Hiperplasiasuprarrenalcongnita

Hiperplasia suprarrenal
Congnita
R1P Pedro Silerio
Agosto del 2016

Hiperplasia suprarrenal Congnita
Definicin
La Hiperplasia Suprarrenal Congnita es un grupo
de enfermedades hereditarias autosmicas
recesivas por la deficiencia de una de las cinco
enzimas que se requieren para la sntesis de
cortisol en la corteza adrenal, correspondiendo
en el 95% de los casos a la deficiencia de la
enzima 21-hidroxilasa, la cual compromete la
biosntesis del cortisol y aldosterona, que en
mayor o menor grado, provocando la elevacin
anormal de su sustrato esteroideo 17-OHP y la de
andrgenos adrenales.
GPC. Hiperplasia suprarrenal congenita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Mexico, IMSS, 2014
Epidemiologia
Los resultados de diferentes programas de tamizaje en el mundo,
demuestran que la Hiperplasia Suprarrenal Congnita (HSC) es
relativamente comn. En la mayora de las poblaciones la
deficiencia de 21-hidroxilasa se detecta en aproximadamente 1 en
16,000 nacimientos (Therrel B, 2001).
En Amrica, la prevalencia de HSC en Estados Unidos es de

1:15,500, sin embargo es menor en la poblacin afroamericana
1:42,000 (Merke D, 2005).
En Mxico, el IMSS a nivel nacional reporta una incidencia de

1:8,743 (Libro de salud pblica, Coleccin Medicina de Excelencia
IMSS, 2013).
En los ltimos aos el pronstico de la HSC ha mejorado, se evitar la

muerte por crisis adrenal , correcta asignacin de sexo, una integracin
social temprana , orientacin gentica , desear ms descendencia,
existe la posibilidad de establecer medidas de prevencin , deteccin
oportuna de estado de portador y tratamiento prenatal, lo que
impactar directamente en el bienestar individual, familiar y social.
Clasificacin
La HSC tiene un espectro de manifestaciones clnicas:

- clsica (variedad perdedora de sal y virilizante simple)
- no clsica (forma leve)
El 67% de las formas clsicas son variedad perdedora

de sal, mientras un 33% son variedad clsica virilizante
simple. Esta ltima sin deficiencia de aldosterona.
Tamiz neonatal
Tomar la muestra de sangre para el tamiz neonatal despus de los 3 das

y antes de los 5 das para disminuir el nmero de falsos positivos por la
elevacin fisiolgica neonatal de 17-OHP.
Ante un tamiz negativo con antecedente de uso de esteroide en etapa
prenatal, se sugiere repetir el estudio. (transfusiones).
El caso probable de HSC se le debe realizar una prueba diagnstica ya
que los resultados de tamiz neonatal no deben ser considerados como
definitivos.
Diagnostico
En pacientes con datos clnicos sugestivos de hiperplasia suprarrenal
congnita descarte, incluso en presencia de tamiz negativo o no disponible.
Datos clnicos de deficiencia mineralocorticoide o la sospecha de crisis

suprarrenal justifica el inicio del tratamiento, previa toma de muestra.
En caso de optar por la medicin basal subsecuente de 17-OHP, hay que

considerar que la mini pubertad fisiolgica, se presenta entre los 2 y 6
meses de vida y en el varn normal puede acompaarse transitoriamente
de niveles elevados de testosterona, sin traduccin clnica.
Determinar niveles de Na+, K+ y gasometra venosa en forma urgente y la

concentracin plasmtica de 17-OHP, androstendiona y testosterona en
muestra basal de preferencia matutina.
La prueba de estimulacin con ACTH consiste en determinar basal la

17-OHP. Se administra 250 g/m2 de ACTH y determina a los 60
minutos 17-Hidroxiprogesterona. La prueba es positiva cuando los
valores superan los 15 ng/ml posterior al estmulo. En caso de que los
valores estn entre 10-15 ng/ml se debe repetir la prueba o realizar
estudio gentico.
Para casos inciertos sintomticos, indicar la determinacin hormonal

post estimulacin con ACTH.
En el RN de trmino asintomtico con peso adecuado para la edad

gestacional, la determinacin de 17-OHP sin tcnica de extraccin
previa, considera valores inciertos entre 20 y 50 ng/mL y con nivel
mayor a 50 ng/mL se debe valorar inicio de tratamiento.
En pacientes en los que el diagnstico es incierto hacer

seguimiento con 17-OHP o determinacin post ACTH, de estar
disponible, especialmente en caso de los varones en quienes la
alteracin genital no est presente.
No considere una elevacin de 17-OHP aislada como criterio

diagnstico.
El estudio molecular no suple a la clnica ni al perfil hormonal.
Tratamiento
CLASICA:
Esteroides
La dosis de hidrocortisona recomendada es 10-20 mg/m2/dia, la cual es
variable de acuerdo a la edad y el estado puberal entre otros.
No exceder de 20mg/m2/da en nios y de 15-17 mg/m2/da en
adolescentes, debido a los efectos adversos asociados.
Monitorizar signos o sntomas del exceso de glucocorticoides, as como
signos de inadecuada supresin andrognica.
Utilizar la mnima dosis posible de glucocorticoide
En caso de no contar con hidrocortisona oral, se pueden utilizar otros
glucorticoides como: prednisolona, prednisona, monitorizando los efectos
adversos asociados, tomando en cuenta su equivalencia con hidrocortisona.
En caso de requerir dosis de glucocorticoide mayor a las recomendadas, se

debe evaluar el contexto clnico del paciente y valorar el uso de
antiandrgenos, anticonceptivos orales, o bien uso de fludrocortisona en
pacientes con HSC clsica no perdedora de sal.
Se recomienda el uso de fludrocortisona en pacientes con HSC perdedora
de sal, as como el uso de suplementos de cloruro de sodio.
La dosis recomendada de fludrocortisona es 0.05-0.2 mg/da, 1-2 veces al
da.
Hay que monitorizar peridicamente la presin arterial en nios que han
iniciado con tratamiento a altas dosis debido a la inmadurez de la capacidad
tubular renal para reabsorber el sodio.
NO CLASICA:
En pacientes con HSC no clsica sintomtica, se recomienda iniciar

tratamiento glucocorticoide.
No iniciar tratamiento en pacientes con HSC no clsica, asintomticos.
TERAPIA EN CRISIS ADRENAL O EN ESTRS
evitar el ayuno prolongado, riesgo de presentar hipoglucemia y trastorno hidroelectroltico .
Se recomienda incrementar la dosis de glucocorticoides en pacientes con hiperplasia

suprarrenal congnita ante las siguientes situaciones: Proceso infeccioso acompaado de
fiebre (Temperatura corporal mayor 38.5C), evento quirrgico, trauma moderado a
severo.
Se recomienda administrar la hidrocortisona en infusin continua.
No se recomienda incrementar la dosis de glucocorticoide en situaciones como: Ejercicio,

estrs emocional o mental, proceso infeccioso sin fiebre, hiperplasia suprarrenal no clsica
excepto en que la funcin adrenal est comprometida o bien sea iatrognicamente
suprimida.
La dosis inicial hidrocortisona , dividirla en 3 o 4 dosis: Lactantes y preescolares 25 mg/da;

Escolares: 50 mg/da; Adultos 100 mg/da.
Una vez que el paciente se haya recuperado del proceso de estrs, se sugiere el reinicio de la
dosis habitual de glucocorticoide que utilizaba el paciente.
TRATAMIENTO NO FARMACOLGICO: QUIRRGICO, CIRUGA GENITAL

Se recomienda la reconstruccin quirrgica del rea genital en
pacientes femeninos con HSC severamente virilizada (Prader 3).
ADRENALECTOMA
El uso de esta tcnica est determinado a algunos casos seleccionados,

como son aquellos casos con escape recurrente a la supresin adrenal,
hiperandrogenismo resistente al tratamiento mdico, hipercortisolismo
iatrgeno o bien pacientes con obesidad, sndrome de ovarios poliqusticos
e infertilidad asociado a hiperandrogenismo por esta causa.

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En Amrica, la prevalencia de HSC en Estados Unidos es de

En Mxico, el IMSS a nivel nacional reporta una incidencia de

En los ltimos aos el pronstico de la HSC ha mejorado, se evitar la

La HSC tiene un espectro de manifestaciones clnicas:

El 67% de las formas clsicas son variedad perdedora

Tomar la muestra de sangre para el tamiz neonatal despus de los 3 das

Datos clnicos de deficiencia mineralocorticoide o la sospecha de crisis

En caso de optar por la medicin basal subsecuente de 17-OHP, hay que

Determinar niveles de Na+, K+ y gasometra venosa en forma urgente y la

La prueba de estimulacin con ACTH consiste en determinar basal la

Para casos inciertos sintomticos, indicar la determinacin hormonal

En el RN de trmino asintomtico con peso adecuado para la edad

En pacientes en los que el diagnstico es incierto hacer

No considere una elevacin de 17-OHP aislada como criterio

El estudio molecular no suple a la clnica ni al perfil hormonal.

En caso de requerir dosis de glucocorticoide mayor a las recomendadas, se

En pacientes con HSC no clsica sintomtica, se recomienda iniciar

No iniciar tratamiento en pacientes con HSC no clsica, asintomticos.

TERAPIA EN CRISIS ADRENAL O EN ESTRS

evitar el ayuno prolongado, riesgo de presentar hipoglucemia y trastorno hidroelectroltico .

Se recomienda incrementar la dosis de glucocorticoides en pacientes con hiperplasia

No se recomienda incrementar la dosis de glucocorticoide en situaciones como: Ejercicio,

La dosis inicial hidrocortisona , dividirla en 3 o 4 dosis: Lactantes y preescolares 25 mg/da;

TRATAMIENTO NO FARMACOLGICO: QUIRRGICO, CIRUGA GENITAL

El uso de esta tcnica est determinado a algunos casos seleccionados,

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