PRESENTACION

Pacientes femeninas
Recien nacidas
Primera gestacion
Madre de 28
Padre de 30
 PADECIMIENTO ACTUAL

LO INICIAN AL NACIMIENTP AL
DETECTAR HIPOTONIA Y
DISMORFIAS FACIALES
 Pequeo
Crneo Occipital aplanado

Perfil facial plano

Ojos oblicuos, con epicanto e

Cara hipertelorismo
Puente nasal amplio plano
Pabellones auriculares de implantacin
EXPLORACION FISICA
baja con malformaciones del hlix
Lengua protuyente, boca abierta y
micrognatia

Cuello Corto, ancho y con piel

redundante
 Manos pequeas y dedos
cortos
EXTREMIDADES Clinodactilia
Pliegue palmar nico bilateral

ABDOMEN Diastasis de rectos

EXPLORACION FISICA Hernia umbilical

Laxa y
NEUROLOGICO marmrea

Hipotonia
PIEL
Hiporreflexia
 Hipotonia Hiperlaxitud
muscular articular

Datos Dismorfias
crneo-
Braquicefalia,
occipucio
clinicos faciales plano

Puente Pabellon
nasal auricular
pequeo, con
amplio y alteracin en
hlix
plano
 Diastasis Clinodactilia
de del 5to
dedo
rectos

DATOS CLINICOS
Pliegue
palmar
Retraso
unico mental
 CARDIACAS CANAL
AV,CIA,CIV,PCA

ESTENOSIS
MALFORMACION DUODENAL
HASTROINTESTINALES PANCREAS
ANO
IMPERFORADO

QUWEAROCONO
ERRORES DE
OFTALMOLOGICAS
REFRACCION
 HIPOTIROIDISMO

INMUNODEFICIENCIA

LEUCEMIAS
OTRAS COMPLICACIONES

PUBERTAD NORMAL ,SOLO

SE HA XONFIRMADO
FERTILIDAD EN LAS MUJERES