SNDROME DE WILLIAMS Mildred Aisha Ramrez Morales

ARTICULOS

PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO EN
EL SNDROME DE WILLIAMS
SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
El sndrome de Williams (SW) o de Williams-Beuren, es un trastorno del desarrollo
que ocurre en 1 de cada 7.500 recin nacidos. Casi todos los casos son espordicos,
aunque se han documentado varios casos familiares con transmisin vertical
autosmica dominante.
Es una enfermedad gentica que es causado por la delecin de un fragmento del
brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como
responsables del fenotipo del sndrome, el cual consiste en facies tpicas, estenosis
artica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa.
JUSTIFICACIN
El objetivo de ste estudio fue describir las caractersticas clnicas que conducen el
diagnstico del SWB, para as conocer mejor su historia natural, poderle brindar las
oportunidades teraputicas disponibles, seguimiento mdico y brindar un oportuno
asesoramiento gentico familiar.
CLINICA
Clnicamente se caracteriza por rasgos faciales tpicos, retraso mental leve o
moderado y asimtrico, con dficit notables en algunas reas (psicomotricidad,
integracin visuoespacial) y relativa preservacin de otras (lenguaje y musicalidad),
personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopata con
estenosis artica supravalvular .
 RASGOS FACIALES
1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y cadas con regin
malar poco desarrollada
6. La mandbula pequea
7. Los labios gruesos
8. Maloclusin dental
APARATO MUSCULO-ESQUELTICO:
Suelen manifestar laxitud articular
Disminucin del tono y fuerza muscular.
Con el tiempo se pueden desarrollar
alteraciones de la curva fisiolgica de la
columna vertebral como escoliosis, cifosis
y lordosis.
En algunos pacientes aparecen
contracturas en las articulaciones
inferiores. Es tpica una actitud postural
con los hombros cados, las rodillas
semiflexionadas y una cierta actitud
ciftica.
APARATO CARDIOVASCULAR
Los defectos estructurales del corazn y vasos sanguneos constituyen un rasgo clnico
mayor del SW, siendo detectables en el 80% de los pacientes. Las malformaciones
principales comprenden la estenosis artica supravalvular (presente en el 75% de los
casos), la estenosis de las ramas pulmonares perifricas, la estenosis valvular artica,
la vlvula artica bicspide, la coartacin artica y el prolapso de la vlvula mitral
(10%).
RETRASO DE CRECIMIENTO:
Es de origen prenatal (nacen habitualmente con peso y talla
algo reducidos) y suelen alcanzar una talla como adultos
10-15 cm inferior a la talla diana para cada familia, en
parte tambin por una pubertad algo adelantada y un
brote de crecimiento puberal pequeo.
En los primeros meses de vida es frecuente la existencia de
problemas alimentarios y complicaciones gastrointestinales
que contribuyen al retraso de crecimiento. En algunos casos
puede haber una enfermedad celiaca asociada.
DESARROLLO PSICOMOTOR
El retraso en la adquisicin de habilidades motoras y del lenguaje, aunque variable,
forma parte del cuadro clnico del SW.
En los primeros aos suelen manifestar especialmente problemas de equilibrio, de la
coordinacin del movimiento y de la orientacin espacial, tanto objetivos como
subjetivos.
Presentan dificultad para valorar la distancia y la direccin, lo que afecta la
psicomotricidad global y de las manualidades finas. Los nios son algo hiperactivos
aunque estos sntomas tienden a mejorar con la edad.
Su personalidad y comportamiento habitual vienen caracterizados por la
afectuosidad y gran sociabilidad. T
ienen algunas dificultades de relacin con otros nios y presentan propensin a
relacionarse con adultos. Su carcter es algo frgil, sobre todo en los primeros aos.
En la adolescencia manifiestan ms problemas de relacin y pueden presentar
trastornos del sueo. Su comportamiento es muy extrovertido asociado a una gran
sensibilidad y, por consiguiente, a una fcil perturbabilidad. Debido a estas
caractersticas, es recomendable el apoyo psicolgico reforzando la autoestima.
MOMENTO DE INTERVENCIN
Tratndose de una condicin sistmica que afecta a diversos rganos y aparatos, es
necesario que el paciente sea evaluado por varios especialistas para garantizar la
asistencia y tratamiento ptimo de las posibles complicaciones, preferiblemente en
consultas multidisciplinarias con participacin simultnea de dichos especialistas
TRATAMIENTO
Reducir las contracturas
Estimulacin temprana
Ejercicios para tratar las alteraciones de columna que se pueden presantar
Terapia cardio-pulmonar
BIBLIOGRAFIA
Santos Prez M. E, Revista de la Sociedad Otorrinolaringolgica de Castilla y
Len, Cantabria y La Rioja: SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN. ESTUDIO DE UN
CASO, Castilla y Len ,Ao 2011
Del Campo Casanelles M, Prez Jurado LA. Protocolo de seguimiento en el
sndrome de Williams. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:116-124. recuperado de
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_seguimiento_en
_el_sindrome_de_williams.pdf el 6 de mayo del 2017
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:116-124.Dr. Cspedes Lesczinsky M y Col.;
Sndrome de Williams Beuren; reporte de un caso, obtenido de
http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v47n3/a07v47n3.pdf el 6 de mayo del 2017