El hipotiroidismo congnito es el trastorno endocrino /

metablico congnito ms comn

*Update of Thyroid Developmental Genes. Athanasia Stoupa,et al Endocrinol Metab Clin N Am
- (2016)
Genetics of normal and abnormal thyroid development in humans
Gabor Szinnai Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 28 (2014) 133150
 Hipotiroidismo congnito (CH)
Es una de las mas comunes
causas prevenibles
De retardo mental en todo el mundo
tiene una prevalencia estimada de 1 en
3000- 4000 recin nacidos

Diagnstico y tratamiento precoz

(A ms tardar 3 meses de edad) de
hipotiroidismo son fundamentales para
prevenir el dao neurolgico

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Hipotona muscular
Ictericia prolongada o que reincide despus
de fototerapia
Letargia


The TD usually atrophies and disappears between the 5th and 10th
gestational week
Thyroglossal duct cyst: Personal experience and literature review.
Mondin.Auris Nasus Larynx 35 (2008) 1125
 La mayora de los quistes del
conducto tirogloso se
producen en las
proximidades del hueso
hioides
En un metanlisis, Allard
report las siguientes
ubicaciones:
60,9% de tirohioideo
24,1% suprahioideo
12,9% supraesternal
2.1% lingual

Thyroglossal duct cyst: Personal experience and literature review. Mondin.

Auris Nasus Larynx 35 (2008) 1125
Los quistes pueden ser uniloculares o multiloculares
Tipo de revestimiento epitelial vara
dependiendo del sitio , y
combinaciones se puede ver en un
solo quiste:
Epitelio respiratorio (en parte
inferior del cuello), tal vez debido
a su proximidad a las vas
respiratorias superiores
Muy a menudo el quiste se
despoj del epitelio, al menos de
manera focal , lo que refleja el
dao epitelial por la inflamacin
En 30- 60% casos rodeado de
estroma constituido por folculos
tiroideos

The Relationship Between the Location of Thyroglossal Duct Cysts and the Epithelial Lining
Ainman. Head Neck Pathol. 2013 Mar; 7(1): 5053 .
Tipo de revestimiento epitelial vara dependiendo del sitio, y
combinaciones se puede ver en un solo quiste:
Epitelio cbico a nivel del hueso hioides
Tipo de revestimiento epitelial vara dependiendo del
sitio , y combinaciones se puede ver en un solo quiste:
Epitelio escamoso no queratinizado (en parte superior
del cuello), tambin puede ser de origen
metaplsico en entornos inflamatorias
Diagnostico diferencial
Cystic hygroma
A hypertrophic pyramidal lobe of the thyroid,
goiter,
different kinds of benign and malignant
neoplasms of
thyroid and salivary glands,
lymphadenopathy (of various etiologies,
principally of metastatic origin),
hemangioma,
laryngocele,
plunging ranula,
sebaceous cyst,
teratoma, and tuberculosis
Hodgkins lymphoma

Los higromas qusticas son las malformaciones linfticas

ms comunes en la cabeza y el cuello.


Al examen fsico se encuentra PA: 120/90 mmHg, FC: 94lat/min, FR: resp
21/min
Masa tiroidea de 11,5cm que abarca regin antero - lateral del cuello,
de bordes lisos, firme, no dolorosa a la palpacin con soplo de mediana
intensidad. No se palpan adenomegalias.
Ruidos cardiacos aumentados de intensidad, arrtmicos, con extrasstoles
y desdoblamiento de S1 audible en foco artico accesorio
predominantemente, taquicrdicos, concordantes con el pulso.
DOSAJE HORMONAL:
T4 : 15 mg/100 ml (VN 4,2 12,5 mg/100 ml
T3: 290 mg/100 ml (VN 170-200mg/100 ml
TSH: 4,4 (VN 0-7)
El aumento del volumen del tejido conectivo retro-orbital y de los
msculos extraoculares, debido al edema y la acumulacin de
proteoglicanos y cido hialurnico, empuja el globo ocular hacia
adelante
MACRO:
 IHQ Ac anti calcitonina (hiperplasia cel C)

-Folculos de tamao variable, revestidos por epitelio cuboidal

y conteniendo coloide. El intersticio, que puede presentar
MICRO: clulas "C no es prominente y contiene vasos al = que
cualquier gl endocrina.
-IHQ: con Ac anti calcitonina se identifican las clulas "C
(parafoliculares) del intersticio tiroideo entre los folculos o
Aspecto microscpico del bocio difuso de la enfermedad de Graves-
Basedow.

Los folculos son irregulares, revestidos con epitelio monoestratificado

cilndrico, dispuestos en pliegues papilares que ingresan al espacio
coloidal.
el coloide es escaso
Hay infiltracin linfocitaria del estroma.
Graves disease diffuse hyperplasia of the
thyroid
 Folculos hiperplasicos con pliegues papilares.
El coloide es plido o completamente ausente. Infiltrado
linfoplasmocitario
 Folculos hiperplasicos con pliegues papilares.
El coloide es plido o completamente ausente. Infiltrado
linfoplasmocitario











 Tiroiditis de Hashimoto

Infiltrado linfoctico extenso con formacin de centro germinal

Los linfocitos son predominantemente clulas T y clulas plasmticas
(policlonales)
Folculos atrficos con abundantes clulas de Hrthle / oncocitos
La fibrosis puede aumentar pero no se extiende ms all de la cpsula
Puede ver clulas gigantes
Importante infiltracin linfocitaria intersticial y abundantes folculos
linfticos con centro germinal evidente, los folculos tiroideos son
pequeos, con escaso coloide, clulas foliculares tumefactas,
granulosas, eosinfilas.
Tiroiditis de Hashimoto
Auto anticuerpos:
1. Anti-TSH (especfico para la enfermedad de Hashimoto y Graves)
2. La anti-tiroglobulina (menos sensible que el Anti-TSH, pero similar como la
peroxidasa anti-tiroidea,
3. La peroxidasa antitiroidea (anteriormente denominada anticuerpo
antimicrosmico, sensible pero no especfica, ya que el 20% de las
mujeres adultas sin enfermedad tienen estos anticuerpos);
4. anti-transportador de yodo (raro)

Note:
anti-TSH antibodies block the TSH receptor in Hashimotos disease but
stimulate the TSH receptor in Graves disease


Este es un ejemplo de una prueba de inmunofluorescencia positiva para

anticuerpos anti-peroxidasa, uno de los autoanticuerpos que se pueden
ver con enfermedades autoinmunes de la tiroides. Obsrvese la
fluorescencia verde brillante en las clulas epiteliales tiroideas, mientras
que el coloide en el centro de los folculos es oscuro


 Brito JP, Domecq JP, Prutsky G, MlagaG, Young L, Kargi AY. Rabdomiolisis y miopata como nicas manifestaciones de
hipotiroidismo severo secundario a tiroiditis de Hashimoto. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2013;30(1):129-32.