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1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

1/2 a Aa aa

Razn genotpica

1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A-
1/4 aa

1
Objetivos tema 2:
Principios mendelianos
Debern quedar bien claros los siguientes puntos

El mtodo experimental y la terminologa de Mendel


Ilustrar los dos principios de la transmisin de los
genes (la leyes de Mendel)
Cruce monohbrido y principio de la segregacin
equitativa (1:1)
Cruce dihbrido y principio de la transmisin
independiente
La naturaleza probabilstica de los principios
mendelianos
Ejemplos de herencia mendeliana
Aplicacin de las leyes mendelianas

2
El problema de la herencia antes
de Mendel:
La herencia de las mezclas

Preformacionismo (siglo
XVII y XVIII). Hiptesis del
homnculo

3
Los experimentos de Mendel
demuestran que:

La herencia se transmite por elementos


particulados (no herencia de las mezclas),
y

sigue normas estadsticas sencillas,


resumidas en sus dos principios

4
5
Caractersticas del experimento
de Mendel:
Eleccin de caracteres cualitativos (alto-
bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Cruces genticos de lneas puras (lnea


verde x lnea amarilla)

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la


descendencia (proporcin de cada fenotipo
en la descendencia)

6
Flor de la planta
del guisante, Pisum
sativum estudiada por
Mendel

7
Los siete caracteres estudiados
por Mendel

8
Polinizacin cruzada Autofecundacin

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel


9
Cruce monohbrido de Mendel

Lneas puras: grupo de


individuos idnticos que
producen siempre
descendencia del mismo
fenotipo cuando se cruzan
entre s

P: generacin parental

F1: primera generacin filial

F2: segunda generacin filial

10
Resultados de todos los cruzamientos
monohbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relacin F2

1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1

2. Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1

3. Ptalos prpuras x blancos Todas prpuras 705 prpuras; 224 blancos 3,15:1

4. Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1

5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1

6. Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1

7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1

11
Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel

12
Definiciones y notacin en cruces mendelianos
Alelo: una de las formas diferentes de un gen
dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo
recesivo en un heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo
dominante en un heterocigoto

Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o


una clula diploide

Homocigtico: estado en el que un gen porta un par de


alelos idnticos

Heterocigtico: estado en el que un gen porta un par de


alelos distintos

Alelo Relacin Genotipo Fenotipo


A dominancia AA A/A
a A>a Aa A/a A- Dominante
Aa a/a aa Recesivo

13
Primera ley de Mendel:
Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La
mitad de los gametos lleva un alelo y
la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica

1/4 AA
1/2 A 1/2 a 1/2 Aa
1/4 aa
1/2 A AA Aa

Razn fenotpica
1/2 a Aa aa
3/4 A-
1/4 aa

14
La dominancia no es universal
Ausencia de P1
dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
Relacin allica para la ausencia de dominancia
(o dominancia intermedia)
A1 = A 2 F1
Razn fenotpica F2

1 : 2: 1

F2

15
Caracteres mendelianos en humanos
Capacidad de sentir el sabor
de la feniltiocarbamida (PTC)
Cabello pelirrojo (Mc1r)
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia
(dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia

Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos


http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
16
Caracteres mendelianos
Albinismo

17
Una enzima no funcional causa el albinismo

18
Cruce
dihbrido y
segunda ley
de Mendel

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla


R (liso) > r (rugoso)

19
Cruce dihbrido:
Interpretacin
gentica

El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1

20
Segunda ley de Mendel
Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos la
segregacin de alelos de un gen es
independiente de la segregacin de los
alelos en el otro gen
A B A b
Gametos
Genotipo
Aa Bb A/a ; B/b

a b a B
21
Segunda ley de Mendel
Razn genotpica
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
AABB Aabb aaBB
1/16 : 1/16 :1/16 :
1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb
aabb AaBb AABb
1/16 : 4/16 : 2/16 :
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb
aaBb AaBB Aabb
2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb
Razn fenotpica

9/16 A-B-
1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb
3/16 A-bb
3/16 aaB-
1/16 aabb

22
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P AABBCC x aabbcc

F2 F1 AaBbCc x AaBbCc
1/8
1/8 ABC 1/8 ABc 1/8 AbC 1/8 Abc 1/8 aBC 1/8 aBc 1/8 abC 1/8 abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

23
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P AABBCC x aabbcc

F1
F2 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Razn fenotpica
27 9 9 9 3 3 3 1
24
Cruce dihbrido con
ausencia de dominancia
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

Nmero fenotipos distintos? Razn fenotpica ?


25
Cruce dihbrido con
ausencia de dominancia (o herencia intermedia)

Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2 1:1:2:2:4:2:2:1:1

1/4 A1B2 A1A1B2B1 A1A1B2B2 A1A2B2B1 A1A2B2B2

1/4 A2B1 A2A1B1B1 A2A1B1B2 A2A2B1B1 A2A2B1B2

1/4 A2B2 A2A1B2B1 A2A1B2B2 A2A2B2B1 A2A2B2B2

Nmero fenotipos distintos? 9 Razn fenotpica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1


26
Los nmero esperados de cruces
mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporcin de homocigotos recesivos 1/4 1/16 1/64 ()n


en la F2

Nmero de fenotipos distintos de la F2


suponiendo dominancia completa 2 4 8 2n

Nmero de genotipos distintos de la F2


(o fenotipos si no hay dominancia) 3 9 27 3n

27
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Monohbrido Dihbrido Regla general

n=1 n=2 n

Probabilidad de fenotipos
en m descendientes: ! 3 1
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2) p(di ,ri)
4
Distribucin binomial =1

Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) -> ! 1 1 1
Distribucin trinomial p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
!!! 4 2 4
=1

28
Naturaleza probabilstica de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas (como si los alelos
de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas

Permiten predecir la probabilidad de los


distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce

Permiten inferir el nmero de genes


que influyen sobre un carcter

29
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:

amarillo liso
verde rugoso
x=

x=

x=

x=

30
Descubrimiento de genes mediante
observacin de proporciones mendelianas

Ejemplo:

Flores blancas (mutante flores sin


pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas
con rojas.
F1 rojas,

500 F2 :
378 rojas y 122 blancas

31
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:

Primer axioma
La probabilidad de un suceso A es un nmero real mayor o igual que 0.

Segundo axioma
La probabilidad del total, , es igual a 1, es decir,

Tercer axioma
Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos,
disjuntos o de interseccin vaca dos a dos), entonces:

32
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel

33
Trabajar con la segregacin independiente
Qu proporcin de descendientes tendr un genotipo
concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]

Cuntos descendientes se necesitan obtener para


observar ese genotipo con una probabilidad p?

(1 - Prob(genotipo))n = 1 p ->

n = ln (1 p) / ln( 1 - Prob(genotipo))

Cuntos genotipos diferentes se producen tras un


cruzamiento?

34
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano
P.e., en un cruce de dos trihbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres
loci, cul es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los
genes segregan independientemente?
Solucin 1: Utilizar tabla de
P AABBCC x aabbcc Punnett para representar el cruce y
los genotipos descendiente
F1 AaBbCc x AaBbCc 1/8 X 1/8 = 1/64
F2
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc


abc

35
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos
1/4 CC AABBCC x x

1/2 Cc AABBCc x x
Cruce trihbrido cc
1/4 AABBcc x x
BB 1/4
Solucin 2: CC AABbCC
AA 1/2
Expandir el Cc AABbCc
Bb
1/4 cc AABbcc
diagrama
1/4
bb CC AaBBCC
rbol de los
Cc AaBBCc
distintos cc AaBBcc
genotipos CC AaBbCC
BB Cc
1/2 Aa cc
AaBbCc
Bb CC AaBbcc
Cc AabbCC
cc AabbCc
bb
CC Aabbcc
Cc
cc aaBBCC
BB CC aaBBCc
Cc aaBBcc
1/4 aa cc aaBbCC
CC aaBbCc
Bb
Cc
cc aaBbcc
bb aabbCC
CC
Cc aabbCc
cc aabbcc
3 X 3 X 3 = 27 36
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Solucin 3:
Utilizar la informacin
resumen sobre los Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
nmeros esperados de
cruces mendelianos n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporcin de homocigotos recesivos 1/4 1/16 1/64 ()n


en la F2

Nmero de fenotipos distintos de la F2


suponiendo dominancia completa 2 4 8 2n

Nmero de genotipos distintos de la F2


(o fenotipos si no hay dominancia) 3 9 27 3n

37
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Solucin 3:
Utilizar la informacin
resumen sobre los Monohbrido Dihbrido Regla general
nmeros esperados de
cruces mendelianos n=1 n=2 n

Probabilidad de fenotipos
en m descendientes: ! 3 1
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2) p(di ,ri)
4
Distribucin binomial =1

Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) -> ! 1 1 1
Distribucin trinomial p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
!!! 4 2 4
=1

38
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de
cruzamientos monohbridos y dihbridos
En uno de los cruces dihbridos, Mendel observ 315 plantas lisas-
amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes
en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas
a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.

Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporcin


Valores Valores esperados
Observados

315 lisas,
(9/16)(556) = 312.75
amarillas Nmero de clases (n) = 4
108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25 gl = n-1 + 4-1 = 3
Valor chi-cuadrado = 0.47
101 rugosas,
(3/16)(556) = 104.25
amarillas Tabla de chi-cuadrado Probabilidad
32 rugosas, Grados de
(1/16)(556) = 34.75 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
verdes libertad
556 Semillas 1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
556.00 2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
totales
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09

39
La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo

C. Darwin Carl W. von Ngeli

Hieracium pilosella

1900:
Redescubrimiento
trabajos Mendel

Carl Correns Hugo de Vries


40
Cuntas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la
dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana.
Consideras que la dominancia es una ley de transmisin?

Navega por la pgina Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/). La versin en castellano


del trabajo original de Mendel se encuentra en
http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm

Vase el apartado de las leyes mendelianas en la animacin Genotipo - Fenotipo: la


naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)

Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas


enfermedades genticas humana

Vanse los links de la direccin


http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd#mendelismo

Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos


http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/

Practica las leyes de Mendel en esta direccin


http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html

Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de gentica


(http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)

En esta direccin se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos


(http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasge
neticamendeliana.ppt)
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