PATRONES

HEREDITARIOS
 PATRONES DE HERENCIA
El Padre de la Gentica, Gregor Mendel,
defini las Leyes de Mendel.-

Esto sirvi a los posteriores investigadores

para describir los patrones de herencia que
rigen la transmisin, generacin tras
generacin, de diferentes caracteres, entre
ellos los causantes de las enfermedades
hereditarias monognicas.-
1ra Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hibridos de
primera generacion.

Esta ley establece que si se cruzan dos razas puras (una con
genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un
determinado carcter, los descendientes de la primera
generacion sern todos iguales entre si fenotpica y
genotpicamente e iguales fenotpicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de
la direccin del cruzamiento
Expresado con letras maysculas las dominantes
(A=amarillo) y minsculas (a=verde) se representara
as:

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
En pocas palabras, existen factores para cada
carcter los cuales se separan cuando se forman
los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la
fecundacin.
2da Ley de Mendel: Ley de la segregacion de los caracteres
en la segunda generacion.

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos,

cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitucin gentica del gameto filial.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de

individuos heterocigotos, y pudo observar en sus experimentos
que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel
amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde.
 A a
A AA Aa
a aA aa
3ra Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres
hereditarios.

En esta ley establece Mendel concluyo que diferentes rasgos

son heredados independientemente unos de otros, no existe
relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un
rasgo no afectara el patrn de herencia de otro.
Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel,
realiz un cruce de plantas de chcharos que producan
semillas amarillas y llanas, con chcharos que producan
semillas verdes y con textura irregular. Estas eran
homocigticas para los dos caracteres de textura y color. Se
conclua que la ley de uniformidad estaba presente, pues
con la primera generacin se pudo obtener semillas
amarillas y lisas.
 PATRONES DE HERENCIA

Estos patrones pueden clasificarse en funcin de

dos criterios completamente distintos:
Si el gen se localiza en autosomas (cromosomas
no sexuales), hablaremos de HERENCIA
AUTOSMICA.-

Si el gen se encuentra en los cromosomas

sexuales, la herencia ser HERENCIA LIGADA AL
SEXO.
 PATRONES DE HERENCIA
En funcin de las copias necesarias para que se
desarrolle la enfermedad, hablaremos
de HERENCIA DOMINANTE o RECESIVA.

La primera se dar, cuando la presencia de la

mutacin en una de las dos copias del gen es
suficiente para que el individuo que la presente est
enfermo.

En cambio, en el segundo caso, es necesario que la

mutacin est en las dos copias para que la
enfermedad tenga lugar.
Qu tipos de herencia podemos encontrar?

Herencia Autosmica Dominante

Herencia Autosmica Recesiva

Herencia Ligada al X Dominante

Herencia Ligada al X Recesiva

Herencia Parcialmente Ligada o

Pseudoautosmica
Herencia Mitocondrial
 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

La Herencia Autosmica Dominante se caracteriza

porque el gen con la mutacin se encuentra en uno
de los 22 cromosomas no sexuales y adems,
con una simple copia del gen mutado es suficiente
para que se exprese la enfermedad.

Normalmente, se manifiesta en todas las

generaciones de una misma familia. La copia
alterada del gen procede de uno de los
progenitores.
El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre
como de la madre. Normalmente se da en todas las
generaciones de una familia.

Patrn de herencia autosmica dominante con un

progenitor afectado (azul).
La Herencia Autosmica Dominante se caracteriza porque el
gen con la mutacin se encuentra en uno de los 22
cromosomas no sexuales. Adems, con una simple copia del
gen mutado es suficiente para que se exprese la
enfermedad.

Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Acondroplasia,

una alteracin sea que provoca un crecimiento disarmnico
del cuerpo. En el lenguaje comn, es lo que conocemos
como enanismo.
 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

En este tipo de herencia, el gen con la mutacin

tambin se encuentra en uno de los 22 cromosomas
no sexuales, sin embargo, son necesarias dos
copias del gen para que se exprese la enfermedad.

Por esta razn, las copias del gen alterado deben de

estar presentes tanto en el padre como en la madre.
El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre
como de la madre para que se de la enfermedad.

No expresan
enfermedad pero
podran
transmitirla a sus
descendientes.

Patrn de herencia autosmica recesiva cuando dos

progenitores son portadores.
La Herencia Autosmica Recesiva se caracteriza porque el
gen con la mutacin se encuentra en uno de los 22
cromosomas no sexuales y son necesarias dos copias del
gen para que se exprese la enfermedad.

La Fibrosis Qustica es la dolencia ms caracterstica de

este tipo de herencia. Se trata de una enfermedad
hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. stas
provocan una alteracin en la absorcin y secrecin de
fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo.
La Fibrosis Qustica es la dolencia ms caracterstica de este tipo
de herencia. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por
mutaciones en el gen CFTR.
 HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por
una parte el gen alterado domina sobre el normal, por lo que
una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle
la enfermedad, y adems, se encuentra en el cromosoma
sexual X.

Afecta tanto a hombres como a mujeres, siendo estas

ltimas, quines tienen una mayor probabilidad de sufrir la
enfermedad dado que en caso de un padre afectado (con un
nico cromosoma X portador de la enfermedad) todas las
hijas recibirn el cromosoma afectado, mientras que los hijos
sern sanos al recibir el cromosoma Y.

Cuando es la madre la afectada, tanto hijos como hijas

pueden recibir el cromosoma X portador de la mutacin.
La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando el gen
alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia
del mismo es suficiente para que se desarrolle la
enfermedad, y se encuentra en el cromosoma sexual X
afectando tanto a hombres como a mujeres.

Un claro ejemplo que sigue este patrn de herencia es

el Raquitismo Hipofosfatmico, el cual ocasiona una prdida
renal de fosfatos originando un retardo del crecimiento,
raquitismo y osteomalacia.
El Raquitismo Hipofosfatmico ocasiona una
prdida renal de fosfatos originando un
retardo del crecimiento, raquitismo y
osteomalacia.
 HERENCIA LIGADA AL X RECESIVO

En este caso el gen mutado sigue encontrndose en el

cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, lo que conlleva
que se necesiten dos copias del gen para que se d la
enfermedad.

Normalmente, este se produce con una mayor frecuencia en

hombres dado que tienen un solo cromosoma X, y si heredan
el gen mutado sufrirn la enfermedad.

Sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X, si solo

heredan una copia del gen mutado sern portadoras, pero no
tendrn la enfermedad, ya que, para ello, deberan heredar
las dos copias del gen.
 Normalmente de da con mas frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo
que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos
cromosomas X, si solo heredan un alelo mutado sern portadoras peno no desarrollaran la
enfermedad, para esto tendran que heredad dos alelos mutados.

Fig. 1 Patrn de herencia Fig. 2 Patrn de herencia Fig. 3 Patrn de herencia

ligada al cromosoma X ligada al cromosoma X ligada al cromosoma X
recesivo cuando la madre recesivo cuando el padre recesivo cuando la madre
esta afectada (azul). esta afectado (azul). es portadora.
50% 50%
Mujer
100% 100% 100% 100%
Mujeres Hombres Mujeres Hombres PORTADORAS SANAS
Hombre
PORTADORAS ENFERMOS PORTADORAS SANOS 50% 50%
PORTADORES ENFERMOS
La Herencia Ligada al X Recesiva se caracteriza porque el
gen con la mutacin se encuentra en cromosoma sexual X y
son necesarias dos copias del gen para que se exprese la
enfermedad.

Un ejemplo que sigue las reglas de este patrn de herencia

es la Distrofia Muscular de Duchenne. sta se define como
un desorden progresivo del msculo que causa la prdida de
su funcin.

Otro ejemplo muy claro es la Hemofilia. La Federacin

Espaola de Hemofilia seala que esta enfermedad es
debida principalmente a una deficiencia de uno de los
principales factores de coagulacin, factor VIII (FVIII) y IX
(FIX).
La Hemofilia est causada por una deficiencia de uno de los principales
factores de coagulacin, factor VIII (FVIII) y IX (FIX).
 HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA O
PSEUDOAUTOSOMICA

Este tipo de herencia hace referencia a mutaciones que se

encuentran en genes ubicados en las regiones homlogas de
los cromosomas sexuales (X e Y). En este caso, tanto las
mujeres como los hombres tendrn dos copias del gen.
La Discondrosteosis es debida a este tipo de herencia. Se
trata de una displasia que cursa con estatura
desproporcionadamente baja y deformidad del antebrazo.
 HERENCIA MITOCONDRIAL

La Herencia Mitocondrial, como su propio nombre indica, se

debe a alteraciones en el material gentico mitocondrial.

Como durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias

proceden del vulo, esta enfermedad solo se transmite de
madres a hijos.
Fig. 1 Patrn de herencia Fig. 2 Patrn de herencia
mitocondrial cuando la mitocondrial cuando el padre
madre est afectada (azul) est afectada (azul)

La Herencia Mitocondrial se debe a alteraciones en el material

gentico mitocondrial. Como durante el desarrollo del cigoto, las
mitocondrias proceden del vulo, esta enfermedad solo se transmite de
madres a hijos.