hemocromatosis hereditaria y secundaria:

son enfermedades por sobrecarga de hierro en el organismo, El hierro

se almacena en las clulas en forma de un pigmento que se llama
hemosiderina y es lo que podemos observar cuando teimos una
muestra de tejido.

El termino hemosiderosis se usa cuando se describe la presencia de

hierro en abundancia en los tejidos que se puede teir con tinciones
especficas.
Usualmente se usa un trmino ms clnico, hemocromatosis, para
describir la sobrecarga progresiva y potencialmente grave de hierro que
tiene como consecuencia el dao de los rganos.

Se puede observar el acumulo de hierro mediante mtodos puramente

morfolgicos, tambin se puede cuantificar con precisin mediante
mtodos bioqumicos para obtener una estimacin precisa del hierro
corporal.
Las complicaciones ms frecuentes de este cuadro clnico son:
o Cirrosis heptica.
o Diabetes mellitus.
o Artritis.
o Miocardiopata.
o Hipogonadismo.
https://www.natursan.net/cirrosis-hepatica-que-es-causas-sintomas-tipos-y-tratamiento/

http://www.binipatia.com/reumatismo-cronico-deformante/
 Hemocromatosis hereditaria, gentica o primaria:
Trastorno por la herencia del gen HFE mutado, que est situado en el
brazo corto del cromosoma 6 cerca del complejo mayor de
histocompatibilidad, tambin se han descrito formas raras de
hemocromatosis hereditaria no relacionadas con el gen HFE causadas
por mutaciones en otros genes relacionados con el metabolismo del
hierro.

https://sites.google.com/site/hemocromatosishereditaria/home
Puede reconocerse y diagnosticarse en sus etapas iniciales Mediante
estudios de laboratorio (bioqumicos) cuando es mnima la sobrecarga
de hierro y la lesin de rganos.

En una fase secundaria, tecnologas genticas pueden proporcionarnos

el diagnstico con certeza de Hemocromatosis hereditaria.

file:///C:/Users/Invitado/Downloads/selection.pdf
 Hemocromatosis secundaria:
la causa ms frecuente de ste tipo de patologa es la acumulacin de
hierro procedente de transfusiones sanguneas reiteradas en pacientes
con anemia crnica grave.

Se puede sufrir hemocromatosis secundaria debida a un incremento en

la absorcin del hierro de la dieta como consecuencia del estmulo a la
absorcin intestinal que se genera en situaciones de eritropoyesis
ineficaz.
Metabolismo del hierro. Absorcin, transporte
y reciclado

http://www.cardioteca.com/metabolismo-del-hierro.html
La misma cantidad de hierro diariamente absorbida en el intestino se
elimina cada da a travs de la descamacin de la piel muerta, pelo y
uas, por lo que normalmente existe un equilibrado balance
(homeostasis) entre el hierro absorbido y el eliminado.

La regulacin de esta homeostasis viene dada en su totalidad por la

regulacin de la absorcin intestinal del hierro, El cuerpo humano no
dispone de mecanismos fisiolgicos para excretar el exceso de hierro, El
organismo puede nicamente regular hasta cierto punto, la cantidad de
hierro que se absorbe.
cuando existe acumulacin de hierro no existen suficientes protenas
para almacenar el exceso de hierro y ste inicia un proceso de
reacciones qumicas descontroladas, generado radicales libres,
sustancias qumicas de alto poder reactivo que con gran facilidad
lesionan los tejidos.

El hierro de la dieta se absorbe y luego el 75% va a mdula sea y un

10-20% forma parte de otras substancias importantes para la vida
(protenas, enzimas) o se almacena y se utiliza slo si es necesario.
 Transferrina:
Protena transportadora de hierro por excelencia. Se sintetiza en el
hgado, se une muy fuertemente al hierro en sangre y lo transporta por
el torrente sanguneo a todos los tejidos que lo precisan.
La cantidad de hierro que se une a la transferrrina se puede medir y
expresar como el ndice de saturacin de transferrina en suero.

file:///C:/Users/Invitado/Downloads/selection.pdf
 Ferritina:
Protena que se une al hierro y que sirve para almacenar de forma
segura ste metal en el interior de la clula, La ferritina se encuentra
sobre todo concentrada en el hgado, msculo esqueltico, bazo,
mdula sea y en una pequesima parte en la sangre.

Se puede medir mediante el parmetro ferritina srica, el nivel de

ferritina srica es directamente proporcional a la cantidad de hierro
almacenada en el hgado.

Sideremia informa de la cantidad de hierro que hay en un momento

dado en sangre.
Hemocromatosis hereditaria:
Alteracin gentica que comporta sobrecarga corporal de hierro debido
al incremento en la absorcin intestinal de este metal y dao en tejidos.

El exceso de hierro se distribuye a travs del cuerpo y se acumula a lo

largo de la vida en diversos rganos produciendo si el paciente no recibe
tratamiento, acumulo de hierro en el hgado, pncreas, corazn,
articulaciones y glndula pituitaria que potencialmente causan graves
enfermedades.
 Causas de la hemocromatosis hereditaria:
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, En 1996 se descubri el
gen HFE con dos mutaciones conocidas como C282Y y H63D, asociadas
a la hemocromatosis.

En pases anglosajonas el 80% de los pacientes con hemocromatosis

hereditaria son homocigotos C282Y, la homocigosidad para la mutacin
C282Y es necesaria para el desarrollo de la hemocromatosis hereditaria
pero no suficiente en muchos casos.
Factores clnicos que s influyen en la presentacin de la enfermedad:

Edad: 50-60 aos de edad.

Gnero: Hombres son mas susceptibles a padecer la enfermedad a
una edad mas temprana.
Hbitos alimentarios: como el consumo de alcohol.
Ciertas mutaciones genticas aadidas a las alteraciones del gen HFE.
Presencia de otras enfermedades.
Hbitos de vida.
Aproximadamente el 2% de los pacientes afectos de hemocromatosis
hereditaria son homocigotos para la mutacin H63D y un 5% son
heterocigotos dobles o compuestos y expresan el genotipo
C282Y/H63D.

Actualmente se considera que el genotipo homocigoto C282Y es el que

ms predispone a sufrir hemocromatosis y los heterocigotos dobles
slo tienen un ligero incremento de riesgo de sufrir la enfermedad
frente a la poblacin general.
Origen de la mutacin C282Y del gen HFE:
Parece que se origin en pocas no demasiado lejanas, posiblemente
apareci espontneamente en un individuo de origen cltico del norte
de Europa, y se extendi con relativa celeridad de norte a sur por los
movimientos migratorios realizados por las poblaciones clticas del
norte y centro de Europa

Algunos investigadores han sugerido que quiz la mutacin apareci en

poblaciones vikingas.
Incidencia de la hemocromatosis hereditaria:
Aproximadamente el 0,5 % de la poblacin caucasiana de EE.UU. (1
cada 200 habitantes), presenta dos copias mutadas del gen HFE y tiene
riesgo de desarrollar la enfermedad.

En Espaa la proporcin de personas homocigotas para la mutacin

C282Y del gen HFE es de una por cada 1.000 habitantes, y la proporcin
de heterocigotos dobles C282Y/H63D es de 1%.