PUBERTAD Y

ALTERACIONES DEL
DESARROLLO PUBERAL
COORDINA: DR. NELSON MONTES
INTEGRANTES: ALEYDI GOMEZ
EDWIN BARAHONA
YURI CHACON
MARIELA MORALES
ERIKA PINTO
CARMEN IRIAS
Pubertad

Es el periodo de transicin entre la infancia y la edad

adulta, donde tienen lugar importantes cambios fsicos,
funcionales, psicolgicos y relacionales. Se caracteriza
por la aparicin y desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, la finalizacin del crecimiento somtico, la
adquisicin de la capacidad reproductora y el logro dela
talla final.
Factores que influyen en el inicio
de la Pubertad
FACTORES GENETICOS
RAZA
ESTADO NUTRICIONAL
LOCALIZACION GEOGRAFICA
EXPOSICION ALA LUZ
CONCORDANCIA EN LA EDAD DE LA MENARQUIA ENTRE MADRE E
HIJA
FISIOLOGIA DE LA PUBERTAD
Cambios endocrinolgicos durante la
pubertad

Eje hipotlamo-hipfisis-
gonadal

Eje hipotlamo-hipfisis-
somatomednico

Hormona de crecimiento
(GH)e IGF-I

Leptina

Andrgenos
Cronologa de los caracteres puberales en la nia
Secuencia de eventos puberales en
la mujer (estadios de Tanner)
Los estadios de Tanner establecidos en 1962 ayudan al mdico a saber el IMS
y a diferenciar la pubertad normal de la anormal.
 Cambios en la composicin
corporal
TALLA: El pico de crecimiento
ocurre a los 11,5 ao como
media en las chicas (estadio
deTanner 3) y a los 13,1 aos
en los chicos(estadio de
Tanner 4). La velocidad de
crecimiento es de 9 2 y 10,5
2cm/ao,
respectivamente.

PESO : Durante esta poca

se alcanza el 25-50% del
peso ideal del adulto. Sin
embargo, la ganancia vara
entre chicos y chicas.
ALTERACIONES DEL DESARROLLLO
PUBERAL
 HIPOGONADISMOS
HIPERGONODOTRPICO
EN LAS NIAS ES IMPORTANTE DETERMINAR LAS
CONCENTRACIONES DE FSH Y PROLACTINA EN QUIENES
NO SE HAN DESARROLLADO LOS CARACTERES SEXUALES
SECUNDARIOS.
DETERMINAR EDAD SEA CON RAYOS X DE LA MANO NO
DOMINANTE
CUANDO LAS CIFRAS DE PROLACTINA ESTN ALTAS,
VALORAR LA FUNCIN TIROIDEA Y VALORAR EL
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO; SI LA FUNCIN TIROIDEA ESTA
NORMAL PENSAR EN NEOPLASIA HIPOTALMICA O
HIPOFISIARIA.
 FALLO GONADAL

Sndrome de Turner
La mayora posee el Cariotipo 45,X.
Otras tienen cariotipos mosaisimos (45,X/46,XX) y pueden manifestar
el fenotipo Turner.
Es habitual el retraso del crecimiento intrauterino y tambin a los
dos y tres aos de vida.
 Estigmas acompaantes

Linfedema neonatal
Higromas qusticos en cuello
Alteraciones cardiacas
Trastornos renales (rin en herradura)
Cuello membranoso
Nevos mltiples pigmentados
Trastornos cardacos
Trastornos de grandes vasos (coartacin de la aorta)
Uas hipoconvexas
No desarrollan mamas en la pubertad, pero pueden tener
cierta cantidad de vello pbico o axilar porque en ellas es
posible la adrenarquia apropiada con falla de la telarquia
Aunque se encuentren estigmas del
sndrome de Turner est indicada la
determinacin del cariotipo para eliminar
cualquier posibilidad de alguna parte del
cromosoma Y. Si se identifica un
cromosoma Y, se justificar la reseccin
quirrgica de las gnadas para eliminar la
posibilidad de neoplasias de clulas
germinales
 Tratamiento

Estrgenos exgenos (12-13 aos)

Estrgenos conjugados 0.3 a 0.625 mg V.O. cada da
Progestgenos ( 5-10mg de acetato de
medroxiprogesterona o 200 mg de progesterona
micronizada V.O. por 12 a 14 das cada uno o dos
meses.
Vigilancia cuidadosa por si hay HTA por el
tratamiento con estrgenos.
Tanto el paciente como la familia deben recibir
consejo emocional por el tipo de tratamiento
Hormona del crecimiento
DISGENESIA GONADAL PURA

Se refiere; a las mujeres fenotpicas 46XX o 46XY que tienen bandas

gonadales y puede ocurrir espordicamente o heredarse como rasgo
autosmico recesivo o rasgo ligado a X en caso de disgenesia
gonadal XY.

Caractersticas:

Estatura promedio
Concentraciones altas de FSH
En cariotipo 46, XY se justifica extirpacin qx para prevenir
neoplasias.
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRPICO
 Concentraciones bajas de
gonadotropinas circulantes ( LH
como FSH < 10 mUI/ml).

Genes que causan hipogonadismo

hipogonadotrpico:
KAL, DAX1, GNRHR y PCI.

El retraso constitucional es la causa

ms frecuente de pubertad tarda.
SINDROME DE KALLMANN
SINDROME DE PRADER
WILLI
Tumores de hipotlamo e
hipfisis
Craneofaringioma
Cefalea
Trastornos visuales
Estatura corta o falla del crecimiento
Pubertad tarda
Diabetes inspida

Tratamiento apropiado puede requerir

reseccin quirrgica o radioterapia.
 ANOREXIA NERVIOSA Y
BULIMIA
Muchas nias anorxicas
experimentan amenorrea despus
de haberse iniciado el desarrollo
puberal.
Bsqueda incansable de estar
delgada.
Inanicin extrema.
Personalidad obsesiva compulsiva.
Actitud deformada y extraa hacia
el acto de comer, los alimentos o el
peso.
Imagen corporal deformada.
25
HIPERPROLACTINEMIA
Pubertad precoz
 Definicin

Pubertad normal: es un estadio del desarrollo

durante el cual se completa el crecimiento y la
maduracin gonadal hasta conseguir la
fertilidad
Pubertad precoz: se considera la aparicin de
la pubertad antes de los 8 anos en nias y de los
9 en varones
 Clasificacin

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL O COMPLETA

PUBERTAD PRECOZ PERIFRICA

Isosexual

Heterosexual
Pubertad precoz central
Esta es debida a la activacin prematura y secuencial del eje HHG, siempre es
isosexual y adems de poner en marcha la aparicin precoz de los caracteres sexuales
Secundarios lleva a un aumento de tamao actividad de las gnadas. Aunque el comienzo
Es precoz, el patrn y secuencia de los acontecimientos puberales progresan con una
secuencia normal

CAUSAS :
Sndrome de McCune-Albrihgt
Displasia fibrosa poliosttica del hueso,
manchas caf con leche,
endocrinopatas hiperfuncionales,
quistes ovricos funcionales.
Hiperplasia suprarrenal congnita
Deficiencia de 21-hidroxilasa

Deficiencia de 11B- hidroxilasa

(nias hipertensas)

Deficiencia de los 3B-

hidroxiesteroides
Deficiencia de 21-hidroxilasa

Autosmica recesiva, ligado al complejo mayor

de histocompatibilidad
Formas:
1. clsica: genitales ambiguos
2. perdedora de sal: trastorno de gluco y
mineralocorticoides
3. no clsica: desarrollo heterosexual en la
pubertad.
DESARROLLO
HETEROSEXUAL
PUBERAL
 DESARROLLO HETEROSEXUAL PUBERAL

La causa mas frecuente de desarrollo heterosexual en

la edad esperada para la pubertad es el SOP
(Sndrome de ovario poliqustico) debido a que el
sndrome es heterogneo y poco definido. SOP debe
definirse como hiperandrogenismo dependiente de
LH la mayora de las manifestaciones clnicas surgen
como consecuencia del hiperandrogenismo y
frecuentemente incluyen el hirsutismo
Manifestaciones clnicas

Nias pueden tener

sobrepeso
Menarquia retrasada
Amenorrea primaria
Niveles de LH
elevados
Manifestaciones clnicas

Anovulacion
Las nias se feminizaran y
masculinizaran en la
pubertad
Pude haber grado de
resistencia ala insulina
Ovario poliquistico
 ESTUDIOS

Medicion de 17 alfa hidroxiprogesterona

Test de estimulacion con tetracosactida.
 DISGENESIA GONADAL MIXTA

Seutiliza para designar aquellos individuos

con desrrollo gonadalasimetrico , con un
tumor de celulas germinales o un testiculo
en u lado y una cintilla indiferenciada o
una gonada rudimentaria.
Formas raras de
seudohermafroditismo masculino
Presentan genitales ambiguos con
virilizacion variable en la pubertad
El Sd de Cushing tambin puede
aparecer rara vez durante la
pubertad, como pueden hacerlo
las neoplasias ovricas o
suprarrenales secretoras de
andrgeno.
Genitales Ambiguos
 La valoracin inicial:

Los estudios citognicos y endocrinos deben

iniciarse con prontitud.
Para excluir la presencia de HSC, causa mas
frecuente de la ambigedad genital, debern
medirse las concentraciones sricas de sodio,
potasio y 17a - hidroxiprogesterona.
Se ha sugerido que se mida la hormona
antimlleriana en los lactantes con ambigedad
genital.
 Teratgenos

Laexposicin al agente teratgeno debe

ocurrir muy al principio del embarazo,
durante la organognesis genital. Mas
an, no todos los fetos expuestos
manifiestan las mismas anomalas o
incluso la presencia de alguna de ellas.
Andrgenos y progestgenos potencialmente capaces de
producir ambigedad genital
 Diagnstico

El diagnstico se establece al comprobar las

concentraciones elevadas de 17a -
hidroxiprogesterona o de 21- desoxicortisol en
el lquido amnitico. Tambin es posible el
diagnstico gentico basado en sondas
especificas y clulas obtenidas mediante
muestreo de las vellosidades corinicas o
amniocentesis.
 Tratamiento

El tratamiento prenatal del feto mediante

administracin de dexametasona a la madre no tiene
siempre buenos resultados para prevenir la
ambigedad de los genitales.

De todas maneras, la intervencin quirrgica se justifica

para corregir la ambigedad sexual y dar a los genitales
externos (y a su desarrollo) tanto compatibilidad como
se pueda con el sexo de crianza del nio, pero no
siempre ha dado buenos resultados.