ESFINGOLIPIDOSIS

(ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE LPIDOS)

 ESFINGOLIPIDOSIS
En la Esfingolipidosis hay una incapacidad
para degradar los esfingolpidos, lo que
ocasiona un deposito progresivo de
lpidos, sobretodo en el encfalo, el
hgado y el bazo. La afectacin del SNC
da como resultado un deterioro mental
progresivo, a menudo con convulsiones,
que habitualmente conduce a la muerte
en la infancia.
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
 ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Es una enfermedad rara que afecta
al sistema nervioso central
Es de carcter
hereditario, autosmico
recesivo (ms comn en
descendientes de hebreos).
SIGNOS Y SNTOMAS:
Retraso Mental
Letargo y flojedad
Sordera
Alteracin Visual
La muerte se produce habitualmente entre
Espasticidad el 2do y 3er ao por infeccin respiratoria.
Mancha roja en la mcula del fondo
del ojo
 DIAGNSTICO
Se consolida por la presencia de una mancha roja en el centro
de la mcula del fondo de ojo.
La confirmacin bioqumica de esta enfermedad se hace por la
actividad reducida de la Hexosaminidasa A.
Esto se debe a la deficiencia de la subunidad de la enzima -
hexosaminidasa que ocaciona la acumulacin del esfingolpido,
el Ganglisido GM2

* No hay cura para esta enfermedad