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ANOMALAS ESTRUCTURALES

DE LOS CROMOSOMAS
Introduccin
El nmero de cromosomas del cariotipo es normal, pero varia la
forma de los cromosomas.

Que la reestructuracin tenga ganancia o perdida de genes, lo


que siempre supone una patologa para el portador.
Que el cambio de forma no tenga ganancia o perdida de genes,
en cuyo caso, generalmente, los portadores son normales.

Anomala Desequilibrada: Ganancia o prdida de genes.


Anomala Equilibrada: No hay prdida ni ganancia de genes.

Anomalas Desequilibradas: Deleccion, Duplicacin, cromosoma


disentrico e isocromosoma.
Detectan al nacimiento o a las pocos meses.
Anomalas Equilibradas : Inversin y Translocacin.
Identificarse cuando se tienen descendencia en la siguiente
generacin.
Delecin
Supone la perdida de un fragmento del
cromosoma .
Una ruptura del cromosoma y la posterior
perdida del fragmento final.
Cromosoma ms corto con falta de genes.
2 roturas y la posterior fusin
de los extremos rotos.
Delecin intersticial o
intercalar.
Es la ms frecuente en la
clnica.

Rotura en el cromosoma durante


el crossing over de la meiosis.
Un cromosoma dar su
fragmento, pero no recibir el
fragmento que debera recibir
de su cromosoma homlogo.
Un cromosoma con delecin y
duplicacin.
Patologa en el portador.
Cromosoma en anillo: 2 roturas en los
extremos del cromosoma y la fusin de los
extremos rotos.
Prdida de regiones con genes muy
importantes (terminales)
Patologas importantes.
DELECIN 4P DELECIN 5P
Sndrome de Wolf Sndrome Cri Du
chat (Maullido de
Retraso mental gato)
Duplicacin
Es la anomala contraria a
la delecin.
Un segmento del
cromosoma se encuentra
repetido.
Un cromosoma no da su
fragmento y se queda con
el suyo y con el de su
homlogo.
Cromosoma
Dicntrico
Cromosoma con dos centrmeros.
Anomala grave
Nios nacidos con cromosomas
disentricos en los cromosomas sexuales.
Cromosoma Y disentrico es muy comn.
Isocromosoma

Los brazos largos son iguales a los brazos cortos por una repeticin.
Surge por una mala separacin del centrmero en la anafase.
El cromosoma no se divide longitudinalmente sino transversalmente,
por lo que no se separan las cromatinas sino los brazos.
Se trata de una anomala grave porque simultneamente faltan y
sobran genes.
Se ve en cromosomas sexuales, es muy frecuente.
Inversin
Presencia en el cromosoma de un fragmento de cromosoma en
posicin inversa.
No suele mostrarse patologa.
Inversin paracntrica: Inversin de todo el brazo del cromosoma.
Inversin pericntrica: El fragmento invertido contiene el centrmero.
Translocacin
Rotura en dos cromosomas diferentes y el intercambio de los
fragmentos cromosmicos.
Rotura en medio de un gen (cnceres).
Translocacin recproca: Fragmentos que incluyen el telmero
(fragmentos terminales).
Translocacin Robertsoniana: En cromosomas acrocntricos.

Graves patologas: Si los genes que se pierden son de los brazos largos
de los cromosomas acrocntricos (13,14,15,21 y 22)
Los estudios citogenticos de los
padres y de sus descendientes en
estos casos raros explican la causa
del sndrome de Down familiar. Los
anlisis revelan que uno de los
padres tiene una traslocacin
14/21 D/G. Es decir, un padre tiene
la mayor parte del cromosoma 21
del grupo G translocado al extremo
del cromosoma 14 del grupo D.