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Universidad

Nacional del Centro del Per

Anomalas cromosmicas

Dr. Daniel A. Lozano Moreno


Hospital Nacional Ramiro Prial Prial

2016
MFC
La malformacin congnita (MFC): trmino
utilizado para describir trastornos del
desarrollo presentes en el momento del
nacimiento
Los defectos pueden ser estructurales,
funcionales o metablicos
Los defectos de nacimiento son causa
importante de mortalidad neonatal e infantil.
Anomalas congnitas:
Variantes fenotpicas normales:
alteraciones estructurales mnimas sin Sindactilia Pliegue nico

implicancias cosmticas o funcionales (Ej.


Sindactilia, lnea simiana, hemangioma
Angioma plano
Se encuentran en ms del 4% de la poblacin.
Anomalas menores: caractersticas
morfolgicas inusuales que tienen una
mnima consecuencia mdica o cosmtica.
(Ej. Fositas pre auriculares)
Se encuentra en menos del 4% de la poblacin.
Anomalas congnitas
Tres o ms anomalas menores se
encuentran en el 0,5% de todos los nacidos
vivos, donde 90% de los cuales tienen una
gran anomala.
Anomalas mayores: son defectos que tiene
implicancias tanto cosmticas y mdicas
como quirrgicas.
Anomalas mayores se producen en 3-5%
de todos los nacidos vivos
Anomalas congnitas:
Clasificacin mecanismo patognico
Deformaciones
Estructuras desarrolladas durante la morfognesis y organognesis
sufren alteracin por factor mecnico externo durante la vida
intrauterina, compresin, anormalidades uterinas u oligohidramnios o
factores intrnsecos como alteraciones que comprometen el sistema
musculo esqueltico: pie bott.

Disrupciones
Defecto que se produce en un tejido bien desarrollado por accin de
fuerzas extrnsecas, daos vasculares u otros factores que
interfieren en algn proceso en desarrollo: Bridas amniticas.
Anomalas congnitas:
Clasificacin mecanismo patognico
Displasia
Defectos estructurales resultantes de la organizacin celular anormal o
de la funcin general que afectan a un tejido en el cuerpo. Tienden a
persistir o incluso empeorar con la edad. El pronstico depender de la
historia naturales de la enfermedad. Ej. Acondroplasia.
Anomalas congnitas mltiples
Asociacin, Complejo o defecto de
campo politpico
Ocurrencia no aleatoria de defectos morfolgicos no identificados como
una secuencia o sndrome. Las malformaciones no tienen relacin
entre s. Asociacin CHARGE (Coloboma, Enfermedad del corazn,
Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y desarrollo, Anomalas
Genitales y del Odo).

Secuencia
Mltiples defectos derivados de un conocido o presunto defecto estructural.
Ejemplos: Hipoplasia mandibular, paladar hendido (Secuencia Pierre-Robin).

Sndrome
Una causa nica afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriognesis. Ej. Sndrome de Down (21), Edward (18),
Patau (13).
Causas de las anomalas congnitas
Causa subyacente del Feto con
mltiples anomalas
Multifactorial
Ambiental
Anomalas Cromosmicas interrupcin
de la accin de mltiples genes
Desorden gentico nico - alteraciones en
funcin de los genes que se requieren en
importantes vas de celulares vitales para el
normal desarrollo.
Anomalas cromosmicas
Perodo prenatal y postnatal
Anomalas cromosmicas 0,5% nacidos vivos

Anomalas cromosmicas ocurren en el 10%


de recin nacidos muertos

Anomalas cromosmicas ocurren en el 50%


de los abortos espontneos
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)

Frecuencia= 1 / 10,000-15,000. Hallazgo citogentico en 1960.


Tasa de abortos espontneos es alta y representa alrededor del 1%
de todos los abortos reconocidos.
Depende de edad materna.
Bajo peso al nacer, fisura labio palatina, microcefalia con microftalmia,
polidactilia con uas de las manos hiperconvexas y estrechas, muerte
temprana, criptorquidia, tero bicorne. Hemangiomas capilares en la
frente. Aplasia cutis.
Malformaciones cerebrales: Holoprosencefalia, cardiacas (CIV: en
80% casos, PCA, CIA), urinarias (50%).
Trisoma libre (80% casos); mosaicos o translocacin robertsoniana
en 20%
Supervivencia: 2 20 meses
SNDROME DE PATAU (47 +
XY), trisoma
delcromosoma 13
Anomalas en elsistema nervioso
Holoprosencefalia
Retraso mental
Dilatacin de labifurcacin ventricular
Alargamiento delsurco posterior
Anomalascardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalas enabdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonamuscular
Trisoma 13: Sndrome de Patau
Trisoma 13- fenotipo
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

Frecuencia= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre


Bajo peso al nacer (RCIU), micrognatia, microcefalia con occipucio
prominente, pabelln auriculares de implantacin baja, mano
trismica, pies en mecedora, malformaciones cardiacas (CIA, CIV
en 95% casos), hernia inguinal y/o umbilical, malformaciones
gastrointestinales, renales.
Patrn de crestas drmicas de arco bajo en las yemas de los
dedos.
Retraso mental severo
Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10%
vivos al ao)
Trisoma libre=80% casos; T. ROB=10% casos; 10%=mosaico
Trisoma 18 Sndrome de Edwards
Rocker bottom foot
Trisoma 18-fenotipo
45,X (Sndrome de Turner)
Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo
cromosoma sexual
Caractersticas: talla baja, dficit cognitivo, disgenesia
gonadal, displasia pabellones auriculares, micrognatia,
cuello alado (pterigion coli), implantacin baja cabello,
problemas cardiovasculares (Ao bicspide y coartacin Ao:
15%), cubito valgo, alteraciones renales. Infantilismo sexual
(debido a la formacin de vestigios de ovarios). IQ: N.
Incidencia: 1/5.000-10.000 recin nacidas.
Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es
muy comn en abortos espontneos del primer trimestre
(99% de 45,X son abortados espontneamente?)
Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 Muy variable.
Fenotipo femenino con signos de virilizacin.
80% prdida de X: Edad paterna avanzada
Mosaicismo: Posibilidad de fertilidad. Casos con material XY:
Exresis de gnadas (alta malignizacin).
A- muestra ngulo de brazos B- implantacin baja del cabello
47, XXY (Sndrome de Klinefelter)

Descrito en 1942 por Klinefelter y col.


Varones con ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia,
vello pbico y facial escaso. Testosterona disminuida, longitud
pene disminuido, distribucin ginecoide de la grasa corporal.
Disgenesia de tbulos seminferos.
Talla mayor que el promedio (MMII).
Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del
lenguaje. IQ: -10 a 20 puntos.
Anomala de cromosomas sexuales ms comn en humanos.

Frecuencia = 1/1.000 recin nacidos varones.


Heredable tanto de origen materno o paterno.
Fenotipo Klinefelter
Genitales externos poco desarrollados
ABERRACIONES CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Durante la profase de la primera divisin
meitica, los quiebres cromosmicos se
producen con frecuencia, y es normal que las
partes del cromosoma fracturadas se unan por
los puntos de fractura, o en los cromosomas
que llevan a cabo los intercambios (segmentos
homlogos).

A veces, sin embargo, esto no sucede, y


segmentos de roturas cromosmicas fueron
unidos en la posicin equivocada, o se pierden,
causando cambios estructurales, que se
denominan aberraciones cromosmicas
estructurales.
SNDROME DEL MAULLIDO DEL
GATO (5p-)
Anomala determinada por un dficit parcial de la
parte terminal o intersticial del brazo corto del
cromosoma 5.

Recibe este nombre debido a la tpica voz de los


pacientes afectados, que recuerda el maullido del
pequeo gato en peligro (malformacin de la
laringe)

Incidencia: 1:20,000-50,000.
*Bebs:
Llanto caracterstico
Peso bajo al nacer
Retraso en el desarrollo cognitivo y motor
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas mas bajas que la lnea de la nariz
Dificultad para alimentarse (poca fuerza para mamar)
Dedos largos.
*Nios:
Delgados y bajos
Cara: mentn pequeo, nariz larga, algunos son estrbicos
Retardo en relacin al desarrollo motor, del habla y control
fisiolgico
Dientes proyectados hacia adelante (cabeza y maxilar
pequeos)
Algunos desarrollan escoliosis
Sueo agitado
Problemas en el comportamiento (hiperactividad)
MALFORMACIONES CAUSADAS
POR GENES MUTANTES
Una mutacin que impliquen la prdida o
cambio en funcin de un gen lleva a un
cambio permanente y heredable en la
secuencia del ADN.

Puede ser causada por factores ambientales


(dosis de radiacin, productos qumicos -
sustancias cancergenas).
ACONDROPLASIA (4q16)
Frecuencia: 1/25.000 r.n.v.
Autosomica dominante
FGFR3.
Caractersticas:
Estatura Baja;
Miembros y dedos cortos;
El crecimiento normal del
tronco;
Piernas arqueadas;
Cabeza relativamente
grande;
Frente prominente;
Nariz plana y pequea.
SNDROME DEL X FRGIL
(Xq27.3 FMR1)
Frecuencia: M 1:4.000 a 1:6.000.
F:de 1:8.000 a 1:12.000.
Se transmite de manera dominante,
ligada al cromosoma X, pero con
penetrancia incompleta.
Enfermedad por tripletes: CGG
(x200)
Caractersticas:
Retardo mental moderado
principalmente en individuos del
sexo masculino;
Rostro largo y orejas prominentes.
SD DE DOWN
Epidemiologa
Incidencia variable; 1/660 a 1/1.000 o ms RN vivos.
Variabilidad condicionada por decisiones que se
toman tras diagnstico prenatal. (50% aborto)
PER: Incidencia de 1/750-800 RN vivos.
Similar en distintas etnias.
Aumenta en funcin de edad materna:
- 1:800 (30-34 aos)
- 1:270 (35-39 aos)
- 1:100 (40-44 aos)
- 1:50 (mayores de 45 aos).
La mayora de los nios con sndrome de Down nacen
de madres menores de 30 aos.
2 causa mas frecuente de retraso mental
identificable de origen gentico.

Incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que


aumenta con la edad materna.

Es la cromosomopata mas frecuente y


conocida.
TIPOS DE SNDROME DE
DOWN
3 tipos Primer tipo de Sd. de Down,
se refiere a la presencia
de tres copias de un
cromosoma.

El vulo o espermatozoide
Trisoma 21
recibe una copia extra del
cromosoma 21 en el
momento de su
formacin.
2/3 ocurre cuando el Ov. y
Esp. se unen. 1/3 proviene
de uno de los padres. Un pedazo o copia completa
extra del crom21 se adhiere a
otro crom, dando tres copias del
crom21 en las cel

Translocacin
3 a 4%

Datos sobre el Sndrome de Down Virginia Department


of Health Division of Child and Adolescent Health Pediatric
Screening and Genetic Services Virginia Genetics Program
FENMENO DE NO
DISYUNCIN
CITOGENTICA
Translocacin robertsoniana(Trb)
2-4% de los casos de SD y la ms
frecuente es la Trb (14; 21). 3,11

Cr. 21 extra fusionado por


el centrmero a un Cr. 14

Capone G. Down syndrome: advances in molecular biology and the Neurosciences. Journal
of Developmental and Behavioral Pediatrics. 2001;22(1):40 - 59.
MOSAICISMO
cl con los 46 cromosomas tpicos

Las caractersticas y problemas pueden


sertienen
en mosaico
ms dos grupos
leves puesto
Los dos tipos de cl se forman
distintos
1 a 2% despus de la unin
de cl
que no todas las clulas del cuerpo
son portadoras de un cromosoma extra

cl con una copia extra del


cromosoma 21
RECURRENCIA
Tomado de: SNDROME de DOWN Trisoma 21
Merc Artigas Lpez, Protocolos de
GENETICA/DISMORFOLOGA 2003 de la AEPED
DIAGNSTICO

Caractersticas fenotpicas pueden no ser evidentes


en el perodo neonatal inmediato.

La gran hipotona y el llanto agudo y entrecortado,


pueden ser la clave

Al poco tiempo se define el fenotipo tpico


Supervisin de salud de
nios con Sd. de Down

Pc pequeo

Clinodactilia( 5to dedo


Hipotona relativa Pequeo) transitoria
fenotipo (por la hipertona Variable del
y recin nacido
depende de la
Lnea palmar transversa
experiencia del
grande examinador

Tomado de Health Supervisin for Children With Down Syndrome


AMERICAN ACADEMY OF ACADEMY OF PEDIATRICS
Committee on Genetics PEDIATRICS Vol. 107 No. 2 February 2001
fisura palpebral
hacia arriba

Puente
Boca nasal plano
pequea

Caractersticas
faciales se
acentan con
llanto

Tomado de Sd DE DOWN: Un reto para el pediatra de ho


Bertha Gallardo. PAEDITRICA Vol.3, N 2, May- Ag 2000
Epicanto y Manchas en el iris y el
lagrimal (manchas de Bruschfield)
separacin
halluxal
en pie
Lnea
simiana

Pliegue palmar nico, a diferencia de dos pliegues de la mano


normal. Se ve en una de cada treinta normales, pero est asociado
con Sd. de Down o Sd. del alcoholismo fetal.
MACROGLOSIA

Tomado de: Atlas de enfermedades genticas y


malformaciones de la FIGO
orejas pequeas con
borde aplanado

cuello corto
Screening en el embarazo
Debido a un aumento de no disyuncin
cromosmica durante la meiosis materna
y a una menor selectividad uterina

Tomado de Sd DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy


Bertha Gallardo. PAEDITRICA Vol.3, N 2, May- Ag 2000
AFP, E3mujeres
y
GCH jvenes
Pliegue nucal luego de la semana en 15 desde el borde
riesgo
Amniocentesis:
+
cutneoECO
hastafetal:
borde Edema
de
cromosomaslas nucal,
apfisis
en el mayor
espinosas
LA o de
de46mm.
mm o
Edad
ms tiene una sugiere
prediccin
prueba
materna, EG, peso
de 76% para Trisoma 21
cromosomopata
Vellosidades
de
daneleccin endemayores
una cifra riesgo
enlas
entre 30% y de
12-16 estos,
semanas
de 35
dos niveles de pruebas la
de mitad
con(15%)
gestacin
y aquellas riesgo
correspondera a trisoma 21
por los estudios
Si es mayor de 1/250
anteriores
se pasa al segundo nivel
2do
level
omado de: Atlas ecogrfico de enfermedades genticas y
malformaciones de la FIGO
Tomado de INDICACIONES DEL ESTUDIO GENTICO Enrique
Galn Gmez protocolos de GENETICA/DISMORFOLOGA.
2003
cariotipo masculino normal a resolucin de 550 bandas.

pares de cromosomas
de acuerdo a
tamao, patrn de
bandas y posicin del
centrmero. para
compararse banda
por banda con su
homlogo en busca
de cualquier cambio
cariotipo masculino
a resolucin de 650
bandas,
muestra mucho ms
detalle en
comparacin con el
cariotipo
de 550 bandas.
el cariotipo se escribe as: 47,XX,+21. 47: nmero total de cromosomas
XX: los cromosomas sexuales (femeninos).+21: indica que el
cromosoma extra es un 21
AMNIOCENTESIS

Menor riesgo
No puede
La de aborto
efectuarse
extraccin espontneo
hasta
y anlisislas
de14-18
quesemanas
la toma
muestra de
delmuestras
de clulasembarazo. de LA
fetales del
vellosidades corinicas
TOMA DE MUESTRAS DE
VELLOSIDADES CORIONICAS

Extraccin
Se investiga
de el
una
tejido
minscula
para detectar
cantidad
la de
presencia
tejido fetal
de
Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontneo
amaterial
las 9-11extra
semanas
del cromosoma
del embarazo21
TOMA PERCUTANEA DE
SANGRE UMBILICAL

El mtodo ms exacto que se usa para confirmar los


resultados
Se Es
analiza
No
el mtodo
puede deefectuarse
la para
el tejido
que CVS oalto
la amniocentesis
msdetectar
hasta
riesgo
la
laspresencia
presenta
18-22 de
material
semanas
de extra
abortodel
del
espontneo
cromosoma
embarazo 21.
EVALUACION DEL
NACIMIENTO HASTA EL AO
Confirmar el dx, revisar el cariotipo.

Repasar el fenotipo
condiciones medicas
DEFECTOS cardiacos (50%)

- Atrio ventricular (conducto) (tabique) 45%


- Atrio septal (tipo ostium secundum) 8%
- Septal ventricular 35%
- Septal atrial 8%
- Ductus arterioso persistente 7%
- Fallot 4%

Consulta al cardilogo y ecocardiografa


precoz
VISUAL (60%)

NACIMIENTO - 6 MESES:
Catarata congnita 15%
Glaucoma
< 12 MESES (38%) sntomas con edad:
Errores refractarios 35-76%
Estrabismo 27-57%
Nistagmus 20%
Evaluacin oftalmolgica al nacer y a los 6
meses; despus anualmente.
HIPOACUSIA (75%)

Alteracin conductiva: 38-72%


- estenosis conducto auditivo externo
- otitis media con efusin (50 75%)
- impactacin de cerumen

Alteracin neurosensorial: 20%

Screening auditivo (prueba otacstica) al


nacimiento o durante los primeros 3 y
otoscopa en cada control Audiograma al ao.
TRASTORNOS
GASTROENTEROLOGICOS(5%)

Hirschprung <10%
Constipacin
Atresias duodenales 50%
Ano imperforado 20%

No existe test de screening dada la baja


prevalencia
LEUCEMIA (1%)

screening neonatal por riesgo de leucemia


transitoria

mayor riesgo de tener una leucemia

Hemograma completo al nacer.


HIPOTIROIDISMO (15%)

congnito 2%
Tiende a aumentar con la edad, mayor
incidencia de patologa tiroidea
autoinmune en adultos (rara en
menores de 8 aos).

Pruebas de hormonas tiroideas al nacer,


6, 12 meses, despus anualmente
TRASTORNOS INMUNOLGICOS


el nmero y funcionalidad de clulas B y T
est disminuido y por lo tanto tienen
infecciones recurrentes con riesgo 12 veces
mayor de infecciones como OMA (50-70%) y
neumona.

Vacuna Antineumoccica (7 valente)


despus del mes de vida
DEFICIT INTELECTUAL
grados variables de dficit y al aplicar pautas
de evaluacin de Desarrollo Psico Motor
(DPM), los nios con SD presentan retraso.

Estimulacin precoz en primer ao de vida


con equipo multidisciplinario con nfasis
en: marcha, motor fino y grueso, lenguaje,
comunicacin, desarrollo personal,
socializacin
EVALUACIN NUTRICIONAL

Evaluar la capacidad del nio de


alimentarse por la tensin muscular
reducida y una lengua saliente,

Lactancia suele llevar ms tiempo.


Repasar el aporte calrico para asegurar
el crecimiento adecuado.
Los parmetros de crecimiento
(altura peso y circunferencia de la
cabeza) se deben planear usando
cartillas para nios con SD.
Obtener una historia y realizar un examen
fsico con la atencin al crecimiento y al
desarrollo estatus.

Mujeres
(nacimiento-
3 aos)
Mujeres (2 18 aos)
Varones (nacimiento 3 aos)
Varn (2 18 aos)
EVALUACIN Y SEGUIMIENTO
DE LOS NIOS CON SNDROME
DE DOWN

NIEZ
TEMPRANA

1 5 aos

*Evaluar elcrecimiento y desarrollo de los nios


*Enfatizar la terapia del lenguaje
CARACTERISTICAS FISICAS

AUDICION *40-60% presentan


hipoacusia de conduccin por
Otitis Media entre 3 a 5 aos.

*Tmpano no puede ser


visualizado por el problema
de hipoplasia del CAE.
Valoracin audiomtrica
anual
Repetirse cada 2 aos

audiograma
AUDICION cada 6 meses
hasta 3 aos o hasta
cuando
sea normal

Referir a
otorrino
Riesgo de errores refractarios
Como miopa e hipermetropa
es 50% entre 3 y 5 aos

Cataratas, estrabismo y
VISION nistagmo 20%

Evaluacin de la visin
antes de los 6 meses
por problemas de refraccin

Referir a un
oftalmlogo para
su control anual
Inestabilidad de la articulacin
Atlantoaxial (10-30%) por laxitud de
ligamentos de la 1 y 2 vertebra

Dx: Si el intervalo
Inestabilidad Atlanto-axial es mas de 5mm
atlanto-axial 13% s.d tienen espacio creciente
pero es asintomtico
2% s.d compresin de la mdula
espinal

Rx cervical
lateral a los 3-5 aos
Evaluacin anual.
Evaluacin Enfatizar Higiene oral.
odontolgica
Frotis de mdula sea
de una leucemia
mieloblstica

Frecuentemente
presentan leucemia
mieloblstica entre
1 3 aos
Evaluacin
Leucemia Mieloide
hematolgica entre 1-5 aos

Evaluacin anual.
Descartar leucemia
Hipotiroidismo Congnito en 1%

Hipotiroidismo Adquirido en 2%
TIROIDES Entre los 2-4 aos

La tiroiditis se presenta en 3-6%


con mayor riesgo despus de los
5 aos

El control anual de T4 y TSH


seriado
EVALUACIN Y SEGUIMIENTO
DE LOS NIOS CON SNDROME
DE DOWN

5 -12 AOS

Valoracin del cociente intelectual para la ubicacin


educativa. Crecimiento y estado nutricional, evitar el
sobrepeso y la obesidad con rgimen diettico
adecuado y actividad fsica apropiada y terapia
ocupacional y laboral.
Estrabismo (27%)
Nistagmo (20%)
Evaluacin Catarata (15%)
oftalmolgica Refraccin(50%)

Mayor riesgo de presentar


tiroiditis.
Tiroides Evaluacin anual. despus de los
diez aos.

Evaluacin
hematolgica Anualmente
ADOLESCENTES Y ADULTOS
JOVENES CON SD. DE DOWN :
12 a 21 AOS
PUBERTAD Y SEXUALIDAD EN
ADOLESCENTES CON SD. DOWN

EL EMBARAZO PUEDE OCURRIR EN


MUJERES CON EL SD. SU
DESCENDIENTE TIENE UN RIESGO DEL
50% DEL TENER SD

PARA PREVENIR EMBARAZO EN LAS


MUJERES JVENES CON EL SD DEBEN
RECIBIR CONSEJOS Y SI ES NESESARIO,
INTERVENCIONES ANTICONCEPTIVAS
EL VELLO PUBICO Y TAMAO DE
GENITALES NO SE DIFERENCIAN
PERCEPTIBLEMENTE AL DE LOS
ADOLESCENTES NORMALES.

ALGUNOS VARONES HAN ENGENDRADO


NIOS PERO LA TASA DE FERTILIDAD
TOTAL ES ABSOLUTAMENTE BAJA.
SOLO HA HABIDO 2 INFORMES EN
LOS CUALES UN VARN SE HA
REPRODUCIDO

VARONES CON EL SNDROME SON


GENERALMENTE ESTRILES
DISCUTIR EL DESARROLLO
PSICOSEXUAL, HIGIENE Y MANEJO
DE LA MENSTRUCION, FERTILIDAD
Y CONTRACEPCIN
EXAMEN
FSICO, HEMOGRAMA EVALUACIN
Y FUNCIN AUDIOLOGICA ANUAL
TIROIDEA

EVALUACION

EVALUACION
OFTALMOLOGICA ANUAL DISCUTIR EL CUIDADO DE LA PIEL
Hipotiroidismo

Aproximadamente 15%

Hay varias formas de disfuncin tiroidea

Congnito: 2% (28 veces mayor que en poblacin


general)

Adquirido: 4-7%15 Ambos pueden ser compensados


o descompensados.
PATOLOGA TIROIDEA TIENDE A AUMENTAR CON
LA EDAD, CON MAYOR INCIDENCIA DE
PATOLOGA TIROIDEA AUTOINMUNE EN
ADULTOS

RARA EN MENORES DE 8 AOS

EL HIPOTIROIDISMO COMPENSADO SIN


TRATAMIENTO NO TENDRA EFECTO EN EL
CRECIMIENTO Y DESARROLLO

SE DEBE TOMAR EN CUENTA QUE HAY GRAN


DIFICULTAD PARA IDENTIFICAR SNTOMAS POR
CARACTERSTICAS PROPIAS DEL SNDROME.
PREVENCION LA NECESIDAD GRADO DE
SUPERVICION Y/O LA NECESIDAD
DE LA CONTRACEPCIN. HACER
RECOMENDACIONES PARA EL
CUIDADO GINECOLGICO
RUTINARIO
DISCUTIR LA CONVENIENCIA
DE LA COLOCACIN EN LA ESCUELA
CON NFASIS SOBRE LA FORMACIN
PROFESIONAL ADECUADA DENTRO DEL
PLAN DE ESTUDIOS DE LA ESCUELA.

HABLAR DEL RIESGO DE REPETICIN


DEL SNDROME CON
LOS PACIENTES Y SU FAMILIA SI ELLA
LLEGARA A SER EMBARAZADA
PREVENCION DISCUTIR LOS HOGARES DEL GRUPO Y LAS
OPORTUNIDADES DE INDEPENDENCIA,
EL AJUSTE A UN TALLER, Y EL EMPLEO DE
UN SOPORTE COMUNITARIO

RELACIONES DENTRO DE LA FAMILIA,


PLANEAMIENTO FINANCIERO Y TUTELA
mitos
Son agresivos
Nunca aprenden a hablar a
nacen con leerSndrome
ni escribir de Down:
Son locos
No viven ms de 15 aos
Por alcoholismo

mentira
FALSO
Son incapaces de aprender
No entienden
Por enfermedades
Retroceden y seen el embarazo
deterioran
No pueden alternar con otros nios
Pueden ser agresores sexuales
madres
Se curan con tratamiento de clulas
primerizas
Se curan
REALIDAD
son seres humanos muy valiosos.
Su nica desventaja es que aprende las
cosas con retraso, en relacin a otros
nios.

Es un nio bondadoso
sin malas intenciones
alegre, juguetn, que ama la msica y tiene
un sentido muy especial del ritmo.
Puede aprender a expresarse, escribir y
Puede
Puede compartir
practicar
desempearellosftbol,
tareas
juegoskarate
sencillas
con otros
y natacin
nios
para ayudar a la economa de sus hogares
estimulacin

Tomado de "Estimulacin precoz en el sndrome de Down


Alejandro Sakuda Suplemento de salud de la
OPS- OMS 1992
CONCLUSIONES
LA ESTIMULACION
Cuanto mas
pronto mejor
No se debe
esperar a que
pasen los
aos
CONCLUSIONES

Asumir el nacimiento de un nio con Sd. Down, a


cualquiera le puede pasar

Aceptarlo con amor; mostrarlo y no ocultarlo ni separarlo,


pues ste es el dao ms grande y cruel que se puede
hacer.

La actitud que nos corresponde es de comprensin y


ayuda para que se capacite y valga por s mismo y se
desempee lo mejor posible en la sociedad.
SE ACAB