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ALTERACIONES

CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
SNDROME TURNER, PRADER WILLI, X FRAGIL

R3 DAVID BARRIOS LAMBRUSCHINI


ANOMALAS CROMOSMICAS

Sonalteracionesen el nmero o en la estructura de loscromosomas.


Y pueden afectar a uno o mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos.
ANOMALAS CROMOSMICAS

El tipo mas frecuente de anomala cromosmica es la aneuploida.


Se produce por la existencia de un cromosoma extra o por un cromosoma
ausente.

Repercusiones
fsicas y
mentales
ANOMALAS CROMOSMICAS

LAS CONSECUENCIAS FENOTPICAS DE UNA ALTERACIN CROMOSMICA


DEPENDE DE SU NATURALEZA ESPECIFICA.

Parte del El gen completo


genoma afectado
afectado
SNDROME DE TURNER
QU ES EL SNDROME DE TURNER?

El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las


nias y que provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados.
Tambin pueden presentarse otros problemas de salud que
comprometen al corazn o al aparato renal (es decir, los riones).
Muchos de los problemas que afectan a las nias con sndrome de
Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento mdico
adecuado. Este sndrome afecta a una de cada 2.500 nias recin
nacidas.
El nombre "sndrome de turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien
fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de turner (la
presencia de un slo cromosoma x).
CAUSAS
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el
espermatozoide del padre comienzan teniendo el nmero habitual de
46 cromosomas.

El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en donde los


46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el
espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno.

Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con


23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la
madre.
CARACTERISTICAS

Baja estatura
Paladar alto
Mandbula pequea
Los vulos no estn frtiles
Ovarios que no producen hormonas
Lnea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrs
Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)
-Trax ancho

-Encorvamiento de la columna (escoliosis)

-Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn

-Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos

-Manos y pies hinchados (linfoedema)

-Uas angostas

-Rodillas juntas

-Gran nmero de lunares en la piel

-Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el


cuello con el hombro (llamado repliegue membranoso)
DIAGNOSTICO

El diagnostico generalmente lo da el pediatra, pues lleva el archivo de la nia


desde su nacimiento.
La prueba diagnostica mas importante que debe realizarse, es el cariotipo.
Se realiza a partir de una muestra de sangre, la mayora de los pacientes
presentan el patrn 45 xo, que es la falta de un cromosoma x.
TRATAMIENTO

Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la


hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.

Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el


desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Tratamiento de la talla baja con hormona de
crecimiento (GH).

Considerar realizar ciruga plstica del cuello si


el paciente presenta rasgos dismrficos
marcados

Vigilancia de la dieta y control de peso para


evitar la obesidad.

Vigilancia anual de glucosa en orina para


descartar la intolerancia a la glucosa y/o
diabetes mellitus.

Apoyo psicolgico

Estimular la colaboracin con las asociaciones


de enfermos correspondientes.
SNDROME DE PRADER
WILLI
SNDROME DE PRADER WILLI
Alteracingentica descrita en el ao1956por doctores
suizos
1 de cada 10.000 nios y 1 de cada 30.000 nias

Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich 16


Willien
CARACTERSTICAS

Obesidad
Talla baja
Hipogonadismo
Criptorquidia
Alteraciones cognitivas
Alteraciones en el aprendizaje y discapacidad intelectual
Hipotonamuscular pre- y posnatal
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CAUSAS

AUSENCIA DE LA EXPRESIN DE UNALELOLOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO


DELCROMOSOMA 15DE ORIGEN PATERNO (CONCRETAMENTE EN LA REGIN
15Q11-Q13).

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SNTOMAS

SOBREPESO U OBESIDAD
URGENCIA DE COMER SIN CONTROL
DESARROLLO LENTO: RETRASO COGNITIVO
MANOS Y PIES PEQUEOS

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Problemas de conducta: discusiones,
testarudez, malhumor
Movimientos torpes
Dificultades en el lenguaje
Conducta compulsiva y controladora

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21
CARACTERSTICAS PSICOLGICAS

FALTA DE PROCESAMIENTO SECUENCIAL DE LA INFORMACIN


DIFICULTADES EN LA ARITMTICA
POBRE MEMORIA A CORTO PLAZO
DIFICULTADES DE ATENCIN Y CONCENTRACIN Y HABILIDADES MOTORAS
FINAS

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COMPLICACIONES

Diabetes tipo 2
Hipertensin arterial
Insuficiencia cardiaca

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DIAGNSTICO

ANLISIS DE METILACIN
PORPCR: TCNICA POR LA CUAL
SI EL PATRN DE METILACIN
HALLADO CORRESPONDE
NICAMENTE AL MATERNO, SE
CONFIRMA EL DIAGNSTICO.

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TRATAMIENTO

HORMONA DEL CRECIMIENTO


Mejorar la fortaleza fsica y la agilidad
Mejorar la estatura
Incrementar la masa muscular
Disminuir la grasa corporal
Mejorar la distribucin del peso
Incrementarel vigor

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SINDROME X FRAGIL
INTRODUCCIN

El sndrome x-frgil es descubierto por el Dr. Lubs en 1969.


Descubri que ciertos individuos que mostraban determinadas caractersticas
mentales y fsicas tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Los investigadores descubrieron que el origen del sndrome x-frgil es gentico.
En 1991 varios cientficos descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante
del X frgil.
Existen ms varones que mujeres afectados por ste sndrome.
Podemos encontrar portadores/as que no estn afectados, pero pueden
transmitir el sndrome a sus descendientes.
DEFINICIN

El Sndrome X Frgil puede definirse como"la


causa ms comn de retraso mental heredado.
ste trastorno se debe a la mutacin de un gen.
El trastorno est ligado al cromosoma X, ya que
el gen mutado se encuentra localizado en un
extremo de este cromosoma.
Una pequea seccin del gen se repite en un
rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms
repeticiones mayor ser la probabilidad de que
exista este problema.
CARACTERISTICAS

VARONES MUJERES

Cara alargada y estrecha Cara alargada y estrecha

Estrabismo Orejas grandes

Paladar ojival Paladar ojival

Laxitud articular Hiperextensibilidad en las articulaciones

Pies planos Prolapso de vlvula mitral


VARONES JOVENES:
- Dientes apelotonados.
- Mandbula inferior saliente.
- Macroorquidismo (aumento del tamao de los
testculos).
- Hiperextensibilidad en las articulaciones.

VARONES ADULTOS:
- Orejas grandes y prominentes.
- Aumenta en frecuencia el macroorquidismo.