Acondroplazia

SAVA IOAN ALEXNADRU

KMS AN III
Acondroplazia este una din cele mai vechi
malformaii congenitale cunoscute. Frecvena medie
de acondroplazie la nivel mondial este de
aproximativ un caz la 25.000 de nateri. Este o boal
motenit care determin majoritatea tipurilor de
piticism.
Displaziile scheletice sunt afeciuni caracterizate
prin anomalii ale creterii i remodelrii cartilajelor
i oaselor determinnd frecvent o statur mic
disproporionat. Acondroplazia, hipocondroplazia
i chondroplaziile epifizeale sunt afeciuni care au ca
rezultat scurtarea
Cauze

n aproximativ 75% din cazuri, boala este o mutaie a

unei gene, n alte cazuri copilul motenete
acondroplazia de la unul din prini. Cercettorii au
descoperit o posibil legtura ntre boal i brbaii
care devin prini dup vrsta de 40 de ani.
Diagnosticare

Diagnosticul diferenial. Este realizat pentru a identifica:

displazia diastrofic, displazia epifizeal, piticismul
tanatoforic, acondrogeneza, piticism metatrofic, displazia
asfixiant a toracelui, boala Conradi.
Studiile genetice. La mam se practic atunci cnd la ecograf
este detectat un ft cu un picior scurt. Studiile genetice se
realizeaz prin analiza plasmei pentru mutaia specific bolii.
Studii imagistice. Radiografia craniului, radiografia lombar,
radiografia pelvin, radiografia membrelor.
Scanarea CT. Scanarea dezvolt imagini n format 3D ale
cutiei toracice pentru a calcula volumul plmnilor.
Simptome

Deformrile membrelor. Pacienii au oase scurte mai

ales la mini i picioare, n special n partea superioar a
braelor i a coapselor, iar trunchiul este de obicei de
dimensiuni medii. Alte diferene osoase includ i
prezena unei fruni proeminente i a unui craniu mare.
Deformrile coloanei. Odat ce mersul a fost nvat, de
obicei, apar probleme precum: lordoza lombar.
Complicaii respiratorii. 75% dintre pacieni au otit
medie la vrste sub 5 ani. Crete incidena pneumoniei, a
apneei precum i a altor complicaii respiratorii.
Tratament

Nu exist un tratament care s ajute oasele s se dezvolte i s

ajung la o dimensiune normal. Exist ns cteva tratamente
care pot ajuta bolnavii de acondroplazie:
Tratamentul hormonal. Este recomandat nceperea tratametului
la vrste fragede, n primul an se observ rezultate, nsa nu s-au
efectuat studii pentru a determina succesul tratamentului.
Terapia chirurgical. Pentru problemele asociate cu coloana. Din
cauza deformarii tot mai mari a cutiei toracice umand mai apoi
deficiente in respiratiie .
Lungirea membrelor. Se poate ajunge la o cretere de 30 de cm,
nsa implic luni i ani n care se poart un cadru metalic special
fixat pe oasele picioarelor. Poate fi un proces extrem de dureros.