Nombre: Jessica Guamn

Matricula: 723296
Fecha: 02/06/2017
 Capitulo 9
enfermedades
neurodegenerativas
 Las enfermedades
neurodegenerativas son
genticas, empeoran algunas
de las actividades corporales.

Incluyendo

el equilibrio
el movimiento
el habla
la respiracin
la funcin cardiaca
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Es la causa ms comn de demencia y
representa un complejo problema de
salud pblica. Esta enfermedad es
progresiva, neurodegenerativa,
irreversible, polignica y multifactorial,
que se caracteriza por alteraciones y
deterioro paulatino de la funcin
cognitiva.
 Se calcula que 35 millones de
personas en el mundo padecen de
demencia, y cada ao se reportan
4,6 millones de nuevos casos.

En el Ecuador segn el
INEC, entre los aos
2007 y 2010 la taza de
mortalidad aumento por
demencia y Alzheimer.
 Esta enfermedad presenta placas neurticas y ovillos localizados de
forma difusa en la corteza cerebral e hipocampo.

incluyen mayor produccin de protena amiloide; este proceso

bloquea la sinapsis, altera la fisiologa y provoca la muerte
neuronal.
 La protena amiloide es separada
normalmente por secretasa, que
se producen en respuesta a la
actividad elctrica y colinrgica.

Estos depsitos junto con microglia,

astrocitos, neuronas y proteoglicanos se
denominan placas neurticas, las cuales
interrumpen la sinapsis nerviosa, alteran los
canales inicos, inducen respuesta
inflamatoria y muerte neuronal.
La amiloide puede causar estrs oxidativo mitocondrial, lo que
altera la regulacin del calcio, conduce a la disminucin en la
produccin de ATP, altera el transporte de electrones.

En el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer varios genes

interactan con el ambiente modulando el riesgo de presentar la
enfermedad.
Genes que interactan en el
Alzheimer
 Gen Apo E

se ubica en el locus
Tiene cuatro exones
Tiene un polimorfismo en su tercer exn.
Apo 4 Es considerado el factor mayor para la
produccin de Alzheimer.
En el gen E las altas concentraciones de esta
protena resulta txica, fomentando la muerte
neuronal.
Gen GPX1 (glutatin peroxidasa)

formada por seis isoenzimas

se ubica en el locus 3p21,3
codifica una protena tetramrica
Esta enzima es la reguladora final de la va metablica
Esta enzima se encuentra en valores disminuidos en
pacientes con esta enfermedad.
Gen CTSD

Este gen se encuentra en el cromosoma 11.

Este gen resulta en el cambio de C por T.
La expresin excluida de este gen puede llevar a
una neurodegeneracin.

Gen CST3

conformada por tres grupos: cistatinas tipo 1, cistatinas tipo 2

y enzimas.
se encuentra en el locus del cromosoma 20.
codifica inhibidores extracelulares de las proteasas cistenas.
 Gen MnSOD

Codifica una protena mitocondrial y une un ion manganeso por cada

subunidad.
ubicado en el cromosoma 6.
codifica una enzima antioxidante primaria, esencial para organismos
aerbicos.
protege al cerebro de especies reactivas de oxigeno.
 Este proceso patolgico
intervienen mltiples eventos
que incluyen anormalidades en
la fisiologa del amiloide,
estrs oxidativo, inflamacin y
destruccin neuronal .
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
 Se trata de una enfermedad de herencia autosmica dominante.

afecta a 1/10000 individuos.

Produce degeneracin progresiva del sistema nervioso central, inician en edad

adulta (40 a 50 aos), aunque pueden identificarse casos en ms jvenes

su gen HTT se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4,codifica una

protena intraneuronal.

participa en la recaptacin de neurotransmisores postsinpticos manteniendo la

integridad y fisiologa neuronal
 HUNTINGTON

Las caractersticas clnicas de la enfermedad inician con deterioro

intelectual, demencia progresiva, alteraciones psiquitricas como
paranoia, psicosis y alucinaciones y posteriormente se manifiestan
los desrdenes motores, movimientos involuntarios o coreicos.
Los pacientes terminan perdiendo el
juicio y la memoria a corto y largo
plazo; el fallecimiento se produce al
cabo de 10 a 20 aos despus del
inicio de los sntomas .
El dao neurolgico se produce por
muerte de las clulas nerviosas,
especialmente en el ncleo
caudado y el putamen.
el fenmeno gnico aparece ms
temprano cuando el padre es quien
transmite el gen alterado.
 GEN HTT
Ubicado en el brazo corto del cromosoma 4
est formado por 67 exones los cuales codifican la protena Huntingtina,
cuya disfuncin causa la enfermedad de Huntington.
Los pacientes con Corea de Huntington poseen una ampliacin anmala
de tripletes donde las repeticiones alteradas producen una protena
disfuncional .
 La huntingtina normal estimula el factor neurotrfico derivado del
cerebro.

Su funcin es la manutencin de la integridad nerviosa.

la huntingtina pierde la capacidad de acoplamiento normal a sus

protenas y parece activar la va de la apoptosis que causa la muerte
celular programada.
 No existe tratamiento curativo para la corea de
huntington, en general se tratan los sntomas mas no la
enfermedad. Se han utilizado antipsicticos bloqueadores
dopaminrgicos.
La terapia gentica podra ser una alternativa para el
tratamiento de personas con enfermedad de Huntington
se han creado frmacos denominados Zn finger, los
cuales tienen la capacidad de incrustarse en la doble
cadena del ADN relacionada al gen HTT, se evita la
transcripcin del ARNm y por ende, la sobreexpresin de
la protena huntingtina.
se ha observado que el litio es capaz de proteger las
neuronas de la muerte celular y, posiblemente, de
estimular su regeneracin.
Paz,C;Lopez,A(2014)Gentica molecular y
citogentica humana(Ecuador)
Recuperado de :
http://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica
/librogeneticamolecular.pdf

BIBLIOGRAFA