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CAPITULO 9

ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVA
S
Vanessa Vallejos
Evelyn Yuquilema
Jessica Guamn
Andrea Pozo
Cristina Endara

INTEGRANTES
Las enfermedades neurodegenerativas
son genticas, empeoran algunas de
las actividades corporales, incluyendo
el equilibrio, el movimiento, el habla,
la respiracin y la funcin cardiaca.
ERMEDAD DE ALZHEI
Es la causa ms comn de
demencia y representa un
complejo problema de salud
pblica. Esta enfermedad es
progresiva, neurodegenerativa,
irreversible, polignica y
multifactorial, que se caracteriza
por alteraciones y deterioro
paulatino de la funcin cognitiva.
Se calcula que 35 millones de
personas en el mundo padecen de
demencia, y cada ao se reportan
4,6 millones de nuevos casos.
En el Ecuador segn el INEC, entre
los aos 2007 y 2010 la taza de
mortalidad aumento por
demencia y Alzheimer.
Esta enfermedad presenta placas neurticas
y ovillos localizados de forma difusa en la
corteza cerebral e hipocampo.
incluyen mayor produccin de protena
amiloide; este proceso bloquea la sinapsis,
altera la fisiologa y provoca la muerte
neuronal
La protena amiloide es separada
normalmente por secretasa, que se
producen en respuesta a la actividad
elctrica y colinrgica. estos depsitos
junto con microglia, astrocitos, neuronas
y proteoglicanos se denominan placas
neurticas, las cuales interrumpen la
sinapsis nerviosa, alteran los canales
inicos, inducen respuesta inflamatoria y
muerte neuronal.
La amiloide puede causar estrs
oxidativo mitocondrial, lo que altera la
regulacin del calcio, conduce a la
disminucin en la produccin de ATP,
altera el transporte de electrones.
En el desarrollo de la enfermedad de
Alzheimer varios genes interactan con el
ambiente modulando el riesgo de
presentar la enfermedad.
Genes que interactan en el
Alzheimer
Gen Apo E

se ubica en el locus
Tiene cuatro exones
Tiene un polimorfismo en su tercer exn.
Apo 4 Es considerado el factor mayor
para la produccin de Alzheimer.
En el gen E las altas concentraciones de
esta protena resulta txica, fomentando la
muerte neuronal.
Gen GPX1 (glutatin peroxidasa)
formada por seis isoenzimas
se ubica en el locus 3p21,3
codifica una protena tetramrica
Esta enzima es la reguladora final de la va
metablica
Esta enzima se encuentra en valores
disminuidos en pacientes con esta
enfermedad.
Gen CTSD
Este gen se encuentra en el cromosoma
11.
Este gen resulta en el cambio de C por T.
La expresin excluida de este gen puede
llevar a una neurodegeneracin.

Gen CST3
conformada por tres grupos: cistatinas tipo 1,
cistatinas tipo 2 y enzimas.
se encuentra en el locus del cromosoma 20.
codifica inhibidores extracelulares de las proteasas
cistenas.
Gen MnSOD

Codifica una protena mitocondrial y une un ion manganeso


por cada subunidad.
ubicado en el cromosoma 6.
codifica una enzima antioxidante primaria, esencial para
organismos aerbicos.
protege al cerebro de especies reactivas de oxigeno.
este proceso patolgico intervienen
mltiples eventos que incluyen
anormalidades en la fisiologa del
amiloide, estrs oxidativo,
inflamacin y destruccin neuronal .
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
Se trata de una enfermedad de herencia
autosmica dominante.
afecta a 1/10000 individuos.
Produce degeneracin progresiva del
sistema nervioso central, inician en edad
adulta (40 a 50 aos), aunque pueden
identificarse casos en ms jvenes.
su gen HTT se encuentra en el brazo
corto del cromosoma 4,codifica una
protena intraneuronal.
participa en la recaptacin de
neurotransmisores postsinpticos
manteniendo la integridad y fisiologa
neuronal
Las caractersticas clnicas de la
enfermedad inician con deterioro
intelectual, demencia progresiva,
alteraciones psiquitricas como
paranoia, psicosis y alucinaciones
y posteriormente se manifiestan
los desrdenes motores,
movimientos involuntarios o
coreicos.
Los pacientes terminan
perdiendo el juicio y la memoria
a corto y largo plazo; el
fallecimiento se produce al cabo
de 10 a 20 aos despus del
inicio de los sntomas .
El dao neurolgico se produce por
muerte de las clulas nerviosas,
especialmente en el ncleo caudado y
el putamen.
el fenmeno gnico aparece ms
temprano cuando el padre es quien
transmite el gen alterado.
GEN HTT
ubicado en el brazo corto del cromosoma
4
est formado por 67 exones los cuales
codifican la protena Huntingtina, cuya
disfuncin causa la enfermedad de
Huntington.
Los pacientes con Corea de Huntington
poseen una ampliacin anmala de
tripletes donde las repeticiones alteradas
producen una protena disfuncional .
La huntingtina normal estimula el factor
neurotrfico derivado del cerebro.
Su funcin es la manutencin de la
integridad nerviosa.
la huntingtina pierde la capacidad de
acoplamiento normal a sus protenas y
parece activar la va de la apoptosis que
causa la muerte celular programada.
No existe tratamiento curativo para la corea de
huntington, en general se tratan los sntomas
mas no la enfermedad. Se han utilizado
antipsicticos bloqueadores dopaminrgicos.
La terapia gentica podra ser una alternativa
para el tratamiento de personas con
enfermedad de Huntington se han creado
frmacos denominados Zn finger, los cuales
tienen la capacidad de incrustarse en la doble
cadena del ADN relacionada al gen HTT, se evita
la transcripcin del ARNm y por ende, la
sobreexpresin de la protena huntingtina.
se ha observado que el litio es capaz de
proteger las neuronas de la muerte celular y,
Paz,C;Lopez,A(2014)Gentica
molecular y citogentica
humana(Ecuador)
Recuperado de :

http://www.udla.edu.ec/pdf/libroge
netica/librogeneticamolecular.pdf

BIBLIOGRAFA