Cariotipo en Sangre y

Mdula

Gentica Mdica

Nieto Mara
Santos Edith
 Cariotipado
Es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de clulas, lo cual puede ayudar a identificar
problemas genticos como la causa de un trastorno o
enfermedad.

Ofrece un mapa de los 46 cromosomas humanos de una

clula en 22 pares complementarios (un cromosoma
materno y uno paterno en cada par), Los cromosomas
sexuales se muestran como un par separado (ya sea XX o
XY).

Por medio de esta prueba se puede:

Contar el nmero de cromosomas
Buscar cambios estructurales en los cromosomas
 El examen se puede realizar en casi
cualquier tejido, incluso:
Lquido amnitico
Sangre
Mdula sea
Tejido de un rgano que se desarrolla
durante el embarazo para alimentar al beb
en crecimiento (placenta)
 RESULTADOS
RAZONES POR LAS QUE Valores Resultados
SE REALIZA EL EXAMEN normales anormales
Mujeres: 44 Sndrome de Down
autosomas y Sndrome de
Este examen se puede hacer: Klinefelter
2
En una pareja con antecedentes de Cromosoma
abortos espontneos. cromosomas
Filadelfia
Para examinar a cualquier nio o beb sexuales Trisoma 18
que tenga rasgos inusuales o retrasos (XX), que se Sndrome de Turner
en el desarrollo. escribe como Genitales ambiguos
46, XX Leucemia
El examen de mdula sea o de mielgena crnica
sangre se puede hacer para identificar Hombres: (LMC)u otras
el cromosoma Filadelfia que se leucemias
encuentra en aproximadamente el
44
Retrasos del
85% de las personas conleucemia autosomas y desarrollo
mielgena crnica (LMC). 2 Defectos congnitos
cromosomas mltiples
El examen de lquido amnitico se sexuales
hace para verificar problemas
(XY), que se
cromosmicos en un feto.
escribe como
46, XY
Frecuentemente utilizado como una forma de anlisis cromosmico que se
basa en el ordenamiento de stos de acuerdo con su tamao
descendiente, la localizacin del centrmero y su patrn de bandas.
EL CARIOTIPO
NORMAL
HUMANO
CARIOTIPO EN MDULA
SEA
El cariotipo es un estudio que nos permite
identificar y analizar los cromosomas de un
individuo.

En algunas enfermedades, el nmero o

estructura de los cromosomas puede
cambiar, esto es particularmente
importante cuando se est estudiando a un
paciente con alteraciones en las clulas de
la mdula sea ya que algunos cambios en
los cromosomas pueden ayudar a
establecer el diagnstico definitivo y a
veces a monitorear el tratamiento.
 QU VAN A ANALIZAR EN EL
ESTUDIO DE CARIOTIPO?
Cada cromosoma tiene caractersticas especiales dependiendo
su tamao, la posicin del centrmero, su forma y las bandas
que se observan al realizarse una tincin especial.

Al microscopio se analiza cada par de cromosomas y se puede

observar si sobra o falta algn cromosoma completo o una
parte de un cromosoma y tambin se puede ver si existen
partes de los cromosomas que hayan intercambiado su
localizacin normal.

Existen algunos padecimientos en los que ciertos rearreglos,

ganancias o prdidas cromosmicas son caractersticos del
tejido enfermo y nos ayudan a identificar la enfermedad
especfica que afecta al individuo.
 CULES SON LAS INDICACIONES PARA
TOMAR UN CARIOTIPO EN MDULA
SEA?
Se debe realizar un cariotipo en la mdula sea
cuando hay datos de

anemia persistente y resistente a tratamiento,

tipos de glbulos blancos que existen se encuentra
muy aumentado o muy disminuido y no se ha
logrado identificar la causa,
cuando hay una baja o aumento notorio de las
plaquetas y otras condiciones.

Lo ms importante es el criterio mdico ya que solo

despus de una evaluacin mdica completa se
puede determinar si el cariotipo en mdula sea
puede ser til en el diagnstico de un padecimiento
determinado.
 DE DNDE SE PUEDE OBTENER LA MUESTRA
PARA REALIZAR EL ESTUDIO DE CARIOTIPO?

El cariotipo de mdula
sea slo puede hacerse
por puncin y aspiracin
de la mdula sea que se
encuentra en el centro de
algunos huesos. La
muestra la obtiene un
especialista y se procesa
en corto tiempo despus
de obtenerla.
 CUNTO TIEMPO TARDA EL
RESULTADO?

Usualmente tarda 2 semanas en

estar listo el estudio, ya que las
clulas necesitan incubarse con
medios de cultivo que favorezcan su
desarrollo para su posterior estudio.
La sobreexpresin de BCL-2 se asocia con la translocacin t(14;18)
(q32;q22); este rearreglo cromosmico genera la fusin del gen Bcl-2
(gen de leucemia-linfoma-2 de clulas-B) en 18q22 con uno de los
segmentos JH del gen de cadenas pesadas de inmunoglobulinas en
14q32 (IgH). La deteccin de la t(14;18) o Bcl-2/IgH es una de las
pruebas auxiliares de diagnstico del linfoma folicular que representa
un marcador de actividad tumoral; sin embargo, su incidencia
tambin presenta variaciones tnicas, geogrficas, y principales
factores relacionadas con el estudio

OBJETIVO evaluar la frecuencia de presentacin de Bcl-2/IgH por

PCR anidado y su correlacin con el cariotipo en pacientes con
linfoma folicular,
MATERIAL Y MTODO
Se estudiaron pacientes con diagnstico de linfoma folicular de novo
captados entre los aos 2000 a 2004, procedentes de siete centros
hospitalarios del pas. Cariotipo se realiz muestra de mdula y
sangre perifrica procesadas por tcnica directa o cultivo habitual y
analizadas con bandeo G. Estudio molecular de Bcl2-IgH por
PCR.

RESULTADOS viable 71/137 muestras (52%). La incidencia

obsersevada de la t(14, 18) fue baja (6.6%) comparada con la
reportada en la bibliografa. (30-36%). Cariotipo sensibilidad 18%
pero alta especificidad 100% , PCR sensibilidad 80% pero alta
especificidad 86%.

Cariotipo permite el dx
PCR es til para el seguimiento en px con
linfoma folicular
 CARIOTIPO EN
SANGRE PERIFRICA
Elcariotipo es un estudio que permite identificar
y analizar los cromosomas de un individuo.

Los cromosomas son pequeos cuerpos que

estn dentro del ncleo de la clula en divisin y
contienen el DNA que es el material donde
estn escritas las caractersticas genticas de
los seres vivos.

Cada ser humano tiene 22 pares de

cromosomas iguales, llamados autosomas y un
par de cromosomas diferentes los cuales
determinan el sexo del individuo, as, el
cariotipo normal en las mujeres es 46,XX y en
los varones 46,XY.
 QU SE ANALIZA EN EL
ESTUDIO DE CARIOTIPO
Cada cromosoma tiene caractersticas
especiales dependiendo:
su tamao,
la posicin del centrmero,
su forma y las bandas que se observan al realizarse una
tincin especial.

Se analiza cada par de cromosomas y se

puede observar si sobra o falta algn
cromosoma completo o una parte de un
cromosoma.

Tambin se puede ver si existen partes de los

cromosomas que hayan intercambiado su
localizacin normal.
CULES SON LAS INDICACIONES PARA
TOMAR UN CARIOTIPO EN SANGRE?
Se debe realizar un cariotipo cuando se
presenta alguna de las siguientes
caractersticas:
Retraso mental de causa no identificada,
malformaciones congnitas,
pacientes con sospecha de sndrome genticos,
talla baja,
parejas con abortos de repeticin o con
infertilidad,
antecedente familiar de hijos con anormalidades
genticas o alteraciones cromosmicas,
parejas que van a entrar a un programa de
reproduccin asistida y otras.
 QU TIPO DE MUESTRA SE NECESITA
PARA REALIZAR EL ESTUDIO DE
CARIOTIPO?
El cariotipo se puede
realizar en cualquier
tejido que tenga clulas
que se dividan.

Lo ms comn es hacerlo
en sangre perifrica a
travs de una puncin
venosa donde se obtienen
de 3-5 ml de sangre.
 QU PREPARACIN CUNTO TIEMPO
NECESITO PARA TARDA EL RESULTADO?
REALIZARME EL ESTUDIO?

Ninguna, no se requiere Usualmente tarda 2

preparacin ni ayuno. semanas, sin embargo,
en casos especiales se
puede obtener antes.
Artculo Cientfico
 Bibliografa
Medlineplus. Cariotipado. Disponible
en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/s
panish/ency/article/003935.htm
Diagen. CARIOTIPO EN MDULA
SEA. Dispnible en:
http://www.diagen.com.mx/estudios/c
itogenetica/Cariotipo-en-Medula-Ose
a