REFERAT

SINDROM MARFAN

Nurul Insyirah Junaid

111 2016 2051

Pembimbing :
dr. Fadillah Maricar Sp.JP, FIHA

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
2017
BAB I
PENDAHULUAN
Sindroma marfan adalah gangguan yang diwariskan
secara autosom dominan dengan penetrans
hampir sempurna tetapi dengan ungkapan yang
bervariasi. Gangguan ini mempunyai insidens 1
dalam 10.000 orang.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
I. DEFINISI
a. Sindrom Marfan adalah penyakit genetik autosomal
dominant pada jaringan ikat yang ditandai dengan
adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih panjang
dan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi.
b. Mutasi pada gen (FBN1) yang mengkodekan protein
matriks ekstraselular, fibrillin-1, menyebabkan sindrom
Marfan.
II. EPIDEMIOLOGI
- Sifat sindroma Marfan yang dapat diwariskan
membuat konseling risiko berulang (genetik)
menjadi keharusan.
- Sekitar 15-30% kasus adalah individu yang pertama
kali terkena pada keluarganya.
- Setiap anak dari individu yang terkena mempunyai
risiko 50% mewariskan jumlah kromosom 15
dengan mutasi Marfan, dan dengan demikian
terkena.1
III. ETIOLOGI
Sindrom Marfan adalah penyakit jaringan ikat
diwariskan secara autosomal dominan dan
disebabkan terutama oleh mutasi pada gen
FBN1. Gen ini mengkode-fibrillin 1, sebuah
glikoprotein yang utama konstituen dari
mikrofibril dari matriks ekstraselular.
IV. PATOFISIOLOGI
Kelainan ini terkait dengan mutase fibrilin, suatu
protein 350 kD, komponen utama mikrofibril
ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas
struktural jaringan ikat. Lokus FBN1 terletak pada
lengan panjang kromosom 15. Lebih dari 20 mutasi
telah diketahui; mutasi ini tampak unik pada keluarga
tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang relatif
lengkap melalui gen FBN1 agaknya turut menyebabkan
variabilitas fenotip gangguan tersebut. Diagnosis
didasarkan pada tanda-tanda klinis, beberapa darinya
tergantung pada pertumbuhan.
IV. PATOFISIOLOGI
V. GAMBARAN KLINIS
1. Sistem okular (lensa dislokasi, miopia)
2. Sistem kardiovaskular (dilatasi arcus aorta dengan
regurgitasi aorta, mitral prolaps katup mitral
dengan regurgitasi)
3. Sistem muskuloskeletal (tulang panjang
pertumbuhan berlebih, scoliosis, kyphosis,
hipermobilitas sendi)
4. Sistem respirasi (pneumotoraks)
5. Sistem integumen (striae)
6. Sistem saraf pusat (ectasia dural)
V. GAMBARAN KLINIS
V. GAMBARAN KLINIS
V. GAMBARAN KLINIS
VI. DIAGNOSIS
Ghent Criteria :
MAJOR CRITERIA MINOR CRITERIA
Dilatasi aorta Myopia
Dislokasi lensa mata (ectopia lentis) Strecth mark yang tidak
terjelaskan
Riwayat keluarga dengan sindroma Sendi longgar
Marfan
Setidaknya empat masalah tulang seperti Wajah tipis dan panjang
kaki datar atau tulang belakang
Ectasia dural (pembesaran selaput yang Peninggian arcus palatum
mengelilingi sumsum tulang belakang (atap mulut)
VI. DIAGNOSIS
VII. PENATALAKSANAAN
Terapi difokuskan pada pencegahan komplikasi dan
konseling genetik. Mengingat kemungkinan kerumitan
penanganan yang diperlukan oleh penderita,
anjurkanlah untuk merujuknya secara berkala ke
pusat kesehatan yang lengkap dan berpengalaman
dalam sindroma Marfan.
VII. PENATALAKSANAAN

Penderita yang terkena harus mendapat profilaksis

sebelum pembedahan gigi atau invasif lain. Bukti
baru menunjukan bahwa penyekat - adrenergik
dengan agen seperti propanolol atau atenolol
memperbaiki ketahanan hidup sehubungan dengan
gangguan jantung dan dilatasi aorta. Pecahnya
aorta akut dapat diatasi dengan cangkok kombinasi.
VIII. PROGNOSIS
Ketahanan hidup penderita sindroma Marfan lebih
kurang dibanding dengan populasi normal, terutama
karena kenaikan risiko komplikasi kardiovaskuler.
Dilatasi arcus aorta dan aorta pars ascendens
adalah progresif dan dapat menyebabkan
pembentukkan aneurisma dan kenaikan risiko
pecahnya aorta.
BAB III PENUTUP
- Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat autosomal
dominan biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang
mengkodekan fibrillin-1.
- Fibrillin-1 adalah konstituen utama dari mikrofibril ekstraseluler
dan memiliki struktur dan fungsi regulasi dalam matriks
ekstraselular.
- Sindrom Marfan fenotipe dianggap hasil dari struktur kelainan
dan disregulasi mengubah faktor pertumbuhan sinyal.
- Sindrom Marfan biasanya mempengaruhi kardiovaskular, tulang,
mata, dan saraf sistem dan diagnosis didasarkan pada klinis
(Ghent criteria).
- Dilatasi arcus aorta adalah penyebab utama morbiditas dan
mortalitas pada pasien dengan sindrom Marfan.
Daftar Pustaka
1. Nelson, W.E. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, Vol. 3. EGC.
2000: 2406-2407.

2. Arslan-Kirchner, M. Arbustini, E. Boileau, C. et al.

Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and
related phenotypes [FBN1]. European Journal of
Human Genetics. 2010.
http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.42.
Daftar Pustaka
3. Shi-Min YuanI, Hua JingII. Marfans syndrome: an
overview. Department of Cardiothoracic Surgery,
Jinling Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing
University, China. Sao Paulo Med J. 2010;128(6):360-
6.

4. Leyla Bagirzadeh. Marfan Syndrome. Orphanastesia

Edu, 2013. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/
en/Marfan_EN.pdf
Daftar Pustaka
5. Victoria Caadas, Isidre Vilacosta, Isidoro Bruna and
Valentin Fuster. Marfan Syndrome. Part 1:
Pathophysiology and Diagnosis. 2010.
http://www.sindromemarfan.cat/docs/rm1.pdf

6. Loeys BL et al. The Revised Ghent Nosology for the

Marfan Syndrome. J Med Genet 2010;47:476-485.
http://diagnosticcriteria. net/marfan/reprints/Loeys-
2010-JMedGenet-47-p476-485.pdf.
Terima Kasih