UNIVERSIDAD PRIVADA SAN CARLOS

- SEDE PUNO -

FACULTAD DE INGENIERIAS
EP. INGENIERIA AMBIENTAL

CURSO: BIOQUIMICA AMBIENTAL - III SEMESTRE

TEMA: MUTACIONES
E INGENIERIA
GENETICA

Docente: Blgo. Marisol Rojas Barreto

 MUTACIONES
El botanico Holandes HUG VRIES fue
quien acuo el termino mutacion para
denominar a las plantas extraas que
diferian de las plantas silvestres con las
que estaba haciendo experimentos
geneticos. De este modo el termino
MUTACION se considera como
cualquier cambio de un carcter
heredable en un individuo.
A travs del tiempo los genetistas han
puesto en manifiesto que las
mutaciones son cambios repentinos
en los seres vivos y son mas
frecuentes; se ha demostrado que
ocurren constantemente y en algunos
casos pueden ser de gran valor para
la adaptacin y la supervivencia de
los organismos.
Sobre todo se han estudiado en
las bacterias. En ellas las
mutaciones aumentan las
resistencia a los antibiticos,
desarrollando considerablemente
LA MUTACION ES LA FUENTE BASICA DE
TODA LA VARIACION NATURAL
HEREDITARIA, LO CUAL PERMITE
EVOLUCIONAR A LOS SERES VIVOS AL
ADQUIRIR NUEVOS TIPOS GENETICOS.
Causados Cambios
por la en genes
naturaleza

MUTACIONES
Cambios que
pueden heredarse

Cambios
Causados
en
por metodos
artificiales cromosom
as
 AGENTES
MUTAGENICOS
Es cualquier agente del medio
externo que modifique la estructura
o contenido del ADN. Estos se
clasifican en fsicos, qumicos y
biologicos .
del ADN de forma brusca, como por ejemplo
el cido nitroso (agente desaminizante),
brominas y algunos de sus compuestos.

Mutgenos fsicos: son radiaciones que

pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiacin
ultravioletaque origina dmeros de
pirimidina (generalmente de timina), y la
radiacin gammay la alfa que son
ionizantes. Tambin se consideran agentes
fsicos los ultrasonidos,con 400.000
vibraciones por segundo,que han inducido
mutaciones en Drosophila y en algunas
plantas superiores, y centrifugacin, que
tambin producen variaciones
Mutgenos biolgicos: son aquellos
organismos vivos que pueden alterar las
secuencias del material gentico de su
hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos. Son ejemplo los
transposones (fragmentos autnomos de
ADN).
 Mutgenos Fsicoslas radiaciones
Aqu se incluyen
atmicas, Rayos X producen
esterilidad en plantas, animales y
hombre. Tambin afectan a los
tejidos como huesos, nervios,
msculos, hgado, rin, etc. Adems
la radiacin es un proceso fsico
mediante el cual la energa viaja por
el espacio. Hay 2 formas principales
de esta energa:
Electromagntica:se describe como ondas de
energa elctrica. Por ejemplo: Rayos gamma,
RayosX,RadiacinUltravioleta.
Cospuscular: est formado porpartculas
atmicas y subatmicasque se mueven a
grandes velocidades y provocan daos cuando
chocan con otras partculas incluyendo las
molculas biolgicas. Por ejemplo: partculas
alfaypartculasbeta.
FUENTES DE LA RADIACION:
El simple hecho de estar vivos nos expone
a radiaciones que pueden causar
mutacin. Estamos expuestos
constantemente a las radiaciones. Los
efectos biolgicos de la radiacin
consisten en alteraciones a diversos
niveles de organizacin, como son las
molculas, los orgnulos y las clulas.
Las posibles fuentes de
mutgenos biolgicos
pueden ser todos los
preparados de naturaleza
biolgica utilizados en
medicina profilctica o
terapeutica tales como
vacunas,
antitoxinas,sangre, suero
y antgenos. Los
mutgenos biolgicos
potenciales pueden ser
microorganismos,
especialmente virus, y
algunos agentes qumicos
Las molculas de ADN recombinante tienen un
riesgo potencial debido principalmente a que
muchos tipos de ADN de clulas animales
contienen secuencias comunes a virus tumorales,
el aadir ADN de origen animal a estos nuevos
sistemas de replicacin o clonado del ADN
podra significar la proliferacin incontrolada de
una informacin gentica cancergena.

La vacunacin con
virus vivos puede
implicar un riesgo
potencial
 Fuentes de Radiacion
Fisicas
Radiaciones
ambientales, proceden
defuentesnaturalesde
la radiacin como los
rayos cosmicos, la luz
solar y los minerales
radioactivos de la
corteza terrestre como
el torio y el uranio, y el
gasradon.
Radiacionesproducidaspor
elhombre,comolasusadas
enexploracionesmdicas
porquepuedenobtenerse
rayosXproducidosconuna
mquina(radiografias,TACs),
lasproducidasen
laboratoriosdeinvestigacin,
centralesnuclearesporque
enstaspuedenobtenerse
rayosalfa,betaygamma
Muchos productos de consumo producen radiacin y
pueden ser un factor de exposicin a la misma, como
aparatos de television, detectores de humo, los relojes
de esfera luminosa.Tambin las radiaciones ionizantes
que se utilizan para romper la dormancia de las
semillas, para inhibir el brotado de las patatas durante
sualmacenaje,paraeliminarparsitosyparaesterilizar
alimentosdeconsumohumano.
Contribuciones del uso mdico de los rayos X y los
riesgos de irradiacin en el trabajo son
comparativamentemenoresalaexposicinnatural.
Otrafuentederadiacinfueronbombasatmicasyde
hidrgeno, de las que hoy en da muchas personas
todavasufrensusefectos.
 Deteccion de mutagenos
quimicos
El Test de AMES hace un uso prctico de
las mutaciones BACTERIANAS para
detectar sustancias qumicas
potencialmente peligrosas en el medio.
Como en las grandes poblaciones
bacterianas se pueden detectar mutantes
con sensibilidad muy alta, las bacterias se
pueden utilizar para buscar productos
qumicos con mutagenicidad potencial. Esto
es importante porque muchas sustancias
mutgenas son tambin cancergenas, es
decir, capaces de causar cncer en
humanos y en animales.
 MUTAGENOS
BIOLOGICOS
Las posibles fuentes de mutgenos
biolgicos pueden ser todos los preparados
de naturaleza biolgica utilizados en
medicina profilctica o teraputica tales
como vacunas, antitoxinas,sangre, suero y
antgenos.Los mutgenos biolgicos
potenciales pueden ser microorganismos,
especialmente virus, y algunos agentes
qumicos.
 agentes mutgenos pero
que determinan si una
mutacin tendr lugar o
no
Presindeoxgeno:elefectoquetieneeloxgeno
en la mutacin se debe a que forma perxidos
durante la irradiacin, y como los perxidos son
molculas altamente reactivas pueden ser
responsablesdealgunasmutaciones.Laactividad
mutagnicadelperxidodehidrgenopuedeestar
afectadosporenzimas(catalasas)producidosenel
interiordelaclula.
 MUTAGENOS
COMERCIALES
DDT: insecticida sinttico. Se ha probado su
mutagenicidadenratasyclulashumanasinvivo.
Aramite: acaricida.Se ha descubierto que es
carcingeno en ratas y perros y mutgeno en
Drosophila.
DDUP: se usa como insecticida, fumigante y
helmntico en veterinaria. Produce alteraciones
cromosmicas en Vicia faba y es mutgeno en
E.coli.
cido etilen-diamino-tetraactico(EDTA):se
utiliza para la conservacin de alimentos que
contienen grasas y aceites como mayonesa y
margarina.Produceanomalascromosmicas.
Isotiocianato de alilo: es un derivado de la
sinigrina un gucosilato que est presente en
plantasdelgneroBrassicacomosonlascoles
que se utiliza como aditivo de salsas picantes,
aromticas, mostazas sintticas y conservador
de carne. Es mutagnico y produce
alteracionescromosmicas
Nitritos y cido nitroso: el nitrito sdico es muy
utilizado para conservar carne, pescado y queso.
Su actividad mutagnica se produce por
desaminacindeadeninaycitosina.
Bisulfito sdico: se utiliza como inhibidor
bacteriano en la fabricacin de wine y cerveza.Se
ha demostrado su accin mutagnica en virus y
bacterias.
 ESTRUCTURAS
GENETICAS
Desde 1940, se realizaron
investigaciones y grandes
descubrimientos acerca de la
composicion del ADN.
Se determina que los cromosomas
son unidades compuestas por genes y
como estas se organizan para
transmitir en forma tan precisa los
caracteres herditarios.
 CROMOSOMAS
Son estructuras
dobles (cada mitad
se llama
cromatida) debido
a la duplicacin de
las molculas de
ADN, por tanto
cada par de
cromosomas estn
formadas por 4
cromatidas-
contienen ADN,
pero tambin
- El conejo tiene 44
protenas
cromosomas.
llamadas - El raton 40.
histonas y - El ser humano 46.
protaminas . - El tabaco 96.
Las protenas - El radiolario 1600.
participan en la
organizacin de
la estructura y
funcin de los
cromosomas,
pero no
contienen
 GENETICA
La gentica es la rama
que estudia la
estructura y la funcin
de los genes a nivel
molecular.
 GEN
Los genes
Un gen es la unidad estn
fsica y funcional de la compuestos
herencia, que se pasa por ADN y la
de padres a hijos, mayora de
formados por pares de ellos contiene
nucleotidos. la informacin
para elaborar
una protena
especfica.
 Los estudios de
gentica han
identificado que el
ADN es la sustancia
portadora de la
herencia . Conocido
tambin como
CISTROM, es un
segmento o unidad
funcional del ADN.
 ADN: Molecula maestra
ADN Y ARN son las molculas
mas grandes y las de mayor
inters . Molculas que ejercen
control sobre los seres vivos.
MOLECULA CAPAZ DE
AUTODUPLICARSE PARA
ASEGURAR LA CONTINUIDAD
ESTRUCTURA:
Son molculasDE LA ESPECIE
grandes formadas por
nucletidos. Cada nucletido esta formado
por una molcula de pentosa, fosfato y bases
nitrogenadas .
Las bases nitrogenadas son molculas
orgnicas son de dos clases:
-PIRIMIDICAS: (CITOCINA, URACILO Y
TIMINA)
-PURICAS (ADENINA Y GUANINA)
ADN Y ARN
 CODIGO GENETICO
Es un sistema de
smbolos que se usa
para traducir
informacin de una
forma a otra. Los
cdigos pueden tener
cualquier tipo y
numero desmbolos y
los mismos smbolos
pueden ser utilizados
enmasdeunsistema
decdigos
 CODIFICACION DE LA
INFORMACION
Durante el fenmeno de la meiosis, se asegura que la
informacin gentica pase a la siguiente generacin. La
secuenciadelosparesdebasesnitrogenadasalolargodela
molculadelADNcontrolaeltipoyelordendelosaminocidos
que forman las protenas de un organismo; por tanto el ADN
lleva el cdigo gentico y establece el tipo de protenas
sintetizadas en la organizacin celular, lo que hace nico a
determinadoorganismooindividuo.
Veinte aminoacidos que
forman parte de las
proteinas
 SINTESIS DE LAS
PROTEINAS
proceso por el cual se componen
nuevas protenas a partir de los
veinte aminoacidos escenciales.
En este proceso, se transcribe el
ADN en ARN. La sntesis de
protenas se realiza en los
ribosomas situados en el 90% de ARN
Los RIBOSOMAS
citoplasma celular.
seencuentranenlos esta en el
plieguesdelsistema citoplasma y
interno de 10% restante
membranas y en el nucleo.
tubulos de la celula
quecorrespondenal
reticulo
endoplasmatico
rugoso.
protenas es - TRANSCRIPCION.
un proceso en - TRADUCCION.
- TRANSLOCACION
el que .
podemos Que estan
distinguir la intimamente
ligados a este
participacin proceso.
de diferentes
sistemas:
 TRANSCRIPCION
La transcripcin es el proceso de
obtencin de un ARN mensajero
(ARNm) a partir del ADN
correspondiente a un gen..
a transcripcin del ADN es el
primer proceso de la expresion
genica, mediante el cual se transfiere
la informacin contenida en la
secuencia del ADN hacia la secuencia
de proteina utilizando diversos ARN
como intermediarios.
 TRADUCCION
La traduccin ocurre
tanto en el citoplasma,
donde se encuentran los
ribosomas, como tambin
en el (RER). Los
ribosomas estn
formados por una
subunidad pequea y una
grande que rodean al
ARN. En la traduccin, el
ARN mensajero se
decodifica para producir
un polipeptido especfico
de acuerdo con las reglas
especificadas por el
 TRASLOCACION
es el proceso de liberacin
del ribosoma a la superficie
de los organulos y la
introduccin de la proteina
"inmadura" en su interior.
INGENIERIA GENETICA
 QUE ES LA ING.
GENETICA?
Laingeniera genticaeslatecnollogia
delcontrolytransferenciadeADNdeun
organismoaotro,loqueposibilitala
correccindelosdefectosgenticosyla
creacindenuevascepas
(microorganismos),variedades(plantas)
yrazas(animales)paraunaobtencin
mseficientedesusproductos
la biologa molecular que trabaja sobre la
manipulacin de los genes (ADN), y en la
actualidad es utilizada por la
BIOTECNOLOGIA para desarrollar
mejoras (de calidad y cantidad) en los
alimentos, para desarrollar vacunas y
muchas utilidades ms como la clonacin
 METODOS DEL ADN
RECOMBINANTE
Watson y Crick proponen el modelo de
la doble helice para la estructura
tridimencional del ADN. Nos permite
conocer la estructura de los genes.
A traves de la secuenciacion de
nucleotidos se deducen las secuencias
de los aminoacidos de las proteinas,
apoyandose en el codigo genetico
a) Obtencion del fragmento especificos del ADN que
permitenelaislamiento,analisisymanipulaciondegenes
especificos.
b) SecuenciaciondelADN:sellevaacaboporlasecuencia
del ADN; permite tener una LECTURA directa de la
informacion genetica codificada; se realiza por metodos
quimicosoenzimaticos.
c) Clonacion: los clones en gentica molecular son copias
multiples de la misma secuencia de ADN, que pueden
ser introducidos en bacterias a travs de un vector
(plasmidosybacterifagos)
d) Hibridacion del ADN: los cromosomas tienen gran
cantidad deADN, se hace una mezcla deADN de dos
individuos o especies diferentes, los choques o
encuentros que se dan entre las cadenas que tienen
secuencias complementarias, aunque sea de porciones
cortas,permitenquesevayanformandounadoblehelice
hibrida
 BIOTECNOLOGIA
En la dcada de 1970 se
abrieron nuevas perspectivas
en el campo de las
biotecnologas gracias a la
elaboracin de nuevas tcnicas
que permiten llegar
directamente al material que
est en el origen de todas las Su objetivo es la
manipulacin in Vitro del
caractersticas y procesos ADN, la introduccin de
vitales, es decir, el ADN. Este este ADN as modificado
conjunto de tcnicas en clulas vivas y la
moleculares de manipulacin incorporacin del mismo
gentica recibe el nombre de como parte del material
hereditario de dichas
ingenieragentica. clulas.
Terapia gentica
La terapia gentica
consiste en sustituir o
aadir, segn el caso,
una copia normal de la
regin defectuosa del
ADN para poder
solucionar y
restablecer la funcin
alterada, evitando el
desarrollo de
enfermedades de
origen gentico, como
por ejemplo la facultad
defensiva ante las
enfermedades
 Ingeniera gentica en
bacterias
Son los seres vivos ms utilizados en
Ingeniera Gentica. La ms utilizada es
la Escherichia coli. Se usa prcticamente
en todos los procesos de I.G.
Otra de las aplicaciones ms actuales
que se han hecho, ha sido modificar
genticamente bacterias que vivan en el
sistema digestivo del ser humano en un
lapso mnimo de 6 meses a 1 ao, con el
objetivo de disminuir el apetito. Esta
investigacin se basa en N-acil-
fosfatidiletanolamina, y N-acil-
etanolamina, encargadas de mandar
seales al Hipotalamo, que es el
 Ingeniera Gentica en
animales

La manipulacin gentica
de los animales persigue
mltiples objetivos:
aumentar el rendimiento
del ganado, producir
animales con
enfermedades humanas
para la investigacin,
elaborarfrmacos,etc.
 Ingeniera
Actualmente se han Gentica en
plantas
desarrollado plantas
transgnicas de ms
de cuarenta especies.
Mediante ingeniera
gentica se han
conseguido plantas
resistentes a
enfermedades
producidas por virus,
bacterias o insectos.
Estas plantas son
capaces de producir
antibiticos, toxinas y
otras sustancias que
 MERCURIO
La toxicidad del mercurio ya se conoca desde la edad
media,peroenestesigloenladcadadelosaos50tras
un incidente ocurrido en MINAMATA, Japn en el que
ciento de personas sufrieron daos reversibles e
irreversibles, dicha intoxicacin fue el resultado de la
transformacinquesufrenloscompuestosdemercurioen
el ecosistema acutico, en la cual el mercurio se metila
para dar metilmercurio, que a su vez se incorpora a la
cadenatrfica.
Se realizaron estudios
paraconocerlatoxicidad
del mercurio. Se ha
expuesto a conejos,
perros, ratas y palomas
mensajeras a vapores
de mercurio en
concentracion de 0,9
mg/m3 durante 12 Metilmercurio, se ha
expuesto a otros animales
semanas; los efectos
y se han detectado
fueron dao en cerebro, generalmenteenelSNC;y
rionypulmon,asicomo los vegetales expuestos a
cambios en el metilmercurio presentan
comportamiento. mutaciones.
GENOMA
Cada gen tiene una
localizacin especfica
en un determinado
cromosoma, y el
conjunto de todos los
genes, contenidos en
todos los cromosomas,
constituye el genoma.
 Forward genetics
Una de las primeras herramientas utilizada por
los genetistas moleculares fue el rastreo gentico .
El objetivo Muchas veces se
de esta usa un agente
tcnica es mutagnico para
identificar acelerar este
proceso. una vez
el gen que aislados los
es organismos
responsabl mutantes, se hace
e por un posible identificar
determina molecularmente al
do fenotipo gen responsable
 Reverse genetics
Determinar el fenotipo resultante de
la mutacin de un determinado gen.
A esto
Ense le llama
algunos reverse
organismos, genetics
tales como
levaduras, es posible inducir una
delecin en un gen especfico,
creando un bloqueo de genes. una
alternativa posible es inducir
deleciones aleatorias en el ADN y
seleccionar posteriormente las
deleciones en genes de inters , usar
ARN interferente y crear organismos
transgnicos con una sobreexpresin
del gen de inters.
 Tcnicas utilizadas en
gentica molecular

Existen tres tcnicas de Biologia

molecular utilizadas por la
genticamolecular:
-Amplificacin;
-Separacin
-Deteccindesecuencias.
Amplificacin
Hay otros mtodos
para la amplificacin,
adems de la reaccin
en cadena de la
polimerasa. La
clonacin de ADN en
bacterias es tambin
una forma de
amplificar ADN en
genes.
 CLONACION

Copia idntica de un
Los nucletidos de
organismo a partir
ADN son la base para
el nuevo ADN; el
de su ADN) puede
ADN molde es la definirse como el
secuencia especfica proceso por el que
a ser amplificada se consiguen, de
forma asexual,2
copias idnticas de
un organismo, clula
o molcula ya
desarrollado.
 CLONACION CELULAR

Clonar una clula consiste en

formar un grupo de ellas a
partir de una sola. En el caso
de organismos unicelulares
como bacterias y levaduras,
este proceso es muy sencillo, y
slo requiere la inoculacin de
los productos adecuados.
 CLONACION DE
ORGANISMOS DE
La clonacin de un organismo es crear
FORMA
un nuevo NATURAL
organismo con la misma
informacin gentica proveniente de
una clula existente. Es un mtodo de
reproduccin asexual, donde la
fertilizacin no ocurre. En trminos
generales, slo hay un progenitor
involucrado. Esta forma de
reproduccin es muy comn en
organismos como las amebas y otros
seres unicelulares, aunque la mayora
de las plantas y hongos tambin se
 GEMELACION
Este tipo de clonacin consiste en
ARTIFICIAL
tomar un embrin de hasta 8 clulas
y generar embriones idnticos
preimplantatorios (se podran
generar hasta 8 embriones
idnticos, uno a partir de cada
blastmera). Las blastmeras
biopsiadas del embrin original se
introducen individualmente o de dos
en dos en una zona pelcida vaca
(puede proceder de otro animal,
pues despus el embrin sale de
ella), o en una cubierta artificial
(ZPA), y de cada uno se generan
Es impreciso CLONACION
distinguir entre
clonacin humanaREPRODUCTIVA
En1996,fueclonadalaoveja
reproductiva y otro
Dolly.Fueelprimermamfero
tipo de clonacin clonado a partir del ADN
debido a que toda derivado de un adulta en vez
clonacin humana deserutilizadoelADNdeun
es reproductiva, embrin. Pero aunque Dolly
pues siempre se tena una apariencia
saludable, se cuestionaba
produce un embrin
que envejeciera antes que
humano. La una oveja normal, es decir,
diferenciarealmente quelafuente(Dolly)trasmiti
reside en el destino su edad celular al clon.
que se le d a ese Adems fueron necesarios
embrin. 277 embriones para producir
estenacimiento.
 Clonacin teraputica (o
androptica)
Este tipo de clonacin
La clonacin teraputica,
rea en la que se est consiste en fusionar el
investigando mucho ncleo de una clula
actualmente, no consiste adulta (madre o
enclonarpersonasocrear diferenciada) y un
bebs de reserva, sino ovocito enucleado, al
tejidos y rganos que queselehaextradoel
poder trasplantar al
paciente donante y curar
ncleo, para crear un
asenfermedades. embrin con el que
trabajar
El aumento de la esperanza de vida de los seres
humanos ha provocado un notable aumento de las
enfermedades crnicas o degenerativas, como las
enfermedades cardacas, el alzheimer o el cncer. El
principalproblemaesqueestasenfermedadesafectan
apartesdelorganismoque,debidoaunaumentodela
longevidad o al dao irreversible sufrido, el cuerpo no
puede regenerar por s solo. Una solucin a estas
enfermedades puede ser la clonacin teraputica, al
ser una especializacin del tratamiento con clulas
madre.
 ALIMENTOS
que son los que estn
TRANSGENICOS
modificados en su ADN para que
sean ms resistentes a las
pocas de sequa prolongadas, o
como sucede en le caso de los
animales, donde los ingenieros
combinan diferentes razas y
logran que estas subespecies
sean ms ricas en carne o que
den ms leche (en el caso de las
vacas). En el caso de los bovinos
se recombinan las clulas de las
ovejas para que las
generaciones producto de esta
GRACIAS