterior de la pelvis renal >4mm

Longitud Humeral:
El humero era el hueso que mostraba el mayor grado de acortamiento en fetos
abortados con sndrome de Down.
Intestino Hiperecico:
8 Aneuploides
6 tenan Trisoma 21
8 con Retraso Crecimiento
intrauterino Otros con mala
evolucin.
Hipoplasia de la falange:
Un 60% de los fetos con
trisoma 21 tiene hipoplasia
de la falange medial del 5to
dedo y Clinodactlia.

Pliegue Simiesco: Pliegue

palmar nico.|
2 MARCADOS BIOQUMICOS
8 13 Semanas de
Gestacin

F hCG (Fraccin libre de la

hormona gonadotropina corinica)
1er Trimestre PAPP A (Protena especfica A
asociada al embarazo)

Alfa-feto protena
2da Trimestre Estradiol
 3 AMNIOCENTESIS
Semana 15-18 de
Gestacin

Prueba Prenatal
Extraccin de Liquido Amnitico RIESGO:
Las clulas desprendidas y
flotantes sirven para: Hemorragia
Obtener un recuento exacto Infeccin
Deteccin de Estructura Aborto
Cromosmica Anormal.
 4 PROGRAMAS DE CRIBADO

De 1er trimestre se ofrecer a todas las

mujeres:
Clculo del Riesgo de
Semanas 8-13: Extraccin de Sangre
Cromosomopata:
para la Determinacin de F hCG y
PAPP A RIESGO BAJO
RIESGO ALTO
Semanas 11-13: Ecografa para datar la
Edad Gestacional y medir la Translucidez
Nucal.
Aneuploidias
ms
Frecuentes
 Trisoma 21: Sndrome de Down
Anomala Cromosmica Autosmica ms frecuente
MARCADORES BIOQUMICOS
Presencia MARCADORES
de un cromosoma 21 completo adicional yECOGRFICOS
que afecta a 1-3 / 1000
1ER recin nacidos(11
TRIMESTRE en Yel14
mundo.
s) En el I trimestre de embarazo
hCG-B 2.0 MoM Translucencia nucal 76%
Clinodactilia 50%
PAPP-A 0,4 MoM Alteracin onda de flujo ductus venoso

47%
2DO TRIMESTRE (15 y 20 s) Cardiopata 20%
Alteraciones en extremidades inferiores
- fetoprotena 0.07 MoM
20%
hCG 2.0 MoM Hueso nasal ausente 16%
Estriol no conjugado 0.8 MoM Hiperecogenisidad intestinal 7%
Hidrops 5%
Trisoma 18: Sndrome de Edwards
2 Sndrome Cromosmico ms frecuente, causado por la presencia de un
cromosoma 18 completo adicional
Afecta a 0,3 / 1000 recin nacidos, con una supervivencia media de 48h,
falleciendo 30% en el 1 mes de vida y el 90% el primer ao.

Restriccin de Crecimiento Fetal de

inicio precoz (89%), el que habitualmente se
asocia a lquido amnitico normal o
aumentado
Orejas pequeas con hlix simple
Boca pequea
Esternn corto
1er dedo del pie bastante corto
 Trisoma 13: Sndrome de Patau
Anomala Cromosmica, presencia de un cromosoma 13 completo adicional
Mltiples malformaciones fetales y alta letalidad in tero.
Posee una incidencia de 1/5000 recin nacidos

Hendiduras Orofaciales
Macroftalmia
Polidactlia Postaxial
Aplasia cutis
Suelen observarse
malformaciones del SNC,
cardiacas y renales.
 Asesoramiento Gentico
Se establece el riesgo de ocurrencia de una determinada enfermedad en la
descendencia de una pareja, a fin de que ella tome una decisin reproductiva
racional y coherente con sus principios.

Diagnstico mdico de la enfermedad

en cuestin.
2. Conocimiento de la etiologa de
dicha enfermedad.
3. Aplicacin de las tcnicas de estudio
apropiadas.
4. Establecimiento de una cifra de
riesgo y su dispersin.
5. Asesoramiento gentico propiamente
dicho.
1. Llenado de formulario de la Historia Familiar
detallada y sobre problemas de salud que se den
en la familia

2. La madre y la pareja tambin pueden hacerse anlisis

de sangre o cariotipo

3. La historia clnica y los resultados de los exmenes

servirn para que el asesor observe anomalas genticas
que puedan ser transmitidas a los hijos.