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DEFINICION La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las
DEFINICION La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las
DEFINICION La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las

DEFINICION

La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas
La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración
progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo que produce
debilidad de las músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.
ETIOPATOGENIA  Clasificación ELAF (Esclerosis lateral amiotrofica familiar) ELAE (Esclerosis lateral amiotrofica esporádica)
ETIOPATOGENIA  Clasificación ELAF (Esclerosis lateral amiotrofica familiar) ELAE (Esclerosis lateral amiotrofica esporádica)
ETIOPATOGENIA  Clasificación ELAF (Esclerosis lateral amiotrofica familiar) ELAE (Esclerosis lateral amiotrofica esporádica)

ETIOPATOGENIA

  • Clasificación

ELAF (Esclerosis lateral amiotrofica familiar)
ELAF
(Esclerosis lateral
amiotrofica familiar)
ELAE (Esclerosis lateral amiotrofica esporádica)
ELAE
(Esclerosis lateral
amiotrofica esporádica)
ETIOPATOGENIA Factores Genéticos Ambientales
ETIOPATOGENIA Factores Genéticos Ambientales
ETIOPATOGENIA Factores Genéticos Ambientales

ETIOPATOGENIA

Factores

Genéticos Ambientales
Genéticos
Ambientales
ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES
ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES
ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES

ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES

ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA Gemelos Agregación familiar de trastornos neurodegenerativos Autosómica dominante
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA Gemelos Agregación familiar de trastornos neurodegenerativos Autosómica dominante
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA Gemelos Agregación familiar de trastornos neurodegenerativos Autosómica dominante

ETIOPATOGENIA / GENÉTICA

Gemelos
Gemelos
Agregación familiar de trastornos neurodegenerativos
Agregación familiar de
trastornos
neurodegenerativos
Autosómica dominante
Autosómica dominante
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA
ETIOPATOGENIA / GENÉTICA
ETIOPATOGENIA
/ GENÉTICA
EPIDEMIOLOGIA  Mayor incidencia en hombres  Picos de edad de presentación: 58-63 años para ELAE
EPIDEMIOLOGIA  Mayor incidencia en hombres  Picos de edad de presentación: 58-63 años para ELAE
EPIDEMIOLOGIA  Mayor incidencia en hombres  Picos de edad de presentación: 58-63 años para ELAE

EPIDEMIOLOGIA

  • Mayor incidencia en hombres

  • Picos de edad de presentación: 58-63 años para ELAE y 47-52 años para ELAF

  • Incidencia baja en etnias africanas, asiáticas e hispánicas con respecto a caucásicos europeos y norteamericanos

EPIDEMIOLOGIA  Mayor incidencia en hombres  Picos de edad de presentación: 58-63 años para ELAE
ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS LLENARON LOS
ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS LLENARON LOS
ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS LLENARON LOS

ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS

LLENARON LOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL PARA ELA DEFINIDA

ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS En la ELA se han descrito alteraciones a múltiples niveles de las funciones
ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS En la ELA se han descrito alteraciones a múltiples niveles de las funciones
ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS En la ELA se han descrito alteraciones a múltiples niveles de las funciones

ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS

En la ELA se han descrito alteraciones a múltiples niveles de las funciones celulares, las cuales
En la ELA se han
descrito
alteraciones a
múltiples niveles
de las funciones
celulares, las cuales
se ven recogidas
en la presente
figura
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS • Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia,
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS • Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia,
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS • Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia,

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 

NMS

Debilidad muscular

Perdida de la habilidad para

movimientos finos Hipertonia, Espasticidad

Hiperreflexia, clonus + Reflejos patológicos (babinski en el

 

50%)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS • Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia,
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS NMI BULBARES • • Debilidad muscular Reflejos patológicos (babinski en • Suele ser
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS NMI BULBARES • • Debilidad muscular Reflejos patológicos (babinski en • Suele ser
MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS NMI BULBARES • • Debilidad muscular Reflejos patológicos (babinski en • Suele ser

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

NMS

 

NMI

BULBARES

Debilidad muscular

Reflejos patológicos (babinski en

Suele ser la mas afectada

Es pronostica y universal a lo largo

Perdida de la habilidad para

Debilidad muscular (síntoma mas

de la evolución

movimientos finos

frecuente)

Disartria (+ común)

Hipertonia, Espasticidad

Atrofia muscular

Disfagia (condiciona la sialorrea)

Hiperreflexia, clonus +

Hiporreflexia

Disfonia por laringoespasmo con

el 50%)

Hipotonia Fasciculaciones

estridor inspiratorio Disnea

Patron distal-proximal

 

Claves clínicas: comienzo lento, poco llamativo y asimétrico, alteración de varios segmentos corporales, déficit de NMS o la NMI y síntomas o signos de disfunción bulbar.

Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski
Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski
Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski

Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski (49.2% al inicio; 61.5% al final) y la hiperreflexia (69.2% al inicio; 74.6% final) eran significativamente mas frecuentes que la hipertonía, tanto al inicio (16.9%) como en la visita final (20.8%)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y

comportamental en el espectro de la DFT (demencias frontotemporales). Su presencia constituye un marcador pronóstico negativo.

Disfunción ejecutiva
Disfunción ejecutiva
Irritabilidad
Irritabilidad
Cambios de la personalidad con impulsividad y mal reconocimiento de la enfermedad
Cambios de la personalidad con
impulsividad y mal
reconocimiento de la
enfermedad
Apatía
Apatía
Desinhibición
Desinhibición

48% no tenían cambios cognitivo conductuales

31% tenían déficit cognitivo puro

9% cumplían los criterios de la DFT

4% alteraciones conductuales pura

4% diagnostico previo de Alzheimer

FORMAS CLÍNICAS El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e
FORMAS CLÍNICAS El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e
FORMAS CLÍNICAS El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e

FORMAS CLÍNICAS

El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e inferior. Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos de una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la descripción de distintas formas clínicas en función de la semiología predominante:

Esclerosis Forma clásica lateral primaria
Esclerosis
Forma clásica
lateral
primaria
Amiotrofia espinal progresiva
Amiotrofia
espinal
progresiva
FORMAS CLÍNICAS Esclerosis Forma clásica lateral primaria Amiotrofia espinal progresiva Asocia hallazgos típicos de neurona motora
FORMAS CLÍNICAS Esclerosis Forma clásica lateral primaria Amiotrofia espinal progresiva Asocia hallazgos típicos de neurona motora
FORMAS CLÍNICAS Esclerosis Forma clásica lateral primaria Amiotrofia espinal progresiva Asocia hallazgos típicos de neurona motora

FORMAS CLÍNICAS

Esclerosis Forma clásica lateral primaria
Esclerosis
Forma clásica
lateral
primaria
Amiotrofia espinal progresiva
Amiotrofia
espinal
progresiva
Asocia hallazgos típicos de neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en extremidades superiores y progresar
Asocia hallazgos típicos de neurona
motora cortical y medular; suele
iniciarse en extremidades superiores y
progresar en poco tiempo hacia el resto
de la musculatura, incluida la bulbar.
Se manifiesta exclusivamente por un síndrome de neurona motora cortical y de sus vías córticoespinal y
Se manifiesta exclusivamente por un
síndrome de neurona motora cortical y
de sus vías córticoespinal y bulbar; la
supervivencia de los afectados suele ser
superior a los 5 años.
Se manifiesta por signos de neurona motora medular, los signos de neurona motora superior están ausentes.
Se manifiesta por signos de neurona
motora medular, los signos de neurona
motora superior están ausentes. Su
progresión suele ser más lenta. En esta
forma hay que plantearse siempre el
diagnóstico diferencial con las
amiotrofias espinales hereditarias y
neuropatías motoras con bloqueos de
conducción
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estimulación magnética transcraneal.  Además se ha descrito en años recientes que el
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estimulación magnética transcraneal.  Además se ha descrito en años recientes que el
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estimulación magnética transcraneal.  Además se ha descrito en años recientes que el

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

  • Estimulación magnética transcraneal.

  • Además se ha descrito en años recientes que el tracto piramidal o vía corticoespinal originado en la NMS en la franja motora frontal, puede evaluarse en forma objetiva a través de la tractografía por resonancia magnética de cerebro (IRM).

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS ayudan a descartar otros Estudios de laboratorio trastornos Hemograma, reactantes de fase aguda, función
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS ayudan a descartar otros Estudios de laboratorio trastornos Hemograma, reactantes de fase aguda, función
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS ayudan a descartar otros Estudios de laboratorio trastornos Hemograma, reactantes de fase aguda, función

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

ayudan a descartar otros

Estudios de laboratorio

trastornos

Hemograma, reactantes de fase aguda, función renal, hepática y tiroidea,

de proteínas y perfil glucémico

electrolitos, electroforesis

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS ayudan a descartar otros Estudios de laboratorio trastornos Hemograma, reactantes de fase aguda, función
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS Neuroimágenes  Objetivo: descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje,
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS Neuroimágenes  Objetivo: descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje,
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS Neuroimágenes  Objetivo: descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje,

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

Neuroimágenes

  • Objetivo: descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebro vascular., etc.

  • RESONANCIA MAGNETICA

  • Normales en ELA, sin embargo a medida que avanza puede mostrar atrofia cortical de predominio frontotemporal y en el segmento anterior de la medula espinal

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS Neuroimágenes  Objetivo: descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje,
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estudios genéticos  Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estudios genéticos  Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de
ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estudios genéticos  Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

  • Estudios genéticos

  • Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estudios genéticos  Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL REVISADOS (CEER) 2008
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL REVISADOS (CEER) 2008
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL REVISADOS (CEER) 2008
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL REVISADOS (CEER) 2008
CRITERIOS
DIAGNÓSTICOS
CRITERIOS DE EL
ESCORIAL REVISADOS
(CEER) 2008
TRATAMIENTO  Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes
TRATAMIENTO  Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes
TRATAMIENTO  Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes

TRATAMIENTO

  • Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Sintomático
Sintomático
Nutricional
Nutricional
Soporte ventilatorio
Soporte
ventilatorio
TRATAMIENTO Riluzol  100 mg al día prolonga la vida 18 meses  Disminuye moderadamente la
TRATAMIENTO Riluzol  100 mg al día prolonga la vida 18 meses  Disminuye moderadamente la
TRATAMIENTO Riluzol  100 mg al día prolonga la vida 18 meses  Disminuye moderadamente la

TRATAMIENTO

Riluzol

  • 100 mg al día prolonga la vida 18 meses

  • Disminuye moderadamente la progresión de la enfermedad

  • Mejores resultados: curso menos de cinco años, con diagnostico probable o definitivo y sin traqueostomía.

TRATAMIENTO Riluzol  100 mg al día prolonga la vida 18 meses  Disminuye moderadamente la
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores

Afectación pseudobulbar:

antidepresivos tricíclicos o

los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

  • La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o grave, es apropiado usar relajantes musculares como baclofeno y tizanidina.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o
TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA  Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El
TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA  Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El
TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA  Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El

TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA  Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El
TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA  Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El
  • Principal causa de muerte

  • Ventilación no invasiva (VNI)

  • El método más fisiológico es la ventilación con presión positiva intermitente binivel (BiPAP)

TRATAMIENTO / NUTRICION  En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar
TRATAMIENTO / NUTRICION  En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar
TRATAMIENTO / NUTRICION  En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar

TRATAMIENTO / NUTRICION

  • En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar a una dieta supraglótica con posturas adecuadas para facilitar la deglución.

  • Cuando han fracasado las medidas anteriores es necesario hacer gastrostomía percutánea; con esta última se ha demostrado mejoría del estado nutricional y la calidad de vida, pero sin prolongar la supervivencia

TRATAMIENTO / NUTRICION  En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar
PRONOSTICO Edad avanzada (por encima de 80 años) Factores de mal pronóstico: Progresión rápida de la
PRONOSTICO Edad avanzada (por encima de 80 años) Factores de mal pronóstico: Progresión rápida de la
PRONOSTICO Edad avanzada (por encima de 80 años) Factores de mal pronóstico: Progresión rápida de la

PRONOSTICO

Edad avanzada (por encima de 80 años)
Edad avanzada (por encima de 80
años)

Factores de mal pronóstico:

Progresión rápida de la enfermedad
Progresión rápida de la
enfermedad
Factores sicosociales relacionados con el ánimo y la calidad de vida, alteraciones de la función cognitiva
Factores sicosociales relacionados con el
ánimo y la calidad de vida, alteraciones de
la función cognitiva
Mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5)
Mal estado nutricional (índice de
masa corporal menor de 18,5)

El tiempo promedio de supervivencia de pacientes con ELA está entre 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas