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Sabas que el Genoma

Humano
Sabastiene
queunos 3500
puedes millones
conocer
de Sabas
letras? que
Si fuerala
unclula
libro
quines eran tus antepasados de
y se
mayor
pudieran tamao
leer 10 es la
letras
a partir de tu ADN? de un
por
huevo? 11 aos en
segundo, se tardaran
leer el texto.
Tema 5 La biotecnologa en nuestros das
C.M.C. de 1 de 1. Conceptos bsicos 2. Mutaciones 3. Biotecnologa e ingeniera 4. PGH 5. Biotica
Bachillerato gentica y aplicaciones

0. Introduccin:

El propsito fundamental de esta


asignatura es, como ya bien sabes,
aprender de forma general el
funcionamiento de la sociedad actual. En
este tema presentamos conceptos
relacionados con la modificacin del ADN
humano. Veremos los distintos proyectos
que se han llevado a cabo para estas
investigaciones adems de la polmica que
acarrearon. Por ltimo, veremos las leyes
impuestas hace muchos aos que hoy en
da consideraramos como algo de locos.
Atrvete a investigar y a saber ms de ti
mismo con este tema!
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Alberto Martn Rubio Antonio Crespo Crespo Beatriz M. Cantal Castro Mara D. Galiano Montero Ana Jimnez Fernndez
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1. Conceptos bsicos Nucletidos:


Tienen un azcar de 5 carbonos
cidos nucleicos -> molculas muy grandes (Pentosa) ->
formadas por la unin de nucletidos. Hay Tienen una molcula de cido
dos tipos: fosfrico ->
ADN cido Desoxirribonucleico Tienen una base nitrogenada de las
ARN cido Ribonucleico cinco que hay ->

Tipos de bases P
nitrogenadas:
1. Adenina (A) Azc
ar
2. Timina (T) Base
3. Citosina (C)
4. Guanina (G) Figura 1 - Representacin de un
nucletido
5. Uracilo (U)
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Diferencias entre ADN y ARN


Campo ADN ARN

Composicin Azucar = Desoxirribosa Azcar = Ribosa

Adenina, Timina, Citosina y Adenina, Guanina, Citosina y


Bases nitrogenadas
Guanina Uracilo

Circular (bacterias) y lineal Mensajero, de transferencia Figura 1 Modelo de ARN


Tipos
(resto de seres vivos) o ribosmico

Ncleo celular y en algunos


Localizacin orgnulos como cloroplastos Ncleo y citoplasma
y mitocondrias

Almacena informacin
Copia y ejecuta la
gentica
informacin del ADN
Funcin Controla actividad celular Figura 2 Modelo de ADN.
Interviene en la sntesis de
Transmite informacin Cada uno de los colores es una
protenas base nitrogenada
gentica de padres a hijos
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Cuando tenemos ADN enrollado


a protenas se conoce como
cromatina. Se esta cromatina la
empaquetamos mucho se
formarn los cromosomas
Los cromosomas se asocian por
parejas. As, el ser humano
cuenta con 23 parejas de
cromosomas (46 en total).
Dichas especies solo se ven
cuando la clula se va a dividir.

Por ltimo, vamos a describir muy brevemente


los procesos del ADN: ADN ARNm Protena
1. Replicacin -> Consiste en duplicar las
molculas de ADN, es decir, generar una
copia. Severo Ochoa habla de la
2. Transcripcin -> Proceso en el que la meiosis como un tipo especial
informacin contenida en el ADN pasa al de divisin celular que tiene
ARN. lugar en las clulas
3. Traduccin -> El mensaje contenido en el reproductoras.
ARN es utilizado para sintetizar las protenas.
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2. Mutaciones
Definicin -> Alteraciones en la informacin gentica de las clulas de un ser vivo.
Def - Aquellas que afectan a la secuencia de nucletidos del ADN
a consecuencia de una mala duplicacin.

Cambio en una base individual


Gnicas Errores Adicin de una base
Supresin de una base

Enfermedades Fibrosis qusticas, hemofilia o daltonismo.


Mutaciones Tipos Def - Aquellas que afectan al nmero o a la estructura de
los cromosomas debido a errores en la meiosis.

Delecin

Cromosmicas Inversin
Errores
Duplicacin
Translocacin
Enfermedades Sndrome de Down o sndrome de
klinefelter.
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Figura 3 El daltonismo es una


enfermedad producida por una
mutacin gnica. Consiste en la
imposibilidad del individuo de
distinguir ciertos colores. En la
Figura 1- La hemofilia es una imagen vemos una prueba realizada
enfermedad de la sangre para detectar si una persona es
causada por una mutacin daltnica o no lo es.
gnica.

Figura 4 El sndrome de
Klinefelter es una enfermedad
producida por una mutacin
cromosmica. En la imagen
podemos ver un retrato de Carlos
Figura 2- El sndrome de Down es II de Austria.
una enfermedad producida por
una mutacin cromosmica
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3. Biotecnologa, Ingeniera Gentica y Aplicaciones


Biotecnologa -> Conjunto de tcnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas
de ellos para fabricar alimentos, frmacos u otras sustancias de utilidad para las personas, las industrias
o el medio ambiente.

Ingeniera gentica -> Es el conjunto de tcnicas que permiten


modificar el genoma de un organismo, aadiendo, eliminando o
cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran
determinadas caractersticas de este.
En la imagen podemos ver como se traspasa un trozo de ADN a
otra clula.
1. Mediante las enzimas de restriccin cortamos un gen
concreto de una clula, lo que denominamos ADN pasajero.
2. Sobre un fragmento de ADN de la otra clula intercalamos
el ADN pasajero dando lugar a una clula que est formada
por ADN recombinante
3. La bacteria en la que se encuentra este ADN modificado se
reproducir dando lugar a copias del mismo.
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Clonacin -> Accin de producir una entidad biolgica genticamente idntica a otra a partir de una
preexistente. Existen tres tipos de clonacin:
1. Molecular Gracias a una bacteria en la que introducimos un fragmento de ADN obtenemos las
copias de ste que queramos.
2. Celular Se utilizan clulas troncales embrionarias para regenerar tejidos o incluso rganos.
3. Organismos Se usa la tcnica de la clonacin para crear seres iguales a otros. La experiencia ms
famosa es la de la oveja Dolly cuyo caso lo vamos a ver en la siguiente animacin. Haz clic sobre la
imagen para acceder a ella.

Figura 1 La proyecto Dolly fue llevado a cabo por Ian


Wilmut. Los pasos seguidos fueron los siguientes:
1. Extraccin de un vulo de la hembra donante.
2. Extraccin de su material gentico.
3. Se intercala una clula somtica del organismo que
se va a clonar.
4. Mediante estimulacin otra oveja desarrollar un
embrin idntico al original.

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Es un procedimiento que permite producir


in vitro grandes cantidades de un
fragmento de ADN mediante la
amplificacin selectiva de cualquier tramo
de cido nucleico.
Se utiliza un aparato llamado
termociclador y los materiales son: los
fragmentos que se desean copiar, los
cebadores (pequeos fragmentos de ADN),
ADN polimerasa y desoxirribonucletidos.
El componente fundamental son las AND
polimerasas ya que son capaces de replicar
las hebras de ADN.

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Se basa en los marcadores genticos localizados en la molcula de ADN. Dichas estructuras se repiten
en la molcula de forma especial y distinta en cada persona. Es por esto por lo que se usa para
pruebas forenses y de paternidad.
Consiste en cortar fragmentos de ADN de la
muestra mediante el uso de enzimas de
restriccin. Este fragmento sufre un proceso
de electroforesis siendo posteriormente
desneutralizados y quedando con una nica
hebra. Mediante el uso de rayos X se localizan
los fragmentos de ADN de la muestra inicial y
se consigue un patrn nico para cada
individuo
La polmica que esto conlleva es la de
contener en una base de datos el ADN de
todo el mundo con el fin de evitar crmenes o
Figura 1 Variaciones en las bandas de ADN. Gracias a esta tcnica se han
no.hacerlo para preservar la libertad del podido resolver crmenes en los que el autor ha dejado rastro de su ADN (pelos,
saliva, uas, etc).
hombre.
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Agricultura Ganadera Salud Humana


Ventajas de la manipulacin Ventajas de la manipulacin Ventajas:
transgnica: transgnica: 1. Produccin de frmacos para
1. Produccin de toxinas que las 1. Aumenta la masa muscular de los prevenir y curar enfermedades.
hacen resistentes. Ya no se usan animales o los hace ms 2. Posibilidad de tener hijos para
plaguicidas ni herbicidas resistentes a las enfermedades aquellas parejas que no pueden.
2. Desarrollo lento de frutos 2. Obtencin de ratones 3. Uso de clulas madre.
3. Produccin de sustancias de transgnicos para estudiar
inters farmacutico enfermedades como el cncer.
3. Reproduccin de especies en
extincin.

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Alteraciones en cromosomas
Enfermedades genticas -> Son XeY
Herencia ligada
producidas por alteraciones del al sexo Ictiosis -> Cromosoma Y
material gentico pero no tienen Daltonismo -> Cromosoma X
Enfermedades
porqu proceder de los Enfermedades monognicas ->
genticas
progenitores. Aquellas que dependen de un
Herencia no solo gen
Enfermedades hereditarias -> Se ligada al sexo Enfermedades polignicas ->
Dependen de varios genes
transmiten de una generacin a
la siguiente pero no se
manifiestan en el parto.

Congnitas -> Se adquieren en


el desarrollo embrionario o
durante el parto.
Figura 2 La obesidad
es una enfermedad
polignica ya que
depende de varios
Figura 1 El albinismo es una enfermedad monognica. Los genes.
que la padecen tiene rasgos fsicos caractersticos como piel
excesivamente blanca o pelo rubio.
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Prevencin primaria Aquella que se realiza antes de la Terapia gnica Es el proceso por el
concepcin de un individuo. cual los genes defectuosos productores
Prevencin secundaria Aquella que se lleva a cabo de enfermedades son sustituidos por
despus de la fecundacin. Se emplean tcnicas como la genes normales o sanos con lo que los
amniocentesis o el diagnstico gentico efectos patolgicos producidos por su
preimplantacional. dficit desaparecen.
Terapia en clulas somticas.
Terapia de clulas germinales.
Se lleva a cabo introduciendo un gen
sano en el genoma del enfermo. Para
esto se utilizan mtodos directos
(qumicos o fsicos) e indirectos.

Figuras 1 y 2 Aunque no sirvan para prevenir enfermedades


del embrin, est demostrado que actividades como el yoga o
colocar aparatos de msica sobre la barriga de la madre harn
que el futuro ser no se ponga tan nervioso ante determinadas
situaciones. Haga clic para continuar

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Inseminacin artificial -> Inyectar espermatozoides en el aparato reproductor femenino


Fertilizacin in vitro -> Fertilizar los vulos de la madre en el laboratorio
Transferencia intratubarica de gametos -> Los vulos y los espermatozoides se sitan directamente en
una de las trompas de Falopio con el fin de que se produzca la fecundacin natural.

Clulas madre adultas

Son un determinado tipo de Clulas madre embrionarias Polmica


clulas indiferenciadas que
tienen la capacidad de Especializacin de clulas madre del
reproducirse por divisin adulto procedente de: cordn umbilical,
dientes de leche, mdula sea, etc.
celular indefinidamente sin
Aplicaciones
perder sus propiedades, y
que son capaces de producir Experimentacin de nuevos
clulas especializadas propias medicamentos antes de ser
comercializados
de los distintos tejidos del
cuerpo. Curacin de enfermedades

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Las clulas madre embrionarias son aquellas que se extraen


de un embrin acabando con la vida de ste. Su uso
presenta ms dificultades que el de las clulas madre
adultas aparece la polmica entre aquellos que piensan que
un embrin no es un ser humano y los que si. En este
apartado debido a la manipulacin de embriones y su
desecho o destruccin una vez utilizados. Todo esto plantea
cuestiones sobre todo de carcter tico.
Por un lado, este tipo de clulas salvaran muchas vidas
pero se plantea el tema de una vida por otra. Es aqu
donde planteo las siguientes preguntas para hacer
Figura 1 Imagen de clulas madre.
reflexionar:

1. Quin merece ms vivir: uno que est enfermo o uno que quizs nunca lo est?
2. El que est en el vientre de su madre es un ser vivo?
3. Si tu fueses el embrin Daras tu vida por la de otro?
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1. Anticuerpos monoclonales
Protenas capaces de reconocer
sustancias extraas en la sangre y en
los tejidos.
2. Hormonas
Son muy tiles para la curacin de
Figura 1 Frasco de AidsVax,
enfermedades. Destacamos la el medicamento contra el sida
somatostatina (pncreas) gracias a la que todava est en estudio.

cual se puede llevar a cabo la


regulacin de la glucemia y la
somatotropa cuyo fin es aumentar la
rapidez del desarrollo de nios.
Figura 2 Procedimiento para
3. Vacunas crear insulina humana. Se basa
de la creacin de organismos
Se intenta que sea el propio organismo transgnicos que tras
quien controle la respuesta reproducirse darn lugar a la
cantidad deseada de insulina.
inmunolgica contra los patgenos.
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4. El Proyecto Genoma Humano (PGH)


Comenz en 1990 y su objetivo era descifrar el
contenido de, los que para entonces eran,
100.000 genes del ser humano. Todo esto dio
lugar a un negocio entre patentes ya que por
un lado la investigacin la llevaba una empresa
privada y por el otro, el Consorcio Pblico
Internacional.
En 2003, se daba por concluido dicha
investigacin habiendo descubierto que el ser
humano consta de 30.000 genes.
Otros organismos como la UE plantearon
proyectos similares como la construccin de
Figura 1 - Registro del genoma de una persona un mapa fsico del genoma. Con estos
resultados se espera evitar enfermedades
Respecto al tema tico, ningn organismo superior a
hereditarias y obtener datos sobre nuestra
planteado algn tipo de oposicin a la investigacin ya
evolucin.
que no se produce dao a ningn ser vivo ni al medio
que le rodea. Haga clic para continuar

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5. Biotecnologa y Biotica
A lo largo de la historia, no pocos has sido los gobiernos que han impuesto leyes racistas. Algunas de
ellas han acabado con la muerte de los que para dicho gobiernos no merecan vivir.
1. El programa mejora de la raza -> Miles de personas fueron esterilizadas contra su voluntad con
el fin de mejorar la raza.
2. Holocausto judo -> 6 millones de judos muertos por ser considerados no humanos.
3. Ley de los no deseables -> En 1930 existan leyes en Estado Unidos que permitan esterilizar a
los de bajo rango social con el fin de que no pudiese haber ms de ellos.

A lo largo de este tema nos


Figura 2
hemos planteado diversas Francis Galton
cuestiones de carcter tico. fue el creador de
la eugenesia
Por ello, se hace necesaria la cientfica.
Lamentablement
presencia de instituciones que e sus teoras
orienten, dictaminen y marquen fueron
manipuladas con
el camino que los gobiernos el fin de destruir
deben seguir en su poltica algunas razas.

cientfica. Figura 1 - La sociedad Internacional de Biotica,


con sede en Gijn, est ntimamente relacionada
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con la Unesco.

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