TEMA: 10-11-12-13

ANEMIAS
HEMOLTICAS

Dr. RAMIRO AJHUACHO RENTERA

Dr. E. GUSTAVO PEREDO LINARES
2013
 GENERALIDADES
Se caracterizan por la disminucin de la
vida media de los GR
La hemlisis de los GR es un proceso
fisiolgico normal (1%)
Clnicamente interesa la excesiva
hemlisis en la cual la destruccin de
GR se efecta en un ritmo superior al
normal
DESTRUCCIN DE LOS GR
La destruccin normal de los GR se realiza
en el compartimiento extravascular (90% de
los GR) y se denomina hemlisis
extravascular donde los GR son destruidos
por el SRE y el 10% de la destruccin se
realiza en el compartimiento intravascular y
se denomina hemlisis intravascular
donde los GR son destruidos en la
circulacin
HALLAZGOS CLNICOS
Anemia (palidez cutneo - mucosa)
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Fiebre
Hematuria
Signos de falla cardaca
HALLAZGOS SANGUNEOS
Poiquilocitosis (variacin de forma)
Anisocitosis (variacin de tamao)
Policromatofilia (GR inmaduros)
Hipocroma
Clulas espiculadas (equinocitos y
acantocitos)
Esquistocitos (GR fragmentados)
Normoblastos o eritroblastos
LABORATORIO
Hemoglobina plasmtica: disminuda
Haptoglobina: disminuda
Bilirrubina indirecta: aumentada
Prueba de Coombs directa: positiva (busca
anticuerpos incompletos adheridos a la
membrana del GR)
Fragilidad osmtica: para descartar una
Esferocitosis Hereditaria (AH Congnita)
Otras: reticulocitos, LDH, autohemlisis, PCI,
serologas, etc.
CLASIFICACIN
AH Hereditarias o por defecto intrnseco:
Defectos de Membrana o Membranopatas:
(Esferocitosis; Eliptocitosis; Acantocitosis;
Estomatocitosis)
Anormalidades de la Gliclisis y Sistema
Metablico (Enzimopatas)
Hemoglobinopatas (Talasemias)
Eritropoyesis Inefectiva
CLASIFICACIN
AH Adquiridas o por defecto extrnseco:
Anemias Hemolticas Inmunes
Autoinmunes (anticuerpos calientes o fros
idiopticos, secundarios, HPF, HPN)
Isoanticuerpos (Eritroblastosis Fetal,
Reacciones Transfusionales)
Inducida por drogas
CLASIFICACIN
AH Adquiridas o por defecto extrnseco:
Anemias hemolticas no inmunes
Causa mecnica (AH Cardaca, Microang.)
Secundaria a infecciones
Sustancias qumicas
Agentes fsicos
Agentes vegetales y animales
Hiperesplenismo
 ESFEROCITOSIS
Membranopata hereditaria que se
caracteriza por la presencia de
microesferocitos muy frgiles en solucin
salina hipotnica
El defecto radica en la protena de la
membrana, en los microtbulos que permiten
la entrada excesiva de sodio
Los sntomas pueden ser: anemia, ictericia,
esplenomegalia, clculos biliares
Diagnstico: Fragilidad Osmtica aumentada
 ESFEROCITOSIS
Al laboratorio existe anemia microctica
saturada con una CHCM mayor a 36%
Puede existir: poiquilocitosis, anisocitosis,
eritroblastos, GR con punteado basfilo
La fragilidad osmtica est aumentada
El tratamiento de eleccin es la
esplenectoma, aunque el defecto intrnseco
de los GR persiste
La eliptocitosis, acantocitosis y
estomatocitosis son membranopatas raras
 ENZIMOPATAS DEL GR
Las comunes son dos:
1. Deficiencia de glucosa-6-fosfato-
deshidrogenasa
Anormalidad hereditaria en la que est
disminuida la actividad de dicha enzima
Los GR se encuentran gravemente
afectados y la deficiencia de sta enzima
da como resultado una Anemia Hemoltica
sobre todo despus de la administracin
de frmacos o stress
ENZIMOPATAS DEL GR
Entre los medicamentos tenemos a la
primaquina, aspirina, sulfonamidas,
nitrofuranos, fenacetina, etc.
Tambin pueden producir AH por
deficiencia de esta enzima la ingesta de
habas verdes, denominndose Favismo
Las infecciones virales, bacterianas y la
acidosis diabtica pueden producir AH
Pueden observarse por la AH los Cuerpos
de Heinz (inclusiones Hb desnaturalizada)
ENZIMOPATAS DEL GR
Para el diagnstico se han descrito varias
tcnicas cualitativas y tambin la
dosificacin cuantitativa de la enzima
No hay tratamiento satisfactorio
2. Deficiencia de piruvato-quinasa
(piruvato-cinasa)
Es la AH congnita por deficiencia
enzimtica ms frecuente en la va
glicoltica de Embden-Meyerhoff
Sus manifestaciones clnicas son variables
ENZIMOPATAS DEL GR
Lo comn es observar esplenomegalia
Su diagnstico radica en la dosificacin de
la enzima
Adems se observa alta concentracin de
2,3-difosfoglicerato en los GR
No existe una teraputica especfica, sin
embargo la esplenectoma da lugar a una
mejora sustancial an cuando el proceso
hemoltico contina activo
TALASEMIAS
Los sndromes talasmicos son un grupo
de trastornos hereditarios en los cuales hay
disminucin o ausencia en la produccin de
una o ms cadenas especficas de la
globina que da como resultado disminucin
de la Hb en los GR, los cuales en el
extendido se observan microcticos e
hipocrmicos
Las ms importantes son dos: las beta-
talasemias y las alfa-talasemias
TALASEMIAS
1. Beta-talasemias: donde la globina beta
est disminuida o ausente. Tenemos al
heterozigote y homozigote
a) Heterozigote.- Tambin denominada
talasemia menor
b) Homozigote.- Llamada tambin Anemia de
Cooley o talasemia mayor
2. Alfa-talasemias: donde la globina alfa est
disminuida o ausente. Tenemos el tipo
asitico y negro
 TALASEMIAS
a) Tipo asitico.- Es la ms frecuente y se
observa una forma leve en la cual no se
aprecia anormalidad hematolgica
b) Tipo negro.- En la poblacin negra la alfa-
talasemia es un trastorno sanguneo
continuo
Diagnstico.- Electroforesis de Hb
Tratamiento.- Sintomtico. Trasplante de MO
TRASTORNOS
HEMOGLOBINOPTICOS
La historia de la Hb humana es excepcional
No hay otro sistema del cual exista una
amplia informacin qumica, gentica y
clnica
Varios genes estructurales determinan la
biosntesis de la globina en el eritroblasto
de la MO y en el GR que madura
TRASTORNOS
HEMOGLOBINOPTICOS
Los productos resultantes se denominan
cadenas alfa, beta, gamma, delta y psilon
Se estima que existen aproximadamente
750 g de Hb en toda la sangre circulante en
un hombre de 79 Kg y que se producen y
destruyen alrededor de 6.25 g (90 mg por
Kg peso) cada da
En la sangre normal del adulto existen tres
hemoglobinas
TRASTORNOS
HEMOGLOBINOPTICOS
El 97% esta constituido por Hb A, cuya
frmula es 2 cadenas alfa y 2 cadenas
beta. Cerca del 2% es Hb A2, cuya frmula
es de 2 cadenas alfa y 2 cadenas delta. El
1% es Hb fetal, cuya frmula es 2 cadenas
alfa y 2 cadenas gamma
En las etapas iniciales del embrin existen
la Hb Gower-1 y Gower-2
HEMOGLOBINAS
ANORMALES
Las ms importantes son:
Hb S
Hb Medelln
Hb C
Hb Barts
Hb Gun Hill
HEMOGLOBINAS
INESTABLES
Son aquellas que tienen una estabilidad
menor que la Hb A cuando se colocan en
un solvente orgnico o cuando se
someten a una temperatura superior a
50C
ANEMIA FALCIFORME
Denominada tambin A. Drepanoctica o
A. en Clula de Hoz
Presencia de Hb S, en la cual en la cadena
beta en posicin 6, el cido glutmico ha
sido sustituido por valina
Se caracteriza por una AH crnica y crisis
dolorosas debidas a infartos porque las
clulas falciformes ocluyen la circulacin
La mayora de los pacientes se adaptan a
su anemia y son poco sintomticos
ANEMIA FALCIFORME
Se observan crisis dolorosas en los
huesos, trax y abdomen semejando un
reumatismo agudo, apendicitis, etc.
Los infartos esplnicos son dolorosos y
frecuentes, as como las crisis de
secuestramiento de GR en las vsceras
En el SN, existen complicaciones
neurolgicas asociadas a los fenmenos
trombticos
ANEMIA FALCIFORME
La Hb oscila entre 6-10 gr %
Los reticulocitos estn aumentados
En el FSP se observa: anisocitosis,
poiquilocitosis, clulas Falciformes,
policromatofilia, hipocroma y eritroblastos
circulantes
Hay hiperbilirrubinemia indirecta
La MO es hipercelular con hiperplasia
eritroblstica o normoblstica
Los GB y plaquetas son normales
ANEMIA FALCIFORME
El diagnstico se confirma por
Electrofresis de Hb, la cual muestra una
banda nica de Hb S
El tratamiento es de tipo sintomtico
El fro puede precipitar la crisis
Los pacientes no deben realizar ejercicios
fuertes o trabajos que produzcan fatiga
Las crisis dolorosas deben tratarse con
analgsicos
HEMOGLOBINAS
ANORMALES ADQUIRIDAS
Las alteraciones del pigmento de la Hb que
frecuentemente se asocian a cianosis son
tres:
1. Carboxihemoglobina.- Se origina por la
unin de Hb y monxido de carbono. El CO
resulta de la combustin incompleta de
materiales orgnicos y su afinidad por la
Hb es 210 veces mayor que el oxgeno. El
paciente intoxicado toma un color ciantico
rojo cereza
HEMOGLOBINAS
ANORMALES ADQUIRIDAS
2. Metahemoglobina.- Derivado de la Hb en
la cual el hierro ferroso se convierte en
frrico y por esta razn no se combina con
el oxgeno y no se utiliza en la respiracin.
Las causas son dos:
a) Adquirida por drogas y txicos.-
fenacetina, sulfas, nitritos, anilina, etc.
b) Hereditaria.- por defectos enzimticos o
alteracin en los aminocidos del GR
HEMOGLOBINAS
ANORMALES ADQUIRIDAS
3. Sulfahemoglobina.- Derivado de la Hb
que se forma al incorporarse el radical
sulfato a la molcula. Este compuesto no
transporta el oxgeno y crea anoxia tisular.
La causa ms comn es la ingestin
crnica de fenacetina y acetanilida que son
parte de mltiples compuestos analgsicos
y antipirticos
ANEMIAS HEMOLTICAS
ADQUIRIDAS
El defecto bsico es extracorpuscular y la
destruccin de los GR se hace intravascular
y/o extracorpuscular
a) AH autoinmune por anticuerpos fros: La
ms representativa es:
Hemoglobinuria paroxstica nocturna: Es
una AH rara que afecta a los adultos
jvenes y se caracteriza por hemlisis
intravascular crnica que se exacerba
durante el sueo y el ejercicio
ANEMIAS HEMOLTICAS
ADQUIRIDAS
La HPN se debe a un defecto adquirido de
la membrana de GR que es susceptible a
la accin ltica del complemento.
El diagnstico se basa en tres pruebas:
Prueba de Ham
Prueba de la Sacarosa
Fosfatasa alcalina leucocitaria (baja)
El tratamiento es poco satisfactorio
ANEMIAS HEMOLTICAS
ADQUIRIDAS
b) AH por isoanticuerpos
La ms representativa es:
EHRN o Eritroblastosis fetal.- Trastorno
hemoltico inducido por el paso
transplacentario de anticuerpos maternos
que reaccionan con los GR del nio
produciendo anemia, eritropoyesis
compensatoria, ictericia e Insuf. Cardiaca
La prueba diagnstica ms til es la PCD
ANEMIAS HEMOLTICAS
ADQUIRIDAS
Segn la intensidad de los sntomas y
signos existen tres formas clnicas:
Hidrpica o hidropesa fetal
Forma ictrica (kernicterus)
Forma anmica (forma ms leve)
El tratamiento es la fototerapia y la
exanguinotransfusin. Profilaxis con la
globulina hiperinmune anti Rh en las
primeras 72 horas post-parto