GENTICA MDICA

UNIDAD 2:
ESTUDIOS CITOGENTICOS
Citogentica: La citogentica es la rama de la gentica que se
ocupa del estudio delos fenmenos citolgicos de origen
gentico.

La Los cromosomas pueden estudiarse en diferentes etapas del

ciclo de vida celular:

En interfase
Durante las divisiones celulares: mitosis o meiosis
Mtodos de estudio de los cromosomas en
interfase celular:
Cromatina sexual o cuerpo BARR
Cromatina Y o cuerpo Y fluorescente
Citogentica molecular
Cromatina sexual o cuerpo BARR

Descubierta en 1948 por Barr y Bertham en clulas interfsicas de

mamferos hembra.

Mary Lyon en 1961 propuso una hiptesis sobre la inactivacin del

cromosoma X en el organismo femenino lo cal explica la aparicin
de la cromatina sexual en clulas interfsicas.
La hembra normal tiene dos cromosomas X y un cuerpo de Barr ,
que se corresponde con el X inactivado.

El varn normal no tiene cuerpos de Barr

Estudio de la cromatina sexual o cuerpo BARR .

.Limpieza y raspado de la mucosa oral

Extensin en lminas portaobjetos
Coloracin con colorantes nucleoflicos( acetato,
orceina, fuscina)
Extensin en lmina cubreobjetos
Observacin cen microscopio ptico con campo
brillante.
Esta tcnica se utiliza para
identificar:
la presencia de
cromosomas X en
recin nacidos con
genitales externos no
bien definidos,
requieren de un
diagnstico rpido,
nias baja talla,
individuos femeninos o
masculinos con historia
de infertilidad
el sexo de deportistas
femeninos de alto
rendimiento
Estudio de la cromatina Y o cuerpo Y fluorescente:
Fundamentos tcnicos.
Obtencin de la muestra: Igual a la cromatina sexual
Coloracin con quinacrina y sus derivados
Observacin y anlisis al microscopio fluorescente con luz
ultravioleta
Se visualiza un punto fluorescente dentro de la clula debido
a la tincin de la heterocromatina del cromosoma Y.

# cuerpos Y = # cromosomas Y
Los cromosomas Humanos : Clasificacin morfolgica:

Clasificacin

Segn la posicin del centrmero:

Metacntrico: con un centrmero ms o

menos central y brazos de aproximadamente
igual longitud.

Submetacntrico: con un centrmero

descentrado y brazos evidentemente
distintos en su longitud.

Acrocntrico: con el centrmero cerca de uno

de los extremos. Poseen pequeas masas de
cromatina que se conocen como satlites,
adosados a sus brazos cortos
mediante delgados filamentos.
 .

Cariotipo

Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo al tamao,

posicin del centrmero y patrn de bandas en
especfico.
 Obtencin de cromosomas

Cultivo de tejidos: sangre perifrica, mdula sea, piel,

lquido amnitico, vellosidades coriales
Se extrae de 2-10ml de sangre con jeringuilla con
anticoagulante
Colocacin de la muestra en frasco de cultivo con medio
de cultivo al cual se le aade fitohemaglutinina
Colocar en incubadora a 37G por 72 horas
Aadir colchicina y dejar en reposo por unos minutos
Aadir solucin hipotnica
Extensin en lmina portaobjeto
Preparacin de un cariotipo
FOTO DE METAFASE VISTA AL MICROSCOPIO OPTICO
ORDEN DE LOS CROMOSOMAS EN EL CARIOTIPO

GRUPO PARES CARACTERSTICAS

A 1 al 3 Metacntricos (1 y 3)
Submetacntrico grande (2)

B 4y5 Submetacntricos grandes

C 6 al 12 y X Submetacntricos grandes
D 13 al 15 Acrocntricos grandes
E 16 al 18 16 Metacntrico,
17 y 18 Submetacntricos pequeos

F 19 y 20 Metacntricos pequeos
G 21, 22 y Y 21 y 22 Acrocntricos pequeos.
Y Acrocntrico sin satlites
 Tcnicas de diferenciacin cromosmica

Tcnicas de Bandas: Se nombran de acuerdo con las iniciales del

mtodo empleado en las mismas y con ellas se logra el
reconocimiento individual de los cromosomas o regiones dentro
de la estructura de estos.

Bandas G: Se emplea una enzima proteoltica (Tripsina) , seguido de

colorante (Giemsa), la ms utilizada en los laboratorios.

Bandas Q : Colorante fluorescente.( Quinacrina)

Bandas R: (reverse) Se utiliza calor, el patrn de bandas es inverso
al patrn de bandas G.
Bandas C: Desnaturalizacin con lcalis y tincin con Giemsa, ttincin de la
heterocromatina centromrica y las regiones polimrficas de los cromosomas 1, 9,
16 y Y.
Bandas NOR: Se utiliza el nitrato de plata y se tien las regiones del organizador
nucleolar (tallos y satlites de acrocntricos ).
CARIOTIPO HUMANO CON BANDAS G
Cariotipo masculino normal con bandeo R
Idiograma: Representacin esquemtica de los
cromosomas y su patrn de bandas
 Smbolos para definir las partes del Cromosoma.

-Brazos cortos: p
-Brazos largos: q
-Centrmero: c
-Satlites: s
-Telmeros: t
-Heterocromatina constitutiva: h

Nomenclatura para la expresin de resultados de Cariotipos con variantes

cromosmicas normales:

46, XY, 21s ++

46, XX, 13s+++, 22s ++
46, XX, 9qh++
46, XY, 9qh++, 15s+