ENFERMEDADES GENTICAS

SNDROME DE TURNER
Historia: El sndrome de Turner recibe su
nombre en honor a su descubridor, el
endocrinlogo Henry H. Turner, que realiz una
descripcin por primera vez de las caractersticas
de unas 7 mujeres que captaron su atencin en
1938.

Epidemiologa: El sndrome de Turner es uno

de los trastornos cromosmicos ms frecuentes,
afecta a una nia por cada 2.500 recin nacidas
vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4 000
nacimientos y uno de cada 15 abortos
espontneos.
Etiologia: En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija,
pero esta es la nica situacin en la que este
sndrome es heredado. En general no es hereditario.
Enfermedades asociadas:
Anomalas renales
Presin sangunea alta (hipertensin
Obesidad
Diabetes mellitus
Infertilidad
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Diagnstico:
La forma de diagnosticar esta enfermedad es
mediante un cariotipo que se realiza partir de una
muestra de sangre de la paciente, una vez
reconocidos diversos sntomas que indican que la
enfermedad puede estar presente.

Tratamiento:
En los ltimos aos, las nias con Turner estn
siendo tratadas con hormona de crecimiento y los
resultados preliminares sugieren que la altura final
se puede aumentar de 5 a 10 cm. Turner han perdido un cromosoma
X.
 SNDROME DE SUPERMUJER
Historia: Se la describi por primera vez en 1959, desde su
identificacin inicial, esos estudios se realizaron en la dcada de
1970 y 1980 en varios centros en EE.UU., Canad y el Reino Unido.
Los estudios de incidencia del sndrome de la spermujer slo el 10%
de los casos se determinan clnicamente.

Epidemiologa: Descripta originalmente como la supermujer en

1959, la trisoma X se produce aproximadamente 1 de cada 1000
nacimientos femeninos. En los casos identificados, el diagnstico se
realiza a travs de la amniocentesis prenatal o muestreo de
vellosidades crnicas.
Etiologa: Este sndrome se produce
por un evento de no disyuncin, en el
cual los cromosomas X no se
separan adecuadamente durante la
divisin celular ya sea por
gametognesis o despus de la
concepcin.

Enfermedades asociadas mas

frecuentes:
Diagnstico: El estudio del cariotipo en sangre perifrica es
la prueba ms comn utilizada para realizar el diagnstico.
La amniocentesis prenatal tambin identifican a un
porcentaje de pacientes con trisoma X.
 SNDROME DE DOWN
Historia: El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene
noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un
crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron
anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho
sndrome.

Epidemiologa: La incidencia global del sndrome de

Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10
000), El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones
Congnitas (ECEMC) informaba en el ao 2004 de una
prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recin nacidos
disminuir de manera estadsticamente significativa.
Etiologa: Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de
la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos
pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas
sexuales (X o Y).

Enfermedades asociadas ms frecuentes:

Cardiopatas: Entre un 40 y un 50 % de los recin nacidos con SD
presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn
presente en el momento del nacimiento,[30] siendo estas la causa principal
de mortalidad en nios con SD.
 Trastornos endocrinos: Las personas con SD
de cualquier edad tienen un riesgo superior al
promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la
mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides
durante su vida.

Trastornos de la visin: Ms de la mitad (60

%) de las personas con SD presentan durante su
vida algn trastorno de la visin susceptible de
tratamiento o intervencin.

Trastornos de audicin: La particular

disposicin anatmica de la cara de las personas
con SD determina la aparicin frecuente de
hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por
una mala transmisin de la onda sonora hasta los
receptores cerebrales).
Diagnstico: La tcnica ms frecuentemente
utilizada para la obtencin de material gentico fetal
es la Amniocentesis.

Tratamiento: Todos esos aspectos deben ser

contemplados en programas especficos de atencin
temprana (durante los primeros seis aos de vida)
para estimular al mximo los mecanismos
adaptativos y de aprendizaje ms apropiados.
Los expertos recomiendan como vacunaciones
sistemticas de los nios con SD, las
siguientes:
Hepatitis B.
Difteria, ttanos y tosferina.
Sarampin, rubeola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumoccica.
Hepatitis A.
 COREA DE HUNNTINTUG
Etiologa: La enfermedad se produce mediante un
nico factor hereditario. El defecto gentico se
encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una
protena de funcin desconocida y expresin en
numerosos tejidos, llamada Huntingtina.

Epidemiologa: La edad de comienzo se sita entre

los 30 y los 45 aos, aunque puede darse a partir de
los dos aos. Los nios que desarrollan la
enfermedad raramente alcanzan la edad adulta. La
prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se
considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes
Diagnstico: Una vez que la enfermedad
est completamente desarrollada, el
diagnstico es muy sencillo. La principal
dificultad reside en aquellos pacientes
que carecen de antecedentes familiares,
pero en quienes son tpicos la corea
progresiva, los trastornos emocionales y
el comienzo de la demencia en la edad
adulta.
Tratamiento: No hay actualmente ningn tratamiento especfico
para curar la enfermedad y la medicacin que se utiliza es para
ayudar a paliar determinados sntomas como los movimientos, la
depresin, la apata, irritabilidad, etc. La apata, el cese de cualquier
actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las
oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un
estado depresivo.
 ENFERMEDAD DE TAYS
Etiologa: se produce como consecuencia de la
prdida de actividad de la enzima hexosaminidasa
A (Hex-A). Esta enzima se encuentra
normalmente en los lisosomas, orgnulos que
degradan molculas grandes para reciclarlas para
la clula. La Hex-A se necesita para degradar el
ganglisido GM2, un componente lipdico de las
membranas de las clulas nerviosas.
Enfermedades asociadas: Entre los sntomas ms
habituales estn el temblor de las manos, defectos del
habla, debilidad muscular y prdida del equilibrio, as
como sordera, prdida de la capacidad visual, incluso
llegando a la ceguera, crisis epilpticas, retraso del
crecimiento, irritabilidad, apata y retrasos de las
capacidades mentales y sociales.
Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad de Niemann-Pick.
Enfermedad de Fabry
Diagnstico: Amniocentesis, Muestra de la vellosidad corinica o
placentaria (CVS).

Tratamiento: Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos

para la TSD, avances recientes en la deteccin de portadores ha
ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones
de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante
pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de ADN que
detecten mutaciones gnicas concretas.