El desarrollo prenatal

Fundaciones genticas

Si los alelos de ambos padres son iguales, el nio es homocigtico y mostrar el rasgo
heredado.

B B

B BB BB

B BB BB

Si los alelos difieren, el nio es heterocigtico y las relaciones entre los alelos influyen
en el fenotipo. En la herencia dominante-recesiva, un alelo (llamado dominante) afecta
las caractersticas del nio, mientras que el segundo alelo (recesivo) no tiene efecto.
B b b b B b

B BB Bb B Bb Bb B BB Bb

b Bb bb b bb bb B Bb bb
Fundaciones genticas

Los individuos heterocigticos con un solo alelo recesivo son

portadores del rasgo recesivo.
 Cuando un alelo nocivo es transportado en el cromosoma X, la herencia ligada a X se
aplica y los machos son ms propensos a ser afectados.
Aborto espontneo, las muertes infantiles, los defectos congnitos, las dificultades de
aprendizaje, los trastornos del comportamiento y la discapacidad intelectual son todos
ms altos para los nios
Hay mas nios nacidos que nias
Ver Tabla S1 de http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0091292
de http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0091292
La impresin genmica

La impresin genmica es un patrn de herencia cuando los

alelos estn impresos o marcados qumicamente, de tal manera
que un miembro de par se activa, independientemente de su
composicin.
Las interrupciones en la impresin estn involucradas en varios
cnceres infantiles, en el sndrome de Prader-Willi y en el
sndrome X frgil.
Los genes dainos se crean a travs de la mutacin, un cambio
sbito pero permanente en un segmento de ADN.
La herencia polignica

La herencia polignica, en la que muchos genes influyen en una

caracterstica, explica rasgos como altura, peso, inteligencia y
personalidad.
Pueden ser diferentes en la misma familia
 El trastorno cromosmico ms comn, el sndrome de Down,
suele producirse cuando el par de cromosomas 21 no se separa
durante la meiosis, por lo que el nuevo individuo recibe tres de
estos cromosomas en lugar de dos.
Las anormalidades de los cromosomas sexuales a menudo no se
reconocen hasta la adolescencia cuando, en algunas
desviaciones, la pubertad se retrasa.
El asesoramiento gentico

El asesoramiento gentico y el diagnstico prenatal ayudan a las

personas a tomar decisiones informadas sobre la concepcin, el
embarazo a trmino o la adopcin de un nio.
El asesoramiento gentico ayuda a las parejas a evaluar sus
posibilidades de dar a luz a un beb con un trastorno hereditario
y elegir el mejor curso de accin en vista de los riesgos y los
objetivos de la familia.
Nuevos mtodos de prueba genmica permiten a los consejeros
genticos estimar el riesgo de muchos trastornos genticos.
 Cada vez ms individuos recurren a mtodos alternativos de
concepcin, como la inseminacin de donantes, la fecundacin
in vitro y la maternidad sustituta.
Mtodos diagnsticos prenatales, incluyendo amniocentesis,
muestreo de vellosidades corinicas y anlisis de sangre
materna, permiten detectar problemas de desarrollo antes del
nacimiento y han conducido a avances en la medicina fetal.
Los avances en la ingeniera gentica ofrecen la esperanza de
corregir los defectos hereditarios. Qu debemos hacer?
Epignesis

Epignesis se refiere al desarrollo resultante de los intercambios

bidireccionales en curso entre la herencia y todos los niveles del
ambiente.
Los investigadores en epigentica estn comenzando a aclarar
los mecanismos precisos a travs de los cuales el medio
ambiente puede alterar la expresin gnica sin cambiar la
secuencia del ADN. Uno de estos mecanismos es la metilacin.
Los hallazgos de la epigentica nos recuerdan que el desarrollo
se entiende mejor como una serie de intercambios complejos
entre la gentica y la experiencia.
Epignesis

El genocidio tutsi y la transmisin epigentica del estrs materno a los nios.

Las mujeres que estuvieron embarazadas durante el genocidio tutsi tienen hijos con
niveles ms altos de estrs y trastorno de estrs postraumtico (PTSD) que las mujeres
tutsis que estaban fuera del pas.
Los investigadores creen que los cambios se deben a la metilacin del gen GR
(methylation of the gene GR en ingls), que es importante en la regulacin de la hormona
del estrs.
Metilacin: Un proceso bioqumico desencadenado por ciertas experiencias en las que un
conjunto de compuestos qumicos (llamado grupo metilo) cae encima de un gen y cambia
su impacto (en ingls: methylation: a biochemical process triggered by certain
experiences, in which a set of chemical compounds (called a methyl group) lands on top
of a gene and changes its impact).