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DE LOS CROMOSOMAS
Introduccin
El nmero de cromosomas del cariotipo es normal, pero varia la
forma de los cromosomas.
Los brazos largos son iguales a los brazos cortos por una repeticin.
Surge por una mala separacin del centrmero en la anafase.
El cromosoma no se divide longitudinalmente sino transversalmente,
por lo que no se separan las cromatinas sino los brazos.
Se trata de una anomala grave porque simultneamente faltan y
sobran genes.
Se ve en cromosomas sexuales, es muy frecuente.
Inversin
Presencia en el cromosoma de un fragmento de cromosoma en
posicin inversa.
No suele mostrarse patologa.
Inversin paracntrica: Inversin de todo el brazo del cromosoma.
Inversin pericntrica: El fragmento invertido contiene el centrmero.
Translocacin
Rotura en dos cromosomas diferentes y el intercambio de los
fragmentos cromosmicos.
Rotura en medio de un gen (cnceres).
Translocacin recproca: Fragmentos que incluyen el telmero
(fragmentos terminales).
Translocacin Robertsoniana: En cromosomas acrocntricos.
Graves patologas: Si los genes que se pierden son de los brazos largos
de los cromosomas acrocntricos (13,14,15,21 y 22)
Los estudios citogenticos de los
padres y de sus descendientes en
estos casos raros explican la causa
del sndrome de Down familiar. Los
anlisis revelan que uno de los
padres tiene una traslocacin
14/21 D/G. Es decir, un padre tiene
la mayor parte del cromosoma 21
del grupo G translocado al extremo
del cromosoma 14 del grupo D.