Sndrome de Down

Hector Isunza Tapia

 Sndrome de Down

Tambin llamado trisoma 21, es la causa ms

frecuente de retraso mental identificable de
gentico.

Anomala cromosmica que tiene una

incidencia de 3-10000 nacidos en Mxico1.

1.-Prevalencia de nacimientos con sndrome de Down y relacin de casos con sndrome de Down vs. casos sin sndrome de Down
por entidad federativa. Mxico, 2008-2011
 TRISOMIA LIBRE

2. Luis Gmez V. y col. 2011Sndrome de Down por trisoma 21 regular asociado a traslocacin robertsoniana 13;14 de origen
materno en el producto de un embarazo gemelar biamnitico. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):225-229
2. Luis Gmez V. y col. 2011Sndrome de Down por trisoma 21 regular asociado a traslocacin robertsoniana 13;14 de origen
materno en el producto de un embarazo gemelar biamnitico. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):225-229
 MOSAICISMO

2. Luis Gmez V. y col. 2011Sndrome de Down por trisoma 21 regular asociado a traslocacin robertsoniana 13;14 de origen
materno en el producto de un embarazo gemelar biamnitico. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):225-229
 Caractersticas clnicas.

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 Cavidad oral.
rea Condicin
Lengua Macroglosia verdadera o relativa,
fisurada, depapilacin lingual, protrusin
lingual.
Labios Gruesos, blanquecinos, labio superior
corto, comisura labial descendida, labio
inferior evertido y agrietado, respiracin
bucal con babeo y quelitis angular.
Paladar Reducido en largo y ms ancho. Ojival
Dental Microdonca, alteraciones de nmero y
forma, taurodontismo, hipoplasia del
esmalte, retraso eruptivo, menor riesgo a
caries.
Parodontal Mayor riesgo de gingivitis y enfermedad
parodontal incluso a edades tempranas.
Oclusin Clase III, mordida cruzada anterior y
posterior, protrusin mandibular y
malocusin en sentido sagital.
 Lenguaje
Presentan problemas para expresarse
verbalmente, por lo que se auxilian mucho
de seales y movimientos.
Esperanza de vida

Ha aumentado de 25 aos en 1983 a un

promedio de 60 aos actualmente.
 Riesgos de salud
Personas con este sndrome presentan mayores riesgos
como:

Defectos cardiacos congnitos.

Problemas respiratorios y audicin.
Demencia y Alzheimer.
Leucemia infantil.
Problemas de tiroides.
Problemas de cadera y riesgo de dislocacin.
Problemas oculares como cataratas.
Problemas dentales.
Sndrome de Goldenhar
 Sndrome de Goldenhar
El sndrome de Goldenhar es un espectro de
malformaciones congnitas que involucra una
amplia variedad de defectos en diversas
estructuras, derivadas del primero y segundo
arco branquial.1
Tambin conocido como displasia culo-aurculo-
vertebral.

1.-Berker N, Acaroglu G, Soycan E. Goldenhars Syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) with congenital

facial nerve palsy, Yonsei Med J, 2004; 45 (1): 157-160.
 Incidencia
Se ha reportado una incidencia de 1:3 000 a 1:5
000 nacidos vivos 2, siendo ms comn en
hombres con una relacin de 3:2,3 con
predominancia sobre el lado derecho, siendo
ste el ms severamente afectado.

2Lima MdeD, Marques YM, Alves SdeM Jr, Ortega KL,Soares MM, Magalhes MH. Distraction osteogenesisin Goldenhar syndrome: case
report and 8-year follow-up, Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2007; 12 (7):E528-31.

3. Wang RY, Earl DL, Ruder RO, Graham JM. Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds, Pediatrics, 2001; 108 (2): E32.
 Etiologa
La causa es desconocida y se piensa que, en la
mayora de los casos, es multifactorial, aunque
se dice que es hereditaria de los pacientes que
la presentan. 1 y 2

1-Agredo F, Cuello G, Blanco P. Sndrome de Golden Har. Reporte de un caso. Acta de Otorrinolaringologa
& Ciruga de Cabeza y Cuello. 2009;37(4):215-19.
2-Evans G, Poulsen R, Bujes A, Estay A, Escalona J, Aguilar J. Sndrome de Goldenhar asociado a embarazo.
Rev Chil Obstet Ginecol. 2004;69(6):464-6.
 Caractersticas clnicas

Microsomia hemifacial,

espectro oculo-auriculo-vertebral

displasia oculo-auriculovertebral

secuencia facio-auriculo-vertebrales

EUFEMIA C, JOS A, JUAN F, VILMA C. SNDROME DE GOLDENHAR: REPORTE DE UN CASO Y REVISIN DE LITERATURA,
ODONTOLOGA SANMARQUINA16 SEPTIEMBRE DEL 2013 16(2): 42-46
 Microsomia hemifacial

Microtia

apendices preauriculares

hipoplasia mandibular

Anomalias vertebrales como vertebras

fusionadas o hemivertebras

Asimetra facial

Ausencia de rama del cndilo

EUFEMIA C, JOS A, JUAN F, VILMA C. SNDROME DE GOLDENHAR: REPORTE DE UN CASO Y REVISIN DE LITERATURA,
ODONTOLOGA SANMARQUINA16 SEPTIEMBRE DEL 2013 16(2): 42-46
 Diagnstico
El diagnstico se puede establecer durante el embarazo
mediante ecografa fetal y estudios genticos o
posteriormente mediante ecografa del recin nacido y
resonancia magntica nuclear.
 Tratamiento

El tratamiento debe iniciarse temprano para que la correccin

quirrgica sea exitosa: canalizaciones para permitir la
alimentacin a travs de la cavidad oral, reconstruccin del
paladar o del labio, reinsercin de los esbozos auriculares,
correccin esqueltica mandibular, reconstrucciones malares,
Sndrome de Cornelia de Lange
 Cornelia de Lange

El sndrome de Cornelia de Lange es poco

frecuente, pero tiene mltiples
malformaciones.
 Etiologia
Este sndrome presenta expresividad variable
y su etiologa an se desconoce.
 caracteristicas
Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el
labio superior delgado, micromelia, restriccin
del crecimiento intrauterino y retraso en el
desarrollo postnatal.
CRANEOCEFALICAS

Microcefalia
Sinofridia con cejas
arqueadas
Pestaas largas y finas
Nariz pequea con puente
nasal deprimido
Labios finos en v invertido
Implantacin de orejas
bajas
Hirsutismo
Cuello corto
EXTREMIDADES
Manos y pies
pequeos
Sindactilia
Pliegue palmar
transverso unilateral
En casos graves
oligodactilia,
hipoplasia del cubito
o ausencia completa
del antebrazo
 Diagnstico
Casi todos los casos son espordicos y su
diagnstico es fundamentalmente clnico.
Sndrome de Patau
 Concepto
Sndrome cromosmico congnito
polimalformativo grave, debido a la existencia
de tres copias del cromosoma 13.

Ribate Molina et al. TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Dpto. Pediatra y Fisiologa, Facultad de Medicina,
Universidad de Zaragoza. Serv. Pediatra, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
 PREVALENCIA
La prevalencia se estima aproximadamente
entre 1:12000 y 1:29000 nacidos vivos.

Se caracteriza por presentar mltiples

alteraciones graves, tanto anatmicas como
funcionales, en rganos y sistemas

Ribate Molina et al. TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Dpto. Pediatra y Fisiologa, Facultad de Medicina,
Universidad de Zaragoza. Serv. Pediatra, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
 Caractersticas clnicas

Retraso de crecimiento Paladar ojival

pre- y postnatal Hemangiomas capilares
Anomalas oculares LPH
Micrognatia Cuello corto
Microcefalia Onfalocele
Arrinia Sindactilia
Pabellones auriculares Cicoplia
malformados Hexadactilia
Defectos en cuero
cabelludo
Ribate Molina et al. TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Dpto. Pediatra y Fisiologa, Facultad de Medicina,
Universidad de Zaragoza. Serv. Pediatra, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Hernndez Herrera JM. Evaluacin de la traslucencia nucal en la deteccin de aneuplodias. Revista Mdica de Costa Rica y
Centroamrica 2010; 67(594): 385-90. Disponible en: www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/594/art12.pdf
 Pronstico
La principal causa de fallecimiento en estos
pacientes son las complicaciones
cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen
durante el primer mes de vida y a los 6 meses
han fallecido el 50% .

Ribate Molina et al. TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Dpto. Pediatra y Fisiologa, Facultad de Medicina,
Universidad de Zaragoza. Serv. Pediatra, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
 Tratamiento
Esta enfermedad no tienen cura, por lo que si
el nio sobrevive tiene que llevar un
control estricto de su salud peridicamente.

Ribate Molina et al. TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Dpto. Pediatra y Fisiologa, Facultad de Medicina,
Universidad de Zaragoza. Serv. Pediatra, Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Sindrome de Naguer
 Concepto
El sndrome de Nager, tambin llamado
disostosis acrofacial de Nager (NAFD) es un
sndrome de malformaciones congnitas
caracterizado por disostosis mandibulofacial
(hipoplasia malar, micrognatia,
malformaciones del odo externo) y defectos
preaxiales de las extremidades.

Vizzuett R. et al. Disostosis craneofacial. Sndrome de Nager. 2013 Rev Esp Md Quir 2013;18:75-
78
 Etiologa
En un 50% de pacientes se ha asociado la
NAFD con mutaciones heterocigotas en el
gen SF3B4 (1q21.2), que codifica un
componente de la maquinaria de splicing.

Vizzuett R. et al. Disostosis craneofacial. Sndrome de Nager. 2013 Rev Esp Md Quir 2013;18:75-
78
 Caractersticas
Hipoplasia malar y diversos grados de
malformacin del odo externo
Paladar hendido
Microtia bilateral
Hipoplasia mandibular
Coloboma del prpado inferior
As como hipoplasia severa bilateral de pulgares
Ausencia parcial de tibia
Hipoplasia del pulgar
Compromiso preaxial de extremidades
Martn-Menjvar et al. 2015.Pulgarizacin en Sndrome de Nager.Caso clnico CIRUGA PLSTICA IBERO
LATINOAMERICANA.Vol. 41 - N 2.Pag. 197-202
Martn-Menjvar et al. 2015.Pulgarizacin en Sndrome de Nager.Caso clnico CIRUGA PLSTICA IBERO-
LATINOAMERICANA.Vol. 41 - N 2.Pag. 197-202
Martn-Menjvar et al. 2015.Pulgarizacin en Sndrome de Nager.Caso clnico CIRUGA PLSTICA IBERO-
LATINOAMERICANA.Vol. 41 - N 2.Pag. 197-202
 1. Implantacin baja de los pabellones 2. cuello corto y microtia derecha. Deformidad tibiofemoral bilateral.
auriculares y coloboma palpebral bilateral.

Agenesia bilateral de pulgares;

Agenesia bilateral de tibia, artrogriposis y
dedo supernumerario izquierdo. Alteraciones en el macizo facial. criptorquidia bilateral.

Vizzuett R. et al. Disostosis craneofacial. Sndrome de Nager. 2013 Rev Esp Md Quir 2013;18:
75-78