el hipotiroidismo es un deficiencia en la secrecin de hormonas tiroideas por la glndula tiroides y por una menor accin de esas hormonas a nivel celular. Las 2 formas principales en los nios son: A) hipotiroidismo congnito B) hipotiroidismo adquirido Tambin puede subclasificarse en 1(tiroides) o 2 (central). EPIDEMIOLOGIA Su incidencia mundial es de 1 en 3500 (en zonas con aporte normal de yodo) La enfermedad en su forma espordica es ms frecuente en nias y es ms comn en lactantes de origen hispano. El H. adquirido afecta mayoriatariamente a mujeres que presentan enfermedad autoinmune El H.A. puede presentarse como: -enf. Tiroidea autoinmune aislada -asociada a otras enf. Autoinmunes (LES,AR) -asociada a otras enf. (Down, Turner) El H.A. puede aparecer tan precozmente como a los 6 meses ETIOLOGIA HIPOTIROIDISMO CONGENITO 1) ESPORDICO PERMANENTE -disgenesia tiroidea -iatrogeno -primario idioptico 2) FAMILIAR PERMANENTE -dishormonognesis (mutaciones, anomalas de captacin, resistencia) 3) HIPOTALAMO HIPOFISARIO PERMANENTE -deficiencias de hormonas hipotalmicas mltiples -deficiencia aislada de TRH -deficiencia aislada de TSH 4) TRANSITORIO -deficiencia de yodo -iatrgeno -anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH ETIOLOGIA HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO 1) congnito leve de inicio tardo -disgenesia tiroidea ectpica -resistencia perifrica 2) primario adquirido -tiroiditis autoinmune crnica -hipotirodismo medicamentoso -bocio endmico -irradiacin -extirpacin quirrgica -tiroiditis subaguda PATOGENIA Las causas del HC espordico y de la disgenesia tiroidea se desconocen. El HC hereditario se debera a mutaciones en enzimas que participan de la hormonognesis tiroidea. La madre con tiroiditis autoinmune o HA puede producir anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH que atraviesan placenta y causan HC transitorio PATOGENIA La deficiencia de yodo de la dieta causa bocio endmico e hipotiroidismo (HC y HA) Para que el SNC del feto se desarrolle normalmente, se requieren concentraciones normales de T4 antes de las 11-12 semanas de gestacin, cuando comienza la hormonognesis fetal. El hipotiroidismo materno al comienzo del embarazo ( de cualquier causa) se asocia con deterioro de la funcin intelectual en los hijos afectados. ASPECTOS CLINICOS HIPOTIROIDISMO CONGENITO 1) primeras 2 semanas de vida: -ictericia prolongada -edema de prpados, manos y pies -gestacin >42 sem. -PN> 4Kg -dific. en la alimentacin -hipotermia -abdomen protuberante -font. Ant. Y post. Grandes ASPECTOS CLINICOS HIPOTIROIDISMO CONGENITO 2) despues del 1 mes de vida -piel oscura y moteada -respiracin esforzada, rpida y dific. -falta de progreso ponderal -constipacin -letargo
3) despues de los 3 meses
-hernia umbilical -constipacin -piel seca con carotinemia -macroglosia -mixedemas -llanto ronco El hipotiroidismo es uno de los cuadros que produce el ms acentuado retraso en la maduracin sea. Este retraso es ms intenso mientras ms tiempo transcurra el paciente sin tto. en el perodo neonatal esta alteracin puede ser detectada mediante la radiografa de la rodilla, que en un nio normal nacido a trmino muestra la presencia del ncleo de osificacin distal del fmur y proximal de la tibia, lo que no ocurre en el hipotiroideo congnito. Aparte de este retraso de la maduracin sea, en el hipotiroidismo puede aparecer una lesin epifisaria que es bastante caracterstica y que se denomina disgenesia epifisaria; consiste en la osificacin focal y parcial de los ncleos epifisarios que radiologicamente adquieren un aspecto moteado. Esta alteracin se manifiesta a nivel de los ncleos que se estn osificando en el perodo en que el paciente est en hipotirpidismo. Los lugares de ms frecuente aparicin son las epfisis proximales del fmur y del hmero, distal de la tibia y del peron y en los huesos cuboides y cuneiformes ASPECTOS CLINICOS HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO 1) entre los 6 meses y 3 aos -desaceleracin del crecimiento -facies tosca -piel seca con carotinemia -llanto ronco con macroglosia -hernia umbilical -seudohipertrofia muscular ASPECTOS CLINICOS HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO 2) durante la niez -baja talla -retraso de la denticin -constipacin -piel seca -mixedemas generalizados -desarrollo sexual precoz 3) En la adolescencia -galactorrea -idem niez -inicio tardo de la pubertad La aparicin de un determinado sntoma o signo depende de la edad en que se desarrolla el hipotiroidismo, y la duracin y gravedad de la enfermedad Los casos no detectados por screening neonatal se pueden deber a muestras mal tomadas, errores del laboratorio o a diversos estados fisiopatolgicos La glndula de los nios con tiroiditis suele ser de consistencia firme o dura con superficie irregular y/o ndulos ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS El diagnstico se establece por los niveles sricos de TSH y T4 libre Un valor de T4 libre bajo para la edad es diagnstico de hipotiroidismo. Un nivel de TSH alto para la edad es diagnstico de hipotiroidismo primario. Si la TSH srica es normal o baja y la T4 libre es baja, el diagnstico es de hipotiroidismo hipotlamo-hipofisario. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Las pruebas de rastreo neonatal permiten sospechar el diagnstico de HC en la mayora de los lactantes durante la 1 semana de vida. Si el nivel de TSH es elevado, se requieren pruebas confirmatorias en suero, pero de todas formas el tratamiento se debe iniciar antes de conocer los resultados de estas pruebas. Otras pruebas que se pueden realizar son: niveles de T4 libre y tiroglobulina, gammagrafa y eco tiroidea. La causa ms comn del HA primario es la tiroiditis autoinmune y la prueba diagnstica es la determinacin de anticuerpos antitiroideos. Los ttulos elevados de cualquiera de los anticuerpos o de ambos (antiperoxidasa y antitiroglobulina) son diagnsticos de tiroiditis. DIAGNOSTICO Un aumento de TSH en la deteccin neonatal exige una determinacin de TSH confirmatoria. Se sospecha hipotiroidismo ante: -bocio -crecimiento que no mantiene ritmo normal -sntomas y signos de hipotiroidismo -antec. Fliares. De enf. tiroideas Valores normales edad T3 TSH T4libre
RN 1.1 4nmol/L 1 28 mUI/L 2 5 ng/dL
(trmino)
Hasta 20 1.5 4nmol/L 1.7 9 mUI/L 1 2.6
sem ng/dL
5m 1.3 0.7 6 mUI/L 0.8 2.3
20aos 3.7nmol/L ng/dL DIAGNOSTICO El aumento de TSH es la prueba ms sensible para confirmar el diagnstico de insuf. De la glndula tiroidea. Un nivel bajo de T4 libre es diagnstico de hipotiroidismo central. La causa habitual de insuf. Tiroidea es la tiroiditis autoinmune. Los pacientes con hipotiroidismo central tambin presentan otras deficiencias (horm. Crecimiento, gonadotrofinas, prolactina,etc) TRATAMIENTO La levotiroxina es el frmaco de eleccin para lactantes y nios. Es importante controlar los niveles de TSH y T4 libre hasta que se alcanzan valores normales (La absorcin y metabolismo de la droga varan de una persona a otra). El hipotiroidismo grave antes del nacimiento y la demora del tto. Despus de ste se asocian al deterioro intelectual y otras alteraciones neuropsicolgicas. Despus de los 3 aos, el hipotiroidismo no tratado provoca efectos adversos, mayormente reversibles, con tto. Adecuado. TRATAMIENTO El hipotiroidismo prolongado se asocia a niveles elevados de colesterol, deterioro de la funcin mental y el desempeo escolar, dolores episdicos de cadera y rodillas (2 deslizamiento de epfisis femoral), estreimiento crnico. ESTAS ANOMALIAS DESAPARECEN CON TTO. ADECUADO SALVO LA TALLA ADULTA INFERIOR A LA ESPERADA Ciertos frmacos (hierro / calcio), dietas ricas en fibras y frmulas de soja para lactantes, como as tambin enfermedades como celiaqua o EII, deterioran la absorcin de tiroxina. Ante estas situaciones ,se deber aumentar el aporte exgeno. PRONOSTICO Los lactantes con HC tratados de manera adecuada desde las primeras semanas de vida tienen un pronstico excelente en cuanto a normalidad del desarrollo intelectual y neurolgico y del crecimiento lineal. Los nios que desarrollan hipotiroidismo despus de los 2 o 3 aos de edad parecen no presentar deterioro intelectual o dficit neurolgico permanentes PRONOSTICO Los nios con riesgo elevado de hipotiroidismo, como aquellos con sme. Down y los que tienen antecedentes familiares de enfermedades tiroideas autoinmunes, requieren controles anuales de la funcin tiroidea y la talla, con determinaciones sricas de TSH y de anticuerpos antitiroideos. El mantenimiento de TSH y T4 libre dentro de valores normales para la edad confirma que el tto. Es adecuado y se cumple.-