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Sndrome 47 XXY, Hipogonadismo

A anomalia do cromossomo X
Componentes:
lex Gonalves Leal
David Patrik Costa
Guilherme Pereira Lima
Leandro Ferreira Pires
Lilian Tatiane Severiano
Tamara Talita da Silva
Vincius Monteiro Silva
Sndrome de Klinefelter (SK)
Aps atenderem um paciente com um caso raro no qual
um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry
Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e
escreveram um artigo em 1942 sobre a sndrome, sendo
caracterizada, 10 anos depois, pela existncia de um
cromossomo X adicional nestes homens

Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana


caracterstica nos meninos
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna,
um tero de erros na meiose I materna e os demais de
erros na meiose II ou de um erro ps-zigtico levando
a mosaico (a idade da me elevada nos casos
associados a erros na meiose I materna, mas no nos
outros casos)

Prevalncia estimada de 1:600 a 1:900 homens


nascidos vivos
Exemplo de duas no-disjunes no vulo
Caractersticas
Esterilidade, no podem produzir espermatozides
devido atrofia dos canais seminferos e, portanto so
infrteis (azoospermia)

Liberao de hormnio Gonadotropina (GnRH)


(crescimento)

Elevado nvel de liberao de Hormnio Folculo


Estimulante (FSH) e Hormnio Luteneizante (LH)
FSH (Follicle-stimulating hormone) Hormnio
Folculo-Estimulante regula o desenvolvimento,
crescimento, a maturao na puberdade e os processos
reprodutivos do corpo humano

LH (Luteinizing Hormone) Hormnio Luteinizante


regula a secreo da progesterona na mulher e
controla a ovulao. No homem, estimula a produzir a
testosterona, que o hormnio responsvel pelo
aparecimento dos caracteres sexuais
Indivduos XXY
Com relao ao cotidiano
Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrncia de
uma dificuldade para falar que contribuem para problemas
sociais e/ou aprendizagem
Comportamentos anti-sociais
Baixa auto-estima
Dificuldade de concentrao
Pouca pacincia e frequntes exploses de temperamento
Frequentemente carentes e reservados
Tremores na mos
Com relao ao fentipo
Estatura elevada e magros, com braos relativamente
longos
Pnis pequeno
Testculos pouco desenvolvidos
Pouca pilosidade no pbis
Podem apresentar uma diminuio no crescimento de
barba
Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto
nvel de estrognio (hormnio feminino)
Diagnstico
Pode ser diagnosticada a partir de qualquer teste de
infertilidade (sintoma mais comum da sndrome)

Testes:
Cariotipagem (verifica ordem cromossmica)

Espermograma (avalia produo de


espermatozides)
Tratamento
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma
vez ao ms atravs de injeo Depotestosterona, uma forma
sinttica de testosterona.

A dose e a frequncia de aplicao devem ser aumentadas com o


decorrer do tempo.

O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento


fsico e sexual, incluindo o crescimento de plos pbicos e o
aumento do tamanho do pnis e escroto, crescimento da barba,
agravamento da voz, aumento do tamanho e da fora muscular.
A sndrome de Klinefelter s
diagnosticada quando
apresentado todos os sintomas ou
pode ser diagnosticada com base
em alguns?
O diagnstico da sndrome de Klinefelter feito
obrigatoriamente pelo caritipo. Um exame de sangue
que vai analisar o DNA do indivduo, procurando a
alterao caracterstica dessa sndrome, que a presena
de um cromossomo a mais. As pessoas normais tm 46
cromossomos. Quando existe um cromossomo a mais,
temos uma doena gentica. No caso do Klinefelter, o
cromossomo que sobra se chama cromossomo X.
Fim