Vous êtes sur la page 1sur 45

Pediatra II

20- Agosto-2013 Veronica Anahy Casarez Escobar


Generalidades del tamiz neonatal
Hipotiroidismo congnito
Hiperplasia suprarrenal
congnita
Tamiz neonatal
Cuando se realiza segn la OMS
(criterios)
1. La enfermedad da lugar a una morbilidad grave (mental y
fsica) o una mortalidad, si no se diagnostica en el periodo
neonatal.

2. La enfermedad no se detecta clnicamente por un simple


examen fsico en el periodo neonatal

3. Hay un tratamiento efectivo disponible

4. La enfermedad tiene una incidencia relativamente alta


(>1/10 000 15 000 RN).

5. Hay un procedimiento analtico de estudio rpido, fiable y


de bajo costo.
IMPORTANCIA
Tratamiento oportuno
Evitar complicaciones graves
Tamizaje
neonatal
Permite identificar los
EIM (Errores Innatos del
Metabolismo) en las
primeras horas o das
posteriores al
nacimiento

Consiste en obtener
sangre por puncin del
taln o del cordn
umbilical y hacer
pruebas para
diagnosticar posibles
enfermedades
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevencin y control de los
Realizarlo a
Mas de 80
las 48 Hrs de
EIM (misma
vida del beb
muestra)
(ideal)

Recin Resultado
nacidos en anormal
riesgo de confirmar
tener un para
padecimiento establecer el
metablico Dx
Enfermedade
s que detecta
el Tamiz
neonatal
Enfermedade
s que detecta
el Tamiz
neonatal
Enfermedade
s que detecta
el Tamiz
neonatal
Hipotiroidismo congnito
CONCEPTO
La deficiencia de hormonas tiroideas, que originan grave
repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y
funcional; esta deficiencia puede ser congnita o adquirida.

Hipotiroidismo congnito o cretinismo tiene una frecuencia


aproximada de 1 en 3000 nacimientos, de ellos la disgenesia de
tiroides ocupa el 75-85%
Hipotiroidismo primario Glndula tiroides

CLASIFICACIN Hipotiroidismo
secundario Hipfisis

Hipotiroidismo terciario Hipotlamo


PERIODO PREPATOGNICO
Agente
La causa de la disgenesia no se conoce

Husped
Predomina en sexo femenino (2:1)
Mayor en el Sndrome de Down 5%
Mutaciones en los genes: TTF1, FOXE1 y PAX-8

Ambiente
No parece influir
CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO
Disgenesia tiroidea: aplasia, ectpico
Defecto enzimtico de la sntesis de hormonas
tiroideas
Deficiencia endmica de yodo (cretinismo
endmico)
Deficiencia de hormona estimulante de tiroides CONGNITO
(TSH)
Deficiencia de hormona liberadora de tirotrofina
(TRH)
Frmacos provenientes de la madre: yodo
radioactivo, frmacos antitiroideos, exceso de
yoduro, amiodarona, otros
PERIODO PATOGNICO
La mayora es primario Glndula tiroides Tejido este
ectpico (lingual, sublingual, subhioideo) o exista aplasia o
hipoplasia

Produccin nula de HT

Hipotiroidismo
ACCIONES DE LAS HT
Correcto crecimiento y Termorreguladora Aumentan el consumo de
Accin calorignica
desarrollo (hipotermia) O2

Estimulan la sntesis y
Actan en la sntesis, Son necesarias en la
degradacin de protenas
movilizacin y conversin de caroteno a Intervienen en la
(aumento de
degradacin de glucgeno vitamina A (el aumento de normalidad del gasto
mucoproteinas y retencin
y en la utilizacin de caroteno o casiona el cardiaco (hipotensin,
de H2O extracelular,
glucosa (poca energa, color amarillento de la bradicardia)
mixedema, llanto ronco,
hipoglucemia) piel)
macroglosia)

Son necesarias en el
Estimulan la talla y su
Condicionan en parte la desarrollo del SNC: Actan en la presencia de
correcta diferenciacin
accin de la hormona de nmero de neuronas, peristaltismo intestinal
(talla baja con cortedad
crecimiento (GH) mielinizacin, etc. (retraso (constipacin)
del seg. Inf.)
mental)

Son definitivas en la
Participan en la erupcin
maduracin esqueltica
dental
(edad sea retrasada)
ETAPA CLNICA
Signos y sntomas que pueden
presentarse en hipotiroidismo
congnito durante el primer mes de
vida
Peso >3 500 g al nacer
Fontanela posterior > 5 mm
Ictericia prolongada > 7 das
Piel seca y/o moteada
Hernia umbilical
Distensin abdominal
Letargia
Hipotermia
Constipacin
Cianosis perifrica
Dificultad para alimentarse
ETAPA CLNICA
De manera progresiva

Dificultad para ganar peso


Lengua gruesa
Llanto ronco
Fontanelas amplias
Facies mixedematosa
Edema de parpados
Cara redonda
Pelo bajo en frente
Puente nasal deprimido
Telecanto
Arrugas frontales
Macroglosia
Desaceleracin de la talla (seg. Inf)
Retraso dentario
Esferas motora e intelectual daadas
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Sndrome de Wiedemann-Beckwith
Mucopolisacaridosis
DIAGNSTICO
Tamizaje en sangre de cordn o taln: una gota en papel filtro y cuantificar T4
y TSH
Hipotiroidismo por disgenesia de la glndula tiroides:
T4 <6.5 g/dL laboratorio
Edad T4 TSH
TSH >20 U/mL
Nacimiento (sangre de cordn) <6.5 g/dL >20 U/mL
3-5 das <7.0 g/dL >10 U/mL
Si existe duda repetir el estudio 2-6 semanas <6.5 g/dL > 7 U/mL
En edades posteriores la diferencia es mnima
Para confirmar:
Perfil tiroideo
Gammagrafa de tiroides: con 131I confirma la variante:
Ultrasonido
Radiografa de rodillas, lateral de pie y carpos
Haga clic en el icono para agregar una
imagen
Ausencia de epfisis femoral
distal en un lactante de 3
meses de edad que naci a
trmino. ste es un signo del
inicio del estado hipotiroideo
durante la vida fetal.
El tratamiento es una
urgencia: se pierden 3-5
puntos de coeficiente

Tratamiento
intelectual por mes de
retraso.

Consiste en administras Hormonas Tiroideas

Levo-tiroxina T4
10-15 g/kg/da hasta los 11 meses de edad
4-5 g/Kg/da de 1 a 5 aos
3-5 g/Kg/da de 5 a 10 aos
2-3 g/Kg/da en etapas posteriores
En una sola toma al da por la maana y no interrumpirse cuando haya episodios de
enfermedad

Mantener T4 en la mitad del rango normal durante los primeros 3


aos de vida
LIMITACIN DE DAO

Seguimiento bsico:
monitorear T4 o T4L y TSH
cada 45 das durante los Valorar el crecimiento y
primeros 6 meses, despus Mantener: desarrollo, el rea El pronostico depender del
cada 2 meses hasta los 18 T4 entre 10-16g/dL y psicolgica y sobre todo la momento en que se inicie la
meses, cada 3 meses hasta TSH < 6.5U/mL desaparicin de la teraputica
los 3 aos, despus 1 o 2 sintomatologa, edad sea.
veces al ao hasta el final
de la adolescencia
HC Lactante de 6 meses
de edad, coma poco en
el perodo neonatal y
tena estreimiento.
Presentaba rinorrea
persistente y una lengua
de gran tamao; estaba
muy letrgica; no tena
sonrisa social ni control
ceflico.
A cara edematosa, expresin triste y el B Tras cuatro meses de tratamiento,
hirsutismo en la frente. Las pruebas obsrvese la disminucin del edema
mostraron una captacin insignificante facial, la disminucin del hirsutismo
de yoduro radiactivo. El desarrollo seo de la frente y la expresin de alerta.
era propio de un recin nacido.
Hiperplasia suprarrenal congnita
Concepto
Conjunto de trastornos o bloqueos enzimticos determinados
genticamente que dan por resultado la carencia o
disminucin de cortisol en la sntesis de los
corticoesteroides, lo que permite suspender el mecanismo
de retroalimentacin negativo y liberar en forma exagerada
adrenocorticotropina (ACTH), con la consiguiente hiperplasia
de la suprarrenal.

hipoproduccin o
hiperproduccin de hormonas
sexuales y de
mineralocorticoides.
Entidades
No afectan la sntesis de cortisol pero
Cada una originada por la deficiencia 20, 22 pueden producir hipoandrogenismo
17,20-desmolasa (17,20 des) 17,20-
de una enzima especifica
desmolasa hidroxiesteroide-desmolasa (17-
BHSD)

3-
hidroxiesteroid
11--
e-
hidroxilasa
deshidrogenas
a

17--
21-hidroxilasa
hidroxilasa
Agente
Deficiencia especifica de la enzima (21-OH) en la sntesis de los esteroides
corticosuprarrenales, carencia que se ha producido por una mutacin del
gen CYP21

Husped
En todas las variantes de HCS interviene para su presencia la mutacin
doble de un gen autosomico resesivo (AR) que se ha heredado de los
padres, los que son portadores obligados. Se ha informado en todas las
razas: en Mxico se desconoce su cuanta. Se presenta por igual en ambos
sexos, pero se diagnostica mas en la mujer

Ambiente
No parece influir
21-hidroxilasa o citocromo p450 o
p450c21

Mas comn

Impedimento parcial o total en la sntesis de cortisol y de aldoesterona

F -Clsica
O variante simple
R Carencia parcial de la enzima
M Solo virilizacin
A
Variante completa o total
S
Carencia total de la enzima
Virilizacin y prdida de sal que conlleva a deshidratacin

-Forma No Clsica
Con carencia leve de la enzima
Cuadro clnico de androgenismo
Periodo patognico
Sntesis de esteroides corticosuprarrenales, a partir de
colesterol
Se realiza gracias a la presencia de enzimas gobernadas por
genes, lo que conduce a la formacin final de hormonas:
aldosterona, cortisol, andrgenos y estrgenos
Correcto funcionamiento del organismo
Optima diferenciacin sexual
Homeostasis corporal
Las personas con hiperplasia suprarrenal congnitacarecen
de unaenzimaque la glndulasuprarrenal necesita para
producirlas hormonas (cortisol, aldosterona)
Al mismo tiempo,el cuerpo produce ms andrgenos, un
tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la
aparicin temprana (o inapropiada) de caractersticas
masculinas.
DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 21-OH

Manifestaciones clnicas de
virilizacin
FORMA CLSICA

Nia: clitoromegalia, el orificio uretral desemboca junto con el orificio vaginal


(hay seno urogenital), sinequia de labios menores y labios mayores con piel
plegadiza semejando escroto, rea genital y arolas mamarias pigmentadas,
ausencia de menstruaciones.

Varn: macrogenitosomia discreta, hiperpigmentacin en pezones y arolas;


testculos de tamao y caractersticas normales

Ambos: Virilizacin mayor: vello pbico, mayor musculatura, acn, talla baja
por el cierre precoz de las epfisis.
Normal I II III IV V Normal
CARENCIA TOTAL DE LA ENZIMA VARIANTE PERDEDORA DE SAL

Dficit de sntesis de
Manifestaciones aldosterona y
de virilizacin aumento de la
actividad de renina
plasmtica

6 -16 das de nacido:


Detencin de la curva de peso,
Postracin,
Hipovolemia con signos graves de
deshidratacin, acompaada de
vmito

Varones
No se establece el Dx Muerte
FORMA NO CLSICA DEFICIENCIA ENZIMATICA LEVE

Cuadro clnico variable:


desde asintomtico slo
con alteraciones
bioqumicas, hasta
Cuadro clnico de
pubertad precoz,
androgenismo tenue
hirsutismo (predomina),
tardo: (> 6 aos, posible
vello pbico y axilar,
a cualquier edad)
acn, irregularidades
menstruales, infertilidad,
enfermedad de ovarios
poliqusticos y otros.
DIAGNSTICO
Sangre:
Elevacin de los
corticoesteroides
17-OHP
Signos clnicos Antecedentes 300 y 1000 ng/dL dudoso
>1000 ng/dL
>1300 ng/dl prematuroz

Ttulos hormonales Cromatina nuclear


Tetosterona total o Prueba
Normograma con
de New ACTH
nias
libre a) sinttica
Clsica 1 200- 100IV0000.25
ng/dL
Androstenediona b) mg se mide
No clsica 17-OHP
2 000 10 000 ng/dL Positiva
c) basal,
Portadores 200 60seg.
1 000 ng/dL XX
Dehidroepiandoesterona Despus..
sulfato Cariotipo

Uretrocistograma
(seno urogenital)
TRATAMIENTO
Restaurar el
Variante perdedora
desequilibrio
de Sal
hormonal ESQUEMA
Liquidos IV 100-125mL/Kg/da
(segn el estado de
Introducir deshidratacin)
glucocorticoides 25% las primeras 2 hrs
Fisiologica 9g/1000 partes
de soluncin fisiologica y
parte de solucin glucosada al
Prednisona o 10%
prednisolona VO 5 a 7 Hidrocortizona IV 15-
mg/m/da 40mg/m/da cada 6 a 8 hrs
C/ 8 h o 12 h Por 24 a 48 hrs
Vigilar K+

No clsica VO 0.5 mg de Dexametasona por


la noche
A, Nia de 6 aos de edad con
hiperplasia suprarrenal
congnita virilizante. La edad
para la talla era 8,5 aos; la
edad sea era 13 aos.
B, Obsrvese el aumento de
tamao del cltoris y la fusin
labial.
C, Su hermano, de cinco aos
de edad, era considerado
normal por los padres. La edad
para la talla era de 8 aos; la
edad sea era de 12,5 aos.
Variantes de Hiperplasia suprarrenal congnita
Dficit Cortiso Aldosteron Virilizaci Virilizaci Esteroide Comentari
l a n en la n en el secretado o
mujer varn
17-OH
21-hidroxilasa parcial, Normal ++++ ++ 75%
virilizante simple 25%

Grave con perdida de ++++ ++ 17-OH Hipertensin


sal
Habitualmente se
++++ ++ 11-desoxicortisol
presenta con
11-
11-Hidroxilasa desoxicorticoesterona perdida de sal

3 Hidroxiesteroide + - Compuestos 3- Falta de


OH feminizacin en
deshidrogenasa/isom dehidroepiandroste la mujer
erasa rona
- - Deficiencia
- Femenino o Corticoesterona y hormonal global
17-Hidroxilasa dbilmente 11 Muy pocos
masculinizad desoxicorticoester sobreviven aun
20,22 desmolasa ona
o con tratamiento

_
BIBLIOGRAFA
Pediatra Martnez
Salud y Enfermedad del Nio y del Adolescente
7 edicin
Nelson
Tratado de Pediatra
18 edicin
http://www.uptomed.ir/Digimed.ir/nelson-textbook-of-pediatric
s-18th-edition/Nelson_Textbook_of_Pediatrics__18th_Edition/HT
ML/1284.htm
http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html
http://diclim.com/tamiz-neonatal/67-enfermedades-del-tamiz-neonatal/

NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la


prevencin y control de los defectos al nacimiento.