Tamiz neonatal bsico y

ampliado
Miriam Guzmn Guzmn
 Tamiz neonatal
Seleccin que se efecta
Tamiz significa colar o filtrar.
entre varias cosas
personas para separar las
o

que se consideran buenas o

esenciales para algo de las
que no lo son.

Procedimiento que se
realiza para descubrir
aquellos recin nacidos
aparentemente sanos,
pero que ya tienen una
enfermedad que con el
tiempo ocasionar daos
graves, irreversibles,
antes de que stos se
manifiesten, con la
En el ao de 1963,
Guthrie y Susi
reportaron los
resultados del
diagnstico de
errores congnitos
del metabolismo en
la etapa perinatal
con el uso de un
mtodo rpido, que
se podra utilizar
como prueba de
escrutinio.
 Sirve para detectar a
recin nacidos
portadores de alguna
patologa endocrina,
infecciosa o errores del
metabolismo, antes de
que la enfermedad se
manifieste y para
prevenir de ser
posible, alguna
discapacidad fsica.
Tamiz neonatal
Bsico Ampliado
Se realiza con gotas de sangre
Estos estudios hacen posible el
fresca capilar (taln) cuando los
diagnstico precoz de otras
nios tienen entre 4-7 das de manifestaciones graves tales como:
vida extrauterina. Se colocan de Hiperplasia suprarrenal congnita,
tres a cuatro gotas de esta sangre cuadros spticos o sndrome de Reye
sobre un papel filtro (SM905) (enfermedad de orina de jarabe de arce
especfico (tarjeta de Guthrie), o maple), trastornos del ciclo de la
que a su vez se pone en un medio urea (cadenas propinica,
metilmalnica, isovalrica) trastornos
de cultivo especial que contiene
neuromusculares, cardiacos o muerte
Bacillus subtilis, y se deja secar al sbita (trastorno de la carnitina y de la
medio ambiente. oxidacin de cidos grasos),
inmunodeficiencias (defectos de la
Efectivo para prevenir retardo adenosina deaminasa o de la
biotinidasa), sndromes colestsicos
mental en pacientes con (galactosemia), o problemas pulmonares
fenilcetonuria e hipotiroidismo y digestivos (fibrosis qustica).
congnito.
Para que la efectividad del
tamiz neonatal sea
mxima en la prevencin
de enfermedades, debe
ser realizado durante las
primeras dos semanas de
vida del neonato
(preferentemente entre
cuatro y siete das de vida
extrauterina); pero si esto
no es posible, es todava
til hasta los dos o tres
meses de edad
Se debe sospechar una alteracin
congnita del metabolismo en las
siguientes situaciones:
a) Neonato con
descompensacin metablica
aguda.
b) Recin nacido que se
presenta primariamente con
estupor, letargia o
encefalopata.
c) Neonato con alteraciones
teratognicas de origen no
definido.
d) Recin nacido con rasgos
que hacen sospechar una
enfermedad de depsito
Hipotiroidismocongnito

Su deteccin a tiempo
TSH ayuda en el
previene el dao
diagnstico.
cerebral.

Tratamiento con T4
durante la primera
La incidencia es
semana de vida
1:1,586, con una tasa
muestran crecimiento
de 0.630 por 1000
dentro de los limites
neonatos.
normales despus de
los 9 aos de edad.
 Fenilcetonuria
Deficiencia de
No pueden
enzima
metabolizar el
hidroxilasa de
aminocido
fenilalanina
fenilalanina.
heptica.
La incidencia
Rpida
es 1:70, 082,
administracin
con una tasa
de una dieta
de 0.014 por
baja en
1000
fenilalanina
neonatos.
 Galactosemia

Reducida capacidad
Enfermedad de convertir
autosmica recesiva galactosa en
glucosa.

Deficiencia:
Galactocinasa,
Galactosa 1- fosfato
uridiltransfera Remover galactosa
(GALT), de la dieta
Uridinidifosfato
galactosa epimerasa
(UPD)
 Fibrosis qustica
Frecuencia de 1 en 2500 nacidos
vivos
Elevacin de la concentracin srica
de tripsina inmunorreactiva en RN
afectados.